वाहणारे नाक

आनुवंशिक रोग. आनुवंशिक रोगांची कारणे आणि प्रतिबंध आनुवंशिक रोग, त्यांची कारणे आणि प्रतिबंध

आनुवंशिक रोग असे रोग आहेत ज्यांचे स्वरूप आणि विकास गेमेट्स (प्रजनन पेशी) द्वारे प्रसारित झालेल्या पेशींच्या आनुवंशिक उपकरणातील जटिल विकारांशी संबंधित आहे. अनुवांशिक माहितीचे संचयन, अंमलबजावणी आणि प्रसारण प्रक्रियेतील व्यत्ययामुळे अशा आजारांची घटना घडते.

आनुवंशिक रोग कारणे

या गटातील रोग अनुवांशिक माहितीमधील उत्परिवर्तनांवर आधारित आहेत. ते जन्मानंतर लगेचच मुलामध्ये शोधले जाऊ शकतात किंवा बर्याच काळानंतर ते प्रौढ व्यक्तीमध्ये दिसू शकतात.

आनुवंशिक रोगांचे स्वरूप केवळ तीन कारणांशी संबंधित असू शकते:

क्रोमोसोम व्यत्यय.हे अतिरिक्त गुणसूत्र जोडणे किंवा 46 पैकी एक गमावणे आहे.
गुणसूत्रांच्या संरचनेत बदल.पालकांच्या पुनरुत्पादक पेशींमध्ये होणाऱ्या बदलांमुळे आजार होतात.
जीन उत्परिवर्तन.दोन्ही वैयक्तिक जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे आणि जनुकांच्या संकुलाच्या व्यत्ययामुळे रोग उद्भवतात.

जनुक उत्परिवर्तन आनुवंशिकरित्या पूर्वस्थिती म्हणून वर्गीकृत केले जातात, परंतु त्यांचे प्रकटीकरण बाह्य वातावरणाच्या प्रभावावर अवलंबून असते. म्हणूनच मधुमेह मेल्तिस किंवा उच्च रक्तदाब सारख्या आनुवंशिक रोगांच्या कारणांमध्ये उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, खराब पोषण, मज्जासंस्थेचा दीर्घकाळ ओव्हरस्ट्रेन आणि मानसिक आघात यांचा समावेश होतो.

आनुवंशिक रोगांचे प्रकार

अशा रोगांचे वर्गीकरण त्यांच्या घटनेच्या कारणांशी जवळून संबंधित आहे. आनुवंशिक रोगांचे प्रकार आहेत:

अनुवांशिक रोग - जीन स्तरावर डीएनए नुकसान झाल्यामुळे उद्भवतात;
क्रोमोसोमल रोग - गुणसूत्रांच्या संख्येतील जटिल विकृती किंवा त्यांच्या विकृतीशी संबंधित;
आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग.

आनुवंशिक रोग निश्चित करण्यासाठी पद्धती

दर्जेदार उपचारांसाठी, कोणते आनुवंशिक मानवी रोग आहेत हे जाणून घेणे पुरेसे नाही किंवा ते वेळेवर ओळखणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, शास्त्रज्ञ अनेक पद्धती वापरतात:

वंशावळी.एखाद्या व्यक्तीच्या वंशावळीचा अभ्यास करून, शरीराच्या सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल दोन्ही वैशिष्ट्यांची वारसा वैशिष्ट्ये ओळखणे शक्य आहे.
जुळे.आनुवंशिक रोगांचे हे निदान विविध अनुवांशिक रोगांच्या विकासावर बाह्य वातावरण आणि आनुवंशिकतेचा प्रभाव ओळखण्यासाठी जुळ्या मुलांमधील समानता आणि फरक यांचा अभ्यास आहे.
सायटोजेनेटिक.आजारी आणि निरोगी लोकांमध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनेचा अभ्यास.
बायोकेमिकल पद्धत.वैशिष्ट्ये निरीक्षण.

याव्यतिरिक्त, जवळजवळ सर्व स्त्रिया गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड तपासणी करतात. पहिल्या तिमाहीपासून गर्भाच्या वैशिष्ट्यांवर आधारित जन्मजात विकृती ओळखणे आणि मुलामध्ये मज्जासंस्थेच्या काही आनुवंशिक रोग किंवा गुणसूत्र रोगांच्या उपस्थितीचा संशय घेणे शक्य करते.

आनुवंशिक रोग प्रतिबंध

अलीकडे पर्यंत, आनुवंशिक रोगांवर उपचार करण्याच्या शक्यता काय आहेत हे शास्त्रज्ञांना देखील माहित नव्हते. पण पॅथोजेनेसिसचा अभ्यास विशिष्ट प्रकारचे रोग बरे करण्याचा मार्ग शोधणे शक्य केले. उदाहरणार्थ, आज हृदयविकारांवर शस्त्रक्रिया करून यशस्वीपणे उपचार केले जाऊ शकतात.

अनेक अनुवांशिक रोग, दुर्दैवाने, पूर्णपणे अभ्यास केला गेला नाही. म्हणून, आधुनिक औषधांमध्ये, आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधास खूप महत्त्व दिले जाते.

अशा रोगांच्या घटनेला प्रतिबंध करण्याच्या पद्धतींमध्ये जन्मजात पॅथॉलॉजीच्या उच्च जोखमीच्या प्रकरणांमध्ये बाळंतपणाचे नियोजन आणि मुलाला जन्म देण्यास नकार, गर्भाच्या रोगाच्या उच्च संभाव्यतेच्या बाबतीत गर्भधारणा संपुष्टात आणणे, तसेच पॅथॉलॉजिकल जीनोटाइपचे प्रकटीकरण सुधारणे समाविष्ट आहे. .

प्रत्येक निरोगी व्यक्तीमध्ये 6-8 खराब झालेले जीन्स असतात, परंतु ते पेशींच्या कार्यात व्यत्यय आणत नाहीत आणि रोगास कारणीभूत नसतात, कारण ते अव्यक्त (नॉन-मेनिफेस्ट) असतात. जर एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या आई आणि वडिलांकडून दोन समान असामान्य जीन्स वारशाने मिळाल्या तर तो आजारी होतो. अशा योगायोगाची संभाव्यता अत्यंत कमी आहे, परंतु जर पालक नातेवाईक असतील (म्हणजे त्यांच्याकडे समान जीनोटाइप असेल) तर ते झपाट्याने वाढते. या कारणास्तव, बंद लोकसंख्येमध्ये अनुवांशिक विकृतींचे प्रमाण जास्त आहे.

मानवी शरीरातील प्रत्येक जनुक विशिष्ट प्रथिनांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असतो. खराब झालेल्या जनुकाच्या प्रकटीकरणामुळे, असामान्य प्रथिनांचे संश्लेषण सुरू होते, ज्यामुळे पेशींचे कार्य बिघडते आणि विकासात्मक दोष निर्माण होतात.

तुमच्या आणि तुमच्या पतीच्या दोन्ही बाजूंच्या नातेवाईकांच्या आजारांबद्दल तुम्हाला विचारून डॉक्टर संभाव्य अनुवांशिक विसंगतीचा धोका निर्धारित करू शकतात.

अनेक अनुवांशिक रोग आहेत, त्यापैकी काही अत्यंत दुर्मिळ आहेत.

दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांची यादी

येथे काही अनुवांशिक रोगांची वैशिष्ट्ये आहेत.

