इतर

नवजात मुलामध्ये दुर्मिळ आजाराचे प्रकरण. कॉस्टेलो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार कॉस्टेलो सिंड्रोम वर्णन

कॉस्टेलो सिंड्रोम (दक्षिण कॅरोलिना) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो विविध विकासात्मक विकार आणि अनेक शारीरिक विकृतींच्या उपस्थितीद्वारे परिभाषित केला जातो (मार्टिनेझ-ग्लेझ आणि लॅपुनझिना, 2016).

वैद्यकीयदृष्ट्या, त्याचे वैशिष्ट्य आहे: सामान्यीकृत इंट्रायूटरिन आणि प्रसवोत्तर शारीरिक वाढ मंदता, चेहर्याचे वैशिष्ट्यपूर्ण कॉन्फिगरेशन, महत्त्वपूर्ण सायकोमोटर विलंब, हृदयातील बदल, अंतःस्रावी विकृती, एक्टोडर्मल आणि कंकाल बदल आणि ट्यूमरच्या विकासासाठी उच्च संवेदनाक्षमता (मार्टिनेझ-ग्लेझिना, 2016 आणि 2013). ).

प्रभावित झालेल्यांना विविध संज्ञानात्मक कमजोरी आणि/किंवा विविध बौद्धिक विकासात्मक अपंगत्व असू शकते. तथापि, कॉस्टेलो सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे ज्यांना त्याचा त्रास होतो (माल्डोनाडो मार्टिनेझ, टोरेस मोलिना आणि डुरान लोबैना, 2016).

एटिओलॉजिकल स्तरावर, ते गुणसूत्र 11 (हर्नांडेझ-मार्टिन आणि टोरेलो, 2011) वर स्थित जनुकातील विशिष्ट उत्परिवर्तनांशी संबंधित ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्नचे प्रतिनिधित्व करते.

कॉस्टेलो सिंड्रोमच्या क्लिनिकल कोर्सची व्याख्या करणारी चिन्हे आणि लक्षणांची विस्तृत श्रेणी लक्षात घेता, त्याच्या निदानासाठी अंतःविषय दृष्टीकोन आवश्यक आहे. शारीरिक, न्यूरोलॉजिकल, कार्डिओलॉजिकल इत्यादी मूलभूत आहेत.

याव्यतिरिक्त, विशिष्ट वैद्यकीय गुंतागुंत नियंत्रित करण्यासाठी उपचार वैयक्तिकृत केले जातील. सर्वात सामान्य म्हणजे त्यात फार्माकोलॉजिकल, सर्जिकल आणि पुनर्वसन उपचारांचा समावेश आहे.

कॉस्टेलो सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये

कॉस्टेलो सिंड्रोम हा जन्मजात अनुवांशिक उत्पत्तीचा एक रोग आहे ज्यामुळे सेंद्रिय सहभागाचा व्यापक नमुना होतो (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हे सामान्यत: शारीरिक वाढ आणि संज्ञानात्मक विकास, क्रॅनिओफेसियल बदल आणि इतर प्रकारचे विकासात्मक दोष (जेनेटिक्स होम रेफरन्स, 2016) मध्ये व्यत्यय द्वारे परिभाषित केले जाते.

सर्वात सामान्य हृदय किंवा मस्क्यूकोस्केलेटल रचनेवर परिणाम करतात (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

ही एक वैद्यकीय स्थिती देखील आहे जी अर्बुद निर्मितीच्या पद्धतशीर विकासाद्वारे दर्शविली जाते (नॅशनल ऑर्गनायझेशन फॉर रेअर डिसऑर्डर, 2016).

Martínez-Glez and Lapunzina (2016) सारखे विविध लेखक सूचित करतात की कॉस्टेलो सिंड्रोम हा विकारांचा भाग आहे जो कर्करोग आणि निओप्लास्टिक प्रक्रियेसाठी अनुवांशिक आणि/किंवा आनुवंशिक पूर्वस्थिती दर्शवितो.

नूनन सिंड्रोम किंवा कार्डिओफेशियल सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) यांसारख्या इतर प्रकारच्या रोगांसह हे अनेक वैशिष्ट्ये सामायिक करते.

ते सर्व सामान्य वैशिष्ट्ये सामायिक करतात, ज्यामुळे विभेदक निदान आयुष्याच्या सुरुवातीस महाग होते (जेनेटिक्स होम रेफरन्स, 2016).

या सिंड्रोमचे पहिले वर्णन 1971 ते 1977 (गर्व, 2016) दरम्यानचे आहे.

त्याच्या पहिल्या वैद्यकीय अहवालांमध्ये, कॉस्टेलोने या सिंड्रोमच्या काही वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांचा संदर्भ दिला (प्राउड, 2016).

त्यांनी दोन रूग्णांचे वर्णन केले ज्यांचे क्लिनिकल कोर्स असामान्यपणे जास्त जन्माचे वजन, लक्षणीय आहार समस्या, चेहर्याचे खडबडीत कॉन्फिगरेशन, टणक आणि हायपरपिग्मेंटेड त्वचा, संज्ञानात्मक कमतरता आणि एक "विनोदी" व्यक्तिमत्व (माल्डोनाडो मार्टिनेझ, टॉरेस मोलिना आणि डुरान लोबेना) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत होते. , 2016).

सुरुवातीच्या प्रायोगिक अभ्यासांमध्ये, कॉस्टेलो सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ रोग मानला जात असे. त्याची वैशिष्ट्ये प्रामुख्याने शारीरिक आणि मानसिक मंदतेशी संबंधित होती (माल्डोनाडो मार्टिनेझ, टोरेस मोलिना, आणि डुरान लोबैना, 2016).

तथापि, विशिष्ट एटिओलॉजिकल वैशिष्ट्ये 2005 मध्ये परिभाषित केली गेली (हर्नांडेझ-मार्टिन आणि टोरेलो, 2011).

आकडेवारी

कॉस्टेलो सिंड्रोम एक दुर्मिळ किंवा असामान्य विकार म्हणून वर्गीकृत आहे. दुर्मिळ रोगांची व्याख्या सामान्य लोकसंख्येमध्ये त्यांच्या कमी प्रसाराने केली जाते (दुर्मिळ रोग दिवस, 2016).

जरी देशांमध्‍ये अचूक आकडे वेगवेगळे असले तरी, त्यांचा प्रादुर्भाव कमी असल्‍याचा अंदाज आहे (200,000 लोकांमध्‍ये 1 केस, दुर्मिळ रोग दिवस 2016).

एपिडेमियोलॉजिकल विश्लेषण आणि क्लिनिकल अहवाल असे सूचित करतात की जगभरात कॉस्टेलो सिंड्रोमची 200 किंवा 300 पेक्षा जास्त प्रकरणे नाहीत (जेनेक्टिक्स होम रेफरन्स, 2016).

त्याचा प्रसार 300,000 लोकांपैकी 1/1.25 दशलक्ष लोकांपर्यंत (जेनेकिक्स होम रेफरन्स, 2016) असा अंदाज आहे.

चिन्हे आणि लक्षणे

आम्ही आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, कॉस्टेलो सिंड्रोम मल्टीसिस्टम सहभागाच्या विस्तृत पॅथॉलॉजीद्वारे दर्शविले जाते.

