ल्युकोडिस्ट्रॉफीची चिन्हे. आनुवंशिक रोग म्हणून ल्युकोडिस्ट्रॉफी

ल्युकोडिस्ट्रॉफी- हे मज्जासंस्थेचे आनुवंशिक रोग आहेत, जे अनुवांशिकरित्या निर्धारित एन्झाइम दोषामुळे बिघडलेले मायलीन चयापचय द्वारे दर्शविले जातात. इनहेरिटेन्सचा मुख्य प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे, परंतु तो सेक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह देखील असू शकतो. अनेक प्रक्षोभक रोगांसह (शिल्डरचे पेरीएक्सियल एन्सेफलायटीस इ.) ते तथाकथित डिफ्यूज सेरेब्रल स्क्लेरोसिसचे सिंड्रोम तयार करतात. त्याच वेळी, ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे काही प्रकार लिपिडोसेस (पहा) म्हणून वर्गीकृत केले जातात. अखेरीस, ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या आकारशास्त्रीय चित्रात मायलीन जखमांचे वर्चस्व त्यांना डिमायलिनिंग रोगांच्या गटाच्या जवळ आणते.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा संपूर्ण गट बालपणात, कमी वेळा पौगंडावस्थेतील, मानसिक अधःपतन, दृष्टी कमी होणे आणि स्पास्टिक पॅरेसिस या प्रमुख लक्षणांच्या क्लिनिकल चित्रात उपस्थितीसह एक प्रगतीशील कोर्स दर्शवितो; टर्मिनल टप्प्यात, डिसेरेब्रेट कडकपणा सिंड्रोम सहसा विकसित होतो.

मॉर्फोलॉजिकल तपासणी सेरेब्रल आणि सेरेबेलर गोलार्धांमध्ये मायलिनच्या क्षयचे सममितीय, पसरलेले, खराब सीमांकित क्षेत्र प्रकट करते. मायलिन लिपिड्सचे ब्रेकडाउन उत्पादने मेंदूच्या ऊतींमध्ये आणि अंतर्गत अवयवांमध्ये जमा होतात. मायलिन डेथ आणि गॅन्ग्लिओन पेशींच्या भागात अॅक्सन्समध्ये बिघडलेल्या मायलिन चयापचयची उत्पादने असतात. मॉर्फोलॉजिकल चित्राच्या वैशिष्ट्यांमुळे ल्युकोडिस्ट्रॉफीमधील अनेक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल फॉर्म वेगळे करणे शक्य होते.

Pelizaeus-Merzbacher रोग (ल्यूकोडिस्ट्रॉफीचा प्रारंभिक अर्भक प्रकार)गंभीर डिमायलिनेशन ("बिबट्याची त्वचा") असलेल्या भागात अखंड मायलिनच्या बेटांच्या निर्मितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत. हा रोग आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून सुरू होतो आणि क्षैतिज नायस्टॅगमस, डोके थरथरणे, पिरॅमिडल, एक्स्ट्रापायरामिडल आणि सेरेबेलर लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते. मानसिक विकार मध्यम आहेत. सर्व लक्षणांचा जास्तीत जास्त विकास आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत होतो आणि नंतर तो स्थिर राहतो. रुग्ण तिसऱ्या दशकापर्यंत जगू शकतात, आंतरवर्ती रोगांमुळे मरतात.

ग्रीनफील्ड मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी (ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे उशीरा अर्भक स्वरूप).सेरेब्रोसाइड्स (सल्फाटाइड्स) च्या चयापचय विस्कळीत झाल्यामुळे मायलिनच्या विघटनासह मेटाक्रोमॅटिकली रंगीत उत्पादनांचा मोठ्या प्रमाणात संचय होतो.

संसर्गजन्य-विषारी शॉकच्या विकासासाठी, सर्व प्रथम, कॉर्टिकोस्टेरॉईड हार्मोन्स, स्ट्रोफॅन्थिन आणि द्रव रक्तसंक्रमणाचे अंतःशिरा प्रशासन आवश्यक आहे. कोमाच्या बाबतीत - पुनरुत्थान उपाय.

सल्फेटाइड्स चेतापेशी, डोळ्याच्या डोळयातील पडदा, चेता तंतूंचे श्वान आवरण आणि मूत्रपिंडाच्या नळीमध्ये आढळतात. हे 1-3 वर्षांच्या वयात सुरू होते, जेव्हा स्नायू हायपोटोनिया कमी प्रतिक्षेप, पायांची वाल्गस स्थिती, अस्थिर चाल, अटॅक्सिक सिंड्रोम, नायस्टागमससह दिसून येते. मुले बोलणे बंद करतात. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये मध्यम प्रथिने पेशी विघटन होते. नंतर आकुंचन, ऑप्टिक मज्जातंतूंचा शोष, स्नायू हायपोटेन्शनची जागा उच्च रक्तदाबाने घेतली जाते. मज्जातंतू वहन वेग अभ्यास आणि त्वचेच्या मज्जातंतूंच्या बायोप्सीवरून असे सूचित होते की मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफीमध्ये परिधीय मज्जासंस्थेचा समावेश होतो. रोगाच्या अंतिम टप्प्यात, हायपरथर्मिया, बल्बर डिसऑर्डर, टेट्राप्लेजिया आणि डिसेरेब्रेट कडकपणा लक्षात घेतला जातो. मृत्यू 3-7 वर्षे वयाच्या आंतरवर्ती रोगांमुळे होतो. सर्वात महत्वाचा निदान निकष म्हणजे लघवीतील सल्फेटेस क्रियाकलाप कमी होणे किंवा त्याची अनुपस्थिती (निळ्या टोल्युडीनने मूत्र डागणे सोनेरी तपकिरी रंग देते).

पांढर्‍या पदार्थाचे स्पॉन्जी र्‍हास.मेंदूच्या पांढऱ्या पदार्थात, फॉस्फोलिपिड्स, सेरेब्रोसाइड्स आणि स्फिंगोमायलीनच्या अनुपस्थितीत किंवा तीक्ष्ण घट झाल्यास डिमायलिनेशन दिसून येते. ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा हा प्रकार जन्मपूर्व काळात होतो. जन्माच्या वेळी, अॅडायनामिया, एनोरेक्सिया आणि आकुंचन दिसून येते. ऑप्टिक नर्व्ह ऍट्रोफी, हायड्रोसेफलस, मानेच्या स्नायूंचा हायपोटोनिया, हातपायांमध्ये वाढलेली टोन, स्मृतिभ्रंश आणि श्रवणशक्ती कमी होणे द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. टर्मिनल टप्प्यात, decerebrate कडकपणा आणि tabloid लक्षणे नोंद आहेत. रोगाचा कालावधी 2 वर्षांपर्यंत असतो.

Krabbe leukodystrophy (ग्लोबॉइड प्रकार).डिफ्यूज डिमायलिनेशन आणि स्क्लेरोसिस द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. कॉर्टेक्सचे खोल भाग, U-आकाराचे तंतू पोंगी अवस्थेत आहेत. कॉर्टेक्स आणि पांढर्‍या पदार्थात मोठे ग्लोबॉइड नग्न केंद्रक दिसतात, जे अल्झायमर ग्लियाच्या दुसऱ्या प्रकारासारखे दिसतात. हा रोग बाल्यावस्थेत (चौथ्या-पाचव्या महिन्यापासून) विकसित होतो, जवळजवळ केवळ मुलांवर परिणाम करतो आणि वाढीव उत्तेजना, अश्रू आणि आकुंचन याद्वारे प्रकट होतो. न्यूरोलॉजिकल स्थितीमध्ये स्नायूंचा उच्च रक्तदाब, ऑप्टिक मज्जातंतूंचा शोष, श्रवण कमी होणे आणि बल्बर लक्षणे यांचा समावेश होतो. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये प्रथिनांचे प्रमाण वाढले आहे. मज्जातंतू वहन गतीचा अभ्यास दर्शवितो की क्रॅबे स्वरूपात, परिधीय मज्जासंस्था देखील प्रक्रियेत सामील आहे. रोग वेगाने वाढतो. पहिल्या वर्षाच्या अखेरीस, कॅशेक्सिया आणि ऍस्पिरेशन न्यूमोनियामुळे मुले मरतात.

ल्युकोडिस्ट्रॉफी हा सेरेबेलम, पांढरा पदार्थ आणि सेरेब्रल गोलार्धांना प्रभावित करणार्‍या रोगांचा एक समूह आहे ज्यामध्ये कॉर्टिकल संरचनांचे संरक्षण होते.

मेंदूच्या ऊतींचे न्यूरोडीजनरेशन हे रीढ़ की हड्डी आणि मेंदूच्या आत चयापचय संयुगे जमा होते जे मायलिन नष्ट करते. न्यूरॉन्सच्या झिल्लीला झालेल्या नुकसानीमुळे अपरिवर्तनीय रोग होतात, ज्यात हालचाल विकार, बिघडलेले सायकोमोटर फंक्शन, ऐकणे आणि दृष्टी खराब होणे, अपस्मार, फेफरे, मज्जासंस्थेचे विकार आणि अपस्माराचे दौरे होतात.

ल्युकोस्ट्रॉफी एमआरआय

ICD 10 नुसार वर्गीकरण

रोगांचे आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण, 10 वी पुनरावृत्ती, ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे वर्गीकरण स्फिंगोलिपिडोसेस म्हणून करते - रोगविषयक चरबी (लिपिड्स) च्या अति प्रमाणात साचून असलेले रोग. नोसॉलॉजी कोड - "ई 75".