डाउन सिंड्रोम (किंवा ट्रायसोमी 21)- एक गुणसूत्र रोग मानसिक मंदता आणि दृष्टीदोष शारीरिक विकास द्वारे दर्शविले. हा रोग 21 व्या जोडीमध्ये तिसऱ्या गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे होतो (एकूण, एखाद्या व्यक्तीमध्ये 23 जोड्या गुणसूत्र असतात). हा सर्वात सामान्य अनुवांशिक विकार आहे, जो 700 जन्मांपैकी एकाला प्रभावित करतो. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या महिलांमध्ये जन्मलेल्या मुलांमध्ये डाऊन सिंड्रोमचे प्रमाण वाढते. या आजाराच्या रुग्णांना एक विशेष स्वरूप असते आणि ते मानसिक आणि शारीरिक मंदतेने ग्रस्त असतात.

टर्नर सिंड्रोम- एक किंवा दोन X गुणसूत्रांच्या आंशिक किंवा पूर्ण अनुपस्थितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत, मुलींना प्रभावित करणारा रोग. हा आजार 3,000 पैकी एका मुलीला होतो. या स्थितीत असलेल्या मुली सहसा खूप लहान असतात आणि त्यांच्या अंडाशय कार्य करत नाहीत.

एक्स ट्रायसोमी सिंड्रोम- एक आजार ज्यामध्ये मुलगी तीन X गुणसूत्रांसह जन्माला येते. हा आजार सरासरी 1000 पैकी एका मुलीला होतो. ट्रायसोमी एक्स सिंड्रोम हे किंचित मानसिक मंदता आणि काही प्रकरणांमध्ये वंध्यत्व द्वारे दर्शविले जाते.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक आजार ज्यामध्ये मुलामध्ये एक अतिरिक्त गुणसूत्र असतो. हा आजार 700 पैकी एका मुलामध्ये होतो. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेले रूग्ण, नियमानुसार, उंच असतात आणि त्यांच्यात कोणतीही बाह्य विकासात्मक विकृती दिसून येत नाही (यौवनानंतर, चेहर्यावरील केसांची वाढ अवघड असते आणि स्तन ग्रंथी किंचित वाढतात). रूग्णांची बुद्धिमत्ता सामान्यतः सामान्य असते, परंतु भाषण कमजोरी सामान्य असते. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमने ग्रस्त पुरुष सामान्यतः वंध्य असतात.

सिस्टिक फायब्रोसिस- एक अनुवांशिक रोग ज्यामध्ये अनेक ग्रंथींचे कार्य विस्कळीत होते. सिस्टिक फायब्रोसिस फक्त कॉकेशियन लोकांना प्रभावित करते. 20 पैकी सुमारे एक गोऱ्या लोकांमध्ये एक खराब झालेले जनुक आहे, जे प्रकट झाल्यास, सिस्टिक फायब्रोसिस होऊ शकते. एखाद्या व्यक्तीला अशी दोन जीन्स (वडिलांकडून आणि आईकडून) मिळाल्यास हा आजार होतो. रशियामध्ये, सिस्टिक फायब्रोसिस, विविध स्त्रोतांनुसार, 3500-5400 पैकी एका नवजात, यूएसएमध्ये - 2500 पैकी एका नवजात मुलामध्ये उद्भवते. या रोगासह, सोडियमच्या हालचालीचे नियमन करणारे प्रथिने तयार करण्यासाठी जबाबदार जीन आणि सेल झिल्लीद्वारे क्लोरीन खराब होते. निर्जलीकरण होते आणि ग्रंथीच्या स्रावाची स्निग्धता वाढते. परिणामी, जाड स्राव त्यांच्या क्रियाकलापांना अवरोधित करतो. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये, प्रथिने आणि चरबी खराबपणे शोषली जातात आणि परिणामी, वाढ आणि वजन मोठ्या प्रमाणात कमी होते. आधुनिक उपचार पद्धती (एंझाइम, जीवनसत्त्वे आणि विशेष आहार घेणे) सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या अर्ध्या रुग्णांना 28 वर्षांपेक्षा जास्त जगू देतात.

हिमोफिलिया- रक्त गोठण्याच्या घटकांपैकी एकाच्या कमतरतेमुळे वाढलेल्या रक्तस्रावाने वैशिष्ट्यीकृत अनुवांशिक रोग. हा रोग वंशपरंपरागत महिलांच्या रेषेतून होतो आणि बहुसंख्य मुलांना (सरासरी, 8,500 पैकी एक) प्रभावित करतो. हेमोफिलिया तेव्हा होतो जेव्हा रक्त गोठण्याच्या घटकांच्या क्रियाकलापासाठी जबाबदार जनुकांचे नुकसान होते. हिमोफिलियासह, सांधे आणि स्नायूंमध्ये वारंवार रक्तस्त्राव दिसून येतो, ज्यामुळे शेवटी त्यांचे महत्त्वपूर्ण विकृती होऊ शकते (म्हणजे एखाद्या व्यक्तीचे अपंगत्व). हिमोफिलिया असलेल्या लोकांनी अशा परिस्थिती टाळल्या पाहिजेत ज्यामुळे रक्तस्त्राव होऊ शकतो. हिमोफिलिया असलेल्या लोकांनी रक्त गोठणे कमी करणारी औषधे घेऊ नये (उदाहरणार्थ, ऍस्पिरिन, हेपरिन आणि काही वेदना कमी करणारे). रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी किंवा थांबवण्यासाठी, रुग्णाला प्लाझ्मा कॉन्सन्ट्रेट दिले जाते ज्यामध्ये गहाळ कोग्युलेशन फॅक्टर मोठ्या प्रमाणात असतो.

Tay Sachs रोग- ऊतकांमध्ये फायटॅनिक ऍसिड (चरबीच्या विघटनाचे उत्पादन) जमा होण्याद्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक अनुवांशिक रोग. हा रोग प्रामुख्याने अश्केनाझी ज्यू आणि फ्रेंच कॅनेडियन लोकांमध्ये आढळतो (3,600 नवजात मुलांपैकी एक). Tay-Sachs रोग असलेल्या मुलांना लहानपणापासूनच विकासास उशीर होतो, नंतर पक्षाघात आणि अंधत्व येते. नियमानुसार, रुग्ण 3-4 वर्षांपर्यंत जगतात. या आजारावर कोणतेही उपचार नाहीत.

मागे पुढे

लक्ष द्या! स्लाइड पूर्वावलोकन केवळ माहितीच्या उद्देशाने आहेत आणि ते सादरीकरणाच्या सर्व वैशिष्ट्यांचे प्रतिनिधित्व करू शकत नाहीत. तुम्हाला या कामात स्वारस्य असल्यास, कृपया पूर्ण आवृत्ती डाउनलोड करा.

"आपण सर्वजण आपल्या पूर्वजांच्या खांद्यावर उभे आहोत."
आफ्रिकन म्हण

धड्याचा प्रकार: नवीन साहित्य शिकणे आणि प्राप्त केलेले ज्ञान एकत्र करणे यावर धडा.

उद्दीष्टे: मानवी रोगांच्या आनुवंशिक स्वरूपाबद्दल ज्ञान विकसित करणे, त्यांचे वर्गीकरण; कारणे आणि उपचार पद्धती; आनुवंशिकतेच्या नियमांबद्दल ज्ञानाचे पद्धतशीरीकरण, अनुवांशिकतेचे नियम; अनुवांशिक संज्ञा आणि चिन्हे वापरण्यात कौशल्यांचे एकत्रीकरण; समाजाचे पूर्ण सदस्य म्हणून आरोग्याच्या समस्या असलेल्या लोकांबद्दल मानवी वृत्तीची निर्मिती, मानव आणि संपूर्ण सेंद्रिय जगावरील आधुनिक वैज्ञानिक संशोधनामध्ये विद्यार्थ्यांची आवड विकसित करणे.

