अनुवांशिक रोगांची कारणे. कोणते रोग वारशाने मिळतात - यादी, वर्गीकरण, अनुवांशिक चाचण्या आणि प्रतिबंध

लेख प्रसवपूर्व आणि नवजात, सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग, जन्मपूर्व निदानासाठी अभ्यासाची वेळ आणि प्राप्त डेटाचे स्पष्टीकरण यासह प्रचलित, नैदानिक ​​​​चित्र, निदान, आधुनिक डेटा प्रतिबिंबित करतो. आनुवंशिक रोगांसाठी थेरपीच्या तत्त्वांवरील डेटा देखील सादर केला जातो.

आनुवंशिक रोग- रोग, ज्याची घटना आणि विकास अनुवांशिक सामग्रीच्या बदलांशी (उत्परिवर्तन) संबंधित आहे. उत्परिवर्तनांच्या स्वरूपावर अवलंबून, मोनोजेनिक आनुवंशिक, गुणसूत्र, माइटोकॉन्ड्रियल आणि मल्टीफॅक्टोरियल रोग वेगळे केले जातात. (ई.के. गिंटर, 2003). जन्मजात रोग जे इंट्रायूटरिनच्या नुकसानामुळे होतात, उदाहरणार्थ, संसर्गामुळे (सिफिलीस किंवा टॉक्सोप्लाझोसिस) किंवा गर्भधारणेदरम्यान गर्भावर इतर हानिकारक घटकांच्या संपर्कात आनुवंशिक रोगांपेक्षा वेगळे केले पाहिजे.

डब्ल्यूएचओच्या मते, 5-7% नवजात मुलांमध्ये विविध आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज असतात, ज्यापैकी मोनोजेनिक फॉर्म 3-5% असतात. नोंदणीकृत आनुवंशिक रोगांची संख्या (HD) सतत वाढत आहे. अनेक अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत, परंतु काही नंतर, काहीवेळा खूप वेळ. कोणतीही वैद्यकीय विशेषता वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या मूलभूत ज्ञानाशिवाय करू शकत नाही, कारण आनुवंशिक रोग सर्व मानवी अवयव आणि अवयव प्रणालींवर परिणाम करतात. वैद्यकीय अनुवांशिकतेचा मुख्य मुद्दा म्हणजे आनुवंशिक मानवी रोगांचे निदान, उपचार आणि प्रतिबंध करण्याच्या पद्धती विकसित करणे.

आनुवंशिक रोगांची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत:

1. NB हे बहुधा कौटुंबिक स्वरूपाचे असतात. त्याच वेळी, वंशावळीच्या सदस्यांपैकी केवळ एका सदस्यामध्ये रोगाची उपस्थिती या रोगाचे आनुवंशिक स्वरूप (नवीन उत्परिवर्तन, रेक्सेसिव्ह होमोझिगोटचे स्वरूप) वगळत नाही.

2. NB सह, अनेक अवयव आणि प्रणाली प्रक्रियेत गुंतलेली आहेत.

3. NB एक प्रगतीशील क्रॉनिक कोर्स द्वारे दर्शविले जाते.

4. NB सह, दुर्मिळ विशिष्ट लक्षणे किंवा त्यांचे संयोजन आहेत: निळा स्क्लेरा ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता दर्शवितो, डायपरवर लघवी गडद होणे अल्कॅपटोनुरिया दर्शवते, उंदराचा वास फेनिलकेटोन्युरिया इ. दर्शवतो.

आनुवंशिक रोगांचे एटिओलॉजी. आनुवंशिक रोगांचे एटिओलॉजिकल घटक आनुवंशिक सामग्रीचे उत्परिवर्तन (बदल) आहेत. संपूर्ण क्रोमोसोम सेट किंवा त्यातील वैयक्तिक गुणसूत्रांवर परिणाम करणारे उत्परिवर्तन (पॉलीप्लॉइडी आणि एन्युप्लॉइडी), तसेच गुणसूत्रांचे विभाग (स्ट्रक्चरल पुनर्रचना - हटवणे, उलटणे, लिप्यंतरण, डुप्लिकेशन इ.) गुणसूत्र रोगांच्या विकासास कारणीभूत ठरतात. क्रोमोसोमल रोगांसह, जनुकांच्या संचाचा समतोल विस्कळीत होतो, ज्यामुळे भ्रूण आणि भ्रूण, जन्मजात विकृती आणि इतर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती अंतर्गर्भीय मृत्यू होऊ शकतात. उत्परिवर्तनात गुणसूत्राची सामग्री जितकी जास्त असेल तितक्या लवकर हा रोग स्वतः प्रकट होतो आणि व्यक्तीच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासात अधिक लक्षणीय अडथळा येतो. मानवांमध्ये सुमारे 1000 प्रकारचे गुणसूत्र विकार आढळून आले आहेत. क्रोमोसोमल रोग क्वचितच पालकांकडून मुलांकडे जातात; ते सहसा योगायोगाने उद्भवलेल्या नवीन उत्परिवर्तनामुळे होतात. परंतु सुमारे 5% लोक गुणसूत्रांमध्ये संतुलित बदलांचे वाहक आहेत, म्हणून, वंध्यत्व, मृत जन्म, वारंवार गर्भपात किंवा कुटुंबात क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलाची उपस्थिती असल्यास, प्रत्येक जोडीदाराच्या गुणसूत्रांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. . जीन रोग हे डीएनए रेणूच्या संरचनेत (जीन उत्परिवर्तन) बदलांमुळे होणारे रोग आहेत.

मोनोजेनिक रोग (प्रत्यक्षात आनुवंशिक रोग) - phenotypically जनुक उत्परिवर्तन - आण्विक, सेल्युलर, ऊतक, अवयव आणि अवयवयुक्त परिपूर्ण पातळीवर प्रकट होऊ शकतात.

पॉलीजेनिक रोग (मल्टीफॅक्टोरियल) हे आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग आहेत, जे अनेक (किंवा अनेक) जीन्स आणि पर्यावरणीय घटकांच्या परस्परसंवादामुळे उद्भवतात.

विकसित देशांमध्ये (WHO सामग्रीवर आधारित) अर्भक आणि बालमृत्यूमध्ये आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे योगदान मोठे आहे. 1 वर्षापेक्षा कमी वयाच्या मृत्यूच्या मुख्य कारणांपैकी, जन्मजात घटकांचा वाटा 28% आहे, जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग - 25%, अचानक शिशु मृत्यू सिंड्रोम - 22%, संक्रमण - 9%, इतर - 6%. 1 ते 4 वर्षे वयोगटातील मृत्यूची मुख्य कारणे म्हणजे अपघात (31%), जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग (23%), ट्यूमर (16%), संक्रमण (11%), आणि इतर (6%).

व्यापक रोग (पोट आणि पक्वाशया विषयी रोग, अत्यावश्यक उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग, अल्सरेटिव्ह सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा इ.) च्या घटनेत आनुवंशिक पूर्वस्थितीची महत्त्वपूर्ण भूमिका सिद्ध झाली आहे. म्हणून, या रोगांच्या प्रतिबंध आणि उपचारांसाठी, त्यांच्या घटना आणि विकासामध्ये पर्यावरणीय आणि आनुवंशिक घटकांमधील परस्परसंवादाची यंत्रणा जाणून घेणे आवश्यक आहे.

आनुवंशिक रोगांचा बराच काळ उपचार केला जाऊ शकत नाही आणि प्रतिबंध करण्याची एकमेव पद्धत म्हणजे बाळंतपणापासून दूर राहण्याची शिफारस. त्या वेळा संपल्या. आधुनिक वैद्यकीय अनुवांशिकतेमध्ये आनुवंशिक रोगांचे लवकर, प्रीसिम्प्टोमॅटिक (प्रीक्लिनिकल) आणि अगदी जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धती असलेले सशस्त्र चिकित्सक आहेत. प्रीप्लांटेशनच्या पद्धती (भ्रूण रोपण करण्यापूर्वी) डायग्नोस्टिक्स गहनपणे विकसित केल्या जात आहेत आणि काही केंद्रे आधीच त्यांचा वापर करत आहेत.

आजकाल, आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी एक सुसंगत प्रणाली विकसित झाली आहे: वैद्यकीय आणि अनुवांशिक समुपदेशन, पूर्वधारणा प्रतिबंध, जन्मपूर्व निदान, नवजात मुलांमध्ये आनुवंशिक चयापचय रोगांचे मोठ्या प्रमाणावर निदान जे आहार आणि औषधोपचाराने दुरुस्त केले जाऊ शकतात, रुग्ण आणि त्यांच्या सदस्यांची क्लिनिकल तपासणी. कुटुंबे या प्रणालीच्या परिचयामुळे जन्मजात विकृती आणि आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या वारंवारतेत 60-70% घट सुनिश्चित होते.

मोनोजेनिक रोग (MD) किंवा अनुवांशिक (जसे त्यांना परदेशात म्हणतात) रोग. एमबी एकल जनुक किंवा बिंदू उत्परिवर्तनांवर आधारित आहे. MBs हे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे लक्षणीय प्रमाण बनवतात आणि आज 4,500 पेक्षा जास्त रोगांना कारणीभूत ठरतात. साहित्यानुसार, वेगवेगळ्या देशांमध्ये ते प्रति 1000 नवजात मुलांमध्ये 30-65 मुलांमध्ये आढळतात, जे 3.0-6.5% आहे आणि 5 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांच्या एकूण मृत्यूच्या संरचनेत ते 10-14% आहेत. रोग असंख्य आहेत आणि उच्चारित क्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझम द्वारे दर्शविले जातात. जनुकीय रोग बहुतेक वेळा आनुवंशिक चयापचय दोष म्हणून प्रकट होतात - फर्मेन्टोपॅथी. एकाच जनुकाचा रोग वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, सिस्टिक फायब्रोसिस जनुकामध्ये अशा 200 हून अधिक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे, आणि 30 फेनिलकेटोन्युरिया जनुकामध्ये. काही प्रकरणांमध्ये, एकाच जनुकाच्या वेगवेगळ्या भागांमधील उत्परिवर्तनांमुळे विविध रोग होऊ शकतात (उदाहरणार्थ, RET ऑन्कोजीन उत्परिवर्तन).

पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन ऑन्टोजेनेसिसच्या वेगवेगळ्या कालावधीत होऊ शकते. त्यापैकी बहुतेक गर्भाशयात (सर्व आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या 25% पर्यंत) आणि प्रीप्युबर्टल वयात (45%) प्रकट होतात. यौवन आणि पौगंडावस्थेदरम्यान सुमारे 25% पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन दिसून येतात आणि केवळ 10% मोनोजेनिक रोग 20 वर्षांच्या वयानंतर विकसित होतात.

एंजाइम क्रियाकलापांच्या अनुपस्थितीमुळे किंवा कमी झाल्यामुळे जमा होणारे पदार्थ एकतर स्वतःच विषारी प्रभाव पाडतात किंवा दुय्यम चयापचय प्रक्रियेच्या साखळीत समाविष्ट केले जातात, परिणामी विषारी उत्पादने तयार होतात. मानवी लोकसंख्येमध्ये जनुकीय रोगांची एकूण वारंवारता 2-4% आहे.

जनुकीय रोगांचे वर्गीकरण केले जाते: वारसाच्या प्रकारानुसार (ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, एक्स-लिंक्ड डोमिनंट इ.); चयापचय दोषाच्या स्वरूपानुसार - आनुवंशिक चयापचय रोग - NBD (अमीनो ऍसिड, कार्बोहायड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय, न्यूक्लिक ऍसिड चयापचय, इ. च्या व्यत्ययाशी संबंधित रोग); पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेमध्ये सर्वात जास्त गुंतलेली प्रणाली किंवा अवयव यावर अवलंबून (चिंताग्रस्त, नेत्र, त्वचा, अंतःस्रावी इ.).

NBOs मध्ये आहेत:

- अमीनो ऍसिड चयापचय रोग (पीकेयू, टायरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, ल्युसिनोसिस इ.);

- कार्बोहायड्रेट चयापचय रोग (गॅलेक्टोसेमिया, ग्लायकोजेनोसिस, म्यूकोपोलिसाकेरिडोसिस);

- पोर्फिरिन आणि बिलीरुबिन चयापचय रोग (गिलबर्ट, क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम, पोर्फेरिया इ.);

- कॉर्टिकोस्टेरॉईड बायोसिंथेसिसचे रोग (अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, हायपोअल्डोस्टेरोनिझम इ.);

- प्युरिन आणि पिरामिडीन चयापचय (ऑरोटिक ऍसिडुरिया, गाउट इ.) चे रोग;

- लिपिड चयापचय रोग (आवश्यक फॅमिलीअल लिपिडोसिस, गॅंग्लिओसिडोसिस, स्फिंगोलिपिडोसिस, सेरेब्रोसिडोसिस इ.);

- एरिथ्रॉन रोग (फॅन्कोनी अॅनिमिया, हेमोलाइटिक अॅनिमिया, ग्लुकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता इ.);

- धातू चयापचय रोग (विल्सन-कोनोवालोव्ह रोग, मेंकेस रोग, कौटुंबिक नियतकालिक अर्धांगवायू इ.);

किडनी प्रणालीचे वाहतूक रोग (डी टोनी-डेब्रेउ-फॅन्कोनी रोग, ट्यूबलोपॅथी, व्हिटॅमिन डी-प्रतिरोधक मुडदूस इ.).