गॅंग्लिओसाइड चयापचय विकारांना "GM 2" कोड दिले जाते:

1. किशोर फॉर्म;
2. प्रौढ ल्युकोडिस्ट्रॉफी;
3. सँडहॉफ रोग;
4. Tay-Sachs सिंड्रोम.

इतर गॅंग्लिओसिडोसेस (“E 75.1”):

1. म्यूकोलिपिडोसिस IV;
2. Ganliosidoses GM3, GM1.

इतर स्फिंगोलिपिडोसेस (“E 75.2”):

1. सल्फेटेसची कमतरता;
2. मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी;
3. निमन-पिक रोग;
4. क्रॅबे सिंड्रोम;
5. फॅबर सिंड्रोम;
6. फॅब्री-अँडरसन रोग.

अनिर्दिष्ट स्फिंगोलिपिडोसिस - "E 75.3". श्रेणीमध्ये सर्व प्रकारचे एटिओलॉजिकल घटक समाविष्ट आहेत जे स्थापित केले जाऊ शकत नाहीत. न्यूरोनल लिपोफसिनोसिस - "ई 75.4". ऍटिपिकल फॅटी भागांच्या अत्यधिक निर्मितीमुळे तंत्रिका सिग्नल ट्रान्समिशनमध्ये व्यत्यय येतो. अवर्गीकृत अटी (“E 75.5”):

1. वुल्मन रोग;
2. व्हॅन बोगार्ट-शेरर कोलेस्टेरोसिस.

मेंदूतील चयापचय कनेक्शनचे असंतुलन एक असामान्य क्लिनिकल चित्र प्रदान करते.

अनिर्दिष्ट लिपिड स्टोरेज रोग - "ई 75.6".

आंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण ICD 10 हे मिरपूडचे नॉसॉलॉजिकल फॉर्म एकत्रित करण्यासाठी जगभरात स्वीकारले गेले आहे. उपचार पद्धतींचे मानकीकरण.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे प्रकार

सेरेबेलम, मेंदूच्या स्टेम स्ट्रक्चर्स आणि रीढ़ की हड्डीच्या ल्युकोडिस्ट्रॉफीकडे नेणाऱ्या बायोकेमिकल बदलांची यादी ओळखली गेली नाही. शास्त्रज्ञ पॅथॉलॉजीला लाइसोसोम नुकसानाचा एक प्रकार मानतात. वैज्ञानिक अभ्यासांनी नॉसॉलॉजीच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीसाठी जबाबदार एंजाइम ओळखले नाहीत.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे लाइसोसोमल प्रकार:

• हॅलरवोडेन-स्पॅट्झ;
• क्रब्बे;
• पेलिशियस-मेर्झबॅकर.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे बहुतेक प्रकार लहान वयात होतात, परंतु पॅथॉलॉजी प्रौढांमध्ये देखील आढळते. सर्व प्रकारांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल आणि पिरॅमिडल विकार, एक्स्ट्रापायरामिडल कडकपणा आणि मज्जातंतू तंतूंचे डिमायलिनेशन उद्भवते. ल्यूकोडिस्ट्रॉफीजमधील प्रयोगशाळेतील बदलांची यादी म्हणजे प्रथिने वाढणे, वाढलेली प्लिओसाइटोसिस.

मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी

21 वर्षांनंतर प्रौढांमध्ये दिसून येते. नोसोलॉजी प्रामुख्याने पुरुषांमध्ये आढळते. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मेकॅनिझमद्वारे वारशाने मिळालेला. मेंदूची मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी हळूहळू विकसित होते. स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षणे येण्याआधी वीस वर्षांहून अधिक काळ जाऊ शकतो. मनोविकृतीच्या अभिव्यक्तीची वैशिष्ट्ये:

• विस्मरण;
• शैक्षणिक संधी कमी होत आहेत;
• अवास्तव कृती;
• वर्तनातील विचित्रता;
• अति संशय.

स्किझोफ्रेनियामध्ये तत्सम क्लिनिकल लक्षणे आढळतात. सेरेबेलर ऍटॅक्सिया, पिरॅमिडल डिसऑर्डर आणि रुग्णाच्या हालचालीतील अस्ताव्यस्तपणाची न्यूरोलॉजिकल लक्षणे व्यक्तीच्या मानसिक अधोगतीला कारणीभूत ठरतात. असहाय्यता, इतर लोकांशी संपर्क नसणे आणि अंथरुणाला खिळलेल्या स्थितीमुळे अनेक चयापचय बदलांमुळे जलद क्लिनिकल प्रगती सुनिश्चित होते:

• ल्युकोसाइट एंजाइम (अरिलसल्फेटेज ए) च्या क्रियाकलापात घट;
• मूत्र मध्ये sulfatides च्या वाढीव उत्सर्जन;
• खराब झालेल्या तंतूंच्या बाजूने तंत्रिका आवेगांच्या वहनातील असंतुलन;
• रंगद्रव्य पदार्थाचे पुनर्वितरण.

मुलांमध्ये मेटाक्रोमॅटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (ग्रीनफिल्ड) आक्षेप, अटॅक्सिया आणि नायस्टागमससह आहे. मुलांमध्ये शेवटच्या टप्प्यातील ल्युकोडिस्ट्रॉफीची चिन्हे:

• Decerebrate कडकपणा;
• बल्बर विकार;
• टेट्राप्लेजिया.

मेटाक्रोमिक दिसण्याचे कारण म्हणजे लिपिड्सचे अत्यधिक संचय. पॅथॉलॉजीच्या निर्मितीसाठी पॅथोजेनेटिक यंत्रणा म्हणजे एन्झाइम सेरेब्रोसाइड सल्फेटेजची कमतरता. क्रॅबे किंवा टाय-सॅक्स फॉर्मपेक्षा नॉसॉलॉजी नंतर विकसित होते. 5 वर्षांच्या वयात, स्नायूंच्या वाढीमुळे मुलाची चाल बिघडते. रिफ्लेक्स क्रियाकलाप आणि टेंडन इनर्व्हेशन हळूहळू नष्ट होतात.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीची क्लिनिकल लक्षणे

बहुतेक प्रकार बालपणात होतात. जन्मानंतर लगेचच, मुलामध्ये कोणतेही पॅथॉलॉजिकल बदल दिसून येत नाहीत. कित्येक महिने किंवा वर्षानंतर, न्यूरोलॉजिकल किंवा मानसिक लक्षणे दिसून येतात, जी हळूहळू खराब होतात.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या प्रारंभिक अवस्थेची चिन्हे:

1. दृष्टीचे पॅथॉलॉजी;
2. ऑलिगोफ्रेनिया;
3. स्नायू उबळ;
4. हातापायांचा धक्का;
5. हायपरटोनिसिटी;
6. टॉनिक आक्षेप;
7. एक्स्ट्रापायरामिडल पॅथॉलॉजीची चिन्हे (थरकणारी चाल);
8. बुद्धिमत्तेत घट.

प्रीस्कूल मुलांमध्ये अनेक संवेदी विकार, गिळण्याची पॅथॉलॉजी आणि बहिरेपणाचे निदान केले जाते.

आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षाच्या अर्भकांमध्ये मेंदूच्या ल्युकोडिस्ट्रॉफीची लक्षणे:

• मंद सायकोमोटर विकास (ओलिगोफ्रेनिया);
• चालणे पॅथॉलॉजी.

आयुष्याच्या तिसऱ्या वर्षापासून क्लिनिकल प्रकटीकरण:

• ऐकणे आणि दृष्टी कमी होणे;
• हायपरथर्मिक सिंड्रोम;
• टेट्राप्लेजिया;
• हायपरथर्मिया (वाढलेले तापमान).

मेंदूतील प्राथमिक बदल सुरू झाल्यानंतर 10 वर्षांनी गंभीर लक्षणे दिसून येतात.

मेंदूतील प्राथमिक बदलांमध्ये स्पॅस्टिकिटी, मायोक्लोनस, विकासात विलंब आणि स्नायूंचा थरकाप होतो. प्रौढांमध्‍ये, प्रगतीशील फॉर्ममध्ये व्यक्तिमत्त्वाची वैशिष्ट्ये, भाषण विकार आणि पॅथॉलॉजिकल विचारांचे जलद नुकसान होते. हळूहळू प्रगती श्लेष्मल झिल्लीतील विविध बदलांसह स्पॅस्टिकिटी, स्नायू पेटके आणि हायपरटोनिसिटीच्या विकासासह होते.

मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा एक प्रकार मानसोपचार, स्मृतिभ्रंश, भावनिक अस्थिरता, भाषण विकार आणि विचार विकारांसह आहे.

मेटाक्रोमॅटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफीचे टोमोग्राम

मुलामध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफीची पहिली चिन्हे

बहुतेक ल्युकोडिस्ट्रॉफीसह, प्रथम लक्षणे आयुष्याच्या चौथ्या वर्षात दिसतात. खालील वैशिष्ट्यांवर आधारित नॉसॉलॉजीचे निदान केले जाऊ शकते:

1. वाढलेली स्नायू टोन;
2. गंभीर चिंताग्रस्त उत्तेजना;
3. सायकोमोटर विकास वयाशी संबंधित नाही;
4. मुलाच्या मुठी आवळल्या आहेत.

उशीरा प्रकटीकरण:

1. अंधत्वापर्यंत ऑप्टिक मज्जातंतूंचा शोष;
2. टेंडन रिफ्लेक्सेस मजबूत करणे;
3. स्नायुंचा स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस;
4. मायोक्लोनिक उबळ;
5. सामान्य मोटर प्रतिक्रिया.