शैक्षणिक:मानवी जीवशास्त्राबद्दलचे ज्ञान वाढवणे, आनुवंशिकतेमुळे होणारे मानवी रोग, आनुवंशिक रोगांची कारणे आणि त्यांच्या वारशाचे प्रकार, प्रतिबंध आणि उपचार पद्धती याविषयी विद्यार्थ्यांचे ज्ञान प्रणालीचे आत्मसात करणे सुरू ठेवा;
शैक्षणिक:विद्यार्थ्यांचे वैज्ञानिक विश्वदृष्टी, त्यांच्या आरोग्याचे रक्षण करण्याच्या गरजेबद्दलची दृश्ये आणि विश्वासांची निर्मिती सुरू ठेवा; विद्यार्थ्यांच्या व्यावसायिक अभिमुखतेच्या विकासास प्रोत्साहन देणे;
विकसनशील -विद्यार्थ्यांची कौशल्ये विकसित करणे सुरू ठेवा:
- शैक्षणिक आणि बौद्धिक: तथ्यांचे विश्लेषण करा, कारण आणि परिणाम संबंध स्थापित करा;
- निष्कर्ष काढा, मुख्य गोष्ट हायलाइट करा, तुलना करा, पद्धतशीर करा, स्पष्ट करा;
- शैक्षणिक आणि माहितीपूर्ण: प्राप्त माहितीवर प्रक्रिया करा;
- पाठ्यपुस्तकासह कार्य करा, वैयक्तिक आणि सामूहिक शैक्षणिक आणि संज्ञानात्मक क्रियाकलापांमध्ये माहिती तंत्रज्ञान वापरण्याची संस्कृती तयार करा;
- शैक्षणिक आणि संप्रेषणात्मक: मास्टर तोंडी आणि लिखित भाषण, संभाषणकर्त्याच्या मताचा आदर करा.
भावनिक क्षेत्राचा विकास:विषयात रस वाढवणे, संज्ञानात्मक क्रियाकलाप वाढवणे.

शिकवण्याच्या पद्धती: स्पष्टीकरणात्मक-चित्रात्मक, अंशतः शोध-आधारित.

उपकरणे: संगणक, प्रोजेक्टर, स्क्रीन.

संज्ञानात्मक क्रियाकलापांच्या संघटनेचे स्वरूप: वैयक्तिक, सामूहिक.

धड्याचे स्थान: विभाग "आनुवंशिकी आणि निवडीची मूलभूत तत्त्वे", धडा "परिवर्तनाचे नमुने", विषय "मानवी आनुवंशिकी" (धडा 2-3).

वर्ग दरम्यान

I. धड्याच्या सुरूवातीची संघटना: संघटनात्मक क्षण, अभिवादन.

II. धड्याच्या विषयाचा परिचय.

प्रास्ताविक संभाषण. शिक्षक: "मागील धड्यांमध्ये आपण मानवी आनुवंशिकता आणि त्यांच्या वैशिष्ट्यांचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती पाहिल्या आहेत. सादरीकरण (स्लाइड 3).

आनुवंशिक रोग मानवतेला, वरवर पाहता, हिप्पोक्रेट्सच्या काळापासून ज्ञात आहेत, परंतु मेंडेलच्या कायद्यांच्या http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 च्या पुनर्शोधानंतर 20 व्या शतकातच त्यांचा अभ्यास सुरू झाला. 20 व्या शतकाच्या पहिल्या दशकात, पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांच्या वारशावरील पुरावे जमा केले गेले आणि त्यांचे विश्लेषण केले गेले. आनुवंशिक रोगांची एकूण संख्या आजपर्यंत प्रचंड आहे, त्यापैकी 6,000 हून अधिक ओळखले गेले आहेत आणि आज त्यापैकी अंदाजे 1,000 मुलाच्या जन्मापूर्वी ओळखले जाऊ शकतात.

प्रश्न: "आनुवंशिक रोग, जन्मजात रोग आणि विकासात्मक दोष यांच्यात फरक आहे का? फरक काय आहे?" (प्रश्नांची उत्तरे - परिशिष्ट १).

प्रश्न: "मानवी आनुवंशिक रोगांचा अभ्यास करणे का आवश्यक आहे?"

शिक्षक: “नवीन सामग्रीच्या अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी, जसे की धडा पुढे जाईल, तसतसे आपण नवीन संकल्पना नोटबुकमध्ये लिहू संकल्पना "आनुवंशिक रोग" आहे.

III. नवीन साहित्य शिकणे.

1. शिक्षक: “आनुवंशिक रोगांचे कोणतेही सामान्यतः स्वीकारलेले वर्गीकरण अद्याप पूर्णतः विकसित झालेले नाही, अलिकडच्या वर्षांत, मोठ्या संख्येने आनुवंशिक रोगांच्या स्वरूपाचा अभ्यास करण्यात आलेल्या महत्त्वपूर्ण प्रगतीमुळे, सर्व पूर्वस्थिती निर्माण झाली आहे. अनुवांशिक वर्गीकरणाच्या निर्मितीसाठी आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण एटिओलॉजिकल तत्त्वावर आधारित आहे, म्हणजे उत्परिवर्तनांचे प्रकार आणि पर्यावरणाशी परस्परसंवादाचे स्वरूप.

चला आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण पाहू (स्लाइड 4) (विद्यार्थी त्यांच्या नोटबुकमध्ये एक आकृती रेखाटतात)

2. जनुकीय रोग (स्लाइड 5).

3. मोनोजेनिक रोग (स्लाइड 6).

चला काही मोनोजेनिक रोग पाहू. धड्यादरम्यान, विद्यार्थी "आनुवंशिक मानवी रोगांची वैशिष्ट्ये" सारणीमध्ये मूलभूत माहिती प्रविष्ट करतील:

३.१. मारफान सिंड्रोम (स्लाइड 7).

प्रश्न: ""सिंड्रोम" या शब्दाचा अर्थ काय आहे?

विद्यार्थी शब्दकोषाचा संदर्भ घेतात (परिशिष्ट 2). शिक्षकांसाठी शब्दावली परिशिष्ट 3.

शिक्षक रोगाच्या अभिव्यक्तींबद्दल बोलतात: संयोजी ऊतक, सांगाडा, उच्च उंची, असमानतेने लांब हातपायांचे नुकसान: खूप लांब हात आणि पाय आणि तुलनेने लहान धड असलेले लोक विलक्षण पातळ असतात, त्यांची छाती विकृत होऊ शकते (छाती उधळलेली) , त्यांची लांबलचक बोटे एका विशाल कोळ्याच्या पंजेसारखे दिसतात, ज्याने या विषमतेच्या लाक्षणिक नावाचा आधार म्हणून काम केले - arachnodactyly (ग्रीक "डाक्टिल" मधून - बोट आणि अरक्ने - मिथकानुसार - एथेनाने स्पायडरमध्ये बदललेली स्त्री ). डोळ्यांना वैशिष्ट्यपूर्ण नुकसान: लेन्सचे विस्थापन किंवा सबलक्सेशन (डोळ्याची लेन्स विस्थापित झाली आहे), बुबुळाचा थरकाप. अरुंद, लांबलचक चेहरा.

मारफान सिंड्रोम असलेले प्रसिद्ध लोक (स्लाइड 8).

प्रश्न:"अनेक जगप्रसिद्ध व्यक्तिमत्त्वांना मारफान सिंड्रोमने ग्रासले आहे. स्लाईडवर कोणत्या लोकांसाठी ओळखले जाते?"