मल्टीमॉर्फिक जेनेटिक सिंड्रोम कॅन्सर वर्किंग ग्रुप (2016) प्रभावित व्यक्तींमध्ये सर्वात सामान्य काही दर्शवितो:

सामान्य वाढ मंदता

नवजात मुलांचे मॅक्रोसोमिया: जन्माच्या वेळी, प्रभावित झालेल्यांचे वजन अपेक्षेपेक्षा जास्त असते. या वैद्यकीय स्थितीचे सहसा बालपणातील लठ्ठपणा किंवा मधुमेहाच्या पुढील विकासामध्ये महत्त्वाचे परिणाम होतात.
कमी आकार: या सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्या लोकांची उंची सामान्यतः त्यांच्या वयोगटातील आणि विकासाच्या नंतरच्या टप्प्यात लिंगाच्या अपेक्षित सरासरीपर्यंत पोहोचत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये हे खराब पोषणाचे उत्पादन आहे.
आहाराच्या समस्या: चोखण्यात आणि गिळण्यात सहज लक्षात येण्याजोग्या अडचणींमुळे अनेकदा आहारात लक्षणीयरीत्या व्यत्यय येतो.
विलंबित हाडांचे वय:हाडांची रचना शरीराच्या इतर भागाशी समांतर विकसित होते. असे अनेक टप्पे आहेत जे एखाद्या व्यक्तीच्या जैविक वयाशी संबंधित असू शकतात. कॉस्टेलो सिंड्रोम अपरिपक्व हाडे प्रकट करते जे रुग्णाच्या वयासाठी खराब विकसित होतात.

न्यूरोलॉजिकल बदल

Chiari विकृती: सेरिबेलम आणि ब्रेनस्टेम भागात विकृतीमुळे इतर संरचनांचे विस्थापन, यांत्रिक दाब, रक्त प्रवाह अडथळा इ.
डिस्ट्रिआ: मॅक्सिलरी विकृती आणि न्यूरोलॉजिकल हानीमुळे उच्चार आवाजाच्या निर्मिती आणि उच्चारात बदल होऊ शकतात.
पॉलिहायड्रोमॅनिओसजेव्हा गर्भधारणेच्या अवस्थेत गर्भ अम्नीओटिक द्रवपदार्थ घेतो, जे बाह्य वातावरणापासून त्याचे संरक्षण करते, तेव्हा त्याला गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसऑर्डर, ऍनेन्सेफली, मायोटिक डिस्ट्रोफी, अॅकॉन्ड्रोप्लासिया किंवा बेकविथ सिंड्रोमचा त्रास होऊ शकतो.
हायड्रोसेफलस: मेंदूच्या अनेक भागात सेरेब्रोस्पाइनल द्रवपदार्थाचा असामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल संचय आढळू शकतो. या वैद्यकीय स्थितीमुळे विविध तंत्रिका संरचनांचा विस्तार किंवा नाश होऊ शकतो. लक्षणे बदलू शकतात, जरी सर्वात सामान्य म्हणजे गोंधळ, तंद्री, डोकेदुखी, अंधुक दृष्टी, फेफरे इ.
पेटके:अव्यवस्थित न्यूरोनल अ‍ॅक्टिव्हिटीमुळे मोटार आंदोलनाचे भाग, स्नायू उबळ, चेतना नष्ट होणे किंवा असामान्य संवेदना होऊ शकतात.
बौद्धिक अपंगत्व: संज्ञानात्मक बदल आणि विविध बौद्धिक स्तरांमध्ये सामान्य आहे.

क्रॅनिओफेशियल विकार

मॅक्रोसेफली: डोक्याची एकंदर रचना सामान्यतः असामान्यपणे मोठ्या आकाराद्वारे दर्शविली जाते. कवटीची परिमिती सहसा रुग्णाच्या वय आणि लिंगासाठी अपेक्षित सरासरी मूल्यांपेक्षा जास्त असते.
चेहऱ्याची खिन्नता: चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांवर सहसा खूप जोर दिला जातो. चेहरा बनवणारी रचना सामान्यतः सामान्यपेक्षा मोठी असते. याव्यतिरिक्त, ते विविध विकासात्मक दोषांसह आहेत.
उदासीन अनुनासिक पूल:नाकाच्या मध्यरेषेत सामान्यतः सपाट आणि रेसेस्ड कॉन्फिगरेशन असते.
विपरीत नारिना:नाकपुड्या बदललेल्या स्थितीचे प्रतिनिधित्व करतात. ते फ्रंटल प्लेनच्या दिशेने स्थित आहेत.
लहान नाक: नाकाची एकंदर रचना साधारणपणे लहान असते, समोरच्या बाजूला थोडासा विकास असतो.
जाड भुवया: भुवया उग्र कॉन्फिगरेशन घेतात आणि विस्तृत आणि दाट लोकसंख्येच्या संरचनेत सादर केल्या जातात.
Pstosis: डोळे आणि डोळा सॉकेट अपेक्षेपेक्षा जास्त वेगळे असू शकतात. व्हिज्युअल स्तरावर आपल्याला खूप वेगळे डोळे दिसतात.
nystagmus: डोळे अनैच्छिक, पुनरावृत्ती, उबळ आणि असिंक्रोनस हालचाली दर्शवू शकतात.
महाकाव्य पट: वरच्या पापण्यांच्या टर्मिनल्सवर सुरकुत्या किंवा जास्त त्वचा दिसू शकते.
स्ट्रॅबिस्मस: एक डोळा विमानातून किंवा दृष्टीच्या रेषेपासून विचलित होऊ शकतो. चेहऱ्याच्या मध्यरेषेपासून डोळा आतील किंवा बाहेरून वळणे हे सर्वात सामान्य आहे.
लांब तोंड: तोंड आणि ओठ दोन्ही सामान्यतः आकाराने मोठे असतात. ते नेहमीपेक्षा विस्तीर्ण रचना दर्शवतात.
जिंजिवल हायपरप्लासिया: तुमच्या हिरड्या सुजलेल्या आहेत किंवा नेहमीपेक्षा मोठ्या आहेत. हे संपूर्ण तोंडी रचना किंवा हिरड्यांच्या विशिष्ट भागांवर परिणाम करू शकते.
खराब दंत अडथळाक्रॅनिओफेशियल विकृतीमुळे, दात सामान्यतः विस्थापित आणि असंरचित असतात. ते सहसा आहार घेणे कठीण करतात.
ओगीवल आकाशतोंडाची टाळू किंवा छप्पर खूप अरुंद वाटते. हे पॅथॉलॉजी जीभच्या विकास आणि प्लेसमेंट आणि दातांच्या वाढीमध्ये हस्तक्षेप करते.
कमी रोपण कान: कान सामान्यतः नेहमीपेक्षा कमी स्थितीत असतात.
मोठे पॅव्हेलियन हेडफोन्स: कानांची जागतिक संरचना अतिविकसित असावी, वाढीव आकार दर्शविते.
डिस्फोनियाअनेक बळींचा आवाज कर्कश किंवा खूप गंभीर असण्याची शक्यता आहे. बर्याच बाबतीत ते व्होकल कॉर्डच्या विकृतींशी संबंधित असतात.

मस्कुलोस्केलेटल प्रकटीकरण

लहान मान: मानेची रचना सामान्यपणे विकसित होत नाही. धड आणि डोके यांच्यातील कमी अंतराचे प्रतिनिधित्व.
स्नायू हायपोटोनिया: स्नायूंच्या टोनमध्ये घट झाल्यामुळे हातपाय आणि इतर स्नायूंच्या गटांमध्ये लक्षणीय शिथिलता येते.
डिस्टल फॅलेंजेस रुंद आहेतबोटांच्या आणि बोटांच्या हाडांची रचना सामान्यतः रुंद असते. याव्यतिरिक्त, बोटांमध्ये hyperextension साजरा केला जाऊ शकतो.
स्कोलियोसिस: मणक्याच्या हाडांच्या संरचनेत असामान्य वक्रता किंवा विचलन असू शकते.
ऍचिलीस टेंडन लहान होणे: घोट्याच्या मागच्या बाजूला असलेला कंडरा पुरेसा लांब नसल्यामुळे वेदना आणि हालचाल समस्या निर्माण होतात.