पेरिफेरल न्यूरोपॅथी केवळ निवडलेल्या मुलांमध्येच आढळते. सात महिने ते तीन वर्षे वयोगटातील मुलांचा मृत्यू दिसून येतो.

अलेक्झांडर तंतुमय ल्युकोडिस्ट्रॉफी

अलेक्झांडर रोगाच्या विकासासाठी पॅथोजेनेटिक यंत्रणा जीएफएपी प्रोटीनच्या उत्पादनासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकातील दोष आहे. दोषामुळे मेंदूच्या ग्लियल टिश्यूमध्ये जास्त प्रथिने जमा होतात. प्रोटीनची अनोखी रचना विशेष रोसेन्थल तंतू शोधून नॉसॉलॉजीचे निदान करणे शक्य करते.

नवजात फॉर्म सुरू झाल्यानंतर 1 वर्षानंतर घातक आहे.

अर्भक फॉर्म कमी धोकादायक आहे, ज्यामध्ये विकासात्मक दोष, हायड्रोसेफ्लस, अटॅक्सिया, पॅरेसिस आणि स्पास्टिक स्नायूंचे आकुंचन होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मृत्यू दोन वर्षांत होतो.

किशोर अलेक्झांडर डिस्ट्रॉफी 4-10 वर्षे वयोगटातील शाळकरी मुलांमध्ये दिसून येते. स्टेमची लक्षणे दीर्घकाळ टिकतात. 10-20 वर्षांमध्ये लक्षणे वाढतात. प्रौढत्वात प्रकट होण्याचा मार्ग मंद असतो. रोगाचा एकूण कालावधी 10 वर्षांपेक्षा जास्त आहे.

हॅलरवॉर्डन-स्पॅट्झ ल्युकोडिस्ट्रॉफी

हा रोग 10 वर्षांच्या मुलांमध्ये सुरू होतो.

पॅथॉलॉजीची क्लिनिकल लक्षणे:

• एपिलेप्टिक दौरे;
• टेट्रापेरेसिस;
• स्ट्रिओपॅलिडल गोलाचे बिघडलेले कार्य;
• रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा;
• Hymeralopia.

एक उशीरा फॉर्म जो शालेय वर्षांमध्ये मुलांमध्ये आढळतो. नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती पूर्ण होईपर्यंत नोसॉलॉजीचा कालावधी सुमारे दहा वर्षे आहे.

मुख्य वैशिष्ट्ये:

• एपिलेप्टिक दौरे;
• आक्षेपार्ह twitching;
• स्नायुंचा कडकपणा;
• हायपरकिनेटिक अवस्था.

पॅथॉलॉजी ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने प्रसारित केली जाते. स्त्रिया आणि पुरुषांमध्ये उद्भवते. गंभीर स्मृतिभ्रंश आणि रुग्णांची संपूर्ण अचलता यासह. पॅथोमोर्फोलॉजिकल बदल:

• ऊतींच्या आत लोह जास्त प्रमाणात जमा होणे;
• ग्लियल लेयरमध्ये घुसखोरी जमा करणे;
• डीजनरेटिव्ह axonal घाव;
• थॅलेमस, सेरेबेलम, सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सबथॅलेमिक संरचनांचे वाढलेले रंगद्रव्य;
• रंगद्रव्य-लिपिड चयापचय विकार;
• कॅटेकोलामाइन्सचे असंतुलन.

पॅथॉलॉजिकल तपासणी मॉर्फोलॉजिकल चिन्हे प्रकट करते.

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मेकॅनिझमद्वारे वारशाने मिळालेला.

निमन-पिक रोग

स्फिंगोमायलीनचे विकार प्रकार A आणि B हे एन्झाइम स्फिंगोमायलिनेजच्या कमतरतेमुळे होतात. स्फिंगोमायलीनच्या नाशासाठी कंपाऊंड आवश्यक आहे.

निमन-पिक रोगाची लक्षणे:

• प्लीहा, स्वादुपिंड, यकृत वाढवणे;
• इंट्राओक्युलर रेटिनाची लालसरपणा;
• न्यूरोलॉजिकल विकार;
• अंतर्गत अवयवांचे लठ्ठपणा.

स्फिंगोमायलीन फॅटी लिपिडोसिसमुळे पॅरेन्कायमल संरचना (मूत्रपिंड, यकृत, प्लीहा) हळूहळू नुकसान होते.

गौचर रोग

नॉसॉलॉजी लिपिडोसिस द्वारे दर्शविले जाते, ग्लुकोसिलसेरामिडेज एन्झाइमच्या कमतरतेसह. सुरुवातीच्या टप्प्यात हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली असते. जोपर्यंत अवयवांचा आकार मोठा होत नाही तोपर्यंत वेदना आणि इतर लक्षणे वाढत नाहीत.

प्रगतीशील न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरमुळे लवकर मृत्यू होतो.

प्रौढांमधील पॅथॉलॉजीचा एक प्रकार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह ट्रान्समिशन यंत्रणेमुळे होतो. पिढ्यानपिढ्या प्रसारित करणे सिद्ध झाले नाही, परंतु सराव माहितीची शक्यता दर्शविते.

गौचर रोग प्रौढ रोगांच्या श्रेणीशी संबंधित आहे, परंतु प्रथम बदल 10 वर्षांच्या मुलांमध्ये दिसून येतात. पूर्वीच्या किंवा नंतरच्या वयात, लक्षणे खूप कमी वेळा आढळतात. हायपरस्प्लेनिया, पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर, फेमोरल हेडचे ऍसेप्टिक नेक्रोसिस, स्यूडोओस्टियोमायलिटिस या प्राथमिक गौचर ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या पार्श्वभूमीवर सामान्य दुय्यम स्थिती आहेत.

सर्व प्रकारच्या नोसॉलॉजीसाठी, अस्थिमज्जा पंचरमध्ये विशेष "भारित पेशी" ओळखल्या जातात.

फॅब्री रोग

अल्फा-गॅलेक्टोसिडेस या एन्झाइममधील दोषामुळे पॅथॉलॉजी उद्भवते. ट्रायहेक्सोसाइड नावाचा पदार्थ ऊतींमध्ये जास्त प्रमाणात जमा होतो. नोसॉलॉजी X गुणसूत्रावर वारशाने मिळते, म्हणून ते बहुतेकदा पुरुषांमध्ये आढळते.

पॅथॉलॉजी सहसा वृद्धापकाळात विकसित होते. नोसॉलॉजीचे क्लिनिकल प्रकटीकरण वेदनादायक न्यूरोपॅथी आहे. मेंदूच्या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंगमुळे मूत्रपिंडाचे प्रगतीशील नुकसान होईपर्यंत पॅथॉलॉजिकल बदल दिसून येत नाहीत. रुग्णांचे सरासरी वय 20-40 वर्षे आहे.

रोग दरम्यान धमनी थ्रोम्बोसिस बालपणात उद्भवते. गंभीर मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे मृत्यू होतो.

वुल्मन रोग

लहान मुलांमध्ये विकसित होते. सुरुवातीला, हेपेटोस्प्लेनोमेगाली पाळली जाते, नंतर दुय्यम अभिव्यक्ती जोडली जातात:

• उलट्या प्रतिक्षेप;
• ऍनेमिक सिंड्रोम;
• अधिवृक्क कॅल्सीफिकेशन;
• वाढलेली कोलेस्टेरॉल एकाग्रता;
• यकृत फायब्रोसिस.

वोल्मन रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने प्रसारित केला जातो.

Krabbe-Benecke रोग

आनुवंशिक रोग - Krabbe leukodystrophy एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने प्रसारित केला जातो. नॉसॉलॉजी बालपणात तयार होते आणि अनेक क्लिनिकल चिन्हे द्वारे दर्शविले जाते:

1. पूर्ण अंधत्वापर्यंत श्रवणशक्ती आणि दृष्टी कमी होणे;
2. स्मृतिभ्रंश;
3. स्पास्टिक पक्षाघात;
4. स्नायू पेटके;
5. Decerebrate कडकपणा.

नॉसॉलॉजीच्या मॉर्फोलॉजिकल अभिव्यक्तींमध्ये मज्जातंतूंच्या आवरणांचे डिमाइलिनेशन आणि सेरेब्रोलायसाइड्सचे खराब उत्पादन होते. Krabbe leukodystrophy अनुवांशिकरित्या निर्धारित आहे. क्लिनिकल लक्षणे:

• अंधत्व;
• श्रवणशक्ती कमी होणे;
• स्नायू उबळ;
• आक्षेपार्ह दौरे.

असामान्य जनुकाची वाहतूक शोधता येत नाही. कोणताही प्रभावी उपचार नाही.

समानार्थी शब्द: डिफ्यूज इन्फंटाइल स्क्लेरोसिस, क्रॅबे-बेनेके रोग, ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रॉफी.

पेलिझायस-मर्जबॅचर सुडानोफिलिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी

नॉसॉलॉजी प्रामुख्याने मुलांमध्ये आढळते, कारण पॅथॉलॉजिकल जीन एक्स क्रोमोसोमवर स्थानिकीकृत आहे. शास्त्रज्ञांनी पॅथॉलॉजीच्या रोगजनक यंत्रणेचा अभ्यास केला नाही. डिफ्यूज डिमायलिनेशनमुळे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात क्लिनिकल प्रकटीकरण होते. मेंदू, पाठीचा कणा आणि सेरेबेलमच्या स्टेम संरचनांना नुकसान होते. मायलिन शीथचे नुकसान मध्यवर्ती आणि परिधीय मज्जातंतू तंतूंचा नाश करते. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, एखादी व्यक्ती विशिष्ट चिन्हे विकसित करते:

• इंट्राओक्युलर नायस्टागमस;
• डोके मुरडणे;
• स्नायुंचा हायपो- ​​आणि हायपरक्लोनिया;
• पार्किन्सोनियन सिंड्रोम;
• ऑप्टिक मज्जातंतू तंतूंचा ऱ्हास;
• बौद्धिक कार्य कमी होते.