क्रोमोसोमल रोग (क्रोमोसोमल सिंड्रोम) हे संख्यात्मक (जीनोमिक उत्परिवर्तन) किंवा क्रोमोसोममधील संरचनात्मक (क्रोमोसोमल विकृती) बदलांमुळे होणारे अनेक जन्मजात विकृतींचे कॉम्प्लेक्स आहेत जे हलक्या सूक्ष्मदर्शकाखाली दृश्यमान असतात.

क्रोमोसोमल विकृती आणि गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदल, जसे जीन उत्परिवर्तन, जीवाच्या विकासाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर होऊ शकतात. जर ते पालकांच्या गेमेट्समध्ये उद्भवले तर विकसनशील जीवाच्या सर्व पेशींमध्ये (पूर्ण उत्परिवर्ती) विसंगती दिसून येईल. झिगोटच्या विखंडन दरम्यान गर्भाच्या विकासादरम्यान विसंगती उद्भवल्यास, गर्भाचा कॅरिओटाइप मोज़ेक असेल. मोझॅक जीवांमध्ये वेगवेगळ्या कॅरिओटाइपसह अनेक (2, 3, 4 किंवा अधिक) सेल क्लोन असू शकतात. या इंद्रियगोचर सर्व किंवा वैयक्तिक अवयव आणि प्रणाली मध्ये mosaicism दाखल्याची पूर्तता असू शकते. थोड्या प्रमाणात असामान्य पेशींसह, फेनोटाइपिक अभिव्यक्ती आढळू शकत नाहीत.

क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचे एटिओलॉजिकल घटक सर्व प्रकारचे क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (क्रोमोसोमल विकृती) आणि काही जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदल) आहेत. मानवांमध्ये फक्त 3 प्रकारचे जीनोमिक उत्परिवर्तन होतात: टेट्राप्लॉइडी, ट्रायप्लॉइडी आणि एन्युप्लॉइडी. एन्युप्लॉइडीच्या सर्व प्रकारांपैकी, केवळ ऑटोसोमवर ट्रायसोमी, सेक्स क्रोमोसोमवर पॉलीसोमी (ट्राय-, टेट्रा- आणि पेंटासोमी) आढळतात आणि मोनोसोमीमध्ये - फक्त मोनोसोमी एक्स.

सर्व प्रकारचे गुणसूत्र उत्परिवर्तन मानवांमध्ये आढळले आहेत: हटवणे, डुप्लिकेशन, उलटे आणि लिप्यंतरण. समरूप गुणसूत्रांपैकी एकामध्ये हटवणे (क्षेत्राचा अभाव) म्हणजे या प्रदेशासाठी आंशिक मोनोसोमी आणि डुप्लिकेशन (क्षेत्राचे दुप्पट होणे) म्हणजे आंशिक ट्रायसोमी.

नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल रोग दर 1000 जन्मांमागे अंदाजे 2.4 प्रकरणांची वारंवारता असते. बहुतेक गुणसूत्र विकृती (पॉलीप्लॉइडी, हॅप्लॉइडी, मोठ्या गुणसूत्रांवर ट्रायसोमी, मोनोसोमी) जीवनाशी विसंगत असतात - गर्भ आणि गर्भ आईच्या शरीरातून काढून टाकले जातात, प्रामुख्याने गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात.

क्रोमोसोमल विकृती देखील दैहिक पेशींमध्ये सुमारे 2% च्या वारंवारतेसह आढळतात. सामान्यतः, अशा पेशी रोगप्रतिकारक प्रणालीद्वारे काढून टाकल्या जातात जर ते स्वतःला परदेशी म्हणून प्रकट करतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये (ऑनकोजीनचे सक्रियकरण), क्रोमोसोमल विकृतीमुळे घातक वाढ होऊ शकते. उदाहरणार्थ, गुणसूत्र 9 आणि 22 मधील लिप्यंतरणामुळे क्रॉनिक मायलॉइड ल्युकेमिया होतो.

क्रोमोसोमल रोगांच्या सर्व प्रकारांमध्ये सामान्य म्हणजे जखमांची संख्या. हे क्रॅनिओफेशियल जखम, अवयव प्रणालीचे जन्मजात विकृती, मंद अंतर्गर्भीय आणि जन्मानंतरची वाढ आणि विकास, मानसिक मंदता, मज्जासंस्थेचे बिघडलेले कार्य, रोगप्रतिकारक आणि अंतःस्रावी प्रणाली आहेत.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांचे फेनोटाइपिक अभिव्यक्ती खालील मुख्य घटकांवर अवलंबून असतात: विसंगतीमध्ये गुंतलेली गुणसूत्राची वैशिष्ट्ये (जीन्सचा एक विशिष्ट संच), विसंगतीचा प्रकार (ट्रायसोमी, मोनोसोमी, पूर्ण, आंशिक), गहाळपणाचा आकार ( आंशिक मोनोसोमीसह) किंवा जास्त (आंशिक ट्रायसोमीसह) अनुवांशिक सामग्री, विकृत पेशींमध्ये जीवाच्या मोज़ेकची डिग्री, जीवाचा जीनोटाइप, पर्यावरणीय परिस्थिती. हे आता स्पष्ट झाले आहे की क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांसह, विशिष्ट सिंड्रोमसाठी सर्वात विशिष्ट अभिव्यक्ती गुणसूत्रांच्या लहान विभागांमधील बदलांमुळे होतात. अशा प्रकारे, डाऊन्स रोगाची विशिष्ट लक्षणे 21व्या गुणसूत्राच्या (21q22.1) लांब हाताच्या लहान भागाच्या ट्रायसोमीसह आढळतात, क्राय ऑफ द कॅट सिंड्रोम - 5व्या गुणसूत्राच्या लहान हाताचा मधला भाग हटविण्यासह ( 5p15), एडवर्ड्स सिंड्रोम - क्रोमोसोमच्या लांब हाताच्या एका विभागाच्या ट्रायसोमीसह

क्रोमोसोमल रोगांचे अंतिम निदान सायटोजेनेटिक पद्धतींद्वारे स्थापित केले जाते.

ट्रायसोमी. मानवांमध्ये सर्वात सामान्य ट्रायसोमी म्हणजे 21वी, 13वी आणि 18वी जोडी गुणसूत्रांची.

डाउन सिंड्रोम (रोग) (डीएस) - ट्रायसोमी 21 सिंड्रोम - मानवांमध्ये क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे (1:750). सायटोजेनेटिकदृष्ट्या, डाउन सिंड्रोम साध्या ट्रायसोमी (94% प्रकरणे), लिप्यंतरण फॉर्म (4%) किंवा मोज़ेकिझम (2% प्रकरणे) द्वारे प्रस्तुत केले जाते. मुलांमध्ये आणि मुलींमध्ये, पॅथॉलॉजी तितक्याच वेळा आढळते.

हे विश्वसनीयरित्या स्थापित केले गेले आहे की डाऊन सिंड्रोम असलेली मुले बहुतेकदा वृद्ध पालकांना जन्म देतात. ट्रायसोमी 21 असलेल्या कुटुंबात रोगाचा दुसरा प्रसंग येण्याची शक्यता 1-2% आहे (आईच्या वयानुसार धोका वाढतो). डाउन डिसीजमधील ट्रान्सलोकेशनच्या सर्व प्रकरणांपैकी तीन चतुर्थांश प्रकरणे डी नोव्हो उत्परिवर्तनामुळे होतात. लिप्यंतरणाची 25% प्रकरणे कौटुंबिक असतात, तर पुनरावृत्ती होण्याचा धोका जास्त असतो (15% पर्यंत) आणि मुख्यत्वे कोणते पालक सममितीय लिप्यंतरण करतात आणि कोणते गुणसूत्र गुंतलेले आहे यावर अवलंबून असते.

रूग्णांची वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत: एक चपटा ओसीपुट असलेले गोलाकार डोके, अरुंद कपाळ, रुंद, सपाट चेहरा, वैशिष्ट्यपूर्ण एपिकॅन्थस, हायपरटेलोरिझम, बुडलेल्या नाकाचा पूल, पॅल्पेब्रल फिशरचा तिरकस (मंगोलॉइड) चीरा, ब्रशफील्ड स्पॉट्स (बुबुळावर हलके डाग), जाड ओठ, खोल खोबणी असलेली दाट जीभ, तोंडातून बाहेर आलेले, लहान, गोलाकार, लटकलेले कर्ल असलेले कमी-सेट कान, अविकसित वरचा जबडा, उंच टाळू, अनियमित दात वाढ, लहान मान.

अंतर्गत अवयवांच्या दोषांपैकी, सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे हृदय दोष (वेंट्रिक्युलर किंवा अॅट्रियल सेप्टल दोष, फायब्रोएलास्टोसिस इ.) आणि पाचक अवयव (ड्युओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रंग रोग इ.). डाऊन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये, ल्युकेमिया आणि हायपोथायरॉईडीझमची प्रकरणे लोकसंख्येपेक्षा जास्त वारंवारतेने आढळतात. लहान मुलांमध्ये, स्नायू हायपोटोनियाचा उच्चार केला जातो आणि मोठ्या मुलांमध्ये, मोतीबिंदू अनेकदा आढळतात. अगदी लहानपणापासूनच मानसिक मंदता दिसून येते. सरासरी IQ 50 आहे, परंतु सौम्य मानसिक मंदता अधिक सामान्य आहे. डाउन सिंड्रोमसाठी सरासरी आयुर्मान सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत लक्षणीयरीत्या कमी (36 वर्षे) आहे.

पटौ सिंड्रोम (एसपी) - ट्रायसोमी 13 सिंड्रोम - 1:7000 च्या वारंवारतेसह (मृतजन्मांसह). पटौ सिंड्रोमचे दोन सायटोजेनेटिक रूपे आहेत: साधे ट्रायसोमी आणि रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन. ट्रायसोमी 13 ची 75% प्रकरणे अतिरिक्त गुणसूत्र 13 दिसल्यामुळे उद्भवतात. पॅटाऊ सिंड्रोम आणि मातृ वय यांच्यातील संबंध आहे, जरी डाउन सिंड्रोमच्या बाबतीत कमी कठोर असले तरी. एसपीच्या 25% प्रकरणे 13 व्या जोडीच्या गुणसूत्रांच्या लिप्यंतरणाचा परिणाम आहेत, ज्यामध्ये अशा चारपैकी तीन प्रकरणांमध्ये डी नोवो उत्परिवर्तनाचा समावेश आहे. एक चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये, 13 व्या जोडीच्या गुणसूत्रांचा समावेश असलेले लिप्यंतरण 14% च्या वारंवार होण्याच्या जोखमीसह निसर्गात आनुवंशिक आहे.

एसपी सह, गंभीर जन्मजात दोष साजरा केला जातो. पटौ सिंड्रोम असलेली मुले सामान्य (2500 ग्रॅम) पेक्षा कमी शरीराचे वजन घेऊन जन्माला येतात. त्यांच्यात: मध्यम मायक्रोसेफली, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या विविध भागांचा बिघडलेला विकास, कमी उतार असलेले कपाळ, अरुंद पॅल्पेब्रल फिशर, ज्यामधील अंतर कमी होते, मायक्रोफ्थाल्मिया आणि कोलोबोमा, कॉर्नियाचा ढग, नाकाचा बुडलेला पूल, रुंद पाया. नाक, विकृत कान, फाटलेला वरचा ओठ आणि टाळू, पॉलीडॅक्टीली, हातांची लवचिक स्थिती, लहान मान.

80% नवजात मुलांमध्ये हृदयाचे दोष आहेत: इंटरव्हेंट्रिक्युलर आणि इंटरएट्रिअल सेप्टा, रक्तवाहिन्यांचे स्थानांतर, इ. स्वादुपिंड, ऍक्सेसरी प्लीहा आणि भ्रूण नाभीसंबधीचा हर्नियामध्ये फायब्रोसिस्टिक बदल दिसून येतात. मूत्रपिंड मोठे झाले आहेत, कॉर्टेक्समध्ये लोब्युलेशन आणि सिस्ट वाढले आहेत आणि जननेंद्रियाच्या अवयवांची विकृती आढळून आली आहे. एसपी हे मानसिक मंदतेचे वैशिष्ट्य आहे.

Patau सिंड्रोम (98%) असलेले बहुतेक रुग्ण एक वर्षाच्या आधी मरण पावतात, वाचलेल्यांना गंभीर मूर्खपणाचा त्रास होतो.