प्रश्न: "मारफान सिंड्रोम असलेले बरेच लोक असामान्यपणे उत्पादक होते. तुम्हाला असे का वाटते?"

३.२. सिस्टिक फायब्रोसिस (स्लाइड 9) .

शिक्षक पुढे म्हणतात: ज्ञात आनुवंशिक रोगांपैकी सिस्टिक फायब्रोसिस सर्वात सामान्य आहे. ग्रहातील प्रत्येक 20 वा रहिवासी सदोष जनुकाचा वाहक असतो. घटना वारंवारता : नवजात मुलांमध्ये अंदाजे 1:1500-1:2000. 130 पेक्षा जास्त एलील ज्ञात आहेत.

सिस्टिक फायब्रोसिस असलेले रुग्ण सांसर्गिक नसतात आणि ते मानसिकदृष्ट्या पूर्णपणे कार्यरत असतात. त्यांच्यामध्ये खरोखर हुशार आणि बौद्धिकदृष्ट्या विकसित मुले आहेत. शांतता आणि एकाग्रता आवश्यक असलेल्या गोष्टी करण्यात ते विशेषतः यशस्वी आहेत - ते परदेशी भाषांचा अभ्यास करतात, खूप वाचतात आणि लिहितात, सर्जनशीलतेमध्ये गुंततात, ते अद्भुत संगीतकार आणि कलाकार बनवतात.

एसटीएस टीव्ही चॅनेलचा व्हिडिओ पहा, "ग्रेगरी लेमार्चलचा तपशीलवार इतिहास" (फ्रेंच ग्रेगरी लेमार्चल, 13 मे 1983, ला ट्रॉन्चे, फ्रान्स - 30 एप्रिल 2007, पॅरिस, फ्रान्स).

पाहिल्यानंतर विद्यार्थ्यांसाठी प्रश्न: "आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीला जीवनात याची जाणीव होणे शक्य आहे का?"

३.३. हिमोफिलिया (स्लाइड 10). विद्यार्थ्यांना शब्दकोषाचा संदर्भ देत आहे.

प्रश्न: “हिमोफिलियाला “रॉयल” रोग का म्हणतात (पाठ्यपुस्तकातील परिच्छेद 35, चित्र 46 “हिमोफिलियाचा वारसा”).

04/17/2009 पासून रॉसिया टीव्ही चॅनेल, वेस्टी कार्यक्रमातील व्हिडिओ पाहणे "हिमोफिलियाचे निदान आता मृत्यूदंड नाही."

व्हिडिओ पाहण्यापूर्वी, विद्यार्थ्यांना विचारले जाते प्रश्न: "हिमोफिलियाच्या उपचार पद्धती काय आहेत? हिमोफिलिया झालेली व्यक्ती पूर्ण आयुष्य जगू शकते का? आंतरराष्ट्रीय हिमोफिलिया दिन कोणत्या उद्देशाने आयोजित केला जातो?"

4. पॉलीजेनिक रोग (स्लाइड 12). शिक्षक जोडणे (परिशिष्ट 3).

5. माइटोकॉन्ड्रियल रोग (स्लाइड 13) - लेबर सिंड्रोम, आल्पर्स पॉलीओडिस्ट्रॉफी, पीअरसन सिंड्रोम. याचे कारण म्हणजे माइटोकॉन्ड्रियल जनुकांवर परिणाम करणारे उत्परिवर्तन जे श्वसन शृंखलामध्ये इलेक्ट्रॉन हस्तांतरणामध्ये सामील असलेल्या प्रथिनांना एन्कोड करतात. पॅथॉलॉजिकल जीनचे फेनोटाइपिक प्रकटीकरण सामान्य आणि उत्परिवर्ती माइटोकॉन्ड्रियाच्या गुणोत्तरावर अवलंबून असते.

अशा सिंड्रोमचे वर्णन आजही चालू आहे. त्यापैकी सुमारे 30 सध्या ज्ञात आहेत.

प्रश्न:"माइटोकॉन्ड्रियल रोग कोणत्या प्रकारचे वारसा घेतात असे तुम्हाला वाटते?" (स्लाइड 14).

6. क्रोमोसोमल रोग (स्लाइड 15).

शिक्षक जोडतात: नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल रोगांची वारंवारता सुमारे 1% आहे. अनेक गुणसूत्र बदल जीवनाशी विसंगत आहेत आणि उत्स्फूर्त गर्भपात आणि मृत जन्माचे एक सामान्य कारण आहेत.

एकूण, 800 पेक्षा जास्त गुणसूत्र रोग सध्या ज्ञात आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रोमोसोमल रोग अनेक जन्मजात विकृती म्हणून प्रकट होतात. क्रोमोसोमल रोगांचे निदान विशेष सायटोजेनेटिक संशोधन पद्धती वापरून केले जाते.

६.१. क्रोमोसोमल रोगांची कारणे (स्लाइड 16).

६.२. प्लॉइडी डिस्टर्बन्स (स्लाइड 17).

प्रश्न:"ॲन्युप्लॉइडी म्हणजे काय? पॉलीप्लॉइडी?"

६.३. एन्युप्लॉइडीचे स्वरूप (स्लाइड 18, 19, 20).

६.३.१. समान संधींचे जग. डाउन सिंड्रोम (स्लाइड 21).

प्रश्न: "डाऊन सिंड्रोमची कारणे काय आहेत (परिच्छेद 35, आकृती 49) या रोगाचे नाव काय आहे?"

शिक्षकांची भर: परदेशी संशोधन आणि परदेशी अनुभव हे दर्शवतात : डाउन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांचा बुद्ध्यांक सरासरी विकास विलंबाच्या श्रेणीत असतो.

डाउन सिंड्रोम असलेली मुले शिकवण्यायोग्य असतात.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या वेगवेगळ्या लोकांची मानसिक क्षमता वेगळी, वागणूक आणि शारीरिक विकास वेगळा असतो. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये एक अद्वितीय व्यक्तिमत्व, क्षमता आणि प्रतिभा असते.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांकडे घरातील प्रेमळ वातावरण, लहान मुले म्हणून लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम, विशेष शिक्षण, योग्य आरोग्य सेवा आणि सकारात्मक समुदायाचे समर्थन असल्यास ते अधिक प्रभावीपणे विकसित होऊ शकतात.

डाउन सिंड्रोम असलेले लोक आजारी नसतात. त्यांना डाऊन सिंड्रोमचा त्रास होत नाही, सिंड्रोमचा "प्रभावित" होत नाही, ते "बळी" नसतात.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीमध्ये या सिंड्रोमची सर्व वैशिष्ट्ये नसतात. आणि शेवटी, जरी त्यांच्याकडे समान विशिष्ट वैशिष्ट्य असले तरीही, लोक एकमेकांपासून भिन्न असतील, कारण हे वैशिष्ट्य स्वतःला वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट करू शकते. प्रत्यक्षात, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये समानतेपेक्षा बरेच फरक आहेत.

६.४. लिंग गुणसूत्रांवर ट्रायसोमी (स्लाइड 22).

प्रश्न: "ट्रायसोमीची कारणे काय आहेत?"

6.5.गुणसूत्र संरचनेत बदल (स्लाइड 23).

प्रश्न: "स्लाइडवर दर्शविलेल्या क्रोमोसोममध्ये कोणते बदल आहेत ते काळजीपूर्वक पहा. परिच्छेद ३४ ची पुनरावृत्ती.

६.७. क्रोमोसोमल पुनर्रचनाचे रोग (स्लाइड 24).