डिफ्यूज पेलिझायस-मर्झबॅकर डिमायलीनेशन ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मेकेनिझमद्वारे वारशाने मिळते. राखाडी पदार्थातील बदल अक्षीय सिलेंडर्सच्या नुकसानीसह असतात.

सुरुवातीच्या टप्प्यावर पॅथॉलॉजीचे निदान प्राथमिक लक्षणांवर आधारित आहे:

• नायस्टागमस;
• समन्वय कमी होणे;
• डोक्याचा थरकाप.

नंतर, ऑप्टिक मज्जातंतू शोष, बुद्धिमत्ता कमी होणे, स्नायूंचा अतिउत्साहीपणा आणि भाषण कमजोरी होते. पॅथॉलॉजीचा गंभीर टप्पा वाढत्या स्मृतिभ्रंश, पार्किन्सोनियन सिंड्रोम आणि हायपरकिनेसिससह आहे.

पेरिव्हेंट्रिक्युलर ल्युकोमॅलेशिया

हा रोग मेंदूच्या पांढर्‍या पदार्थाच्या नुकसानीसह असतो. हे पेरिव्हेंट्रिक्युलर सेगमेंट्समध्ये स्थानिकीकृत नेक्रोटिक फोसीच्या स्वरूपाद्वारे दर्शविले जाते. गोलार्ध आणि periventricular भागात नेक्रोसिस च्या foci देखावा दाखल्याची पूर्तता. मॉर्फोलॉजिकल डिसऑर्डरचे कारण हायपोक्सिक-इस्केमिक एन्सेफॅलोपॅथी आहे. नॉसॉलॉजीचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती:

• जन्मानंतर ताबडतोब आपला श्वास रोखणे;
• कमी रक्तदाब;
• पांढर्या पदार्थाचे नुकसान.

इस्केमिक बदल मुलांमध्ये नॉसॉलॉजीच्या उदयास हातभार लावतात. इंट्रायूटरिन इन्फेक्शन आणि प्रदीर्घ श्रमामुळे नवजात मुलांमध्ये हायपोक्सिया, हायपोकॅप्निया आणि ऍसिडोसिस होतो. ऑक्सिजनच्या कमतरतेमुळे वेंट्रिक्युलोपेटल आणि वेंट्रिकलोफॅगल धमनीच्या शाखांमध्ये स्थानिकीकरण केलेल्या नेक्रोसिसचे फोसी तयार होते.

कॅनवन-व्हॅन-बोगार्ट-बर्ट्रांड रोग

मेंदूतील चेतापेशींचे प्रगतीशील नुकसान न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोगांना कारणीभूत ठरते. हा रोग अनुवांशिक बदलांच्या मालिकेचा संदर्भ देतो ज्यामुळे न्यूरॉन्सच्या झिल्लीचा नाश होतो. क्रोमोसोम सतरा वर स्थित जनुकामुळे डिमायलिनेशन सुरू होते.

एस्पार्टोअसिलेस या एन्झाईमच्या कमतरतेमुळे कॅनव्हान रोगातील मॉर्फोलॉजिकल बदलांचे कॉम्प्लेक्स दोषपूर्ण एएसपीए प्रथिने जमा झाल्यामुळे उत्तेजित होते.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीची लक्षणे:

• मानसिक दुर्बलता;
• मोटर क्रियाकलाप कमी होणे;
• स्नायूंच्या टोनमध्ये दोष;
• व्हिज्युअल अंधत्व;
• शारीरिक स्थितीत डोके धारण करण्यात अडचण.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे निदान

रोगाची प्रारंभिक चिन्हे क्लिनिकल तज्ञांद्वारे ओळखली जातात - बालरोगतज्ञ, थेरपिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्ररोग तज्ञ, ऑटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट.

अनुवांशिक समुपदेशन असामान्य जीन्स ओळखते ज्यामुळे मेंदूतील स्फिंगोलिपिडोसेस होतात.

इको-एन्सेफॅलोग्राफी आणि न्यूरोसोनोग्राफीच्या क्लिनिकल पद्धती इंट्राक्रॅनियल प्रेशरमध्ये वाढ दर्शवतात. वाढलेली प्रथिने सांद्रता शोधण्यासाठी सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड तपासणी केली जाते.

जैवरासायनिक रक्त चाचण्यांद्वारे चयापचय विकार शोधले जातात.

मेंदूतील डिमायलिनेशनचे क्षेत्र ओळखण्यासाठी मुलाच्या मेंदूचा एमआरआय केला जातो. अभ्यासामुळे सुरुवातीच्या टप्प्यावर पॅथॉलॉजिकल बदलांची पडताळणी करणे शक्य होते.

सर्वात अचूक निदान पद्धत म्हणजे ग्लोबॉइड सेल, मेटाक्रोमॅटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफीचे नाविन्यपूर्ण डीएनए निदान.

मेंदू आणि रीढ़ की हड्डीमध्ये चयापचय जमा होण्यामुळे आनुवंशिक चयापचय विकारामुळे होणारा न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह रोग ज्यामुळे मायलिनचा नाश होतो. प्रामुख्याने बालपणात सायकोमोटर विकास, हालचाल विकार, व्हिज्युअल आणि श्रवण तंत्रिका नुकसान, हायड्रोसेफ्लस आणि अपस्माराच्या झटक्यांसह प्रकट होते. न्यूरोलॉजिकल स्थिती, वैद्यकीय इतिहास, अनुवांशिक अभ्यास, मेंदूचे एमआरआय किंवा सीटी स्कॅन आणि जैवरासायनिक चाचण्यांच्या आधारे ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे निदान केले जाते. उपचार लक्षणात्मक आहे. जर लवकर आढळून आले आणि हळूहळू प्रगती झाली, तर कॉर्ड ब्लड किंवा बोन मॅरो प्रत्यारोपण शक्य आहे.

सामान्य माहिती

ल्युकोडिस्ट्रॉफी हे नाव मेंदूच्या पांढर्या पदार्थाच्या नुकसानीमुळे मिळाले (ग्रीक ल्यूकोस - पांढरा). ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे सुमारे 60 प्रकार आहेत, जे जनुकांच्या विकृतीच्या प्रकाराद्वारे आणि क्लिनिकल अभिव्यक्तींच्या प्रकटीकरणाच्या वयानुसार निर्धारित केले जातात. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या काही दाहक जखमांसह (उदाहरणार्थ, शिल्डरचा ल्युकोएन्सेफलायटीस), ल्युकोडिस्ट्रॉफी म्हणजे मेंदूच्या डिफ्यूज स्क्लेरोसिसच्या सिंड्रोमचा संदर्भ देते. त्याच वेळी, मायलिनचे प्रबळ नुकसान ते डिमायलिनिंग रोगांच्या (मल्टिपल स्क्लेरोसिस, आरईएम इ.) जवळ आणते आणि काही प्रकारांना लिपिडोसेस म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकते.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या मुख्य प्रकारांमध्ये मेटाक्रोमॅटिक, सुडानोफिलिक, ग्लोबॉइड सेल, व्हॅन बोगार्ट-बर्ट्रांड डिजनरेशन, अलेक्झांडर रोग आणि हॅलरवॉर्डन-स्पॅट्झ प्रकार समाविष्ट आहेत. ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे पहिले 3 प्रकार सर्वात सामान्य आहेत. त्यांची घटना प्रति 100 हजार नवजात मुलांमध्ये 0.4 ते 1 प्रकरण आहे. ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे अनेक प्रकार इतके दुर्मिळ आहेत की न्यूरोलॉजीवरील जागतिक साहित्यात त्यांच्या केवळ काही शेकडो क्लिनिकल निरीक्षणांचे वर्णन केले आहे. ल्युकोडिस्ट्रॉफी ज्या वयात पदार्पण करते त्या वयानुसार, त्याचे प्रत्येक स्वरूप अर्भक, उशीरा अर्भक, किशोर आणि प्रौढ प्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीची कारणे

त्याच्या मुळाशी, प्रत्येक ल्युकोडिस्ट्रॉफीमध्ये विशिष्ट एन्झाइमची अनुवांशिक विकृती असते. विसंगतीचा प्रकार आणि जनुक उत्परिवर्तनाचे स्थान आतापर्यंत केवळ पॅथॉलॉजीच्या सर्वात सामान्य प्रकारांसाठी स्थापित केले गेले आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ल्युकोडिस्ट्रॉफीमध्ये आनुवंशिक संक्रमणाचा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मार्ग असतो, परंतु त्याचे काही प्रकार लिंग-संबंधित पद्धतीने वारशाने मिळू शकतात. याव्यतिरिक्त, उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांची प्रकरणे एकटे नाहीत. अनुवांशिकरित्या निर्धारित एन्झाइम दोष चयापचय विकार (सामान्यतः लिपिड चयापचय मध्ये) मज्जासंस्था आणि वैयक्तिक सोमॅटिक अवयवांमध्ये, प्रामुख्याने यकृत आणि मूत्रपिंडांमध्ये एक विशिष्ट चयापचय जमा होण्यास कारणीभूत ठरतो.