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ईएस) - ट्रायसोमी 18 चे सिंड्रोम - अंदाजे 1:7000 (मृतजन्मांसह) च्या वारंवारतेसह उद्भवते. ट्रायसोमी 18 ची मुले जास्त वेळा मोठ्या मातांमध्ये जन्माला येतात; ट्रायसोमी 21 आणि 13 च्या तुलनेत आईच्या वयाशी संबंध कमी स्पष्ट होतो. 45 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रियांसाठी, प्रभावित मुलाला जन्म देण्याचा धोका 0.7% असतो. . सायटोजेनेटिकदृष्ट्या, एडवर्ड्स सिंड्रोम साध्या ट्रायसोमी 18 (90%) द्वारे दर्शविला जातो, 10% प्रकरणांमध्ये मोज़ेकिझम दिसून येतो. हे मुलांपेक्षा मुलींमध्ये बरेचदा आढळते, जे शक्यतो मादी शरीराच्या अधिक चैतन्यमुळे होते.

ट्रायसोमी 18 असलेली मुले जन्मतः कमी वजनाने (सरासरी 2177 ग्रॅम) जन्माला येतात, जरी गर्भधारणेचा कालावधी सामान्य किंवा सामान्यपेक्षा जास्त असतो.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचे फेनोटाइपिक अभिव्यक्ती विविध आहेत: मेंदू आणि चेहर्यावरील कवटीच्या विसंगती अनेकदा लक्षात घेतल्या जातात, मेंदूची कवटी डोलिकोसेफॅलिक आकाराची असते, खालचा जबडा आणि तोंड उघडणे लहान असते, पॅल्पेब्रल फिशर अरुंद आणि लहान असतात, ऑरिकल्स विकृत असतात आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, खाली स्थित असतात, क्षैतिज समतल, लोबमध्ये काहीसे वाढलेले असतात आणि बहुतेकदा ट्रॅगस अनुपस्थित असतो; बाह्य श्रवणविषयक कालवा अरुंद असतो, कधीकधी अनुपस्थित असतो, उरोस्थी लहान असते, म्हणूनच आंतरकोस्टल मोकळी जागा कमी होते आणि छाती सामान्यपेक्षा रुंद आणि लहान असते, पायाचा असामान्य विकास होतो: टाच झपाट्याने पुढे जाते, कमान खाली येते (रॉकर फूट ), मोठ्या पायाचे बोट जाड आणि लहान केले आहे; हृदयाचे दोष आणि मोठ्या वाहिन्यांचे दोष लक्षात घेतले जातात: वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष, महाधमनी आणि फुफ्फुसीय वाल्वच्या एका पत्रकाचा ऍप्लासिया, सेरेबेलम आणि कॉर्पस कॅलोसमचा हायपोप्लासिया, ऑलिव्हच्या संरचनेत बदल, तीव्र मानसिक मंदता, स्नायूंचा टोन कमी होणे, वळणे spasticity सह वाढले.

एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे आयुर्मान कमी आहे: 60% मुले 3 महिने वयाच्या आधी मरतात, दहा पैकी फक्त एक मूल एक वर्षापर्यंत जगते; वाचलेले गंभीरपणे मतिमंद आहेत.

ट्रायसोमी एक्स सिंड्रोम. घटनेची वारंवारता 1:1000 आहे. कॅरिओटाइप 47, XXX. सध्या, टेट्रा- आणि पेंटोसोमी X चे वर्णन आहेत. X गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी मेयोसिसमध्ये किंवा झिगोटच्या पहिल्या विभाजनादरम्यान लैंगिक गुणसूत्रांच्या विच्छेदन न झाल्यामुळे उद्भवते.

पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोम लक्षणीय पॉलीमॉर्फिझम द्वारे दर्शविले जाते. मर्दानी शरीर असलेले मादी शरीर. प्राथमिक आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये अविकसित असू शकतात. 75% प्रकरणांमध्ये, रुग्णांमध्ये मानसिक मंदता मध्यम प्रमाणात असते. त्यांच्यापैकी काहींचे अंडाशयाचे कार्य बिघडलेले आहे (दुय्यम अमेनोरिया, डिसमेनोरिया, लवकर रजोनिवृत्ती). कधीकधी अशा स्त्रियांना मुले होऊ शकतात. स्किझोफ्रेनिया विकसित होण्याचा धोका वाढतो. अतिरिक्त X गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ झाल्यामुळे, सर्वसामान्य प्रमाणातील विचलनाची डिग्री वाढते.

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स). घटनेची वारंवारता 1:1000 आहे.

कॅरिओटाइप ४५, एक्स. या सिंड्रोम असलेल्या 55% मुलींमध्ये 45.X कॅरिओटाइप असतो आणि 25% मध्ये X गुणसूत्रांपैकी एकाच्या संरचनेत बदल होतो. 15% प्रकरणांमध्ये, मोज़ेकिझम दोन किंवा अधिक सेल लाईन्सच्या स्वरूपात आढळतात, ज्यापैकी एक 45,X च्या कॅरिओटाइप आहे आणि दुसरा 46, XX किंवा 46,XY च्या कॅरिओटाइपद्वारे दर्शविला जातो. तिसरी सेल लाइन बहुधा कॅरियोटाइप 45,X, 46^XX, 47,XXX द्वारे दर्शविली जाते. सिंड्रोमचा वारसा मिळण्याचा धोका 5000 जन्मांमध्ये 1 केस असतो. फेनोटाइप स्त्री आहे.

नवजात आणि अर्भकांमध्ये, डिसप्लेसीयाची चिन्हे पाहिली जातात (जादा त्वचा आणि पॅटेरिगॉइड पट असलेली लहान मान, पाय, पाय, हात आणि कपाळाचा लिम्फॅटिक एडेमा, पायांची व्हॅल्गस विकृती, अनेक रंगद्रव्यांचे स्पॉट्स, लहान उंची. पौगंडावस्थेमध्ये, वाढ मंदता आढळले आहे (प्रौढ उंची 135-145 सें.मी.) आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या विकासामध्ये. प्रौढांची वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत: कानांचे कमी स्थान, प्राथमिक आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा अविकसित, गोनाडल डिसजेनेसिस, प्राथमिक अमेनोरियासह, 20% रुग्ण हृदय दोष आहेत (महाधमनी संकुचित होणे, महाधमनी स्टेनोसिस, मिट्रल वाल्वचा विकास), 40% मूत्रपिंड दोष आहेत (मूत्रमार्गाची नक्कल, हॉर्सशू मूत्रपिंड).

ज्या रुग्णांना Y गुणसूत्राची सेल लाइन असते त्यांना गोनाडोब्लास्टोमा विकसित होऊ शकतो आणि ऑटोइम्यून थायरॉइडायटिस बहुतेक वेळा दिसून येतो. बुद्धिमत्ता क्वचितच प्रभावित होते. अंडाशयाचा अविकसित विकास वंध्यत्वाकडे नेतो. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, परिधीय रक्त पेशींच्या अभ्यासासह, त्वचेची बायोप्सी आणि फायब्रोब्लास्ट अभ्यास केला जातो. काही प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक संशोधन नूनन सिंड्रोम प्रकट करते, ज्यामध्ये समान फिनोटाइपिक प्रकटीकरण आहेत, परंतु ते शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमशी संबंधित नाही. नंतरच्या विरूद्ध, नूनन सिंड्रोमसह, मुले आणि मुली दोघेही या रोगास बळी पडतात आणि क्लिनिकल चित्रात मानसिक मंदतेचे वर्चस्व असते; टर्नर फिनोटाइप सामान्य पुरुष किंवा मादी कॅरियोटाइपसह वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. नूनन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक रुग्णांचा लैंगिक विकास सामान्य असतो आणि प्रजनन क्षमता टिकून असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोग रुग्णांच्या आयुर्मानावर परिणाम करत नाही.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. घटनेची वारंवारता 1: 1000 मुले आहे. कॅरिओटाइप 47, XXY. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या 80% मुलांमध्ये, 20% प्रकरणांमध्ये मोझॅकिझम आढळून येतो, ज्यामध्ये सेल लाइन्सपैकी एकाचा कॅरिओटाइप 47,XXY असतो. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा वारंवार जोखीम सामान्य लोकसंख्येच्या निर्देशकांपेक्षा जास्त नाही आणि प्रति 2000 जिवंत जन्मांमध्ये 1 केस आहे. फेनोटाइप पुरुष आहे.

क्लिनिक विस्तृत विविधता आणि अभिव्यक्तीच्या गैर-विशिष्टता द्वारे दर्शविले जाते. या सिंड्रोम असलेल्या मुलांची उंची या कुटुंबातील सरासरीपेक्षा जास्त असते, त्यांचे हातपाय लांब असतात, मादी शरीर प्रकार आणि गायकोमास्टिया असतात. खराब विकसित केस, कमी बुद्धिमत्ता. वृषणाच्या अविकसिततेमुळे, प्राथमिक आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये खराबपणे व्यक्त केली जातात आणि शुक्राणुजनन प्रक्रियेत व्यत्यय येतो. लैंगिक प्रतिक्षेप जतन केले जातात. कधीकधी पुरुष लैंगिक संप्रेरकांसह लवकर उपचार प्रभावी असतात. एका सेटमध्ये जितके जास्त X गुणसूत्र, तितकी बुद्धीमत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममधील अर्भकत्व आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या सामाजिक अनुकूलतेमध्ये अडचणी निर्माण करतात.

कधीकधी Y गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ होण्याची प्रकरणे असू शकतात: XYY, XXYY, इ. या प्रकरणात, रुग्णांमध्ये क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, उंच उंची (सरासरी 186 सेमी) आणि आक्रमक वर्तनाची चिन्हे आहेत. दात आणि कंकाल प्रणालीची विकृती असू शकते. गोनाड्स सामान्यपणे विकसित होतात. संचामध्ये जितके अधिक Y गुणसूत्र असतील तितके अधिक लक्षणीय बुद्धिमत्ता आणि आक्रमक वर्तन कमी होईल.

पूर्ण ट्रायसोमी आणि मोनोसोमी व्यतिरिक्त, जवळजवळ कोणत्याही गुणसूत्रावरील आंशिक ट्रायसोमी आणि मोनोसोमीशी संबंधित सिंड्रोम ओळखले जातात. तथापि, हे सिंड्रोम 100,000 जन्मांपैकी एकापेक्षा कमी होतात.

NB चे निदान. क्लिनिकल आनुवंशिकीमध्ये, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या विविध प्रकारांचे निदान करण्यासाठी, खालील पद्धती वापरल्या जातात: क्लिनिकल-वंशावली पद्धत, विशेष आणि अतिरिक्त (प्रयोगशाळा, वाद्य) संशोधन पद्धती.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे मुख्य उद्दिष्ट हे इच्छुक पक्षांना संततीमध्ये रुग्ण दिसण्याच्या जोखमीच्या संभाव्यतेबद्दल माहिती देणे आहे. वैद्यकीय अनुवांशिक क्रियाकलापांमध्ये लोकसंख्येमध्ये अनुवांशिक ज्ञानाचा प्रचार देखील समाविष्ट आहे, कारण हे बाळंतपणासाठी अधिक जबाबदार दृष्टिकोनाला प्रोत्साहन देते. वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत केवळ माहितीचे कार्य घेऊन, बाळंतपण किंवा विवाहाच्या बाबतीत जबरदस्ती किंवा प्रोत्साहनात्मक उपायांपासून परावृत्त करते.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन (MGC) हे कुटुंबात आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेले रूग्ण दिसणे टाळण्यासाठी, NB असलेल्या रूग्णांना ओळखणे आणि त्यांचे समुपदेशन करणे, लोकसंख्येला NB बद्दल माहिती देणे, तसेच ते टाळण्यासाठी आणि उपचार करण्याचे मार्ग यासाठी लोकसंख्येला विशेष सहाय्य आहे.

एमजीकेची मुख्य कार्ये:

- आनुवंशिक रोगाचे अचूक निदान स्थापित करणे आणि दिलेल्या कुटुंबातील रोगाचा वारसा प्रकार निश्चित करणे;

- आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलाच्या जन्माचे निदान करणे, कुटुंबात रोगाच्या पुनरावृत्तीच्या जोखमीची गणना करणे;

- प्रतिबंधाची सर्वात प्रभावी पद्धत निश्चित करणे, कुटुंबाला योग्य निर्णय घेण्यास मदत करणे;

- डॉक्टर आणि लोकसंख्येमध्ये वैद्यकीय आणि अनुवांशिक ज्ञानाचा प्रचार.