शिक्षक: "हे लक्षात ठेवणे महत्वाचे आहे:

1) गुणसूत्र पुनर्रचना एकतर पालकांकडून वारशाने मिळू शकते किंवा गर्भधारणेच्या प्रक्रियेदरम्यान उद्भवू शकते. पेरेस्ट्रोइका दुरुस्त करणे शक्य नाही - ते आयुष्यभर राहते.

2) पेरेस्ट्रोइका संक्रामक नाही, उदाहरणार्थ, त्याचा वाहक रक्तदाता असू शकतो.

3) लोक सहसा दोषी वाटतात कारण त्यांच्या कुटुंबात क्रोमोसोमल पुनर्रचना सारखी समस्या असते. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की ही कोणाची चूक नाही किंवा इतर कोणाच्या कृतीचा परिणाम नाही.

4) संतुलित पुनर्रचना करणाऱ्या बहुतेक वाहकांना निरोगी मुले असू शकतात.

IV. अधिग्रहित ज्ञानाचे एकत्रीकरण.

प्रश्न (स्लाइड 25).

1. कोणते रोग आनुवंशिक म्हणतात?

2. आनुवंशिक मानवी रोगांचे वर्गीकरण काय आहे?

3. जर एखाद्या पालकाची असामान्य गुणसूत्र पुनर्रचना असेल, तर याचा मुलावर कसा परिणाम होऊ शकतो?

4. क्रोमोसोमल रोग बरे करणे शक्य आहे का?

5. क्रोमोसोमल रोगांपासून बचाव करण्याच्या कोणत्या पद्धती तुम्ही देऊ शकता?

6. पुढील स्लाइडवर पाहा 19व्या शतकातील प्रसिद्ध लेखकाचे छायाचित्र. जी.एच. अँडरसन. त्याला कोणता आनुवंशिक रोग आहे असे आपण गृहीत धरू शकतो? का? (स्लाइड 26).

विद्यार्थ्यांसाठी अतिरिक्त माहिती: शाळेत असतानाही त्यांची विलक्षण मेहनत दिसून आली. त्याने आपली कामे दहा वेळा पुन्हा लिहिली, शेवटी virtuosic अचूकता आणि एकाच वेळी शैलीची हलकीपणा प्राप्त केली. समकालीनांनी त्याच्या स्वरूपाचे वर्णन खालीलप्रमाणे केले: “तो उंच, पातळ आणि मुद्रा आणि हालचालींमध्ये अत्यंत अद्वितीय होता, त्याचे हात आणि पाय असमानतेने लांब आणि पातळ होते, त्याचे हात रुंद आणि सपाट होते आणि त्याचे पाय इतके मोठे होते की तो कदाचित असेल. त्याचे नाक तथाकथित रोमन आकाराचे होते याची मला कधीही काळजी वाटली नाही, परंतु ते अप्रमाणित मोठे होते आणि कसे तरी पुढे गेले होते. हा प्रतिभावान माणूस सतत ज्या चिंताग्रस्त तणावात होता, त्याने त्याच्यामध्ये अनेक भीती निर्माण केल्या - त्याला कॉलरा होण्याची, आग लागण्याची, अपघात होण्याची, महत्त्वाची कागदपत्रे हरवण्याची, औषधाचा चुकीचा डोस घेण्याची भीती होती...

7. पुढील स्लाइडवर चित्रांमध्ये तीन लोक आहेत. प्रश्नविद्यार्थ्यांना: "त्यांना काय एकत्र करते?" (स्लाइड 27).

इतिहासातील माहितीसह विद्यार्थ्याच्या उत्तरांना पूरक शिक्षक (परिशिष्ट 1). तथापि, बौनेपणाची कारणे या लोकांमध्ये भिन्न आहेत:

क्रेटिनिझम हा एक आजार आहे जो सहसा थायरॉईड ग्रंथीच्या तीव्रपणे कमी झालेल्या कार्याशी संबंधित असतो, जो अन्नातून आयोडीनच्या अपुऱ्या सेवनामुळे होतो. क्रेटिनिझम पर्वतीय भागात सामान्य आहे जेथे गोइटर स्थानिक आहे.

osteochondrodysplasia नावाचा एक गंभीर आनुवंशिक रोग, ज्यामध्ये हार्मोनच्या कमतरतेमुळे कूर्चा आणि हाडांच्या ऊतींची वाढ बिघडते. म्हणून, अशा लोकांमध्ये शरीराचे सर्व प्रमाण विस्कळीत होते. या रोगासह, बोटांची पूर्ण अनुपस्थिती असामान्य नाही. परंतु मानसिक क्षमता आणि मानस पूर्णपणे सामान्य राहतात.

बौने आकार हा लहानपणी झालेल्या गंभीर मुडदूसांचा परिणाम आहे आणि वाढत्या शरीरात खनिज चयापचय मध्ये अडथळा निर्माण करतो. परंतु असे लोक, नियमानुसार, चांगले अभ्यास करतात, शिक्षण घेतात आणि कुटुंबे सुरू करतात.

प्रश्न: "आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त असलेल्या चित्रित लोकांपैकी कोणते लोक इतर प्रकारच्या आजारांनी ग्रस्त आहेत हे तुम्ही ठरवू शकता का?"

8. आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी मानवी अनुवांशिकतेच्या कोणत्या पद्धती वापरल्या जातात? (विद्यार्थ्यांचे ज्ञान अद्ययावत करणे, पाठ्यपुस्तकातील मजकुरासह कार्य करणे, परिच्छेद 35).

9. चयापचय रोगांवर उपचार करण्याच्या कोणत्या पद्धती अस्तित्वात आहेत? (पाठ्यपुस्तकाच्या मजकुरासह कार्य करणे, परिच्छेद 36, पी. 126).

10. तुम्ही म्हणींवर कसे भाष्य कराल:

हा आजार जंगलातून पसरत नाही तर माणसांमधून पसरतो.

बीजानुसार फळ आहे: जे पेरले जाते ते वाढते?

व्ही. सारांश.

संभाषण.धड्यात काही आनुवंशिक मानवी रोग, त्यांचे वर्गीकरण, त्यांच्या घटनेची कारणे, त्यांच्या प्रकटीकरणाचे परिणाम, निदान पद्धती आणि उपचार पद्धती यावर चर्चा केली. नवजात मुलामध्ये आनुवंशिक रोगाची उपस्थिती त्वरित निश्चित करणे (निदान) करणे आणि आजारी मुलाचा जन्म रोखणे फार महत्वाचे आहे. यासाठी देशात वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत सुरू करण्यात आली आहे. क्लिनिकल आनुवंशिकी, जी मानवी वैद्यकीय आनुवंशिकीची एक विशिष्ट शाखा आहे, आनुवंशिक रोगांची कारणे, विकास, क्लिनिकल चित्र, निदान, प्रतिबंध आणि उपचार यांचा अभ्यास करते. वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या समस्या हाताळणाऱ्या तज्ञांना अनुवांशिकशास्त्रज्ञ म्हणतात. हे वैशिष्ट्य केवळ 1988 मध्ये आपल्या देशात दिसून आले. सध्या, रशियन फेडरेशनमध्ये डझनभर वैद्यकीय अनुवांशिक संस्था आहेत, ज्यात 140 पेक्षा जास्त क्लिनिकल आनुवंशिकशास्त्रज्ञ कार्यरत आहेत. व्लादिवोस्तोकमध्ये प्रादेशिक क्लिनिकल सेंटर फॉर मॅटर्निटी अँड चाइल्डहुड प्रोटेक्शन येथे वैद्यकीय-अनुवांशिक सल्लामसलत, प्रादेशिक क्लिनिकल हॉस्पिटलमध्ये वैद्यकीय-अनुवांशिक सल्लामसलत आणि व्लादिवोस्तोक स्टेट मेडिकल इन्स्टिट्यूटमध्ये वैद्यकीय अभ्यासक्रमासह जीवशास्त्र विभाग आहे. अनुवांशिक

वर्गात सक्रियपणे काम करणाऱ्या विद्यार्थ्यांना ग्रेड देणे.