उपकला बदल

हायपोप्लास्टिक नखे: बोटांची नखे आणि पायाची नखे जवळजवळ तयार होत नाहीत. अतिशय सुरेख रचना आणि असामान्य पोत सहसा दिसतात.
हायपरपिग्मेंटेड त्वचा: त्वचेवर डागांची उपस्थिती हे या सिंड्रोमचे आणखी एक मुख्य वैशिष्ट्य आहे. त्यांचा सहसा गडद, सहज ओळखता येणारा रंग असतो.
हात आणि पायांवर त्वचेची लालसरपणा: शरीराच्या विविध भागात, विशेषत: हात आणि पाय यांच्यावर अतिरिक्त त्वचा दिसू शकते.
पॅपिलोमा: तोंडाच्या सभोवतालच्या भागात सौम्य ट्यूमर ओळखणे शक्य आहे. ते सहसा लहान आणि लक्षणे नसलेले असतात.
कुरळे केस:केस सामान्यतः काही भागात असामान्य किंवा विरळ वितरण दर्शवतात. सर्वात सामान्य असे आहे की प्रभावित झालेल्यांचे केस कुरळे आहेत.

कार्डियाक विकृती

dysrhythmia: हृदयाच्या गतीमध्ये लक्षणीय बदल शोधणे शक्य आहे.
जन्मजात हृदय दोष: महाधमनी स्टेनोसिस, इंटरऑरिक्युलर किंवा इंटरव्हेंट्रिक्युलर कम्युनिकेशन, इतरांबरोबरच बदलणारी उपस्थिती.
हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथीह्रदयाचा मायोकार्डियम घट्ट होणे दिसून येते, ज्यामुळे रक्ताभिसरण आणि रक्त पंपिंग समस्या उद्भवतात.

ट्यूमर निर्मिती

कॉस्टेलो सिंड्रोमचे आणखी एक मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे ट्यूमर, सौम्य आणि घातक प्रक्रियांचा देखावा.

या रोगातील काही सामान्य गाठी म्हणजे न्यूरोब्लास्टोमास, रॅडबोमायोसारकोमा आणि मूत्राशयाचा कर्करोग.

कारणे

कॉस्टेलो सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक आहे आणि 12p15.5 (Hernández-Martín and Torrelo, 2011) वर गुणसूत्र 11 वर विशिष्ट उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे.

आनुवंशिक घटकांची उपस्थिती किंवा एचआरएएस जनुकातील डी नोव्हो उत्परिवर्तन या रोगाच्या क्लिनिकल कोर्ससाठी जबाबदार आहे (जेनेटिक्स होम रेफरन्स, 2016).

HARAS जनुक H-RAS नावाच्या प्रथिनांच्या निर्मितीसाठी विविध जैवरासायनिक सूचना तयार करण्यासाठी जबाबदार आहे, ज्याची पेशींची वाढ आणि विभाजनामध्ये मूलभूत भूमिका आहे (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

निदान

कॉस्टेलो सिंड्रोमच्या निदानामध्ये एक व्यापक बहुविद्याशाखीय वैद्यकीय मूल्यमापन समाविष्ट आहे:

रोगाचा इतिहास.
शारीरिक चाचणी.
न्यूरोलॉजिकल तपासणी.
हृदय तपासणी.

सर्वसाधारणपणे, असंख्य तज्ञांचे समन्वित कार्य आणि प्रयोगशाळेच्या चाचण्या आवश्यक आहेत: गणना टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद, पारंपारिक रेडियोग्राफ, त्वचा बायोप्सी, कार्डियाक अल्ट्रासाऊंड इ.

याव्यतिरिक्त, विशिष्ट उत्परिवर्तन आणि आनुवंशिकता ओळखण्यासाठी अनुवांशिक अभ्यास महत्वाचे आहेत.

उपचार

कॉस्टेलो सिंड्रोमचा उपचार प्रत्येक क्षेत्राशी संबंधित लक्षणे आणि विशिष्ट वैद्यकीय गुंतागुंत नियंत्रित करणे हा आहे.

निदानाप्रमाणेच, वैद्यकीय हस्तक्षेपासाठी विविध तज्ञांचा सहभाग आवश्यक आहे: हृदयरोगतज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट, त्वचाशास्त्रज्ञ, नेत्ररोग तज्ञ, स्पीच थेरपिस्ट, पोषणतज्ञ, न्यूरोसायकोलॉजिस्ट इ.

या सिंड्रोमसाठी विशेषतः डिझाइन केलेले कोणतेही उपचारात्मक प्रोटोकॉल नाही. सर्व हस्तक्षेप वाचलेल्यांमध्ये लक्षणीयरीत्या बदलतात.

पूर्णपणे शारीरिक, फार्माकोलॉजिकल आणि सर्जिकल उपचारांव्यतिरिक्त, कॉस्टेलो सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या लोकांना विशेष शैक्षणिक कार्यक्रम, मानसशास्त्रीय थेरपी, लवकर उत्तेजना, व्यावसायिक उपचार आणि न्यूरोसायकोलॉजिकल पुनर्वसन यांचा खूप फायदा होऊ शकतो.

दुवे

Hernandez-Martin, A., and Torrelo, A. (2011). रासोपॅथी: कर्करोग आणि त्वचेच्या अभिव्यक्तींच्या पूर्वस्थितीसह विकासात्मक विकार. अॅक्टास डर्मोसिफिलिओग्रा. Actas Dermosifiliogr वरून पुनर्प्राप्त.
Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., & Duran Lobaina, D. (2016). कॉस्टेलो सिंड्रोम. प्रकरणाचे सादरीकरण. मेडीसुर.
मार्टिनेझ-ग्लेझ, व्ही. आणि लॅपुनझिना, पी. (2016). कॉस्टेलो सिंड्रोम. कर्करोग आणि पॉलीमॉर्फिक अनुवांशिक सिंड्रोम वर कार्य गट.
NIH. (2016). कॉस्टेलो सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम रेफरन्समधून पुनर्प्राप्त.
NORD. (2016). कॉस्टेलो सिंड्रोम. नॅशनल ऑर्गनायझेशन फॉर रेअर डिसऑर्डरकडून पुनर्प्राप्त.
गर्व, व्ही. (2016). कॉस्टेलो डायस्टोलिक सिंड्रोमसाठी मार्गदर्शक. आंतरराष्ट्रीय कॉस्टेलो सिंड्रोम सपोर्ट ग्रुप.

वर्णन

निर्धार पद्धतअनुक्रम

HRAS जनुक उत्परिवर्तनांचा अभ्यास.

वारसाचा प्रकार.

ऑटोसोमल प्रबळ. बहुतेक प्रकरणे तुरळक असतात. गोनाडल मोज़ेकिझम शक्य आहे.

रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार जीन्स.

V-HA-RAS HARVEY RAT SARCOMA VIRAL ONCOGENE HOMOLOG जनुक 11p15.5 क्षेत्रामध्ये गुणसूत्र 11 वर स्थित आहे. 6 exons समाविष्टीत आहे.

या जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे अतिरिक्त स्पिंडल-आकाराचे स्नायू तंतू, शिममेलपेनिंग-फुएरस्टीन-मिम्स सिंड्रोमसह जन्मजात मायोपॅथीचा विकास होतो; रक्त कर्करोग, seborrheic nevus, follicular थायरॉईड कर्करोग होण्याची शक्यता असलेल्या somatic mutations.

रोगाची व्याख्या.

अनेक जन्मजात विसंगती द्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक दुर्मिळ रोग: जन्मानंतरची वाढ मंदता, चेहर्यावरील खडबडीत वैशिष्ट्ये, त्वचेतील बदल, डिफ्यूज हायपोटेन्शन आणि कार्डियाक पॅथॉलॉजी (हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी, जन्मजात हृदय दोष, एरिथमिया). ट्यूमरच्या विकासाची पूर्वस्थिती आहे.

पॅथोजेनेसिस आणि क्लिनिकल चित्र.

एचआरएएस जनुक आरएएस ऑन्कोजीनच्या गटाशी संबंधित आहे, त्यातील प्रथिने जीडीपी/जीटीपी बंधनकारक प्रथिने आहेत जी इंट्रासेल्युलर सिग्नल ट्रान्सडक्शनमध्ये गुंतलेली असतात.