MGC साठी संकेतः

- शारीरिक विकासास विलंब; बटू उंची (प्रौढांसाठी 140 सेमी पेक्षा जास्त नाही), वरच्या आणि/किंवा खालच्या अंगांचे जन्मजात विकृती, बोटे, पाठीचा कणा, छाती, कवटी, चेहर्याचे विकृती, बोटे आणि बोटांच्या संख्येत बदल, सिंडॅक्टीली, जन्मजात विकृतींचे संयोजन, हाडांची जन्मजात नाजूकपणा;

- विलंबित लैंगिक विकास, अनिश्चित लिंग; एनपीओ आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा अविकसित;

- मतिमंदता, मतिमंदता, जन्मजात बहिरेपणा किंवा बहिरेपणा;

- डिसेम्ब्रियोजेनेसिसच्या कलंकांची संख्या वाढली;

- एकाधिक विकृती किंवा वेगळ्या विकृती आणि किरकोळ विकासात्मक विसंगतींचे संयोजन;

- स्नायू शोष, स्नायूंचा अतिवृद्धी, स्पास्टिक स्नायू पिळणे, हिंसक हालचाली, अर्धांगवायू, नॉन-ट्रॅमॅटिक लंगडेपणा, चाल अडथळा, सांध्यातील अचलता किंवा कडकपणा;

- अंधत्व, मायक्रोफ्थाल्मोस, जन्मजात मोतीबिंदू, जन्मजात काचबिंदू, कोलोबोमास, अॅनिरिडिया, नायस्टागमस, पीटोसिस, संधिप्रकाश दृष्टीची प्रगतीशील बिघाड;

- तळवे आणि तळवे यांच्या त्वचेचे कोरडेपणा किंवा वाढलेले केराटीनायझेशन, शरीराचे इतर भाग, तपकिरी डाग आणि त्वचेवर अनेक ट्यूमर, उत्स्फूर्त किंवा प्रेरित फोड तयार होणे, नखे नसणे, अलोपेसिया, दात न फुटणे;

- अज्ञात उत्पत्तीचे जुनाट प्रगतीशील रोग;

- मुलाच्या सामान्य विकासाच्या थोड्या कालावधीनंतर मुलाच्या स्थितीत तीव्र बिघाड. लक्षणे नसलेला मध्यांतर अनेक तासांपासून ते आठवड्यांपर्यंत असू शकतो आणि दोषाचे स्वरूप, आहार आणि इतर घटकांवर अवलंबून असतो;

- आळस किंवा, उलट, नवजात शिशूमध्ये टोन आणि आक्षेप वाढणे, नवजात मुलांमध्ये सतत उलट्या होणे, प्रगतीशील न्यूरोलॉजिकल विकार;

- असामान्य शरीर आणि/किंवा लघवीचा वास (“गोड”, “माऊस”, “उकडलेली कोबी”, “घामयुक्त पाय”), इ.;

- आनुवंशिक पॅथॉलॉजीची उपस्थिती, कुटुंबातील विकासात्मक दोष, कुटुंबातील रोगाची समान प्रकरणे, लहान वयात मुलाच्या अचानक मृत्यूची प्रकरणे;

- वंध्यत्व, वारंवार गर्भपात, मृत जन्म;

- सुसंगत विवाह

बाळंतपणाचे नियोजन करण्यापूर्वी, तसेच आजारी मुलाच्या जन्माच्या वेळी (पूर्वव्यापी) प्रत्येक विवाहित जोडप्याने वैद्यकीय आणि अनुवांशिक समुपदेशन केले पाहिजे.

MGC टप्पे:

1. आनुवंशिक (किंवा संभाव्यतः) च्या क्लिनिकल निदानाची पडताळणी

आनुवंशिक).

2. सल्लामसलत अंतर्गत कुटुंबातील रोगाच्या वारशाचे स्वरूप स्थापित करणे.

3. रोगाच्या पुनरावृत्तीच्या अनुवांशिक जोखमीचे मूल्यांकन (अनुवांशिक रोगनिदान).

4. प्रतिबंध करण्याच्या पद्धतींचे निर्धारण.

5. अर्जदारांना संकलित आणि विश्लेषण केलेल्या वैद्यकीय आणि अनुवांशिक माहितीचा अर्थ समजावून सांगणे.

आनुवंशिक रोगांच्या जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धती. प्रसवपूर्व निदान हे मुलाच्या जन्मापूर्वी अनेक जैविक आणि नैतिक समस्या सोडवण्याशी संबंधित आहे, कारण हे रोग बरे करण्याबद्दल नाही, परंतु पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलाचा जन्म रोखण्याबद्दल आहे ज्यावर उपचार केले जाऊ शकत नाहीत (सामान्यतः गर्भधारणा संपुष्टात आणून स्त्रीच्या संमतीने आणि प्रसवपूर्व सल्ला घेऊन). जन्मपूर्व निदानाच्या विकासाच्या सध्याच्या पातळीसह, सर्व गुणसूत्र रोगांचे निदान स्थापित करणे शक्य आहे, बहुतेक जन्मजात विकृती आणि एंजाइमोपॅथी ज्यामध्ये जैवरासायनिक दोष ओळखला जातो. त्यापैकी काही गर्भधारणेच्या जवळजवळ कोणत्याही टप्प्यावर (क्रोमोसोमल रोग) शोधले जाऊ शकतात, काही - 11-12 व्या आठवड्यानंतर (हातापायातील दोष कमी होणे, एट्रेसिया, ऍनेन्सेफली), काही - केवळ गर्भधारणेच्या उत्तरार्धात (हृदय, मूत्रपिंड). , मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील दोष).

तक्ता 1

गर्भाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या स्थितीचे मूल्यांकन करण्यासाठी गर्भवती महिलेची तपासणी करण्याची योजना (28 डिसेंबर 2000 च्या रशियन फेडरेशन क्रमांक 457 च्या आरोग्य मंत्रालयाच्या आदेशानुसार)

अभ्यासाचा प्रकार	अभ्यासाचा उद्देश
अभ्यासाचा पहिला टप्पा (गर्भधारणेच्या 10-14 आठवडे)
प्रसूतीपूर्व क्लिनिकमध्ये सर्व गर्भवती महिलांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी कोरिओनिक व्हिलस आकांक्षा (संकेतानुसार): - गर्भवती महिलेचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे - क्रोमोसोमल विकृतीचे कौटुंबिक वाहतूक - ओळखल्या गेलेल्या मोनोजेनिक रोगाचा कौटुंबिक इतिहास - अल्ट्रासाऊंड मार्कर (विस्तारित TVP)	गर्भधारणेचा कालावधी आणि स्वरूप स्थापित करणे. नुकल स्पेसच्या जाडीचे अनिवार्य मूल्यांकन, कोरिओनची स्थिती. क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी आणि गर्भातील काही जन्मजात विकृतींसाठी जोखीम गट तयार करणे. क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीचे सायटोजेनेटिक निदान, गर्भाच्या लिंगाचे निर्धारण.
अभ्यासाचा दुसरा टप्पा (गर्भधारणेच्या 20-24 आठवडे)
अल्ट्रासाऊंड तपासणी गर्भाशयाच्या रक्त प्रवाहाचा डॉपलर अभ्यास.	विकृती, गुणसूत्र रोगांचे चिन्हक, गर्भाच्या वाढ मंदतेचे प्रारंभिक स्वरूप, प्लेसेंटल पॅथॉलॉजीज, पाण्याचे असामान्य प्रमाण शोधण्यासाठी गर्भाच्या शरीरशास्त्राचे तपशीलवार मूल्यांकन. गर्भधारणेच्या विकासासाठी जोखीम गट तयार करणे, गर्भाची वाढ मंदता, तिसऱ्या तिमाहीत प्लेसेंटल अपुरेपणा. क्रोमोसोमल रोग आणि काही जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांच्या जन्मासाठी जोखीम गट तयार करणे. गर्भातील क्रोमोसोमल रोगांचे सायटोजेनेटिक निदान. गर्भाच्या पेशींचा वापर करून बायोकेमिकल किंवा डीएनए निदान पद्धती वापरून मोनोजेनिक रोगाच्या विशिष्ट स्वरूपाचे निदान.
अभ्यासाचा तिसरा टप्पा (गर्भधारणेच्या 32-34 आठवडे)
प्रसूतीपूर्व क्लिनिकमध्ये सर्व गर्भवती महिलांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी	गर्भाच्या वाढीच्या दराचे मूल्यांकन, उशीरा प्रकटीकरणासह जन्मजात विकृतींची ओळख. गर्भाच्या विकासाच्या स्थितीचे मूल्यांकन.

जन्मपूर्व निदानासाठी संकेतः

- कुटुंबात स्पष्टपणे ओळखल्या गेलेल्या आनुवंशिक रोगाची उपस्थिती;

- आईचे वय 37 वर्षांपेक्षा जास्त आहे;

- एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोगासाठी जनुकाचे मातृवाहन;

- गरोदर स्त्रियांमध्ये गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात उत्स्फूर्त गर्भपात, अज्ञात मूळचे मृत जन्म, अनेक विकृती आणि गुणसूत्रातील विकृती असलेली मुले;

- पालकांपैकी एकामध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक पुनर्रचनांची उपस्थिती (विशेषत: लिप्यंतरण आणि उलटे);

- ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह प्रकारचा वारसा असलेल्या पॅथॉलॉजीमधील एलीलच्या एका जोडीसाठी दोन्ही पालकांची विषमता;

- वाढलेल्या पार्श्वभूमीच्या रेडिएशनच्या क्षेत्रातील गर्भवती महिला.

सध्या, जन्मपूर्व निदानाच्या अप्रत्यक्ष आणि थेट पद्धती वापरल्या जातात.

अप्रत्यक्ष पद्धतींसह, गर्भवती महिलेची तपासणी केली जाते (प्रसूती आणि स्त्रीरोगविषयक पद्धती, अल्फा-फेटोप्रोटीनसाठी रक्त सीरम, एचसीजी, एन-एस्ट्रिओल, पीएपीपी-ए प्रोटीन); सरळ रेषांसह - फळ.

थेट नॉन-इनवेसिव्ह (सर्जिकल हस्तक्षेपाशिवाय) पद्धतींमध्ये अल्ट्रासोनोग्राफी समाविष्ट आहे; थेट आक्रमक करण्यासाठी (ऊतींच्या अखंडतेच्या उल्लंघनासह) - कोरिओनिक बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस आणि फेटोस्कोपी.

अल्ट्रासोनोग्राफी (इकोग्राफी) म्हणजे अल्ट्रासाऊंडचा वापर करून गर्भाची आणि त्याच्या पडद्याची, प्लेसेंटाची स्थिती यांची प्रतिमा मिळवणे. गर्भधारणेच्या 5 व्या आठवड्यापासून, आपण गर्भाच्या पडद्याची प्रतिमा मिळवू शकता आणि 7 व्या आठवड्यापासून - गर्भाचीच. गर्भधारणेच्या 6 व्या आठवड्याच्या शेवटी, गर्भाच्या हृदयाची क्रिया रेकॉर्ड केली जाऊ शकते. गर्भधारणेच्या पहिल्या दोन महिन्यांत, अल्ट्रासाऊंड अद्याप गर्भाच्या विकासातील असामान्यता प्रकट करत नाही, परंतु त्याची व्यवहार्यता निश्चित केली जाऊ शकते. गर्भधारणेच्या 12-20 व्या आठवड्यात, दुहेरी गर्भधारणा, प्लेसेंटाचे स्थानिकीकरण, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची विकृती, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट, एमपीएस, ऑस्टियोआर्टिक्युलर सिस्टम, जन्मजात हृदयरोग इत्यादींचे निदान करणे आधीच शक्य आहे.

सर्वसाधारण एकमत आहे की पद्धत सुरक्षित आहे, त्यामुळे अभ्यासाचा कालावधी मर्यादित नाही आणि आवश्यक असल्यास, त्याची पुनरावृत्ती केली जाऊ शकते. गर्भधारणेच्या शारीरिक कोर्समध्ये, तीन अल्ट्रासाऊंड करणे आवश्यक आहे आणि गुंतागुंत होण्याचा उच्च धोका असलेल्या गर्भधारणेमध्ये, ते 2 आठवड्यांच्या अंतराने पुनरावृत्ती होते.

अल्ट्रासाऊंड 85-90% प्रकरणांमध्ये गर्भाच्या विकासातील विसंगती शोधू शकतो - ऍनेसेफली, हायड्रोसेफ्लस, पॉलीसिस्टिक किंवा मूत्रपिंडाचा एजेनेसिस, अंगांचा डिसप्लेसिया, फुफ्फुसाचा हायपोप्लासिया, अनेक जन्मजात दोष, हृदय दोष, हायड्रोप्स (एडेमा) गर्भ आणि प्लेसेंटा इ. अल्ट्रासाऊंड तपासणी गर्भाच्या आकाराचा डेटा (शरीराची लांबी, नितंब, खांदा, डोकेचा द्विपेशीय व्यास), डिसमॉर्फियाची उपस्थिती, मायोकार्डियल फंक्शन, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे प्रमाण आणि प्लेसेंटाचा आकार.

डॉपलर अल्ट्रासाऊंड (तसेच रंग डॉपलर) गर्भाच्या विविध ऊतकांमधील रक्त परिसंचरण प्रतिबिंबित करते.

प्लेसेंटाच्या इकोग्राफीमुळे त्याचे स्थान, त्याचे वैयक्तिक विभाग, सिस्ट आणि कॅल्सिफिकेशन्सची अलिप्तता (प्लेसेंटाच्या "वृद्धत्व" चे लक्षण) स्थापित करणे शक्य होते. प्लेसेंटा पातळ होणे किंवा घट्ट होणे हे गर्भाच्या अपुरेपणाची शक्यता दर्शवते.