सहावा. गृहपाठ.

परिच्छेद 35, 36, नोटबुकमधील नोट्स. पाठ्यपुस्तक "जीवशास्त्र. मूलभूत स्तर. ग्रेड 10-11." डी.के. बेल्याएवा, जी.एम. दिमशित्सा. M. "ज्ञान". 2008

अतिरिक्त कार्य: आपल्या देशात, खालील रोग ओळखण्यासाठी सर्व नवजात मुलांची तपासणी केली जाते: फेनिलकेटोन्युरिया, हायपोथायरॉईडीझम, गॅलेक्टोसेमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फायब्रोसिस. आनुवंशिक रोगांच्या कोणत्या गटामध्ये फेनिलकेटोन्युरिया, हायपोथायरॉईडीझम, गॅलेक्टोसेमिया आणि ॲड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम समाविष्ट आहेत ते शोधा. टेबल पूर्ण करा.

व्हिडिओ फाइलच्या मोठ्या आकारामुळे (24.7 MB) आणि स्पर्धेच्या आवश्यकतांद्वारे (10 MB पर्यंत) प्रदान केलेल्या सामग्रीच्या एकूण व्हॉल्यूमची मर्यादा, व्हिडिओसह पृष्ठाचा पत्ता दिलेला आहे. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

व्हिडिओसह पृष्ठाचा पत्ता (7.54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

स्त्रोतांची यादी.

1. बोचकोव्ह एन.पी., असानोव ए.यू., झुचेन्को एन.ए. आणि इतर वैद्यकीय अनुवांशिक. - एम.: मातृत्व. उच्च माध्यमिक शाळा, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics - Trans. इंग्रजीतून O. Perfilyeva. - एम.: फेअर प्रेस, 2004. - 448 पी.: आजारी.

3. ड्युबिनिन एन.पी. आनुवंशिकता आणि मनुष्य. पुस्तक अभ्यासक्रमेतर वाचन IX - X ग्रेड साठी. एम.: "ज्ञान", 1978, 144 पी.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. सामान्य आणि वैद्यकीय आनुवंशिकी. व्याख्याने आणि कार्ये. - रोस्तोव-ऑन-डॉन: फिनिक्स, 2002, - 320 पी.

5. लोकप्रिय वैद्यकीय ज्ञानकोश. छ. एड बी.व्ही. पेट्रोव्स्की, 1987 - 704 पी. आजारी पासून.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

केवळ बाह्य चिन्हेच नव्हे तर रोग देखील वारशाने मिळू शकतात. पूर्वजांच्या जनुकांमधील खराबी शेवटी संततीवर परिणाम करतात. आम्ही सात सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोगांबद्दल बोलू.

वंशानुगत गुणधर्म पूर्वजांच्या वंशजांना गुणसूत्र नावाच्या ब्लॉक्समध्ये व्यवस्था केलेल्या जनुकांच्या स्वरूपात दिले जातात. शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये, लैंगिक पेशींचा अपवाद वगळता, गुणसूत्रांचा दुहेरी संच असतो, ज्यापैकी अर्धा भाग आईकडून येतो आणि दुसरा भाग वडिलांकडून येतो. जीन्समधील काही बिघाडांमुळे होणारे आजार आनुवंशिक असतात.

मायोपिया

किंवा मायोपिया. अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग, ज्याचा सार असा आहे की प्रतिमा डोळयातील पडदा वर नाही तर त्याच्या समोर तयार होते. या इंद्रियगोचर सर्वात सामान्य कारण एक वाढलेली नेत्रगोलक आहे. एक नियम म्हणून, मायोपिया पौगंडावस्थेमध्ये विकसित होते. त्याच वेळी, एखादी व्यक्ती अगदी जवळ पाहते, परंतु दूरवर खराबपणे पाहते.

जर पालक दोघेही जवळचे असतील तर त्यांच्या मुलांमध्ये मायोपिया विकसित होण्याचा धोका 50% पेक्षा जास्त आहे. जर दोन्ही पालकांची दृष्टी सामान्य असेल तर मायोपिया विकसित होण्याची शक्यता 10% पेक्षा जास्त नाही.

मायोपियाचा अभ्यास करताना, कॅनबेरा येथील ऑस्ट्रेलियन नॅशनल युनिव्हर्सिटीचे कर्मचारी निष्कर्षापर्यंत पोहोचले की मायोपिया 30% कॉकेशियन लोकांचे वैशिष्ट्य आहे आणि चीन, जपान, दक्षिण कोरिया इ.च्या रहिवाशांसह आशियातील 80% पर्यंत मूळ रहिवाशांना प्रभावित करते. डेटा गोळा करून 45 हजारांहून अधिक लोकांमधून, शास्त्रज्ञांनी मायोपियाशी संबंधित 24 जनुके ओळखली आहेत आणि पूर्वी ओळखल्या गेलेल्या दोन जनुकांशी त्यांचे कनेक्शन देखील पुष्टी केली आहे. हे सर्व जनुके डोळ्याच्या विकासासाठी, त्याची रचना आणि डोळ्यांच्या ऊतींमधील सिग्नल्सचे प्रसारण यासाठी जबाबदार असतात.

डाऊन सिंड्रोम

1866 मध्ये प्रथम वर्णन केलेल्या इंग्लिश फिजिशियन जॉन डाउनच्या नावावरून हे सिंड्रोम हे क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाचा एक प्रकार आहे. डाऊन सिंड्रोम सर्व जातींना प्रभावित करते.

हा रोग या वस्तुस्थितीचा परिणाम आहे की पेशींमध्ये 21 व्या गुणसूत्राच्या दोन नसून तीन प्रती आहेत. आनुवंशिकशास्त्रज्ञ याला ट्रायसोमी म्हणतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अतिरिक्त गुणसूत्र आईकडून मुलाला दिले जाते. हे सर्वसाधारणपणे स्वीकारले जाते की डाऊन सिंड्रोम असण्याचा धोका आईच्या वयावर अवलंबून असतो. तथापि, सर्वसाधारणपणे लहान मुलांचा जन्म अधिक सामान्य असल्यामुळे, डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व मुलांपैकी 80% मुले 30 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या स्त्रियांमध्ये जन्माला येतात.

अनुवांशिक विकारांप्रमाणे, क्रोमोसोमल विकार यादृच्छिक अपयश आहेत. आणि अशा आजाराने ग्रस्त कुटुंबातील एकच व्यक्ती असू शकते. परंतु येथे देखील अपवाद आहेत: 3-5% प्रकरणांमध्ये, डाउन सिंड्रोमचे दुर्मिळ लिप्यंतरण फॉर्म दिसून येतात, जेव्हा मुलामध्ये गुणसूत्र संचाची अधिक जटिल रचना असते. रोगाचा एक समान प्रकार एकाच कुटुंबातील अनेक पिढ्यांमध्ये पुनरावृत्ती होऊ शकतो.
डाउनसाइड अप चॅरिटी फाउंडेशनच्या मते, रशियामध्ये दरवर्षी सुमारे 2,500 डाउन सिंड्रोम असलेली मुले जन्माला येतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

आणखी एक गुणसूत्र विकार. सुमारे प्रत्येक 500 नवजात मुलांसाठी, या पॅथॉलॉजीसह एक आहे. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सहसा यौवनानंतर दिसून येतो. या सिंड्रोम ग्रस्त पुरुष वंध्य आहेत. याव्यतिरिक्त, ते gynecomastia द्वारे दर्शविले जातात - ग्रंथी आणि ऍडिपोज टिश्यूच्या हायपरट्रॉफीसह स्तन ग्रंथीचा विस्तार.