कॉस्टेलो सिंड्रोमचे नैदानिक अभिव्यक्ती: त्वचाविज्ञान - मान, तळवे, पायांच्या तळव्यावर अतिरिक्त त्वचेची उपस्थिती (तळवे आणि तळवे यांच्या हायपरकेराटोसिससह आणि हात आणि पायांची सैल त्वचा जाड होणे), अॅकॅन्थोसिस निग्रिकन्स, गडद त्वचा, पॅपिलोमास ; जन्मानंतर पहिल्या महिन्यांत सक्रिय विकासाचा अभाव, नंतरच्या आयुष्यात सामान्य वजन वाढूनही, लहान उंचीकडे नेतो; कार्डिओमायोपॅथी हे एक सामान्य लक्षण आहे, परंतु व्हिसरल पॅथॉलॉजीचे इतर प्रकार दुर्मिळ आहेत; बोटे आणि बोटे च्या hyperextensibility सामान्य आहे; सौम्य ते मध्यम बौद्धिक कमतरता आहे आणि बहुतेक रुग्ण मिलनसार आणि मैत्रीपूर्ण असतात.

नैदानिक अभिव्यक्तीनुसार, कॉस्टेलो सिंड्रोम मोठ्या प्रमाणावर नूनन सिंड्रोमसह ओव्हरलॅप होतो.

नवजात बाळाच्या काळात, सापेक्ष मॅक्रोसेफली, मोठे तोंड असलेला वैशिष्ट्यपूर्ण चेहरा, जाड ओठ, त्वचेची जास्त घडी, नाकाचा विस्तृत पूल, मोठे कपाळ आणि एपिकॅन्थसकडे लक्ष वेधले जाते. सर्वात उल्लेखनीय क्लिनिकल लक्षण म्हणजे डिसफॅगिया (95% मुले). त्याच वेळी, भूक आणि शोषक प्रतिक्षेप संरक्षित केले जातात. तळवे आणि तळवे यांच्या त्वचेची खोल दुमडणे, पामोप्लांटर हायपरकेराटोसिस, ओटीपोटाच्या मध्यभागी असलेल्या त्वचेचे हायपरपिग्मेंटेशन, निप्पल एरोलासचे हायपरपिग्मेंटेशन लक्षात घेतले पाहिजे. पॅपिलोमा बहुतेकदा तोंडाभोवती, नाक आणि पेरिअनलच्या वेस्टिब्यूलमध्ये आढळतात. 50% प्रकरणांमध्ये, विविध हर्निया आढळतात. तीव्र हायपोटेन्शन, शारीरिक, मोटर आणि न्यूरोसायकिक विकासामध्ये तीव्र विलंब, चिंता आणि चिडचिड लक्षात घेण्यासारखे आहे. आधीच आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, पल्मोनरी व्हॉल्व्ह स्टेनोसिस, हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी आणि सुपरव्हेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियाची चिन्हे दिसू शकतात. हायड्रोसेफलस विकसित होऊ शकतो, आणि एपिलेप्सीच्या हल्ल्यांचे वर्णन केले आहे.

ते त्यांच्या सामाजिकतेने, मित्रत्वाने ओळखले जातात आणि त्यांना विनोदाची विशिष्ट भावना असते. तथापि, बौद्धिक कमतरता स्पष्ट होते.

कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या किशोरवयीन मुलांमध्ये चेहऱ्याची उत्कृष्ट वैशिष्ट्ये, कुरळे केस, नाकातील फायब्रोमेटोसिस, पेक्टोरल पॅपिलोमा, हायपरकेराटोसिस, हायपरपिग्मेंटेशन, लहान उंची, ऑर्थोपेडिक विकार (घट्ट टाचांचे कंडरा आणि पायाची विकृती) आणि मानसिक मंदता असते. विलंबित किंवा विस्कळीत यौवन दिसून येते. वाढत्या किफोस्कोलिओसिस, विरळ केस आणि वृद्धत्वाची त्वचा यांमुळे रुग्ण त्यांच्या वयापेक्षा मोठे दिसतात. घातक निओप्लाझमचा उच्च धोका.

घटनेची वारंवारता: 1:1,000,000.

अभ्यास केलेल्या उत्परिवर्तनांची यादी विनंतीनुसार प्रदान केली जाऊ शकते.

साहित्य

ओएमआयएम.

तयारी

अभ्यासासाठी विशेष तयारीची आवश्यकता नाही.

साहित्य

कोझलोवा S.I., Demikova N.S. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. - एम.: केएमके, 2007 - 448 पी.
केनेथ एल. जोन्स "डेव्हिड स्मिथनुसार आनुवंशिक सिंड्रोम" ऍटलस-संदर्भ पुस्तक. मॉस्को, प्राक्टिका, २०११.
कॉस्टेलो, जे.एम. कॉस्टेलो सिंड्रोम: मूळ प्रकरणे आणि टिप्पणीवर अद्यतन. (पत्र)आ. जे. मेड. जेनेट. 62: 199-201, 1996.
ओएमआयएम.

संकेत

ठराविक क्लिनिकल चित्र: लहान उंची, मानेवर जास्त त्वचा, हात आणि पाय, कुरळे केस, विशिष्ट चेहरा, मतिमंदता.

उत्परिवर्तन आढळल्यास कोणाची तपासणी करावी: मुलामध्ये उत्परिवर्तन आढळल्यास - पालक, भाऊ आणि बहीण दोघेही.

साहित्य

कोझलोवा S.I., Demikova N.S. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. - एम.: केएमके, 2007 - 448 पी.
केनेथ एल. जोन्स "डेव्हिड स्मिथनुसार आनुवंशिक सिंड्रोम" ऍटलस-संदर्भ पुस्तक. मॉस्को, प्राक्टिका, २०११.
कॉस्टेलो, जे.एम. कॉस्टेलो सिंड्रोम: मूळ प्रकरणे आणि टिप्पणीवर अद्यतन. (पत्र)आ. जे. मेड. जेनेट. 62: 199-201, 1996.
ओएमआयएम.

परिणामांची व्याख्या

अभ्यास परिणामांच्या स्पष्टीकरणामध्ये उपस्थित डॉक्टरांसाठी माहिती असते आणि ती निदान नसते. या विभागातील माहिती स्व-निदान किंवा स्व-उपचारांसाठी वापरली जाऊ नये. डॉक्टर या परीक्षेचे निकाल आणि इतर स्त्रोतांकडून आवश्यक माहिती दोन्ही वापरून अचूक निदान करतात: वैद्यकीय इतिहास, इतर परीक्षांचे निकाल इ.

विभेदक निदान: कुष्ठरोग.

संशोधन परिणाम:

कोणतेही उत्परिवर्तन आढळले नाही.
उत्परिवर्तन हेटेरोझिगस अवस्थेत आढळून आले.
उत्परिवर्तन होमोजिगस अवस्थेत आढळले.
हे उत्परिवर्तन संयुग हेटरोझिगस अवस्थेत आढळून आले.

साहित्य

कोझलोवा S.I., Demikova N.S. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. - एम.: केएमके, 2007 - 448 पी.
केनेथ एल. जोन्स "डेव्हिड स्मिथनुसार आनुवंशिक सिंड्रोम" ऍटलस-संदर्भ पुस्तक. मॉस्को, प्राक्टिका, २०११.
कॉस्टेलो, जे.एम. कॉस्टेलो सिंड्रोम: मूळ प्रकरणे आणि टिप्पणीवर अद्यतन. (पत्र)आ. जे. मेड. जेनेट. 62: 199-201, 1996.
ओएमआयएम.

कॉस्टेलो-डेंट सिंड्रोमसाठी समानार्थी शब्द. स्यूडो-स्यूडोहायपोपॅराथायरॉइडिझम.

व्याख्या. हायपो- आणि दोन्हीच्या अभिव्यक्तींच्या एकाच वेळी उपस्थितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक रोग.