संशोधन पद्धतींचा एक ट्रायड व्यापक झाला आहे: अल्फा-फेटोप्रोटीनची पातळी, मानवी कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिन (एचसीजी) ची सामग्री आणि गर्भधारणेच्या 2ऱ्या तिमाहीत महिलांच्या रक्तातील मुक्त एस्ट्रिओलचा अभ्यास करणे. अल्फा-फेटोप्रोटीनची सामग्री अम्नीओटिक द्रवपदार्थात देखील निर्धारित केली जाते आणि गर्भवती महिलांच्या मूत्रात फ्री एस्ट्रिओल निर्धारित केले जाते. अल्फा-फेटोप्रोटीन, मानवी कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन आणि गर्भवती महिलेच्या प्लाझ्मा पातळीतील विचलन गर्भासाठी उच्च जोखमीचे सूचक म्हणून काम करतात. थ्रेशोल्ड पातळी (उच्च धोका दर्शविणारी) 2 MoM पेक्षा जास्त असलेल्या गर्भवती महिलेच्या रक्तातील अल्फा-फेटोप्रोटीन आणि hCG ची पातळी मानली जाते आणि डाउन्स रोगामध्ये अल्फा-फेटोप्रोटीनच्या कमी पातळीसाठी, थ्रेशोल्ड मूल्य 0.74 पेक्षा कमी असते. MoM. 0.7 MoM आणि त्यापेक्षा कमी मूल्याशी संबंधित फ्री एस्ट्रिओलच्या पातळीतील घट देखील थ्रेशोल्ड म्हणून स्वीकारली जाते, जी गर्भाची अपुरेपणा दर्शवते.

अल्फा-फेटोप्रोटीन गर्भावस्थेच्या 6व्या आठवड्यात (1.5 μg/ml) अम्नीओटिक द्रवपदार्थात आढळून येते; त्याची सर्वोच्च एकाग्रता 12-14 आठवडे (सुमारे 30 μg/ml) मध्ये दिसून येते; नंतर ते झपाट्याने कमी होते आणि 20 व्या आठवड्यात फक्त 10 mcg/l आहे. 16-20 आठवड्यात आईच्या रक्ताच्या सीरममध्ये अल्फा-फेटोप्रोटीनची पातळी निर्धारित करून चांगले परिणाम प्राप्त होतात. गर्भधारणा त्याची वाढ काही विकासात्मक दोषांमध्ये गर्भाच्या रक्ताच्या सीरममधून प्लेसेंटाद्वारे या प्रोटीनच्या प्रवेशामुळे होते.

रक्तातील अल्फा-फेटोप्रोटीनचे बदललेले स्तर असलेल्या सर्व गर्भवती महिलांना अतिरिक्त तपासणीची आवश्यकता असते. जैविक द्रवपदार्थांमध्ये अल्फा-फेटोप्रोटीनची सामग्री बहुविध विकृती, स्पाइना बिफिडा, हायड्रोसेफ्लस, ऍनेन्सेफली, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची विकृती आणि आधीची उदर भिंतीतील दोष, हायड्रोनेफ्रोसिस आणि रेनल एजेनेसिस, तसेच भ्रूणाच्या वाढीमध्ये वाढ, इन्फ्रोप्लेसेंटल इन्स्ट्रुएशनमध्ये वाढ होते. , एकाधिक गर्भधारणा , प्रीक्लेम्पसिया, आरएच संघर्ष आणि व्हायरल हेपेटायटीस बी.

गर्भाच्या क्रोमोसोमल रोगांच्या बाबतीत (उदाहरणार्थ, डाऊन्स डिसीज) किंवा गर्भवती महिलेमध्ये टाइप 1 मधुमेह मेल्तिसची उपस्थिती, त्याउलट, गर्भवती महिलांच्या रक्तातील अल्फा-फेटोप्रोटीनची एकाग्रता कमी होते.

एचसीजी आणि त्याच्या फ्री बीटा सबयुनिट्सच्या पातळीत 2 MoM पेक्षा जास्त वाढ हे इंट्रायूटरिन वाढ मंदता, प्रसूतीपूर्व गर्भ मृत्यू, प्लेसेंटल बिघाड किंवा इतर प्रकारच्या गर्भाच्या अपुरेपणाचा उच्च धोका दर्शवते.

सध्या, सीरम मार्करचा अभ्यास गर्भधारणेच्या 1ल्या तिमाहीत एकाच वेळी गर्भधारणा-विशिष्ट प्रोटीन A (PAPP-a) आणि hCG निर्धारित करून केला जातो. यामुळे डाउन्स रोग आणि गर्भातील इतर काही गुणसूत्र विकृतींचे निदान करणे शक्य होते. गर्भधारणेचे 10-13 आठवडे.

आक्रमक निदान पद्धती:

कोरिओनिक बायोप्सी - संशोधनासाठी कोरिओनिक विलीचे एपिथेलियम घेणे गर्भधारणेच्या 9व्या आणि 14व्या आठवड्यांच्या दरम्यान अल्ट्रासोनोग्राफीच्या नियंत्रणाखाली ट्रान्सबडोमिनली चालते.

प्लेसेंटोपंक्चर 15 ते 20 आठवड्यांपर्यंत केले जाते. गर्भधारणा

परिणामी ऊतक सायटोजेनेटिक आणि बायोकेमिकल अभ्यास आणि डीएनए विश्लेषणासाठी वापरले जाते. या पद्धतीचा वापर करून, सर्व प्रकारचे उत्परिवर्तन (जीन, क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक) शोधले जाऊ शकतात. गर्भाच्या विकासात काही विकृती आढळून आल्यास आणि पालकांनी गर्भधारणा संपवण्याचा निर्णय घेतल्यास, 12 व्या आठवड्यापूर्वी गर्भधारणा संपुष्टात आणली जाते.

Amniocentesis पुढील विश्लेषणासाठी अम्नीओटिक द्रव आणि गर्भाच्या पेशींचा संग्रह आहे. अल्ट्रासाऊंड-मार्गदर्शित ट्रान्सअॅबडोमिनल अॅम्नीओसेन्टेसिस तंत्रज्ञान विकसित झाल्यानंतर हा अभ्यास शक्य झाला. चाचणी सामग्री (पेशी आणि द्रव) मिळवणे गर्भधारणेच्या 16 व्या आठवड्यात शक्य आहे. अम्नीओटिक द्रवपदार्थ जैवरासायनिक अभ्यासासाठी वापरला जातो (जीन उत्परिवर्तन शोधले जातात), आणि पेशी डीएनए विश्लेषणासाठी वापरल्या जातात (जीन उत्परिवर्तन शोधले जातात), सायटोजेनेटिक विश्लेषण आणि X- आणि Y-क्रोमॅटिन (जीनोमिक आणि क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांचे निदान केले जाते). अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा साधा जैवरासायनिक अभ्यास मौल्यवान निदान माहिती प्रदान करू शकतो - बिलीरुबिन, एस्ट्रिओल, क्रिएटिनिन, कोर्टिसोल, 17-हायड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरॉन, लेसिथिन आणि स्फिंगोमायलीनचे प्रमाण यांचा अभ्यास. अम्नीओटिक द्रवपदार्थात 17-हायड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरॉनची वाढलेली सामग्री आढळल्यास गर्भावस्थेच्या 8 व्या आठवड्यात अ‍ॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमचे निदान (21-हायड्रॉक्सीलेसची कमतरता) आधीच शक्य आहे.

अम्नीओटिक द्रवपदार्थातील अमीनो ऍसिडच्या स्पेक्ट्रमचा अभ्यास आपल्याला गर्भातील काही आनुवंशिक चयापचय रोग (आर्जिनिन-सक्सीनिक ऍसिड्युरिया, सिट्रुलिन्युरिया इ.) ओळखण्यास अनुमती देतो आणि सेंद्रीय ऍसिडच्या स्पेक्ट्रमचे निर्धारण सेंद्रीय ऍसिड्यूरियाचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते. , मेथिलमॅलोनिक, आयसोव्हॅलेरिक ऍसिड्युरिया इ.).

गर्भवती महिलेमध्ये आरएच संवेदनासह गर्भातील हेमोलाइटिक रोगाची तीव्रता ओळखण्यासाठी, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा थेट स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अभ्यास केला जातो.

कॉर्डोसेन्टेसिस म्हणजे गर्भाच्या नाभीतून रक्त गोळा करणे, त्यातील पेशी आणि सीरमचा वापर सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक आणि जैवरासायनिक अभ्यासासाठी केला जातो. ही प्रक्रिया अल्ट्रासाऊंड मार्गदर्शनाखाली गर्भधारणेच्या 21 व्या ते 24 व्या आठवड्यादरम्यान केली जाते. भ्रूणोफेटोस्कोपी दरम्यान कॉर्डोसेन्टेसिस देखील केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, गर्भाच्या रक्तातील विषाणू-विशिष्ट डीएनए किंवा आरएनए (रिव्हर्स ट्रान्सक्रिप्शनद्वारे) चे निर्धारण हे इंट्रायूटरिन इन्फेक्शन - एचआयव्ही, रुबेला, सायटोमेगाली, परव्होव्हायरस बी19 च्या निदानासाठी महत्त्वपूर्ण आहे.

फेटोस्कोपी ही गर्भाशयाच्या पुढील भिंतीद्वारे अम्नीओटिक पोकळीमध्ये फायबरऑप्टिक एंडोस्कोपसह गर्भाची तपासणी आहे. ही पद्धत तुम्हाला गर्भ, नाळ, प्लेसेंटा तपासण्याची आणि बायोप्सी करण्याची परवानगी देते. फेटोस्कोपीमध्ये गर्भपात होण्याचा धोका जास्त असतो आणि तांत्रिकदृष्ट्या अवघड असल्याने तिचा वापर मर्यादित आहे.

आधुनिक तंत्रज्ञानामुळे जीनोडर्माटोसेस, मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी, ग्लायकोजेनोसिस आणि इतर गंभीर आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी गर्भाची त्वचा, स्नायू आणि यकृताची बायोप्सी करणे शक्य होते.

आक्रमक प्रसवपूर्व निदान पद्धती वापरताना गर्भपात होण्याचा धोका 1-2% आहे.

वेसीकोसेन्टेसिस, किंवा गर्भाच्या मूत्राशयाचे पंक्चर, गंभीर रोग आणि मूत्र प्रणालीच्या विकृतींच्या बाबतीत गर्भाची मूत्र तपासणीसाठी वापरली जाते.

इन विट्रो फर्टिलायझेशन तंत्रज्ञानाच्या विकासामुळे आणि गर्भाच्या डीएनएच्या अनेक प्रती मिळविण्यासाठी पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शनचा वापर केल्यामुळे गेल्या दशकात गंभीर आनुवंशिक रोगांचे प्रीप्लांटेशन निदान शक्य झाले आहे. फलित अंड्याचे (ब्लास्टोसिस्ट) विखंडन करण्याच्या टप्प्यावर, जेव्हा गर्भामध्ये 6-8 वैयक्तिक पेशी असतात, त्यापैकी एक डीएनए अलगाव, त्याचे गुणाकार आणि डीएनए प्रोब (प्राइमर पॉलिमरेज चेन रिअॅक्शन) वापरून त्यानंतरच्या विश्लेषणासाठी मायक्रोमॅनिप्युलेशन पद्धती वापरून वेगळे केले जाते. सदर्न-ब्लॉट, डीएनए प्रतिबंध तुकड्यांच्या बहुरूपतेचा अभ्यास इ.). हे तंत्रज्ञान आनुवंशिक रोग ओळखण्यासाठी वापरले गेले आहे - Tay-Sachs, hemophilia, Duchenne muscular dystrophy, fragile X क्रोमोसोम आणि इतर अनेक. तथापि, हे काही मोठ्या केंद्रांसाठी उपलब्ध आहे आणि संशोधनासाठी खूप जास्त खर्च आहे.

निदानाच्या उद्देशाने सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक आणि रोगप्रतिकारक विश्लेषणासाठी गर्भवती महिलेच्या रक्तात फिरणाऱ्या गर्भाच्या पेशी (एरिथ्रोब्लास्ट, ट्रॉफोब्लास्ट इ.) वेगळे करण्यासाठी पद्धती विकसित केल्या जात आहेत. आतापर्यंत, असे निदान फक्त अशा प्रकरणांमध्ये शक्य आहे जेव्हा गर्भवती महिलेच्या रक्त पेशी (एरिथ्रोब्लास्ट्स) मध्ये गर्भाचे गुणसूत्र किंवा जीन्स असतात, उदाहरणार्थ वाय गुणसूत्र, आरएच-निगेटिव्ह महिलेमधील आरएच फॅक्टर जनुक किंवा एचएलए सिस्टम प्रतिजन वारशाने मिळालेले असतात. वडिलांकडून.

आनुवंशिक रोगांच्या जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धतींचा पुढील विकास आणि प्रसार नवजात मुलांमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या घटनांमध्ये लक्षणीय घट करेल.