चयापचयाच्या विकृतीचा परिणाम म्हणजे मज्जातंतूंच्या खोडांच्या मायलिन आवरणांचा नाश आणि ग्लियल टिश्यूच्या वाढीमुळे त्यांच्या बदली न्यूरॉन्सचा मृत्यू. मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या, ल्युकोडिस्ट्रॉफी हे सेरेब्रल गोलार्धांमध्ये मायलिनच्या मृत्यूचे पसरलेले आणि सममितीय स्थित झोन, मायलिन ब्रेकडाउन उत्पादनांचे संचय आणि वाढलेले ग्लिअल प्रसार द्वारे दर्शविले जाते. काही नॉसोलॉजिकल वेरिएंटमध्ये, ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे विशिष्ट आकृतिबंध चित्र असते - मायलिन ब्रेकडाउन उत्पादनांचे मेटाक्रोमॅटिक किंवा सुडानोफिलिक डाग, डिमायलिनेशनच्या भागात ग्लोबॉइड पेशींचे संचय इ.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीची लक्षणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ल्युकोडिस्ट्रॉफी लवकर बालपणात पदार्पण करते. नवजात बालके सामान्यतः निरोगी दिसतात. ते एका विशिष्ट कालावधीसाठी सामान्यपणे विकसित होतात, आणि नंतर हळूहळू विविध न्यूरोलॉजिकल लक्षणे दिसतात, जी स्थिर प्रगतीद्वारे दर्शविली जातात. लक्षणांमध्ये वाढ होण्याचे प्रमाण जास्त आहे, पूर्वीचे ल्युकोडिस्ट्रॉफी स्वतः प्रकट होते. प्रगतीशील मानसिक मंदता, अंधुक दृष्टी, श्रवणशक्ती कमी होणे, एपिसंड्रोम आणि स्पास्टिक पॅरेसिस ही प्रमुख अभिव्यक्ती आहेत. ल्युकोडिस्ट्रॉफीची पहिली लक्षणे अ‍ॅटॅक्सिया, मस्क्यूलर-टॉनिक डिसऑर्डर (हायपो- ​​किंवा हायपरटोनिसिटी, स्नायू पिळणे), एक्स्ट्रापायरामिडल प्रकटीकरण आणि वर्तनातील बदल असू शकतात. नंतर एपिलेप्टिक दौरे आणि बल्बर प्रकटीकरण होतात, ऐकणे आणि दृष्टी कमी होते आणि बौद्धिक घट लक्षात येते आणि पूर्वी प्राप्त केलेल्या कौशल्यांचे हळूहळू नुकसान होते. संवेदनांचा त्रास सामान्य नाही. रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात, अर्धांगवायू, तीव्र मानसिक मंदता, गंभीर गिळण्याची विकृती, अमारोसिस आणि बहिरेपणा दिसून येतो. टर्मिनल टप्प्यात, decerebrate कडकपणा सहसा लक्षात घेतला जातो.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे प्रकार

मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफीप्रकटीकरणावर अवलंबून, त्यात 4 पर्याय आहेत. जन्मजात रूपे पहिल्या 1-3 महिन्यांत पदार्पण करतात. जीवन विकास विलंब आणि जप्ती सिंड्रोम; मुले 1 वर्षाच्या वयापर्यंत पोहोचत नाहीत. मेटाक्रोमॅटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफीचा उशीरा बालपणातील प्रकार 1 ते 3 वर्षांच्या कालावधीत स्नायू हायपोटोनिया आणि कमकुवतपणा, अटॅक्सिया आणि मानसिक मंदता (MRD) सह सुरू होतो. मग स्पास्टिक टेट्राप्लेजिया, ऍफेसिया आणि स्यूडोबुलबार सिंड्रोम तयार होतात. क्वचित प्रसंगी, रुग्ण 10 वर्षांपेक्षा जास्त वयाचे जगतात. किशोरवयीन प्रकार 4-6 वर्षांच्या वयात प्रकट होतो आणि सरासरी 7 वर्षे टिकतो. प्रौढ व्हेरिएंट आयुष्याच्या तिसऱ्या दशकात पदार्पण करते, काहीवेळा नंतर; क्लिनिकच्या सुरुवातीपासून रुग्णांचे आयुर्मान 10-20 वर्षांच्या दरम्यान बदलते.

सुडानोफिलिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी X क्रोमोसोमशी वारशाने जोडलेले आहे आणि त्यात अनेक प्रकार आहेत. Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy आयुष्याच्या 1ल्या वर्षी किंवा 3-4 वर्षांनी सुरू होऊ शकते. पहिले चिन्ह मोठ्या प्रमाणात नायस्टागमस आहे, नंतर झेडपीआर, सेरेबेलर अटॅक्सिया, हायपरकिनेसिस, पॅरेसिस आहे. 10 वर्षांच्या वयाच्या आधी सर्वात मोठी प्रगती होते, नंतर रोग दीर्घकालीन माफीसह हळू हळू होतो. रुग्ण प्रौढावस्थेत जगू शकतात. Adrenoleukodystrophy हा एक प्रकार आहे ज्यामध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफी एड्रेनल अपुरेपणासह एकत्र केली जाते. हे क्लिनिकच्या प्रारंभाच्या 6-8 वर्षानंतर घातक परिणामासह प्रगतीशील अभ्यासक्रमाद्वारे दर्शविले जाते.

ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रॉफी(क्रॅबे रोग) - डिमायलिनेशनच्या केंद्रस्थानी गॅलॅक्टोसेरेब्रोसाइड जमा होणे आणि मोठ्या गोलाकार गोलाकार पेशींच्या निर्मितीसह लिपोइडोसिस. सुरुवातीच्या बालपणाचा प्रकार आयुष्याच्या पहिल्या सहामाहीत हायपरएक्सिटॅबिलिटी आणि नियतकालिक हायपरथर्मियासह विकसित होतो, सायकोमोटर विकासास विलंब होतो, स्नायूंचा टोन वाढतो, नंतर स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस, मानसिक मंदता, एपिसंड्रोम विकसित होतो आणि ओपिस्टोटोनस शक्य आहे. मृत्यू एका वर्षाच्या वयात होतो. उशीरा बालपण प्रकार अधिक दुर्मिळ आहे आणि दृष्टीदोष म्हणून प्रकट होतो.

व्हॅन बोगार्ट-बर्ट्रांड स्पॉन्जी डिजनरेशनएपिसंड्रोम, हायपरसोम्निया, डोक्याच्या आकारात वाढीसह गंभीर हायड्रोसेफ्लस द्वारे दर्शविले जाते, ज्यामुळे ऍमेरोसिस आणि ऑप्टिक मज्जातंतूंचा शोष होतो. गंभीर इंट्राक्रॅनियल हायपरटेन्शनमुळे क्रॅनियल सिव्हर्सचे विघटन होते, जे कवटीच्या रेडिओग्राफीद्वारे रेकॉर्ड केले जाते. ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा हा प्रकार असलेले रुग्ण 3 वर्षांच्या वयाच्या आधी मरतात.

अलेक्झांडर रोग(तंतुमय निर्मितीसह ल्युकोडिस्ट्रॉफी) जीएफएपी प्रोटीनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते. परिणामी, रोसेन्थल तंतू असलेले असामान्य GFAP प्रथिने ग्लिअल पेशींमध्ये जमा होतात. नवजात मुलाच्या प्रकारात 1ल्या वर्षाच्या अखेरीस घातक परिणामासह गंभीर कोर्स असतो. अर्भकाचे रूपांतर अंदाजे अर्ध्या प्रकरणांमध्ये उद्भवते, आयुष्याच्या पहिल्या 1-2 वर्षांत स्वतःला प्रकट करते, त्यानंतर स्पास्टिक पॅरेसिस, अटॅक्सिया आणि हायड्रोसेफलस. काही वर्षांनी मुले मरतात. किशोर अलेक्झांडर ल्युकोडिस्ट्रॉफी 4 ते 10 वर्षांच्या दरम्यान पदार्पण करते आणि प्रामुख्याने ब्रेनस्टेम लक्षणांसह उद्भवते. आयुर्मान 10-30 वर्षांपर्यंत असते. प्रौढ आवृत्ती उशीरा प्रकटीकरण आणि 10 वर्षे किंवा त्याहून अधिक काळ तुलनेने मंद अभ्यासक्रमाद्वारे दर्शविली जाते.

हॅलरवॉर्डन-स्पॅट्झ ल्युकोडिस्ट्रॉफीबहुतेकदा वयाच्या 10 व्या वर्षी सुरू होते. हे स्ट्रिओपॅलिडल सिस्टमच्या बिघडलेले कार्य म्हणून प्रकट होते, नंतर, हायपरकिनेसिसच्या पार्श्वभूमीवर, टेट्रापेरेसिस प्रगती होते, हेमेरालोपिया आणि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विकसित होतो, बुद्धिमत्तेमध्ये घट दिसून येते आणि अपस्माराचे दौरे होतात.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे निदान

निदान शोधासाठी अनेक तज्ञांचा सहभाग आवश्यक आहे: एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक बालरोगतज्ञ, एक वैद्यकीय अनुवांशिकशास्त्रज्ञ आणि दृष्टी आणि श्रवण विकारांचे निदान करण्यासाठी - एक ऑटोलरींगोलॉजिस्ट आणि नेत्ररोग तज्ञ. वैद्यकीय इतिहास (वय आणि लक्षणे, क्लिनिकल विकासाचा क्रम) आणि कौटुंबिक इतिहास (नातेवाईकांमध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफीची उपस्थिती) यांचा अभ्यास करणे महत्त्वाचे आहे. वृद्ध रुग्णांमध्ये फॉन्टॅनेल आणि इको-एन्सेफॅलोग्राफीद्वारे न्यूरोसोनोग्राफी, एक नियम म्हणून, इंट्राक्रॅनियल प्रेशरमध्ये वाढ दर्शवते. सेरेब्रल पेशींचा नाश झाल्यामुळे ल्युकोडिस्ट्रॉफी प्रथिने एकाग्रतेत लक्षणीय वाढ होते, जे सेरेब्रोस्पिनल द्रवपदार्थाचे परीक्षण करून निर्धारित केले जाते.