कॉस्टेलो-डेंट सिंड्रोमचे लक्षणविज्ञान:
1. सामान्यीकृत तंतुमय ऑस्टिटिससह हायपरपॅराथायरॉईडीझमचे क्लिनिकल चित्र (एस. एंजेल-व्ही. रेक्लिंगहॉसेन).
2. रक्त बायोकेमिस्ट्री: हायपोकॅल्सेमिया, हायपरफॉस्फेटमिया, लक्षणीय वाढलेली अल्कधर्मी फॉस्फेट क्रियाकलाप.
3. Hypocalciuria (विभेदक निदान चिन्ह).
4. टेटन सारखी आकुंचन आणि टेटनी सिंड्रोम सारखी इतर प्रकटीकरणे.
5. बटू उंचीची अनुपस्थिती (विभेदक निदान चिन्ह), सामान्य मूत्रपिंडाचे कार्य (विभेदक निदान चिन्ह).

कॉस्टेलो-डेंट सिंड्रोमचे एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस. अज्ञात. त्यांच्या निरीक्षणांवर आधारित, कॉस्टेलो आणि डेंट असे सुचवतात की पॅराथायरॉईड ग्रंथी दोन भिन्न हार्मोन्स तयार करतात. त्यापैकी पहिले रक्तातील कॅल्शियम आणि फॉस्फरसची सामग्री नियंत्रित करते; दुसरे तंतुमय ऑस्टिटिसच्या विकासास कारणीभूत ठरते आणि अल्कधर्मी फॉस्फेसच्या क्रियाकलाप वाढण्यास देखील योगदान देते.

या सिंड्रोममध्ये, प्रथम संप्रेरकअनुपस्थित आहे किंवा त्याची सामग्री कमी झाली आहे आणि दुसरे कार्य अनावश्यकपणे करते. दुःखाच्या संभाव्य पॅथोजेनेसिसची इतर व्याख्या आहेत.

कॉस्टेलो-डेंट सिंड्रोमचे विभेदक निदान. ब्रॅचिमेटाकार्पल ड्वार्फिज्म सिंड्रोम. एस. एंजेल-वि. Recklinghausen (पहा). एस. मार्टिन-अल्ब्राइट (पहा). टेटनी. एस. जॅफे-लिचटेन्स्टाईन (पहा). एस. रथबन.

स्ट्रक्चरल जीन्समधील उत्परिवर्तनामुळे मुलांमधील दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांचे निदान अजूनही बरेच क्लिष्ट दिसते आणि ते वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल आणि फेनोटाइपिक चिन्हांवर आधारित आहे. लेखात नवजात मुलामध्ये दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाचे निदान करण्याचे क्लिनिकल प्रकरण सादर केले आहे - कॉस्टेलो सिंड्रोम.

नवजात मुलामध्ये दुर्मिळ रोगांचे प्रकरण

स्ट्रक्चरल जीन्समधील उत्परिवर्तनांमुळे मुलांमधील दुर्मिळ अनुवांशिक विकारांचे निदान करणे, अद्ययावत करणे खूपच क्लिष्ट आहे आणि वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल आणि फेनोटाइपिक वैशिष्ट्यांवर आधारित आहे. लेखात नवजात मुलाच्या दुर्मिळ आनुवंशिक रोग - कॉस्टेलो सिंड्रोमच्या निदानाचे प्रकरण सादर केले आहे.

गेल्या दशकात, वैद्यकीय प्रॅक्टिसमध्ये उच्च-तंत्र निदान पद्धती सक्रियपणे सुरू केल्या गेल्या आहेत, परंतु बहुतेक आनुवंशिक सिंड्रोमचे निदान प्रामुख्याने वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल चित्राच्या आधारे केले जाते. असाच एक आजार म्हणजे कॉस्टेलो सिंड्रोम. या दुर्मिळ अनुवांशिक विकाराचे वर्णन 1977 मध्ये न्यूझीलंडमधील डॉ. जॅक कॉस्टेलो यांनी केले होते. त्याची घटना 24 दशलक्ष लोकांपैकी 1 आहे. सध्या, या सिंड्रोमचे सुमारे 300 रुग्ण नोंदणीकृत आहेत. रोगाची घटना क्रोमोसोम 15 (11p15.5) च्या लहान हातावरील HRAS जनुकाच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे, जे कोडोन 12 किंवा 13 वर स्थानिकीकृत आहे. हे जनुक ओव्हरएक्टिव्ह एचआरएएस प्रोटीनचे संश्लेषण एन्कोड करते, ज्यामुळे सतत ओव्हरएक्टिव्ह सेल डिव्हिजन आणि सेल वाढ होते. हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. प्रोबँड्सच्या लक्षणीय प्रमाणात उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन होते आणि रोगाची तुरळक प्रकरणे उद्भवतात. स्त्री-पुरुष समान त्रास सहन करतात. कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेले रुग्ण सहसा वंध्यत्वाचे असतात.

गर्भाच्या फिनोटाइपची वैशिष्ट्ये विशिष्ट नसल्यामुळे आणि सिंड्रोम दुर्मिळ असल्याने, जन्मपूर्व निदानाचा प्रश्न उद्भवत नाही. तथापि, अल्ट्रासाऊंड तपासणी 90% प्रकरणांमध्ये पॉलीहायड्रॅमनिओस प्रकट करते; ब्रेचिसेफली आणि ह्युमरस आणि फेमर लहान होणे गर्भामध्ये दिसू शकते.

कॉस्टेलो सिंड्रोमचे निदान वैद्यकीयदृष्ट्या केले जाते. कॉस्टेलो सिंड्रोमसाठी औपचारिक निदान निकष अद्याप विकसित केले गेले नाहीत, परंतु रोगाची मुख्य अद्वितीय लक्षणे रुग्णांना कोणत्याही वयात ओळखता येतात.

नवजात कालावधी सापेक्ष macrocephaly द्वारे दर्शविले जाते, एक मोठे तोंड एक वैशिष्ट्यपूर्ण चेहरा, नाक एक विस्तृत पूल, एक मोठा कपाळ, आणि त्वचा जास्त दुमडणे. या वयातील मुख्य क्लिनिकल लक्षण म्हणजे डिसफॅगिया (95% मुले) भूक टिकून राहणे आणि शोषक प्रतिक्षेप. आहाराच्या समस्यांसाठी नॅसोगॅस्ट्रिक ट्यूब आणि काही प्रकरणांमध्ये, गॅस्ट्रोस्टोमी ट्यूब वापरणे आवश्यक आहे. सामान्यतः आढळणाऱ्या लक्षणांमध्ये तळवे आणि तळवे यांच्या त्वचेची खोल दुमडणे, ओटीपोटाच्या मध्यरेषेसह नैसर्गिक दुमड्यांमध्ये हायपरपिग्मेंटेशन आणि स्तनाग्रांच्या सभोवतालचा प्रभामंडल यांचा समावेश होतो. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीतील बदल कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या 87% मुलांमध्ये होतात आणि अॅट्रियल टाकीकार्डियाच्या विविध प्रकारांनी दर्शविले जातात, हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. जन्मजात हृदय दोष 44% मध्ये आढळतात. दोषाचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे नॉन-प्रोग्रेसिव्ह पल्मोनरी व्हॉल्व्ह स्टेनोसिस. ह्रदयाचे विकार बहुतेक वेळा बाल्यावस्थेत किंवा लवकर बालपणात आढळतात, परंतु कोणत्याही वयात त्याचे निदान केले जाऊ शकते. 50% प्रकरणांमध्ये, विविध हर्निया आणि तोंड आणि नाकभोवती पॅपिलोमाची निर्मिती शोधली जाऊ शकते. बाल्यावस्थेत अनुपस्थित असलेले पॅपिलोमा लहान मुलांमध्ये दिसू शकतात; 15% रुग्णांना घातक निओप्लाझमचा धोका असतो. 8-10 वर्षे वयोगटातील मुलांमध्ये, न्यूरोब्लास्टोमास आणि रॅबडोमायोसारकोमा अधिक वेळा नोंदवले जातात, पौगंडावस्थेतील - मूत्राशयाचा संक्रमणकालीन सेल कार्सिनोमा. . 4-12 वर्षे वयोगटातील मुलांना ऑर्थोपेडिक समस्या आहेत (कायफोस्कोलिओसिस, सांध्यातील हायपरमोबिलिटी, टॉर्टिकॉलिस, "घट्ट टाचांचे कंडर").