नवजात मुलांची तपासणी. सध्या सुरू असलेल्या प्रायोरिटी नॅशनल प्रोजेक्ट “आरोग्य” चा एक भाग म्हणून, नवजात स्क्रिनिंगचा विस्तार करण्यात आला आहे आणि फेनिलकेटोन्युरिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गॅलेक्टोसेमिया आणि सिस्टिक फायब्रोसिसची तपासणी आता केली जात आहे. NBD साठी नवजात मुलांची सामूहिक तपासणी (नवजात तपासणी) हा लोकसंख्येतील आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी आधार आहे. आनुवंशिक रोगांचे नवजात मुलाचे निदान आपल्याला रशियन फेडरेशनच्या एका विशिष्ट विषयामध्ये आणि संपूर्ण देशात रोगाचा प्रसार निश्चित करण्यास अनुमती देते, आनुवंशिक रोगांनी ग्रस्त मुलांची लवकर ओळख सुनिश्चित करणे आणि त्वरित उपचार सुरू करणे, अपंगत्व टाळणे आणि गंभीर नैदानिक ​​​​परिणामांचा विकास, आनुवंशिक रोगांमुळे बालमृत्यू कमी करणे, या अनुवांशिक रोगांसह मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी अनुवांशिक समुपदेशनाची गरज असलेल्या कुटुंबांना ओळखणे.

झेक प्रजासत्ताकच्या आरोग्य मंत्रालयाच्या पेरिनेटल प्रेसिडेंशियल सेंटरच्या वैद्यकीय-अनुवांशिक सल्लामसलतमध्ये, नवजात मुलांची तपासणी केली जाते, आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या सर्व जन्मलेल्या आणि ओळखल्या जाणार्‍या रूग्णांची नोंदणी केली जाते. आनुवंशिक रोगांचे रिपब्लिकन रजिस्टर तयार केले गेले आहे, ज्यामुळे लोकसंख्येतील अनुवांशिक भाराच्या गतिशीलतेचा अंदाज लावणे आणि आवश्यक वैद्यकीय आणि सामाजिक उपाय विकसित करणे शक्य होते.

1991-2008 साठी क्रोमोसोमल विकृतींची रचना.

नाही.	नॉसॉलॉजी	प्रमाण	सर्व पॅथॉलॉजीची टक्केवारी
1	S. खाली	217	35,57
2	एस. शेरेशेव्हस्की - टर्नर	114	18,68
3	एस. क्लाइनफेल्टर	76	12,45
4	एस एडवर्ड्स	6	0,9
5	एस पटाळ	4	0,65
6	Y गुणसूत्रावर पॉलीसोमी	4	0,65
7	X गुणसूत्रावर पॉलीसोमी	6	0,9
8	लिंग गुणसूत्र विकृती	18	2,95
9	किरकोळ गुणसूत्र विकृती	66	10,82
10	क्रोमोसोमल विकृती	88	14,42
11	CML	12	1,96
	एकूण	610	100

अलिकडच्या वर्षांत वर्षानुसार विश्लेषणाने प्रजासत्ताकातील आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या वारंवारतेत लक्षणीय वाढ दिसून आली नाही, परंतु जन्मजात दोष असलेल्या मुलांच्या जन्माची वारंवारता वर्षानुवर्षे वाढत आहे, विशेषत: जन्मजात दोष.

1999-2008 या कालावधीसाठी चुवाश प्रजासत्ताकमध्ये आनुवंशिक चयापचय रोगांसाठी नवजात बालकांच्या तपासणीचे परिणाम.

आनुवंशिक चयापचय रोग	नवजात बालकांची तपासणी केली	प्रकट	चुवाश रिपब्लिकमध्ये रोगाची वारंवारता	रशियन फेडरेशनमध्ये रोगाची वारंवारता (नोविकोव्ह पी.व्ही., 2008)
फेनिलकेटोन्युरिया	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
सिस्टिक फायब्रोसिस	43187	3	1: 14395	1: 11 585
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम	43187	2	1: 21593	1: 8 662
गॅलेक्टोसेमिया	39849	1	1: 39849	1: 32 692

आनुवंशिक रोगांवर उपचार. एनडीच्या एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिसचा अभ्यास करण्यासाठी सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल आणि आण्विक पद्धती सुधारण्यात मोठे यश असूनही, लक्षणात्मक उपचार हा मुख्य उपचार आहे, जो इतर कोणत्याही जुनाट आजारांच्या उपचारांपेक्षा थोडा वेगळा आहे. आणि तरीही, सध्या, आनुवंशिकशास्त्रज्ञांच्या शस्त्रागारात रोगजनक उपचारांची अनेक साधने आहेत; हे प्रामुख्याने आनुवंशिक चयापचय रोग (HMDs) संबंधित आहे. एनबीओचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती मानवी शरीरातील उत्पादनांच्या (सबस्ट्रेट्स) परिवर्तनांच्या (चयापचय) साखळीतील व्यत्ययांचे परिणाम आहेत; जनुक उत्परिवर्तनामुळे एन्झाइम्स आणि कोएन्झाइम्सचे कार्य बिघडते. पॅथोजेनेटिक थेरपी अंदाजे 30 एनबीओसाठी विकसित केली गेली आहे. एनबीओ थेरपीची अनेक क्षेत्रे आहेत:

1. आहार थेरपी. एंजाइमॅटिक ब्लॉकच्या परिणामी चयापचय बिघडलेल्या पदार्थांचे सेवन मर्यादित करणे किंवा पूर्णपणे थांबवणे. या तंत्राचा वापर अशा प्रकरणांमध्ये केला जातो जेथे सब्सट्रेट जास्त प्रमाणात जमा केल्याने शरीरावर विषारी प्रभाव पडतो. काहीवेळा (विशेषतः जेव्हा सब्सट्रेट महत्त्वपूर्ण नसते आणि राउंडअबाउट मार्गांद्वारे पुरेसे प्रमाणात संश्लेषित केले जाऊ शकते) अशा आहार थेरपीचा खूप चांगला परिणाम होतो. एक सामान्य उदाहरण म्हणजे गॅलेक्टोसेमिया. फिनाइलकेटोन्युरियासह परिस्थिती थोडी अधिक क्लिष्ट आहे. फेनिलॅलानिन हे अत्यावश्यक अमीनो आम्ल आहे, त्यामुळे ते अन्नातून पूर्णपणे वगळले जाऊ शकत नाही, परंतु फिजियोलॉजिकल दृष्ट्या आवश्यक डोस रुग्णासाठी वैयक्तिकरित्या निवडणे आवश्यक आहे. टायरोसिनिमिया, ल्युसिनोसिस, आनुवंशिक फ्रक्टोज असहिष्णुता, होमोसिस्टिन्युरिया इत्यादींसाठी आहार थेरपी देखील विकसित केली गेली आहे.

2. कोएन्झाइम्सची भरपाई. अनेक एनबीओमध्ये, आवश्यक एंझाइमचे प्रमाण बदलत नाही, तर त्याची रचना, परिणामी कोएन्झाइमचे बंधन विस्कळीत होते आणि चयापचय अवरोध होतो. बर्याचदा आम्ही जीवनसत्त्वे बद्दल बोलत आहोत. रुग्णाला कोएन्झाइम्सचे अतिरिक्त प्रशासन (सामान्यत: जीवनसत्त्वांचे काही डोस) सकारात्मक परिणाम देते. Pyridoxine, cobalamin, thiamine, carnitine prepares, folates, biotin, riboflavin, इत्यादींचा वापर "मदतनीस" म्हणून केला जातो.

3. विषारी उत्पादनांचे वर्धित निर्मूलन जे त्यांचे पुढील चयापचय अवरोधित झाल्यास जमा होतात. अशा उत्पादनांमध्ये, उदाहरणार्थ, विल्सन-कोनोव्हालोव्ह रोगासाठी तांबे (तांबे निष्प्रभावी करण्यासाठी रुग्णाला डी-पेनिसिलामाइन दिले जाते), हिमोग्लोबिनोपॅथीसाठी लोह (पॅरेन्कायमल अवयवांच्या हेमोसिडरोसिसला प्रतिबंध करण्यासाठी डेस्फेरल लिहून दिले जाते.

4. अवरोधित प्रतिक्रियेच्या उत्पादनाचा रुग्णाच्या शरीरात कृत्रिम परिचय. उदाहरणार्थ, ऑरोटोअसिडुरिया (एक रोग ज्यामध्ये पायरीमिडीन्सचे संश्लेषण प्रभावित होते) साठी सायटिडिलिक ऍसिड घेतल्याने मेगालोब्लास्टिक अॅनिमियाची घटना दूर होते.
5. "बिघडलेल्या" रेणूंवर परिणाम. ही पद्धत सिकल सेल अॅनिमियावर उपचार करण्यासाठी वापरली जाते आणि हिमोग्लोबिन 3 क्रिस्टल्सच्या निर्मितीची शक्यता कमी करण्याच्या उद्देशाने आहे. एसिटाइलसॅलिसिलिक ऍसिड HbS चे ऍसिटिलेशन वाढवते आणि त्यामुळे त्याची हायड्रोफोबिसिटी कमी करते, ज्यामुळे या प्रोटीनचे एकत्रीकरण होते.

6. गहाळ एंझाइमची पुनर्स्थापना. ही पद्धत अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (ग्लुको- आणि मिनरलकोर्टिकोइड क्रियाकलापांसह स्टिरॉइड संप्रेरकांचे प्रशासन), पिट्यूटरी ड्वार्फिज्म (वाढीच्या संप्रेरकांचे प्रशासन), हिमोफिलिया (अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) च्या उपचारांमध्ये यशस्वीरित्या वापरली जाते. तथापि, प्रभावी उपचारांसाठी रोगाच्या पॅथोजेनेसिसची सर्व गुंतागुंत आणि त्याच्या जैवरासायनिक यंत्रणा जाणून घेणे आवश्यक आहे. या मार्गावरील नवीन यश भौतिक आणि रासायनिक जीवशास्त्र, अनुवांशिक अभियांत्रिकी आणि जैव तंत्रज्ञानाच्या उपलब्धीशी संबंधित आहेत.

7. विशिष्ट इनहिबिटरचा वापर करून एन्झाइमच्या पॅथॉलॉजिकल क्रियाकलापांना अवरोधित करणे किंवा दिलेल्या एन्झाइमच्या सब्सट्रेट्सच्या अॅनालॉगद्वारे स्पर्धात्मक प्रतिबंध. या उपचार पद्धतीचा वापर रक्त गोठणे प्रणाली, फायब्रिनोलिसिस, तसेच नष्ट झालेल्या पेशींमधून लाइसोसोमल एन्झाईम्सच्या अत्यधिक सक्रियतेसाठी केला जातो.

एनडीच्या उपचारांमध्ये पेशी, अवयव आणि ऊतींचे प्रत्यारोपण वाढत्या प्रमाणात वापरले जाते. अशा प्रकारे, सामान्य अनुवांशिक माहिती रुग्णाच्या शरीरात अवयव किंवा ऊतींसह दिली जाते, एन्झाईम्सचे योग्य संश्लेषण आणि कार्य सुनिश्चित करते आणि उत्परिवर्तनाच्या परिणामांपासून शरीराचे संरक्षण करते. अॅलोट्रान्सप्लांटेशन उपचारांसाठी वापरले जाते: डिजॉर्ज सिंड्रोम (थायमस आणि पॅराथायरॉइड ग्रंथींचे हायपोप्लासिया) आणि नेझेलोफ सिंड्रोम - थायमस प्रत्यारोपण; रेक्सेसिव्ह ऑस्टियोपेट्रोसिस, म्यूकोपोलिसॅकरिडोसिस, गौचर रोग, फॅन्कोनी अॅनिमिया - अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण; प्राथमिक कार्डिओमायोपॅथी - हृदय प्रत्यारोपण; फॅब्री रोग, अमायलोइडोसिस, अल्पोर्ट सिंड्रोम, आनुवंशिक पॉलीसिस्टिक किडनी रोग - किडनी प्रत्यारोपण इ.

आनुवंशिक रोगांच्या उपचारात नवीनतम नवीन दिशा जीन थेरपी आहे. ही दिशा मानवी शरीरात अनुवांशिक सामग्रीच्या हस्तांतरणावर आधारित आहे आणि खालील अटी पूर्ण केल्या पाहिजेत: रोगास कारणीभूत असलेल्या जनुकाचे डीकोडिंग, या जनुकाद्वारे नियंत्रित शरीरातील जैवरासायनिक प्रक्रियांचे ज्ञान, जनुकाची यशस्वी वितरण पेशींना लक्ष्य करण्यासाठी (व्हायरस, रासायनिक आणि भौतिक पद्धती वापरून वेक्टर प्रणालीद्वारे) आणि शरीरात हस्तांतरित जनुकांचे दीर्घकालीन प्रभावी ऑपरेशन.

एम.व्ही. क्रॅस्नोव्ह, ए.जी. किरिलोव्ह, व्ही.एम. क्रॅस्नोव्ह, ई.एन. अवास्किना, ए.व्ही. अब्रूकोवा

चुवाश स्टेट युनिव्हर्सिटीचे नाव आहे. आय.एन.उल्यानोव्हा

झेक प्रजासत्ताकच्या आरोग्य मंत्रालयाचे प्रेसिडेंशियल पेरिनेटल सेंटर

मिखाईल वासिलीविच क्रॅस्नोव्ह - डॉक्टर ऑफ मेडिकल सायन्स, प्रोफेसर, बालपण रोग विभागाचे प्रमुख

साहित्य:

1. जिंटर ई.के. Ginter E. K., Zinchenko R. A. रशियन लोकसंख्येमध्ये आनुवंशिक रोग. वेस्टनिक VOGiS 2006; व्हॉल्यूम 10: 1: 106-125.