चयापचय विकृतीच्या प्रकाराचे निदान करण्यासाठी, एंजाइम आणि जमा झालेल्या चयापचयांची पातळी निश्चित करण्यासाठी अनेक जैवरासायनिक चाचण्या केल्या जातात. एमआरआय वापरून डिमायलिनेशनचे फोकस चांगले दृश्यमान केले जातात आणि मेंदूच्या सीटीवर देखील शोधले जाऊ शकतात. सामान्यतः, ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या क्लिनिकल प्रकटीकरणापूर्वीच मेंदूच्या एमआरआयवर डिमायलिनेशन दिसून येते. आनुवंशिकतेच्या विकासाबद्दल धन्यवाद, ल्युकोडिस्ट्रॉफीने डीएनए निदान विकसित केले आहे आणि त्याचे वैयक्तिक स्वरूप (मेटाक्रोमॅटिक, अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी, ग्लोबॉइड सेल) मध्ये जन्मपूर्व निदानाची शक्यता आहे.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा उपचार

आजपर्यंत, ल्युकोडिस्ट्रॉफीमध्ये लक्षणांची प्रगती थांबवण्यासाठी प्रभावी उपचार नाहीत. लक्षणात्मक उपचार केले जातात - प्रामुख्याने निर्जलीकरण आणि अँटीकॉनव्हलसंट थेरपी. ल्युकोडिस्ट्रॉफी असलेल्या रुग्णांचे आयुर्मान वाढवणारी आणि त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणारी एकमेव पद्धत म्हणजे नाभीसंबधीचे रक्त प्रत्यारोपण किंवा अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. प्रत्यारोपण चयापचय सामान्यीकरण ठरतो. तथापि, या प्रक्रियेस बराच वेळ लागतो (12 ते 24 महिन्यांपर्यंत), ज्या दरम्यान ल्यूकोडिस्ट्रॉफीची प्रगती चालू राहते. त्यामुळे, यशस्वी प्रत्यारोपणानंतरही अनेकदा गंभीर अपंगत्व किंवा रुग्णाचा मृत्यू होतो.

हे अधोरेखित केले पाहिजे की प्रत्यारोपणाचा आधीच विकसित झालेल्या न्यूरोलॉजिकल कमतरतेवर कोणताही परिणाम होत नाही; ते केवळ त्याची पुढील प्रगती थांबवणे शक्य करते. अशा उपचारांचा परिणाम 1-2 वर्षांनंतर दिसून येतो या वस्तुस्थितीमुळे, ल्यूकोडिस्ट्रॉफीचे लवकर पूर्व-निदान निदान करण्याच्या बाबतीत सल्ला दिला जातो (ज्यामध्ये समान पॅथॉलॉजीच्या उपस्थितीमुळे जन्मलेल्या मुलाच्या पालकांच्या योग्य सतर्कतेसह). कुटुंब) किंवा अभ्यासक्रमाच्या हळूहळू प्रगतीशील प्रकारासह. याव्यतिरिक्त, हे लक्षात घेतले पाहिजे की प्रत्यारोपण अनेक गंभीर गुंतागुंतांच्या धोक्याशी संबंधित आहे, जसे की नाकारणे, कलम-विरुद्ध-होस्ट रोग आणि संक्रमणाचा विकास.

फॉर्म लोड करत आहे..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7311" data-slogan-id-popup="10617" data-slogan-on-click= "किमती मिळवा AB_Slogan2 ID_GDB_7311 http://prntscr.com/nvtqxq" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">किमती मिळवा

रोगाची लक्षणे आणि कोर्स

जन्माच्या वेळी, ल्युकोडिस्ट्रॉफी असलेली मुले सहसा निरोगी दिसतात आणि त्यांच्या वयानुसार विकसित होण्यास थोडा वेळ लागतो. तथापि, नंतर मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या नुकसानाची लक्षणे हळूहळू दिसून येतात. विशिष्ट रोग आणि त्याचे स्वरूप यावर अवलंबून ही लक्षणे काही प्रमाणात बदलतात, परंतु तरीही सामान्य वैशिष्ट्ये आहेत.

वैशिष्ट्ये आहेत:

• पिरॅमिडल, सेरेबेलर, एक्स्ट्रापायरामिडल विकार, बुलेवर्ड आणि स्यूडोबुलबार लक्षणे वाढवणे;
• दृष्टी आणि सुनावणी कमी होणे;
• एपिलेप्टिफॉर्म फेफरे;
• प्रगतीशील स्मृतिभ्रंश;
• वर्तनात बदल घडतात;
• स्मृती आणि बुद्धिमत्ता हळूहळू कमी होते;
• संवेदनांचा त्रास दुर्मिळ आहे;
• हा रोग बहुतेकदा प्रीस्कूल वयात सुरू होतो;
• सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये मध्यवर्ती अर्धांगवायू आणि पॅरेसिस तसेच हायपरकिनेसिसच्या स्वरूपात मोटर विकारांचा समावेश होतो;
• मुलांमध्ये, हालचालींचे समन्वय बिघडते, शिल्लक समस्या लक्षात घेतल्या जातात, चालणे आणि धावणे कठीण होते;
• स्नायूंची संभाव्य कमकुवतता, असामान्यपणे वाढलेली किंवा स्नायूंची टोन कमी होणे, स्नायू मुरगळणे;
• नंतर, आक्षेपार्ह हल्ले आणि ऑप्टिक मज्जातंतूंचा शोष होऊ शकतो;
• मूल त्याच्या विकासात हळूहळू “रोल बॅक” करते, पूर्वी प्राप्त केलेली मोटर आणि बौद्धिक कौशल्ये गमावते;
• रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात, अंधत्व, बहिरेपणा, अर्धांगवायू आणि अन्न गिळण्यास असमर्थता सामान्यपणे उद्भवते.

नियमानुसार, रोगाची वयाची चिन्हे जितक्या लवकर दिसतात तितक्या लवकर त्याची प्रगती होते. ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा संपूर्ण गट बालपणात, कमी वेळा पौगंडावस्थेतील, मानसिक अधःपतन, दृष्टी कमी होणे आणि स्पास्टिक पॅरेसिस या प्रमुख लक्षणांच्या क्लिनिकल चित्रात उपस्थितीसह एक प्रगतीशील कोर्स दर्शवितो; टर्मिनल टप्प्यात, डिसेरेब्रेट कडकपणा सिंड्रोम सहसा विकसित होतो.

मॉर्फोलॉजिकल तपासणी सेरेब्रल आणि सेरेबेलर गोलार्धांमध्ये मायलिनच्या क्षयचे सममितीय, पसरलेले, खराब सीमांकित क्षेत्र प्रकट करते. मायलिन लिपिड्सचे ब्रेकडाउन उत्पादने मेंदूच्या ऊतींमध्ये आणि अंतर्गत अवयवांमध्ये जमा होतात. मायलिन डेथ आणि गॅन्ग्लिओन पेशींच्या भागात अॅक्सन्समध्ये बिघडलेल्या मायलिन चयापचयची उत्पादने असतात.
फॉर्म लोड करत आहे..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7311" data-slogan-id-popup="10617" data-slogan-on-click= "किमती मिळवा AB_Slogan2 ID_GDB_7311 http://prntscr.com/nvtqxq" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_416775">किंमती मिळवा

ल्युकोडिस्ट्रॉफी हा दुर्मिळ रोगांचा एक समूह आहे जो त्यांच्या स्वरूपामध्ये आणि वारंवारतेमध्ये भिन्न असतो. त्यापैकी काही येथे आहेत:

1. Pelizaeus-Merzbacher रोग (ल्यूकोडिस्ट्रॉफीचा प्रारंभिक अर्भक प्रकार) गंभीर डिमायलिनेशन ("बिबट्याची त्वचा") असलेल्या भागात अखंड मायलिनच्या बेटांच्या निर्मितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. हा रोग आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून सुरू होतो आणि क्षैतिज नायस्टॅगमस, डोके थरथरणे, पिरॅमिडल, एक्स्ट्रापायरामिडल आणि सेरेबेलर लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते. मानसिक विकार मध्यम आहेत. सर्व लक्षणांचा जास्तीत जास्त विकास आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत होतो आणि नंतर तो स्थिर राहतो. रुग्ण तिसऱ्या दशकापर्यंत जगू शकतात, आंतरवर्ती रोगांमुळे मरतात.
2. ग्रीनफील्ड मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी (ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे उशीरा अर्भक स्वरूप). सेरेब्रोसाइड्स (सल्फाटाइड्स) च्या चयापचय विस्कळीत झाल्यामुळे मायलिनच्या विघटनासह मेटाक्रोमॅटिकली रंगीत उत्पादनांचा मोठ्या प्रमाणात संचय होतो. संसर्गजन्य-विषारी शॉकच्या विकासासाठी, सर्व प्रथम, कॉर्टिकोस्टेरॉईड हार्मोन्स, स्ट्रोफॅन्थिन आणि द्रव रक्तसंक्रमणाचे अंतःशिरा प्रशासन आवश्यक आहे. कोमाच्या बाबतीत - पुनरुत्थान उपाय. सल्फेटाइड्स चेतापेशी, डोळ्याच्या डोळयातील पडदा, चेता तंतूंचे श्वान आवरण आणि मूत्रपिंडाच्या नळीमध्ये आढळतात. हे 1-3 वर्षांच्या वयात सुरू होते, जेव्हा स्नायू हायपोटोनिया कमी प्रतिक्षेप, पायांची वाल्गस स्थिती, अस्थिर चाल, अटॅक्सिक सिंड्रोम, नायस्टागमससह दिसून येते. मुले बोलणे बंद करतात. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये मध्यम प्रथिने पेशी विघटन होते. नंतर आकुंचन, ऑप्टिक मज्जातंतूंचा शोष, स्नायू हायपोटेन्शनची जागा उच्च रक्तदाबाने घेतली जाते. मज्जातंतू वहन वेग अभ्यास आणि त्वचेच्या मज्जातंतूंच्या बायोप्सीवरून असे सूचित होते की मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफीमध्ये परिधीय मज्जासंस्थेचा समावेश होतो. रोगाच्या अंतिम टप्प्यात, हायपरथर्मिया, बल्बर डिसऑर्डर, टेट्राप्लेजिया आणि डिसेरेब्रेट कडकपणा लक्षात घेतला जातो. मृत्यू 3-7 वर्षे वयाच्या आंतरवर्ती रोगांमुळे होतो. सर्वात महत्वाचा निदान निकष म्हणजे लघवीतील सल्फेटेस क्रियाकलाप कमी होणे किंवा त्याची अनुपस्थिती (निळ्या टोल्युडीनने मूत्र डागणे सोनेरी तपकिरी रंग देते).
3. पांढर्‍या पदार्थाचे स्पॉन्जी र्‍हास. मेंदूच्या पांढऱ्या पदार्थात, फॉस्फोलिपिड्स, सेरेब्रोसाइड्स आणि स्फिंगोमायलीनच्या अनुपस्थितीत किंवा तीक्ष्ण घट झाल्यास डिमायलिनेशन दिसून येते. ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा हा प्रकार जन्मपूर्व काळात होतो. जन्माच्या वेळी, अॅडायनामिया, एनोरेक्सिया आणि आकुंचन दिसून येते. ऑप्टिक नर्व्ह ऍट्रोफी, हायड्रोसेफलस, मानेच्या स्नायूंचा हायपोटोनिया, हातपायांमध्ये वाढलेली टोन, स्मृतिभ्रंश आणि श्रवणशक्ती कमी होणे द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. टर्मिनल टप्प्यात, decerebrate कडकपणा आणि tabloid लक्षणे नोंद आहेत. रोगाचा कालावधी 2 वर्षांपर्यंत असतो.
4. Krabbe leukodystrophy (ग्लोबॉइड प्रकार). डिफ्यूज डिमायलिनेशन आणि स्क्लेरोसिस द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. कॉर्टेक्सचे खोल भाग, U-आकाराचे तंतू पोंगी अवस्थेत आहेत. कॉर्टेक्स आणि पांढर्‍या पदार्थात मोठे ग्लोबॉइड नग्न केंद्रक दिसतात, जे अल्झायमर ग्लियाच्या दुसऱ्या प्रकारासारखे दिसतात. हा रोग बाल्यावस्थेत (चौथ्या-पाचव्या महिन्यापासून) विकसित होतो, जवळजवळ केवळ मुलांवर परिणाम करतो आणि वाढीव उत्तेजना, अश्रू आणि आकुंचन याद्वारे प्रकट होतो. न्यूरोलॉजिकल स्थितीमध्ये स्नायूंचा उच्च रक्तदाब, ऑप्टिक मज्जातंतूंचा शोष, श्रवण कमी होणे आणि बल्बर लक्षणे यांचा समावेश होतो. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये प्रथिनांचे प्रमाण वाढले आहे. मज्जातंतू वहन गतीचा अभ्यास दर्शवितो की क्रॅबे स्वरूपात, परिधीय मज्जासंस्था देखील प्रक्रियेत सामील आहे. रोग वेगाने वाढतो. पहिल्या वर्षाच्या अखेरीस, कॅशेक्सिया आणि ऍस्पिरेशन न्यूमोनियामुळे मुले मरतात.
5. एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी: पायांच्या प्रगतीशील अर्धांगवायू आणि त्यांची संवेदनशीलता कमी होणे, अधिवृक्क ग्रंथींच्या कार्यामध्ये अपुरेपणा आणि गोनाड्सच्या सामान्य आकाराच्या तुलनेत लहान; 4 ते 10 वर्षांच्या दरम्यान लक्षणांच्या प्रारंभासह सामान्य बालपण स्वरूप.
6. Arylsulfatase एक कमतरता, किंवा चरबी साठवण रोग: 2-5 वर्षांच्या वयात, आजारी मुलाची चाल बिघडते; हा रोग हळूहळू वाढतो आणि वयाच्या 10 व्या वर्षापर्यंत मुल अॅटॅक्सिया (हालचालींचा बिघडलेला समन्वय), स्नायूंचा टोन वाढणे, मध्यवर्ती आणि परिधीय नसांचा नाश आणि बाह्य जगाशी सर्व संपर्क गमावणे द्वारे प्रकट होते; रुग्णाचे आयुर्मान हे अनुनासिक नळी (नाकातून पोटात जाणारी लवचिक नळी) किंवा गॅस्ट्रोस्टॉमी (पुढील ओटीपोटाची भिंत आणि पोटात कृत्रिमरीत्या तयार केलेले उघडणे) याद्वारे रुग्णाला खायला देण्यावर काळजीपूर्वक काळजी घेणे आणि आहार देणे यावर अवलंबून असते. हे ऍनास्टोमोसिस).

फॉर्म लोड करत आहे..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7310" data-slogan-id-popup="10616" data-slogan-on-click= "किमतीची विनंती करा AB_Slogan2 ID_GDB_7310 http://prntscr.com/mergwb" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_39103">किंमतीची विनंती करा

इस्रायलमधील सर्वोत्कृष्ट सार्वजनिक दवाखाने

इस्रायलमधील सर्वोत्तम खाजगी दवाखाने

रोगाचा उपचार

बायोकेमिकल डेटा, क्लिनिकल लक्षणे, मेंदूच्या सीटी आणि एमआरआय डेटावर आधारित उपचार निर्धारित केले जातात.

लिपिड चयापचय प्रभावित करून चालते:

• गहाळ घटकांचा परिचय - रक्त संक्रमण, प्लाझ्मा, ऊतींचे अर्क प्रशासन, एंजाइमची तयारी, जीवनसत्त्वे;
• संश्लेषण प्रक्रिया अवरोधित करणार्या औषधांचा परिचय;
• फॉलीक ऍसिड आणि सायटोस्टॅटिक एजंट्सचे विरोधी - एमिनोप्टेरिन, मेथोट्रेक्सेट, अल्कायलेटिंग एजंट्स - थिओटीईएफ इ.;
• चयापचय प्रक्रियांवर परिणाम करणाऱ्या औषधांचा वापर (थायरॉईड संप्रेरक, ACTH), निकोटिनिक ऍसिड, असंतृप्त फॅटी ऍसिडस्;
• लक्षणात्मक उपचार मुख्यतः अँटीकॉनव्हलसंट आहे.

खरं तर, या रोगासाठी एकमात्र प्रभावी उपचार म्हणजे अॅलोजेनिक (दाता पेशी सादर केल्या जातात) निरोगी दात्याकडून अस्थिमज्जा (किंवा नाभीसंबधीचा रक्त) प्रत्यारोपण - गहाळ प्रथिनेची पातळी सामान्य केली जाते. हे आयुर्मान आणि जीवनाची गुणवत्ता वाढवते. अशा प्रकारे, एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी, मेटाक्रोमॅटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी आणि ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या उपचारांसाठी प्रत्यारोपण वापरण्याची ज्ञात प्रकरणे आहेत.

त्याच वेळी, ल्यूकोडिस्ट्रॉफीसाठी प्रत्यारोपणाचा वापर गंभीर मर्यादांशी संबंधित आहे. लक्षणीय न्यूरोलॉजिकल कमजोरी विकसित होण्यापूर्वी, शक्य तितक्या लवकर प्रत्यारोपण करणे फार महत्वाचे आहे. खरंच, प्रत्यारोपण मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या विद्यमान जखमांना "योग्य" करण्याची परवानगी देत ​​​​नाही, परंतु केवळ त्यांची पुढील प्रगती थांबवते किंवा कमी करते. परंतु न्यूरोलॉजिकल जखमांच्या विकासाचा दर विचारात घेणे देखील आवश्यक आहे.

अशाप्रकारे, ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या सर्वात वेगाने विकसित होणाऱ्या प्रकारांमुळे, प्रत्यारोपणानंतरही रुग्णाचा मृत्यू किंवा गंभीर अपंगत्व टाळणे अनेकदा अशक्य असते. हे या वस्तुस्थितीमुळे होते की प्रत्यारोपणानंतर काही वेळ निघून जातो (उदाहरणार्थ, काही ल्युकोडिस्ट्रॉफीमध्ये आपण 12 किंवा 24 महिने बोलू शकतो) जोपर्यंत दात्याच्या पेशींचे कार्य मायलिनचे सामान्य कार्य करत नाही तोपर्यंत. आणि या सर्व वेळी रोगाचा विकास चालू राहील. म्हणून, रोगाच्या अगदी सुरुवातीच्या स्वरूपात, आशा प्रामुख्याने त्या प्रत्यारोपणाशी संबंधित आहेत जे क्लिनिकल लक्षणे दिसण्यापूर्वी केले गेले होते (उदाहरणार्थ, जर कुटुंबातील सर्वात मोठ्या मुलास ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे निदान झाले असेल आणि त्यामुळे लहान मुलास. मुलाचे लवकर निदान झाले). रोगाच्या हळूहळू प्रगतीसह, यशाची शक्यता वाढते.