अमेरिकन डॉक्टर हॅरी क्लाइनफेल्टर यांच्या सन्मानार्थ सिंड्रोमचे नाव मिळाले, ज्यांनी 1942 मध्ये पॅथॉलॉजीच्या क्लिनिकल चित्राचे प्रथम वर्णन केले. एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अल्ब्राइट यांच्या बरोबरीने, त्यांना आढळून आले की जर सामान्यत: स्त्रियांमध्ये सेक्स क्रोमोसोम XX आणि पुरुषांमध्ये XY असेल तर पुरुषांमध्ये या सिंड्रोममध्ये एक ते तीन अतिरिक्त X गुणसूत्र असतात.

रंगाधळेपण

किंवा रंग अंधत्व. हे आनुवंशिक आहे, खूप कमी वेळा मिळवले जाते. एक किंवा अधिक रंगांमध्ये फरक करण्यास असमर्थता व्यक्त केली जाते.
रंग अंधत्व X गुणसूत्राशी संबंधित आहे आणि आईकडून, "तुटलेल्या" जनुकाच्या मालकाकडून, तिच्या मुलाला प्रसारित केले जाते. त्यानुसार, 8% पुरुष आणि 0.4% पेक्षा जास्त स्त्रिया रंग अंधत्वाने ग्रस्त नाहीत. वस्तुस्थिती अशी आहे की पुरुषांमध्ये, केवळ X गुणसूत्रातील "लग्न" ची भरपाई केली जात नाही, कारण स्त्रियांच्या विपरीत, त्यांच्याकडे दुसरा X गुणसूत्र नसतो.

हिमोफिलिया

आणखी एक आजार जो मुलांना त्यांच्या आईकडून वारशाने मिळतो. विंडसर राजघराण्यातील इंग्रजी राणी व्हिक्टोरियाच्या वंशजांची कथा सर्वत्र प्रसिद्ध आहे. रक्त गोठण्याच्या विकारांशी संबंधित या गंभीर आजाराने तिला किंवा तिच्या पालकांनाही ग्रासले नव्हते. बहुधा, जीन उत्परिवर्तन उत्स्फूर्तपणे झाले, कारण व्हिक्टोरियाचे वडील तिच्या गर्भधारणेच्या वेळी आधीच 52 वर्षांचे होते.

व्हिक्टोरियाच्या मुलांना घातक जनुकाचा वारसा मिळाला. तिचा मुलगा लिओपोल्ड वयाच्या 30 व्या वर्षी हिमोफिलियामुळे मरण पावला आणि तिच्या पाच मुलींपैकी दोन ॲलिस आणि बीट्रिस या दुर्दैवी जनुकाच्या वाहक होत्या. व्हिक्टोरियाच्या सर्वात प्रसिद्ध हिमोफिलियाक वंशजांपैकी एक म्हणजे तिच्या नातवाचा मुलगा, त्सारेविच अलेक्सी, शेवटचा रशियन सम्राट निकोलस II चा एकुलता एक मुलगा.

सिस्टिक फायब्रोसिस

एक आनुवंशिक रोग जो एक्सोक्राइन ग्रंथींच्या व्यत्ययामध्ये प्रकट होतो. हे वाढते घाम येणे, श्लेष्माचा स्त्राव, जे शरीरात जमा होते आणि मुलाच्या विकासात व्यत्यय आणते आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे फुफ्फुसांना योग्यरित्या कार्य करण्यापासून प्रतिबंधित करते. श्वसनक्रिया बंद पडल्याने मृत्यू होण्याची शक्यता आहे.

अमेरिकन केमिकल अँड फार्मास्युटिकल कॉर्पोरेशन एबॉटच्या रशियन शाखेनुसार, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रुग्णांचे सरासरी आयुर्मान युरोपियन देशांमध्ये 40 वर्षे, कॅनडा आणि यूएसएमध्ये 48 वर्षे आणि रशियामध्ये 30 वर्षे आहे. एक सुप्रसिद्ध उदाहरण म्हणजे फ्रेंच गायक ग्रेगरी लेमारचल, ज्यांचे वयाच्या 23 व्या वर्षी निधन झाले. बहुधा, फ्रेडरिक चोपिनला देखील सिस्टिक फायब्रोसिसचा त्रास झाला होता आणि वयाच्या 39 व्या वर्षी फुफ्फुस निकामी झाल्यामुळे त्यांचा मृत्यू झाला.

प्राचीन इजिप्शियन पपिरीमध्ये नमूद केलेला रोग. मायग्रेनचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे डोकेच्या एका बाजूला डोकेदुखीचा एपिसोडिक किंवा नियमित तीव्र झटका. ग्रीक वंशाचे रोमन वैद्य, गॅलेन, जे दुसऱ्या शतकात राहत होते, या रोगाला हेमिक्रानिया म्हणतात, ज्याचे भाषांतर "अर्धे डोके" असे होते. "मायग्रेन" हा शब्द या शब्दापासून आला आहे. 90 च्या दशकात 20 व्या शतकात, असे आढळून आले की मायग्रेन प्रामुख्याने अनुवांशिक घटकांमुळे होतो. मायग्रेनच्या वारशास कारणीभूत असणारी अनेक जनुके सापडली आहेत.

आनुवंशिक रोग हे गुणसूत्र आणि जनुक उत्परिवर्तनामुळे होणारे रोग आहेत. काही लोक आनुवंशिक रोगांना जन्मजात रोगांसह गोंधळात टाकतात. खरंच, जन्मजात रोग, म्हणजे, ज्या आजारांनी मूल जन्माला येते ते आनुवंशिक असू शकतात, परंतु ते गर्भावर किंवा गर्भावर काही हानिकारक बाह्य प्रभावामुळे देखील होऊ शकतात - संसर्ग, आयनीकरण रेडिएशन, विषारी पदार्थ. दुसरीकडे, सर्व आनुवंशिक रोग जन्मजात नसतात, कारण त्यापैकी काही नंतर उद्भवू शकतात, अगदी प्रौढ व्यक्तीमध्ये देखील. आनुवंशिक रोगाचे स्वरूप बाह्य कारणांवर अवलंबून नसते आणि नेहमीच पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तनामुळे होते.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग देखील आहेत. हे मधुमेह मेल्तिस, एथेरोस्क्लेरोसिस, लठ्ठपणा, पोट आणि पक्वाशया विषयी अल्सर इत्यादी आहेत. ते अशा व्यक्तीमध्ये होऊ शकतात ज्यांच्या नातेवाईकांना बाह्य प्रभावांच्या प्रभावाखाली या पॅथॉलॉजीजचा त्रास झाला आहे - खराब पोषण, व्यायामाचा अभाव, तीव्र ताण (परंतु याचा अर्थ असा नाही. हे आवश्यक आहे की होईल).

आज, औषधाला सुमारे पाच हजार आनुवंशिक रोग माहित आहेत - अनुवांशिक आणि गुणसूत्र.