2. जिंटर ई.के. वैद्यकीय आनुवंशिकी: पाठ्यपुस्तक. एम. 2003. 448 पी.

3. वखार्लोव्स्की व्ही.जी., रोमनेन्को ओ.पी., गोर्बुनोव्हा व्ही.एन. बालरोग अभ्यासातील आनुवंशिकी: डॉक्टरांसाठी मार्गदर्शक. सेंट पीटर्सबर्ग 2009. 288p.

4. वलीवाच एम.एन., बुगेम्बेवा एम.डी. डॉक्टरांसाठी निदान निकषांचे एक लहान संदर्भ पुस्तक, ICD-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. आणि इतर. चुवाशिया प्रजासत्ताकातील आनुवंशिक रोगांचे महामारीविज्ञान. मेडिकल जेनेटिक्स 2002; v. 1:1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. चुवाशियामध्ये पृथक ब्रॅचिडॅक्टिली बी ची घटना. मेडिकल जेनेटिक्स 2004; खंड 3: 11: 533-

7. झिन्चेन्को आर.ए., मोर्दोव्त्सेवा व्ही.व्ही., पेट्रोव्ह ए.एन., गिंटर ई.के. मारी एल आणि चुवाशिया प्रजासत्ताकांमध्ये आनुवंशिक रेक्सेसिव्ह हायपोट्रिकोसिस. मेडिकल जेनेटिक्स 2003: व्हॉल्यूम 2: 6: 267-272.

8. कोझलोवा S.I., Demikova N.S. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. एम., 2007. 448 पी.

9. कोझलोवा S. I., Demikova N. S. आनुवंशिक सिंड्रोम आणि वैद्यकीय-अनुवांशिक समुपदेशन: ऍटलस-संदर्भ पुस्तक, 3रा संस्करण., सुधारित. आणि अतिरिक्त प्रकाशक: वैज्ञानिक प्रकाशनांची भागीदारी “KMK” प्रकाशनाचे वर्ष: 2007. 448 p.

10. आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे जन्मपूर्व निदान. acad द्वारे संपादित. रॅम्स, प्रा. E.K.Fylamazyan, रशियन एकेडमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसचे संबंधित सदस्य, प्रा. व्ही.एस.बरानोव्हा. एम. 2007. 416 पी.

11. पेट्रोव्स्की V.I. प्रथमोपचार. लोकप्रिय ज्ञानकोश, एम., 1994.

12. मॅककुसिक व्ही.ए. माणसामध्ये ऑनलाइन मेंडेलियन वारसा. http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM वर उपलब्ध.

आज, स्त्रीरोगतज्ञ सर्व स्त्रियांना त्यांच्या गर्भधारणेचे नियोजन करण्याचा सल्ला देतात. शेवटी, अशा प्रकारे आपण अनेक आनुवंशिक रोग टाळू शकता. दोन्ही पती-पत्नींची कसून वैद्यकीय तपासणी करून हे शक्य आहे. आनुवंशिक रोगांच्या मुद्यावर दोन मुद्दे आहेत. प्रथम विशिष्ट रोगांसाठी अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे, जी मूल वाढते म्हणून स्वतः प्रकट होते. उदाहरणार्थ, मधुमेह मेल्तिस, ज्याचा पालकांपैकी एक ग्रस्त आहे, किशोरावस्थेत मुलांमध्ये आणि उच्च रक्तदाब - 30 वर्षांनंतर दिसू शकतो. दुसरा मुद्दा म्हणजे थेट अनुवांशिक रोग ज्यासह मूल जन्माला येते. आज आपण त्यांच्याबद्दल बोलू.

मुलांमध्ये सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग: वर्णन

मुलांमध्ये सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग म्हणजे डाऊन सिंड्रोम. हे 700 पैकी 1 प्रकरणात आढळते. नवजात प्रसूती रुग्णालयात असताना मुलाचे निदान नवजात तज्ञाद्वारे केले जाते. डाऊन सिंड्रोममध्ये, मुलाच्या कॅरिओटाइपमध्ये 47 गुणसूत्र असतात, म्हणजेच अतिरिक्त गुणसूत्र हे रोगाचे कारण असते. तुम्हाला हे माहित असले पाहिजे की दोन्ही मुली आणि मुले या गुणसूत्र पॅथॉलॉजीसाठी तितकेच संवेदनाक्षम आहेत. दृष्यदृष्ट्या, ही विशिष्ट चेहर्यावरील भाव असलेली मुले आहेत जी मानसिक विकासात मागे आहेत.

शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोगाने मुली अधिक वेळा प्रभावित होतात. आणि रोगाची लक्षणे वयाच्या 10-12 व्या वर्षी दिसून येतात: रूग्णांची उंची लहान असते, डोक्याच्या मागील बाजूस केस कमी असतात आणि 13-14 व्या वर्षी त्यांना तारुण्य अनुभवता येत नाही. मासिक पाळी आहे. अशा मुलांमध्ये थोडासा मानसिक मंदपणा असतो. प्रौढ स्त्रीमध्ये या आनुवंशिक रोगाचे प्रमुख लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. या रोगाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्रांचा आहे, म्हणजेच एक गुणसूत्र गहाळ आहे. शेरेशेव्स्की-टर्नर रोगाचा प्रादुर्भाव दर 3000 मध्ये 1 केस आहे. आणि 145 सेंटीमीटर उंच मुलींमध्ये, 1000 मध्ये 73 प्रकरणे आहेत.

क्लेनफेल्टर रोगाने फक्त पुरुष प्रभावित होतात. हे निदान 16-18 वर्षांच्या वयात स्थापित केले जाते. उंच उंची (190 सेंटीमीटर किंवा त्याहूनही जास्त), सौम्य मानसिक मंदता, असमानता लांब हात ही या आजाराची चिन्हे आहेत. या प्रकरणात कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्र आहे. प्रौढ पुरुषासाठी एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. क्लेनफेल्टर रोग 18,000 पैकी 1 प्रकरणांमध्ये आढळतो.

बर्‍यापैकी सुप्रसिद्ध रोगाचे प्रकटीकरण - हिमोफिलिया - सहसा आयुष्याच्या एक वर्षानंतर मुलांमध्ये दिसून येते. बहुतेक मानवतेच्या सशक्त अर्ध्या प्रतिनिधींना पॅथॉलॉजीचा त्रास होतो. त्यांच्या माता केवळ उत्परिवर्तनाच्या वाहक आहेत. रक्तस्त्राव विकार हे हिमोफिलियाचे मुख्य लक्षण आहे. हे सहसा गंभीर संयुक्त नुकसानाच्या विकासास कारणीभूत ठरते, उदाहरणार्थ, हेमोरेजिक संधिवात. हिमोफिलियामध्ये, त्वचेला कापलेल्या कोणत्याही दुखापतीमुळे रक्तस्त्राव होतो, जो पुरुषासाठी घातक ठरू शकतो.

आणखी एक गंभीर आनुवंशिक रोग म्हणजे सिस्टिक फायब्रोसिस. साधारणपणे दीड वर्षांखालील मुलांना हा आजार शोधण्यासाठी निदान करणे आवश्यक असते. त्याची लक्षणे म्हणजे फुफ्फुसांची तीव्र जळजळ, डायरियाच्या स्वरुपात डिस्पेप्टिक लक्षणे, त्यानंतर बद्धकोष्ठता आणि मळमळ. 2500 मध्ये 1 प्रकरण हा रोगाचा प्रादुर्भाव आहे.

मुलांमध्ये दुर्मिळ आनुवंशिक रोग

असे अनुवांशिक रोग देखील आहेत जे आपल्यापैकी अनेकांनी कधीही ऐकले नाहीत. त्यापैकी एक 5 वर्षांच्या वयात दिसून येतो आणि त्याला ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी म्हणतात.

उत्परिवर्तनाची वाहक आई आहे. रोगाचे मुख्य लक्षण म्हणजे कंकाल-स्ट्रायटेड स्नायूंचे आकुंचन करण्यास असमर्थ संयोजी ऊतकांसह बदलणे. अशा मुलाला अखेरीस आयुष्याच्या दुसऱ्या दशकात संपूर्ण अचलता आणि मृत्यूचा सामना करावा लागतो. आज अनेक वर्षांचे संशोधन आणि अनुवांशिक अभियांत्रिकीचा वापर करूनही ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफीसाठी प्रभावी उपचार नाही.

आणखी एक दुर्मिळ अनुवांशिक रोग म्हणजे ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता. हे मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमचे अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे, जे हाडांच्या विकृतीद्वारे दर्शविले जाते. ऑस्टियोजेनेसिस हाडांच्या वस्तुमानात घट आणि वाढलेली नाजूकपणा द्वारे दर्शविले जाते. अशी धारणा आहे की या पॅथॉलॉजीचे कारण कोलेजन चयापचयातील जन्मजात विकार आहे.

प्रोजेरिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आहे ज्यामुळे शरीराचे अकाली वृद्धत्व होते. जगभरात प्रोजेरियाची 52 प्रकरणे नोंदली गेली आहेत. सहा महिन्यांपर्यंत, मुले त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा वेगळी नसतात. मग त्यांची त्वचा सुरकुत्या पडू लागते. शरीरात वृद्धत्वाची लक्षणे दिसून येतात. प्रोजेरिया असलेली मुले सहसा 15 वर्षांच्या पुढे जगत नाहीत. हा रोग जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो.

Ichthyosis हा त्वचेचा आनुवंशिक रोग आहे जो त्वचारोग म्हणून होतो. Ichthyosis keratinization च्या उल्लंघनाद्वारे दर्शविले जाते आणि त्वचेवर स्केल म्हणून स्वतःला प्रकट करते. ichthyosis चे कारण देखील एक जनुक उत्परिवर्तन आहे. हा रोग अनेक दहा हजारांमध्ये एका प्रकरणात होतो.

सिस्टिनोसिस हा एक आजार आहे जो एखाद्या व्यक्तीला दगड बनवू शकतो. मानवी शरीरात जास्त प्रमाणात सिस्टिन (अमीनो ऍसिड) जमा होते. हा पदार्थ क्रिस्टल्समध्ये बदलतो, ज्यामुळे शरीरातील सर्व पेशी कडक होतात. माणूस हळूहळू पुतळ्यात बदलतो. सामान्यतः, असे रुग्ण त्यांचा 16 वा वाढदिवस पाहण्यासाठी जगत नाहीत. या आजाराचे वैशिष्ठ्य म्हणजे मेंदू शाबूत राहतो.

Cataplexy हा एक आजार आहे ज्यामध्ये विचित्र लक्षणे आहेत. थोडासा ताण, चिंताग्रस्तपणा किंवा चिंताग्रस्त तणावाने, शरीराच्या सर्व स्नायू अचानक शिथिल होतात - आणि व्यक्ती चेतना गमावते. त्याचे सर्व अनुभव बेहोशीत संपतात.

आणखी एक विचित्र आणि दुर्मिळ रोग म्हणजे एक्स्ट्रापायरामिडल सिस्टम सिंड्रोम. या रोगाचे दुसरे नाव सेंट विटसचे नृत्य आहे. त्याचे हल्ले एखाद्या व्यक्तीला अचानक मागे टाकतात: त्याचे हातपाय आणि चेहर्याचे स्नायू वळवळतात. जसजसे ते विकसित होते, एक्स्ट्रापायरामिडल सिस्टम सिंड्रोम मानसात बदल घडवून आणते आणि मन कमकुवत करते. हा आजार असाध्य आहे.

Acromegaly चे दुसरे नाव आहे - gigantism. हा रोग उच्च मानवी उंची द्वारे दर्शविले जाते. आणि हा रोग वाढ संप्रेरक सोमाटोट्रॉपिनच्या अत्यधिक उत्पादनामुळे होतो. रुग्णाला नेहमी डोकेदुखी आणि तंद्री येते. Acromegaly आजही प्रभावी उपचार नाही.

या सर्व अनुवांशिक रोगांवर उपचार करणे कठीण आहे आणि बरेचदा ते पूर्णपणे असाध्य आहेत.

मुलामध्ये अनुवांशिक रोग कसा ओळखायचा

आधुनिक औषधांच्या पातळीमुळे अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज रोखणे शक्य होते. हे करण्यासाठी, गर्भवती महिलांना आनुवंशिकता आणि संभाव्य जोखीम निश्चित करण्यासाठी अभ्यासांची मालिका घेण्यास सांगितले जाते. सोप्या शब्दात, भावी बाळाची आनुवंशिक रोगांकडे प्रवृत्ती ओळखण्यासाठी अनुवांशिक चाचण्या केल्या जातात. दुर्दैवाने, आकडेवारी नवजात मुलांमध्ये अनुवांशिक विकृतींची वाढती संख्या नोंदवते. आणि सराव दर्शवितो की बहुतेक अनुवांशिक रोग गर्भधारणेपूर्वी उपचार करून किंवा पॅथॉलॉजिकल गर्भधारणा संपुष्टात आणून टाळता येतात.