कोणत्याही अॅलोजेनिक अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाप्रमाणे, रुग्णाच्या जीवनासाठी गंभीर जोखमीच्या घटकांमध्ये कलम-विरुद्ध-होस्ट रोग, संसर्गजन्य आणि इतर गुंतागुंत होण्याची शक्यता आणि कलम नकार यांचा समावेश होतो.

जर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण शक्य नसेल किंवा शिफारस केली नसेल, तर रोगाची लक्षणे दूर करण्याच्या उद्देशाने उपशामक थेरपी राहते. नवीन उपचार पद्धती सतत विकसित केल्या जात आहेत, परंतु सध्या ते प्रायोगिक राहिले आहेत.

असा एक मत आहे की विशेष आहाराच्या मदतीने एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफीचा विकास (प्रत्यारोपणाच्या प्रतीक्षेत असताना) किंचित कमी करणे शक्य आहे. कधीकधी लॉरेन्झोचे तेल देखील वापरले जाते, एक उपाय अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी असलेल्या मुलाच्या पालकांनी विकसित केला आहे. तथापि, हा उपाय किती प्रभावी आहे हे अद्याप स्पष्ट नाही. फॉर्म लोड करत आहे..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7309" data-slogan-id-popup="10615" data-slogan-on-click= "मला किमती सांगा AB_Slogan2 ID_GDB_7309 http://prntscr.com/merhat" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_691004">मला किमती सांगा

रोगाचे निदान

1. वैद्यकीय इतिहास आणि तक्रारींचे विश्लेषण (रोगाची लक्षणे कोणत्या वयात प्रथम दिसली, ते किती लवकर वाढले आणि बदलले).
2. कौटुंबिक इतिहासाचे विश्लेषण - हा रोग पूर्वी जवळच्या नातेवाईकांमध्ये झाला आहे का.
3. सामान्य तपासणी - स्नायूंच्या टोनचे मूल्यांकन करा, टेंडन रिफ्लेक्सेस (स्नायूंचे आकुंचन कंडराच्या जळजळीच्या प्रतिसादात) - त्यांची तीव्रता आणि सममिती, चालणे आणि हालचालींचे समन्वय यांचे मूल्यांकन करा.
4. क्लिनिकल लक्षणांचे निरीक्षण (ते उपस्थित आहेत की नाही आणि ते कालांतराने कसे बदलतात): श्रवणशक्ती, दृष्टीदोष, हातपायांचे थरथरणे, निस्टागमस (डोळ्यांच्या अनैच्छिक वेगाने लयबद्ध हालचाली), मानसिक मंदता इ.
5. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडचे विश्लेषण: जाड सुई वापरून, कमरेच्या प्रदेशात पँक्चर केले जाते, स्पाइनल कॅनालमध्ये प्रवेश करते (पँचर साइट अशा प्रकारे निवडली जाते की पाठीच्या कण्याला दुखापत होणार नाही), सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड घातलेल्या सुईद्वारे काढले जाते. पुढील विश्लेषणासाठी - त्याच्या रंगाचे मूल्यांकन केले जाते आणि पारदर्शकता (सामान्यत: सेरेब्रोस्पाइनल द्रव स्पष्ट आणि रंगहीन असतो), दाब, पेशींची उपस्थिती आणि संख्या (सायटोसिस), प्रथिनांचे प्रमाण (मेंदूच्या पेशी नष्ट झाल्यावर वाढतात), ग्लुकोज आणि क्लोरीन लवण .
6. बायोकेमिकल चाचण्या - एंजाइमचे स्तर मोजणे ज्यांचे संश्लेषण किंवा वाहतूक एखाद्या विशिष्ट रोगात बिघडलेली आहे किंवा या रोगात जमा होणारे पदार्थ शोधणे.
7. मेंदूचे सीटी (संगणित टोमोग्राफी) आणि एमआरआय (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग). आण्विक अनुवांशिक तपासणी.
8. मेटाक्रोमॅटिक, ग्लोबॉइड सेल आणि अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफीसाठी, जन्मपूर्व (जन्मापूर्वी) निदान करण्याच्या पद्धती आहेत.
9. बालरोग न्यूरोलॉजिस्ट किंवा वैद्यकीय अनुवांशिक तज्ञांचा सल्ला घेणे देखील शक्य आहे.

ल्युकोडिस्ट्रॉफी (मेंदूचा प्रगतीशील स्क्लेरोसिस) मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक रोगांचा एक समूह आहे. ल्युकोडिस्ट्रॉफी असलेल्या रूग्णांमध्ये, मायलिनच्या कमतरतेमुळे मेंदूच्या पांढर्‍या पदार्थाला असुरक्षितता आणि नुकसान होते, परिणामी स्मृतिभ्रंश होतो. लक्षणे हळूहळू दिसून येतात आणि ल्युकोडिस्ट्रॉफी स्वतः बाल्यावस्थेत किंवा 3 वर्षापासून विकसित होऊ शकते, कमी वेळा पौगंडावस्थेमध्ये.

ल्युकोडिस्ट्रॉफी हे अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग आहेत आणि जर दोन्ही पालक या रोगाचे वाहक असतील तर मुलाच्या आजारी पडण्याची शक्यता 25% आहे.

ल्युकोडिस्ट्रॉफी या गटाशी संबंधित आहेत; तथापि, या रोगासाठी निदान आणि उपचारात्मक शस्त्रागार दोन्ही आहेत.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीची लक्षणे:

• अत्यंत चिडचिडेपणा
• शरीराच्या विविध भागांमध्ये उबळ,
• वजन कमी होणे,
• अशक्त नियंत्रण आणि हालचालींचे समन्वय,
• स्नायू पक्षाघात किंवा पॅरेसिस,
• दृष्टी कमी होणे,
• सामान्य विकास, स्मरणशक्ती आणि बुद्धिमत्ता हळूहळू मंदावणे,
• मानसिक विकार.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या विशिष्ट प्रकारावर अवलंबून लक्षणे बदलतात आणि काहीवेळा रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात ओळखणे कठीण असते: अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी, मेटाक्रोमॅटिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी, ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रॉफी किंवा क्रॅबे रोग. जर्मनीमध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे निदानल्युकोडिस्ट्रॉफीचा प्रकार निश्चित करणे आणि प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात योग्य थेरपी निवडणे हे उद्दिष्ट आहे.

जर्मनीमध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे निदान

• तीन पिढ्यांमधील रोगांच्या कौटुंबिक इतिहासाचे विश्लेषण.
• क्लिनिकल तपासणी.
• मेंदूचा एमआरआय (श्वेत पदार्थाचे विकृती ल्युकोडिस्ट्रॉफीचे वैशिष्ट्य दर्शवते).
• मेंदूची गणना टोमोग्राफी.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (मायलिनच्या कमतरतेसह, आवेग वहन वेळ वाढते).
• रक्त आणि मूत्र विश्लेषण.
• सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड तपासणी.
• बायोकेमिकल चाचण्या, एंजाइम पातळीचे मोजमाप (ल्यूकोडिस्ट्रॉफीचा प्रकार स्पष्ट करण्यासाठी).
• आण्विक अनुवांशिक तपासणी.
• जन्मपूर्व (जन्मपूर्व) निदान. मेटाक्रोमॅटिक, ग्लोबॉइड सेल आणि अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफीसाठी शक्य आहे.

जर्मनीमध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा उपचार

जर्मनीमध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफीसाठी मुख्य उपचार पद्धती सध्या रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात अस्थिमज्जा (किंवा नाभीसंबधीचा रक्त) प्रत्यारोपण आहे. अनुकूल परिस्थितीत, ऑपरेशनमुळे गहाळ प्रथिने पातळी सामान्य होऊ शकते आणि भविष्यात - जीवनाच्या गुणवत्तेत सुधारणा आणि त्याचा कालावधी वाढू शकतो. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण रोगाची प्रगती थांबवते आणि एखाद्याला मोटर आणि बौद्धिक कार्ये टिकवून ठेवण्यास अनुमती देते.

जर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण शक्य नसेल किंवा शिफारस केलेली नसेल, तर रोगाची लक्षणे दूर करण्याच्या उद्देशाने थेरपी राहते. ल्युकोडिस्ट्रॉफी असलेल्या बहुतेक रूग्णांसाठीचे उपचार सहायक असतात आणि त्यात जर्मन औषधे, एक विशेष आहार, शारीरिक फिटनेस क्रियाकलाप, संवाद कार्यक्रम आणि न्यूरोलॉजिकल पुनर्वसन यांचा समावेश होतो.

जर्मन क्लिनिकमध्ये ल्यूकोडिस्ट्रॉफीच्या उपचारांची प्रभावीता या वस्तुस्थितीमुळे आहे की गेल्या दशकांमध्ये, आणि याच्या अभ्यासावर विशेष लक्ष दिले गेले आहे. त्यांच्याकडे वळणार्‍या प्रत्येकाला प्रभावी सहाय्य प्रदान करणे हे डॉक्टरांचे उद्दिष्ट आहे. तुम्हाला उच्च-गुणवत्तेचे निदान, व्यावसायिक सल्ला आणि तज्ञांकडून समर्थन मिळेल.