तीव्र हायपोटेन्शन, जन्मानंतरची वाढ मंदता आणि चिडचिडेपणा लक्षात घेण्याजोगा आहे. मानसिक मंदता सर्व रुग्णांमध्ये असते. कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेली मुले त्यांच्या सामाजिकता आणि मैत्रीने ओळखली जातात. पौगंडावस्थेमध्ये विलंब किंवा विस्कळीत तारुण्य अनुभवतो. वाढत्या किफोस्कोलिओसिस, वृद्धत्वाची त्वचा आणि विरळ केस यांमुळे रुग्ण त्यांच्या वयापेक्षा मोठे दिसतात.

रोगाचा उपचार विशिष्ट नाही. नवजात काळात, हे पुरेसे पोषण सुनिश्चित करण्याशी संबंधित आहे; संज्ञानात्मक कार्ये ऊर्जा-उष्णकटिबंधीय थेरपी आणि प्रारंभिक वैयक्तिक शैक्षणिक वर्तणूक कार्यक्रमांच्या प्रभावाखाली सुधारतात. हृदयविकाराच्या समस्या असलेल्या मुलांचे निरीक्षण आणि उपलब्ध मानकांनुसार हृदयरोगतज्ज्ञांकडून उपचार केले जातात.

कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या क्लिनिकल निदानाचे आमचे स्वतःचे प्रकरण आम्ही सादर करतो.

मुलीला 9 दिवसांच्या प्रसूती वॉर्डमधून कझान येथील चिल्ड्रन रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटलच्या नवजात पॅथॉलॉजी विभागात आहार देण्यात अडचण आल्याने आणि निदान स्थापित करण्यासाठी डिसेम्ब्रियोजेनेसिसच्या एकाधिक कलंकाच्या उपस्थितीमुळे दाखल करण्यात आले. तिचा जन्म 2 रा गर्भधारणेपासून झाला होता, जो गुंतागुंत न होता पुढे गेला. मुलाचे पालक स्वतःला निरोगी समजतात. आई 26 वर्षांची आहे, वडील 32 वर्षांचे आहेत आणि त्यांना कोणतेही व्यावसायिक धोके नाहीत. 40 आठवड्यात दुसरा जन्म, एकूण कालावधी 4 तास 20 मिनिटे. प्रसूती दरम्यान, पॉलीहायड्रॅमनिओस लक्षात आले आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थ हलका होता. जन्माच्या वेळी अपगर स्कोअर 8-8 गुण, वजन - 3000 ग्रॅम, लांबी 50 सेमी, डोक्याचा घेर 34 सेमी होता.

दाखल केल्यावर, मुलाची स्थिती गंभीर असल्याचे मूल्यांकन केले गेले; प्रसूती रुग्णालयात वजन कमी 14% होते आणि रुग्णालयात दाखल करताना 2585 ग्रॅम इतके होते. जन्मापासूनच, मुलाला वरच्या आणि खालच्या बाजूंच्या त्वचेचे हायपरफोल्डिंग, खांदे आणि नितंब, पाठ, नितंब यांचा हायपरट्रिकोसिस, पॅल्पेब्रल फिशरचा हायपरटेलोरिझम, मोठे कपाळ, आडवा फाटलेले मोठे तोंड, पिगमेंटेशन त्वचेचे नैसर्गिक पट आणि क्लिटोरल हायपरट्रॉफी. न्यूरो-रिफ्लेक्स क्रियाकलापांच्या भागावर, सौम्य पसरलेला स्नायू हायपोटोनिया आढळून आला, प्रतिक्षिप्त क्रिया थकवासह उद्भवली, उत्स्फूर्त मोटर क्रियाकलाप मध्यम होता. मोठ्या फॉन्टॅनेलची परिमाणे 3x3 सेमी आहेत. मॅक्रोस्टोमियामुळे शोषणे कठीण होते. श्वासोच्छ्वास प्यूरील होता, हृदयाचे आवाज पुरेसे सोनोरिटीचे होते, स्टर्नमच्या डाव्या काठावर एक मऊ सिस्टॉलिक बडबड आढळली, हृदय गती 136-140 प्रति मिनिट होते. ओटीपोट मऊ होते, यकृत कोस्टल कमानीच्या उजव्या काठाच्या 1 सेमीवर स्पष्ट होते, प्लीहा स्पष्ट दिसत नव्हता. स्टूल नियमित होते. ग्लायसेमिया, 17-ओएच प्रोजेस्टेरॉन, ना/के गुणोत्तर, कोर्टिसोल, टीएसएच आणि थायरॉक्सिनची पातळी निर्धारित करण्यासाठी एंडोक्रिनोलॉजिस्टने मुलीचा सल्ला घेतला. सर्व अभ्यास केलेले बायोकेमिकल स्थिरांक शारीरिकदृष्ट्या स्वीकार्य मूल्यांमध्ये होते; कोणतेही अंतःस्रावी पॅथॉलॉजी आढळले नाही. केलेल्या कॅरियोटाइपिंगने मुलीचे सामान्य कॅरिओटाइप, 46, XX निर्धारित केले. अतिरिक्त अल्ट्रासाऊंड तपासणीमध्ये हायपोक्सिक-इस्केमिक मेंदूच्या नुकसानाची चिन्हे आढळून आली ज्यामध्ये डाव्या बाजूच्या वेंट्रिकलचा 4.5 मिमी पर्यंत विस्तार झाला, डाव्या बाजूस 1ल्या अंशाचा पेरिव्हेंट्रिक्युलर रक्तस्त्राव, उजव्या मूत्रपिंडाचे फिशर पायलेक्टेसिस, यकृत आणि प्लीहा बदलले नाही, एक विक्षेपण. पित्ताशयाच्या मानेमध्ये आढळून आले. डॉप्लर सोनोग्राफीसह ECHO-CS ने 3.6 मिमीचे पेटंट फोरेमेन ओव्हल, पल्मोनरी हायपरटेन्शनसह ग्रेड 2-3 ट्रायकसपिड रेगर्गिटेशन आणि सौम्य पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस निश्चित केले. अभ्यासाच्या आधारे, एक नैदानिक निदान स्थापित केले गेले: 2 रा डिग्रीचा सेरेब्रल इस्केमिया, डावीकडील 1 ली डिग्रीचा पीव्हीके, वनस्पति-व्हिसेरल डिसफंक्शन सिंड्रोम. क्षणिक कार्डिओपॅथी, NK0. सौम्य पल्मोनरी स्टेनोसिस, एलएलसी, पीडीए बंद होण्याच्या अवस्थेत. मुलावर उपचार केले गेले: दर 2.5 तासांनी नेस्टोझेन मिश्रणासह ट्यूबद्वारे आहार देणे, अन्न पचणे, कोणतेही पुनर्गठन लक्षात आले नाही, पॅरेंटरल व्हिटॅमिन बी 6, पिरासिटाम, सायटोफ्लेविन, इन्फ्यूजन थेरपी - इलेक्ट्रोलाइट्ससह ग्लुकोज सोल्यूशन आणि एमिनो ऍसिडसह प्रथिने पूरक. . वैशिष्ट्यपूर्ण फिनोटाइपच्या क्लिनिकल डेटाच्या आधारे मुलाचा अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घेण्यात आला, विकृती सिंड्रोम, कॉस्टेलो सिंड्रोमचा संशय आहे का? मुख्य निदान चिन्हांची उपस्थिती - डिसफॅगिया, त्वचेचे हायपरफोल्डिंग, चेहर्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये, फुफ्फुसाच्या धमनी स्टेनोसिससह हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे नुकसान, उदयोन्मुख हायड्रोसेफॅलिक सिंड्रोम - आम्हाला संभाव्य निदानाची पुष्टी करण्यास अनुमती दिली. स्थानिक बालरोगतज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, अनुवांशिक तज्ञांच्या देखरेखीखाली, फॉर्म्युला दुधासह 2925 (+340 ग्रॅम) शरीराचे वजन 2925 (+340 ग्रॅम) शरीराचे वजन असलेल्या आयुष्याच्या 21 दिवसांच्या सुधारणेसह 12 दिवसांनंतर मुलीला सोडण्यात आले. आणि हृदयरोगतज्ज्ञ. 6 महिन्यांच्या वयात डायनॅमिक निरीक्षणादरम्यान, मुलाला पॅसिफायरसह आहार देताना अद्याप फॉर्म्युला आणि चिंता गिळण्यास त्रास होतो. त्याला एका नळीद्वारे 140 मिली रुपांतरित दुधाचे सूत्र दिले जाते, शरीराचे वजन 6630 ग्रॅम, लांबी 63 सेमी, डोक्याचा घेर 42.5 सेमी. हर्सुटिझम, चेहऱ्यावर हायपरपिग्मेंटेशन, जननेंद्रियाच्या अवयवांचे हायपोप्लासिया, हातपायांवर त्वचेची जास्त दुमडणे. , उरोस्थीच्या डाव्या काठावर सिस्टॉलिक बडबड कायम राहते. सायकोमोटरच्या विकासात विलंब होतो. मूल लोळत नाही किंवा बसत नाही (चित्र 1, 2).