जनुकीय रोग

बहुतेक सर्व आनुवंशिक रोग जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतात. यामध्ये एन्झाइमोपॅथीचा समावेश आहे - विविध चयापचय विकार. एंजाइम, जीन उत्परिवर्तनामुळे, त्यांचे गुणधर्म बदलतात किंवा शरीराद्वारे अजिबात तयार होत नाहीत आणि परिणामी, ही एन्झाइम ज्यामध्ये समाविष्ट आहे ती जैवरासायनिक प्रतिक्रिया घडत नाही.

तत्सम आनुवंशिक रोगांमध्ये फेनिलकेटोन्युरिया, होमोसिस्टिनुरिया, अल्बिनिझम, "मॅपल सिरप" रोग (अमीनो ऍसिड चयापचय बिघडलेला आहे); गॅलेक्टोसेमिया आणि फ्रक्टोसेमिया (कार्बोहायड्रेट चयापचय विकार); Tay-Sachs रोग, प्लाझमॅटिक लिपोइडोसिस (चरबी चयापचय विकार); कोनोव्हालोव्ह-विल्सन रोग (धातू चयापचय विकार); Lesch-Nyhan रोग (प्यूरिन चयापचय विकार).

आनुवंशिक रोग पिढ्यानपिढ्या जाऊ शकतात, जसे की फेनिलकेटोन्युरियाया रोगामुळे, शरीर फेनिलॅलानिन शोषू शकत नाही, एक अमीनो आम्ल जो एड्रेनालाईन, टायरोसिन आणि नॉरपेनेफ्रिन हार्मोन्सच्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहे. परिणामी, मज्जासंस्थेला गंभीर नुकसान होते, जे अशक्त मोटर कार्ये आणि स्मृतिभ्रंश द्वारे प्रकट होते.

मारफान सिंड्रोम(arachnodactyly) हा फायब्रिलिनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे आनुवंशिक संयोजी ऊतक रोग आहे. हा रोग मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली, त्वचा, डोळे आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीवर परिणाम करतो. मारफान सिंड्रोम असलेले लोक पातळ, उंच, लांब हात आणि पाय ("कोळी लोक") आहेत, त्यांना कोरडी त्वचा, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता आणि मणक्याचे आणि छातीचे विकृती द्वारे दर्शविले जाते. ते हृदय दोष, महाधमनी धमनीविस्फार, आणि लेन्स subluxation ग्रस्त आहेत. त्यांची बुद्धी चांगली आहे. शिवाय, अब्राहम लिंकन, निकोला पॅगानिनी, चार्ल्स डी गॉल आणि कॉर्नी चुकोव्स्की यासारख्या उत्कृष्ट व्यक्तिमत्त्वांना मारफान सिंड्रोमचा त्रास होता.

गर्भाच्या विकासादरम्यान पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन देखील होऊ शकते. तर, achondroplasia- बिघडलेली हाडांची वाढ आणि बौनेत्व - 80% प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते, तर कुटुंबातील कोणालाही हा आजार झाला नाही.

जनुक उत्परिवर्तनामुळे होते मॅट्रिना-बेल सिंड्रोम(नाजूक एक्स सिंड्रोम). हा रोग बालपणात आढळून येतो आणि तो मानसिक मंदता द्वारे दर्शविले जाते.

बहुतेक आनुवंशिक रोग बालपणात प्रकट होतात, परंतु जनुक उत्परिवर्तन प्रौढत्वात स्वतःला जाणवू शकते. तर, अल्झायमर रोग, जे तुलनेने लवकर विकसित होते, वयाच्या 50 व्या वर्षी, त्याचे स्वरूप तंतोतंत जनुक उत्परिवर्तनामुळे होते.

क्रोमोसोमल रोग

हे रोग क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनामुळे होतात, म्हणजेच गुणसूत्रांच्या संरचनेत किंवा संख्येत बदल. ते सहसा जंतू पेशींच्या निर्मिती दरम्यान दिसतात. बर्याचदा अशा उत्परिवर्तनांमुळे गर्भपात किंवा मृत जन्म होतो, काही प्रकरणांमध्ये, मूल जन्माला येते, परंतु आजारी होते;

क्रोमोसोमल रोगांमध्ये सुप्रसिद्ध समाविष्ट आहे डाऊन सिंड्रोम- अशा रुग्णांच्या गुणसूत्र संचामध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र असते. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये विचित्र देखावा, मानसिक मंदता आणि रोगांचा प्रतिकार कमी होतो.

- एक क्रोमोसोमल रोग जो केवळ महिलांना प्रभावित करतो आणि त्यात एक लैंगिक गुणसूत्र नसणे समाविष्ट आहे. अशा रूग्णांमध्ये, अंडाशय अविकसित असतात, म्हणूनच बाह्य लैंगिक वैशिष्ट्ये गुळगुळीत होतात: त्यांची उंची लहान, रुंद खांदे, लहान पाय आणि एक अरुंद श्रोणि असते. एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे डोक्याच्या मागच्या भागापासून मानेपर्यंत (स्फिंक्स नेक) चालणारी त्वचेची घडी. अशा रुग्णांमध्ये मानसिक विकास सामान्य राहतो, परंतु ते भावनिक अस्थिरतेने दर्शविले जातात. शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांना मासिक पाळी येत नाही आणि त्यांना मुले होऊ शकत नाहीत.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- पुरुष क्रोमोसोमल असामान्यता. यात पुरुषामध्ये एक किंवा अनेक स्त्री लैंगिक गुणसूत्रांची उपस्थिती असते, जे रुग्णाचे "स्त्रीलिंग" स्वरूप निर्धारित करते - खराब विकसित स्नायू, अरुंद खांदे आणि विस्तृत श्रोणि. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमध्ये अंडकोष अविकसित असतात आणि परिणामी शुक्राणूंची निर्मिती होत नाही.

अनेकदा पुरुषांना त्यांच्या आजाराविषयी तेव्हाच कळते जेव्हा ते मूल होण्याचा निर्णय घेतात. संशोधनानंतर, हे निष्पन्न झाले की वंध्यत्व क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममुळे होते.

क्राय मांजर सिंड्रोम, किंवा लेजेन सिंड्रोम, 5व्या गुणसूत्राच्या संरचनेतील विकारामुळे. या सिंड्रोमचे नाव मुलांचे असामान्य रडणे, उंच-उंच, तीक्ष्ण, मांजरीच्या म्यावची आठवण करून देणारे आहे, जे स्वरयंत्राच्या विकासातील दोषाशी संबंधित आहे. या सिंड्रोमची मुले मायक्रोसेफली (लहान डोके) सह जन्माला येतात, त्यांना मानसिक मंदतेचा त्रास होतो, त्यांच्यात विविध अवयवांच्या विकासामध्ये मोठ्या प्रमाणात विकृती आणि गंभीर गुंतागुंत होते. त्यापैकी बहुतेकांचा मृत्यू कमी वयात होतो.

आनुवंशिक रोग प्रतिबंध

आज, आण्विक अनुवांशिक अभ्यासाचा वापर करून मुलाच्या जन्मापूर्वीच काही आनुवंशिक रोग शोधले जाऊ शकतात. अर्थात, असे काही अभ्यास असुरक्षित आहेत, म्हणून जेव्हा एखाद्या महिलेला धोका असतो तेव्हाच ते आवश्यक तेव्हाच केले जातात: कुटुंबात आनुवंशिक रोगांची प्रकरणे आहेत, पहिले मूल आजारी जन्माला आले होते, जर एखाद्या स्त्रीने 35 वर्षांनंतर जन्म दिला ( डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका), इ. परंतु दोन्ही पालकांनी गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर अनुवांशिक अभ्यास केला आणि आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त मूल होण्याचा धोका किती जास्त आहे हे निश्चित केले तर ते अधिक चांगले आहे.