आकृती 1. कॅस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या मुलाचा चेहरा

आकृती 2. कॅस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये हर्सुटिझम आणि त्वचा दुमडणे

नियंत्रण अल्ट्रासाऊंड तपासणीत 3ऱ्या वेंट्रिकलचे 6.5 मिमी पर्यंत विस्तार, डाव्या बाजूच्या वेंट्रिकलचे 11.8 मिमी पर्यंत विस्तार, दोन्ही मूत्रपिंडांच्या कॉर्टेक्स आणि मेड्युलामधील फरक कमी होणे आणि उजव्या मूत्रपिंडाचे सतत फिशर पायलेक्टेसिस लक्षात आले. ECHO-CS वर, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, फुफ्फुसाच्या उच्च रक्तदाबासह 2-3 अंशांचे ट्रायकसपिड रेगर्गिटेशन राहते. वर्षाच्या पहिल्या सहामाहीत मुलाच्या पुरेशा आहारामुळे शरीराच्या वजनात प्रमाणात्मक वाढ राखणे शक्य झाले, परंतु नंतर सतत डिसफॅगियामुळे शारीरिक विकासात अडथळा येऊ शकतो.

घरगुती साहित्यात कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाचा एकच अहवाल आहे. नैदानिक निदानाचे हे प्रकरण नवजातशास्त्रज्ञ आणि बालरोगतज्ञांसाठी वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक रूची असू शकते.

एन.एच. गॅबिटोवा, एफ.एम. काझाकोवा, आर.एन. खाकिमोवा

कझान स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटी

ताजिकिस्तान प्रजासत्ताकच्या आरोग्य मंत्रालयाचे मुलांचे रिपब्लिकन क्लिनिकल हॉस्पिटल

गॅबिटोवा नैल्या खुसैनोव्हना - वैद्यकीय विज्ञान उमेदवार, हॉस्पिटल बालरोग विभागाचे सहयोगी प्राध्यापक

साहित्य:
1. अबे वाय., आओकी वाय., कुरियामा एस., कावामे एच., ओकामोटो एन., कुरासावा के., ओहाशी एच., मिझुनो एस., ओगाटा टी., कुरे एस., निहोरी टी., मत्सुबारा वाय. महामारीविज्ञान कॉस्टेलो सिंड्रोम आणि कार्डिओ-फेसिओ-क्यूटेनियस सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये: पहिल्या देशव्यापी सर्वेक्षणातून निष्कर्ष. शिकागो, आयएल // रास/एमएपीके पाथवेच्या अनुवांशिक सिंड्रोमवर आंतरराष्ट्रीय बैठक. - 2011.
2. एक्सेलराड एम.ई., ग्लिडन आर., निकोल्सन एल., ग्रिप के.डब्ल्यू. कॉस्टेलो सिंड्रोमची अनुकूली कौशल्ये, संज्ञानात्मक आणि वर्तणूक वैशिष्ट्ये // Am. जे. मेड. जेनेट. ए. - 2004. - व्हॉल. 128A. - पृष्ठ 396-400.
3. एक्सेलराड एम.ई., निकोल्सन एल., स्टेबली डी.एल., सोल-चर्च के., ग्रिप के.डब्ल्यू. कॉस्टेलो सिंड्रोममधील संज्ञानात्मक वैशिष्ट्यांचे अनुदैर्ध्य मूल्यांकन // Am. जे. मेड. जेनेट. ए. - 2007. - व्हॉल. 143A. - पृष्ठ 3185-93.
4. एक्सेलराड एम.ई., श्वार्ट्झ डी.डी., कॅटझेनस्टीन जे.एम., हॉपकिन्स ई., ग्रिप के.डब्ल्यू. कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचे न्यूरोकॉग्निटिव्ह, अनुकूली आणि वर्तनात्मक कार्य: एक पुनरावलोकन // Am. जे. मेड. जेनेट. सी सेमिन. मेड. जेनेट. - 2011. - व्हॉल. 157. - पृष्ठ 115-22.
5. ग्रिप के.डब्ल्यू. कॉस्टेलो सिंड्रोम मध्ये ट्यूमर पूर्वस्थिती // Am. जे. मेड. जेनेट. सी सेमिन. मेड. जेनेट. - 2005. - व्हॉल. 137C. - पृष्ठ 72-7.
6. ग्रिप K.W., लिन A.E., Stabley D.L. इत्यादी. कॉस्टेलो सिंड्रोममध्ये एचआरएएस उत्परिवर्तन विश्लेषण: जीनोटाइप आणि फेनोटाइप सहसंबंध // एम. जे. मेड. जेनेट. - 2006. - व्हॉल. 140A. - पृष्ठ 1-7.
7. Gripp K.W., लिन A.E., Nicholson L. et al. BRAF किंवा MEKI जर्मलाइनम्युटेशनच्या परिणामी फेनोटाइपचे आणखी वर्णन केल्याने कॉस्टेलो सिंड्रोम // Am पासून कार्डिओ-फेसिओ-कटॅनिओस सिंड्रोम वेगळे करण्यात मदत होते. Y.Med. जेनेट. - 2007. - व्हॉल. 143A. - पृष्ठ 1472-1480.
8. Gripp K.W., Hopkins E., Sol-Church K., Stabley D.L., Axelrad M.E., Doyle D., Dobyns W.B., Hudson C., Johnson J., Tenconi R., Graham G.E., Sousa A.B., Heller R., Piccione M., Corsello G., Herman G.E., Tartaglia M., Lin A.E. HRAS p.G13C मुळे कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचे फेनोटाइपिक विश्लेषण. //आहे. जे. मेड. जेनेट. भाग. ए. - 2011. - व्हॉल. 155A. - पृष्ठ 706-716.
9. कोझलोवा S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. - एम.: प्राक्टिका, 1996. - पृ. 122-123.
10. केर बी., डेलरू एम.-ए., सिगौडी एस. आणि इतर. कॉस्टेलो सिंड्रोममध्ये जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध: 43 प्रकरणांमध्ये एचआरएएस उत्परिवर्तन विश्लेषण // जे. मेड. जेनेट. - 2006. - व्हॉल. 43. - पृष्ठ 401-405.
11. लिन A.E., O'Brien B., Demmer L.A., Almeda K.K., Blanco C.L., Glasow P.F., Berul C.I., Hamilton R., Micheil Innes A., Lauzon J.L., Sol-Church K., Gripp K.W. कॉस्टेलो सिंड्रोमची जन्मपूर्व वैशिष्ट्ये: अल्ट्रासोनोग्राफिक निष्कर्ष आणि अॅट्रियल टाकीकार्डिया // प्रीनाट. निदान. - 2009. - व्हॉल. 29. - पृष्ठ 682-90.
12. लिन ए.ई., अलेक्झांडर एम.ई., कोलन एस.डी., केर बी., रौन के.ए., नूनन जे., बाफा जे., हॉपकिन्स ई., सोल-चर्च के., लिमोंगेली जी., डिजिलियो एम.सी., मारिनो बी., इनेस ए.एम., Aoki Y., Silberbach M., Del-Rue M.A., तर S.M., Hamilton R.M., O'Connor W., Grossfeld P.D., Smoot L.B., Padera R.F., Gripp K.W. कॉस्टेलो सिंड्रोममधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी विकृतींचे क्लिनिकल, पॅथॉलॉजिकल आणि आण्विक विश्लेषण: ए रास/एमएपीके पाथवे सिंड्रोम // एएम. जे. मेड. जेनेट. भाग A. - 2011. - खंड. 155A. - पृष्ठ 486-507.
13. वसीना टी.एन., झुबत्सोवा टी.आय. आणि इतर // रशियन बुलेटिन ऑफ पेरिनेटोलॉजी आणि बालरोग. - 2010. - क्रमांक 5.

ओटीपोटात दुखणे किंवा अतिसार यांसारख्या केवळ एकाच अवयवातील आरोग्य समस्यांमुळे तुम्हाला नक्कीच तणाव आणि अस्वस्थता जाणवते. कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या लोकांप्रमाणे तुम्हाला शरीराच्या अवयवांमध्ये किंवा अवयवांमध्ये दोन किंवा अधिक समस्यांमुळे गुंतागुंत जाणवल्यास काय?

कॉस्टेलो सिंड्रोम म्हणजे काय?

कॉस्टेलो सिंड्रोम, ज्याला फेसिओक्युटानोस्केलेटल सिंड्रोम (एफसीएस) देखील म्हणतात, हा एक दुर्मिळ विकार आहे जो एकाच वेळी अनेक प्रणाली किंवा अवयवांना प्रभावित करतो. शरीराच्या अनेक प्रणालींवर याचा परिणाम होत असल्याने, या सिंड्रोमचे ग्रस्त रुग्ण त्यांच्या शारीरिक आणि मानसिक स्थितीत खूपच गुंतागुंतीचे विकार अनुभवतात.

कॉस्टेलो सिंड्रोम कशामुळे होतो?

दुर्मिळ कॉस्टेलो सिंड्रोमचे कारण अद्याप ज्ञात नाही. तथापि, याचा अनुवांशिक उत्परिवर्तनांशी काहीतरी संबंध आहे असा तज्ञांना संशय आहे.

2005 मध्ये, डेलावेर, यूएसए मधील ड्यूपॉन्ट चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील संशोधकांना आढळले की कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 82.5% लोकांना एचआरएएस जनुकामध्ये उत्परिवर्तनाचा अनुभव आला.

एचआरएएस जनुक हा एक जनुक आहे जो एच-रास नावाचे प्रथिने तयार करण्यास जबाबदार आहे. या जनुक उत्परिवर्तनामुळे शरीराच्या पेशींची वाढ आणि विभाजन होत राहते, जरी तुमचे शरीर तुम्हाला सांगत नसले तरीही. परिणामी, शरीरात कर्करोगाच्या गाठी आणि कर्करोग नसलेल्या रोगांची वाढ होऊ शकते.

आजपर्यंत, जगभरातील वैद्यकीय साहित्यात कॉस्टेलो सिंड्रोमची अंदाजे 150 प्रकरणे प्रकाशित झाली आहेत. म्हणूनच हे सिंड्रोम किती सामान्य आहे किंवा या दुर्मिळ सिंड्रोमला कारणीभूत असणारे जोखीम घटक हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही.

कॉस्टेलो सिंड्रोमची लक्षणे काय आहेत?

कॉस्टेलो सिंड्रोमची बहुतेक चिन्हे बाळाच्या जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत मुले वाढू लागतात आणि विकसित होतात तेव्हा नवीन लक्षणे दिसतात.

कॉस्टेलो सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

जन्माच्या वेळी बाळाचे वजन उचलणे कठीण असते
लहान शरीर पोझ
मान, तळवे, बोटे आणि पायांच्या तळांवर त्वचा आराम देते
मानसिक दुर्बलता
हायपरकेराटोसिस अनुभवत आहे, जे हात, पाय आणि हातांमध्ये कोरडी त्वचा जाड होते
बोटाचा सांधा लवचिक आहे, ताठ नाही
तोंड आणि नाकपुड्याभोवती सौम्य पॅपिलोमा ट्यूमरची वाढ

याव्यतिरिक्त, कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये चेहर्यावरील विशिष्ट वैशिष्ट्ये देखील आहेत, यासह:

वाढलेले डोके (मॅक्रोहेपलिया)
सामान्य स्थितीच्या खाली कानाची स्थिती
मोठ्या आणि जाड कानाची पाने
स्ट्रॅबिस्मस (स्क्विंट)
जाड ओठ
रुंद नाक

या सिंड्रोमच्या रूग्णांमध्ये हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी देखील आहे, जे हृदयाचे स्नायू कमकुवत करणारे मोठे हृदय आहे. असामान्य हृदयरोगामुळे हृदयाचे असामान्य ठोके (अॅरिथमिया), जन्मजात हृदय दोष, सौम्य किंवा घातक ट्यूमर होतो.

कॉस्टेलो सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकतो का?

कोस्टेलो सिंड्रोम बाळाच्या जन्मापासूनची चिन्हे आणि लक्षणे शोधून लवकर ओळखला जाऊ शकतो. हा सिंड्रोम लवकर शोधण्यासाठी डॉक्टर बाळाचे वजन, उंची आणि डोक्याचा घेर मोजतील.

पुढील निदान करण्यासाठी, डॉक्टर मुलाच्या शरीरात जीन उत्परिवर्तनाची शक्यता पाहण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी घेतील. एचआरएएस जनुकामध्ये उत्परिवर्तन आढळल्यास, मुलाला कॉस्टेलो सिंड्रोम विकसित होण्याचा धोका असतो.

मूलभूतपणे, या दुर्मिळ सिंड्रोमवर मात करण्यासाठी कोणताही उपचार किंवा विशिष्ट उपचार नाही. औषधोपचार हा रोग बरा करण्याचा हेतू नाही, तो केवळ विद्यमान लक्षणे आणि आरोग्य समस्या दूर करतो.

उदाहरणार्थ, रुग्णांमध्ये हृदय दोष किंवा हृदय दोष ओळखण्यासाठी हृदय चाचणी आवश्यक आहे. दरम्यान, उशीरा झालेल्या रूग्णांच्या वयापासून वाढ आणि विकासास समर्थन देण्यासाठी शारीरिक आणि व्यावसायिक थेरपी केली जाते.

आत्तापर्यंत, कोणत्याही संशोधनात असे दिसून आले नाही की या सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुष्य कमी असते. रुग्णाला जीवघेणा हृदय समस्या, ट्यूमर किंवा कर्करोग असल्यासच हा पर्याय उद्भवतो. जोपर्यंत रुग्णाच्या आरोग्याची स्थिती कर्करोगाशिवाय निरोगी राहते तोपर्यंत तो इतर सामान्य माणसांप्रमाणे दीर्घायुष्य जगू शकतो आणि जगू शकतो.

कॉस्टेलो सिंड्रोम, एक दुर्मिळ आजार जो एकाच वेळी अनेक अवयवांना प्रभावित करतो