डॉक्टरांनी यावर जोर दिला की भविष्यातील पालकांसाठी आदर्श पर्याय म्हणजे गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर अनुवांशिक रोगांसाठी चाचणी करणे.

अशा प्रकारे, भविष्यातील बाळाला आनुवंशिक विकार प्रसारित करण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाते. हे करण्यासाठी, गर्भधारणेची योजना आखत असलेल्या जोडप्याला अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याचा सल्ला दिला जातो. केवळ भविष्यातील पालकांचे डीएनए आम्हाला अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलांना जन्म देण्याच्या जोखमींचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते. अशा प्रकारे, न जन्मलेल्या मुलाच्या एकूण आरोग्याचा अंदाज लावला जातो.

अनुवांशिक विश्लेषणाचा निःसंशय फायदा असा आहे की तो गर्भपात टाळू शकतो. परंतु, दुर्दैवाने, आकडेवारीनुसार, स्त्रिया बहुतेकदा गर्भपातानंतर अनुवांशिक चाचणीचा अवलंब करतात.

अस्वस्थ मुलांच्या जन्मावर काय परिणाम होतो

तर, अनुवांशिक चाचण्या आपल्याला अस्वास्थ्यकर मुले होण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देतात. म्हणजेच, एक आनुवंशिकशास्त्रज्ञ असे सांगू शकतो की डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळाचा धोका, उदाहरणार्थ, 50 ते 50 आहे. कोणते घटक न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्यावर परिणाम करतात? ते आले पहा:

1. पालकांचे वय. वयानुसार, अनुवांशिक पेशी अधिकाधिक "नुकसान" जमा करतात. याचा अर्थ असा की वडील आणि आई जितके मोठे असतील तितके बाळ डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका जास्त असतो.
2. पालकांचे जवळचे नाते. प्रथम आणि द्वितीय चुलत भाऊ अथवा बहीण दोघेही समान रोगग्रस्त जीन्स बाळगण्याची अधिक शक्यता असते.
3. आजारी मुलांचा जन्म पालकांना किंवा थेट नातेवाईकांकडे केल्याने अनुवांशिक रोगांसह दुसरे बाळ होण्याची शक्यता वाढते.
4. कौटुंबिक स्वरूपाचे जुनाट आजार. जर वडील आणि आई दोघांनाही, उदाहरणार्थ, मल्टिपल स्क्लेरोसिसचा त्रास होत असेल तर, न जन्मलेल्या बाळावर हा रोग होण्याची शक्यता खूप जास्त आहे.
5. पालक विशिष्ट वांशिक गटांशी संबंधित. उदाहरणार्थ, गौचर रोग, अस्थिमज्जा नुकसान आणि स्मृतिभ्रंश द्वारे प्रकट, अश्केनाझी यहूदी, विल्सन रोग - भूमध्यसागरीय लोकांमध्ये अधिक सामान्य आहे.
6. प्रतिकूल बाह्य वातावरण. जर भविष्यातील पालक रासायनिक संयंत्र, अणुऊर्जा प्रकल्प किंवा कॉस्मोड्रोमजवळ राहत असतील तर प्रदूषित पाणी आणि हवा मुलांमध्ये जनुक उत्परिवर्तनास कारणीभूत ठरतात.
7. पालकांपैकी एकावर रेडिएशनच्या संपर्कात आल्याने जनुक उत्परिवर्तनाचा धोका वाढतो.

म्हणून, आज, भविष्यातील पालकांना आजारी मुलांचा जन्म टाळण्यासाठी प्रत्येक संधी आणि संधी आहे. गर्भधारणा आणि त्याच्या नियोजनाबद्दल एक जबाबदार वृत्ती आपल्याला मातृत्व आणि पितृत्वाचा आनंद पूर्णपणे अनुभवण्यास अनुमती देईल.

विशेषतः साठी - डायना रुडेन्को

मानवी शरीरातील प्रत्येक जनुक अद्वितीय माहिती वाहून नेतोडीएनए मध्ये समाविष्ट आहे. एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीचा जीनोटाइप त्याच्या अद्वितीय बाह्य वैशिष्ट्ये दोन्ही प्रदान करतो आणि मुख्यत्वे त्याच्या आरोग्याची स्थिती निर्धारित करतो.

20 व्या शतकाच्या उत्तरार्धापासून जनुकशास्त्रातील वैद्यकीय स्वारस्य सतत वाढत आहे. विज्ञानाच्या या क्षेत्राच्या विकासामुळे रोगांचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन पद्धती उघडल्या जातात, ज्यात दुर्मिळ रोगांचा समावेश आहे ज्यांना असाध्य मानले जात होते. आजपर्यंत, अनेक हजार रोग शोधले गेले आहेत जे पूर्णपणे एखाद्या व्यक्तीच्या जीनोटाइपवर अवलंबून असतात. चला या रोगांची कारणे, त्यांची विशिष्टता, आधुनिक औषधांद्वारे निदान आणि उपचारांच्या कोणत्या पद्धती वापरल्या जातात याचा विचार करूया.

अनुवांशिक रोगांचे प्रकार

अनुवांशिक रोग हे अनुवांशिक रोग मानले जातात जे जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतात. हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की अंतर्गर्भीय संसर्ग, गर्भवती महिलेने बेकायदेशीर औषधे घेतल्याने दिसून येणारे जन्मजात दोष आणि गर्भधारणेवर परिणाम करणारे इतर बाह्य घटक आनुवंशिक रोगांशी संबंधित नाहीत.

मानवी अनुवांशिक रोग खालील प्रकारांमध्ये विभागलेले आहेत:

क्रोमोसोमल विकृती (पुनर्रचना)

या गटामध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक रचनेतील बदलांशी संबंधित पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत. हे बदल गुणसूत्रांच्या तुटण्यामुळे होतात, ज्यामुळे त्यांचे पुनर्वितरण, दुप्पट किंवा अनुवांशिक सामग्रीचे नुकसान होते. ही सामग्री आहे ज्याने वंशानुगत माहितीचे संचयन, पुनरुत्पादन आणि प्रसारण सुनिश्चित केले पाहिजे.

क्रोमोसोमल पुनर्रचनामुळे अनुवांशिक असंतुलन होते, जे शरीराच्या सामान्य विकासावर नकारात्मक परिणाम करते. क्रोमोसोमल रोगांमध्ये विकृती दिसून येते: क्राय-द-कॅट सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम किंवा वाय क्रोमोसोमवरील पॉलीसोमी इ.

जगातील सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यता म्हणजे डाऊन सिंड्रोम. हे पॅथॉलॉजी मानवी जीनोटाइपमध्ये एका अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे उद्भवते, म्हणजेच रुग्णामध्ये 46 ऐवजी 47 गुणसूत्र असतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये गुणसूत्रांची 21वी जोडी (एकूण 23 असते) तीन प्रतींमध्ये असते. आवश्यक दोन पेक्षा. अशी दुर्मिळ प्रकरणे आहेत जेव्हा हा अनुवांशिक रोग क्रोमोसोम 21 च्या लिप्यंतरण किंवा मोज़ेकिझमचा परिणाम असतो. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम हा आनुवंशिक विकार नाही (100 पैकी 91).

मोनोजेनिक रोग

हा गट रोगांच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीच्या दृष्टीने अगदी विषम आहे, परंतु येथे प्रत्येक अनुवांशिक रोग जनुक पातळीवर डीएनएच्या नुकसानामुळे होतो. आजपर्यंत, 4,000 हून अधिक मोनोजेनिक रोग शोधले गेले आहेत आणि त्यांचे वर्णन केले गेले आहे. यामध्ये मानसिक मंदता, आनुवंशिक चयापचय रोग, मायक्रोसेफली, हायड्रोसेफलस आणि इतर अनेक रोगांचा समावेश आहे. काही रोग नवजात मुलांमध्ये आधीच लक्षात येऊ शकतात, इतर केवळ तारुण्य दरम्यान किंवा जेव्हा एखादी व्यक्ती 30-50 वर्षे वयापर्यंत पोहोचते तेव्हा स्वतःला जाणवते.

पॉलीजेनिक रोग

या पॅथॉलॉजीजचे स्पष्टीकरण केवळ अनुवांशिक पूर्वस्थितीद्वारेच नाही तर मोठ्या प्रमाणात बाह्य घटकांद्वारे (खराब पोषण, खराब वातावरण इ.) देखील केले जाऊ शकते. पॉलीजेनिक रोगांना मल्टीफॅक्टोरियल देखील म्हणतात. हे या वस्तुस्थितीद्वारे न्याय्य आहे की ते अनेक जनुकांच्या कृतींच्या परिणामी दिसतात. सर्वात सामान्य मल्टीफॅक्टोरियल रोगांमध्ये हे समाविष्ट आहे: संधिवात, उच्च रक्तदाब, कोरोनरी हृदयरोग, मधुमेह मेलीटस, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, स्किझोफ्रेनिया इ.

हे रोग वारशाने प्रसारित झालेल्या पॅथॉलॉजीजच्या एकूण संख्येपैकी सुमारे 92% बनतात. वाढत्या वयानुसार रोगांचे प्रमाण वाढते. बालपणात, रुग्णांची संख्या कमीतकमी 10% असते आणि वृद्धांमध्ये - 25-30%.

आजपर्यंत, अनेक हजार अनुवांशिक रोगांचे वर्णन केले गेले आहे, त्यापैकी काहींची एक छोटी यादी येथे आहे:

सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग	दुर्मिळ अनुवांशिक रोग
हिमोफिलिया (रक्त गोठण्याचे विकार)	कॅपग्रास भ्रम (एखाद्या व्यक्तीचा असा विश्वास आहे की त्यांच्या जवळच्या एखाद्याला क्लोनने बदलले आहे).
रंगांधता (रंग वेगळे करण्यास असमर्थता)	क्लेन-लेव्हिन सिंड्रोम (अतिशय तंद्री, वर्तणुकीतील व्यत्यय)
सिस्टिक फायब्रोसिस (श्वसनाचे बिघडलेले कार्य)	हत्तीरोग (त्वचेची वेदनादायक वाढ)
स्पायना बिफिडा (मणक्याचे पाठीच्या कण्याभोवती बंद होत नाहीत)	सिसेरो (मानसिक विकार, अखाद्य गोष्टी खाण्याची इच्छा)
Tay-Sachs रोग (CNS नुकसान)	स्टेन्डल सिंड्रोम (वेगवान हृदयाचे ठोके, भ्रम, कलाकृती पाहताना चेतना नष्ट होणे)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषांमध्ये एंड्रोजनची कमतरता)	रॉबिन सिंड्रोम (मॅक्सिलोफेशियल दोष)
प्रॅडर-विली सिंड्रोम (शारीरिक आणि बौद्धिक विकासास विलंब, दिसण्यात दोष)	हायपरट्रिकोसिस (केसांची जास्त वाढ)
फेनिलकेटोनुरिया (अमीनो ऍसिड चयापचय विकार)	ब्लू स्किन सिंड्रोम (त्वचेचा निळा रंग)

काही अनुवांशिक रोग प्रत्येक पिढीमध्ये अक्षरशः दिसू शकतात. नियमानुसार, ते मुलांमध्ये दिसत नाहीत, परंतु वयानुसार. जोखीम घटक (खराब वातावरण, तणाव, हार्मोनल असंतुलन, खराब पोषण) अनुवांशिक त्रुटीच्या प्रकटीकरणात योगदान देतात. अशा रोगांमध्ये मधुमेह, सोरायसिस, लठ्ठपणा, उच्च रक्तदाब, अपस्मार, स्किझोफ्रेनिया, अल्झायमर रोग इत्यादींचा समावेश होतो.

जीन पॅथॉलॉजीजचे निदान

प्रत्येक अनुवांशिक रोग एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसापासून शोधला जात नाही; त्यापैकी काही अनेक वर्षांनी स्वतःला प्रकट करतात. या संदर्भात, जीन पॅथॉलॉजीजच्या उपस्थितीसाठी वेळेवर संशोधन करणे फार महत्वाचे आहे. असे निदान गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर आणि मूल होण्याच्या कालावधीत दोन्ही केले जाऊ शकते.

अनेक निदान पद्धती आहेत:

बायोकेमिकल विश्लेषण

आपल्याला आनुवंशिक चयापचय विकारांशी संबंधित रोग ओळखण्यास अनुमती देते. या पद्धतीमध्ये मानवी रक्त चाचणी, शरीरातील इतर जैविक द्रवपदार्थांचा गुणात्मक आणि परिमाणात्मक अभ्यास समाविष्ट आहे;

सायटोजेनेटिक पद्धत

सेल्युलर क्रोमोसोम्सच्या संस्थेमध्ये व्यत्यय असलेल्या अनुवांशिक रोगांची कारणे ओळखतात;

आण्विक सायटोजेनेटिक पद्धत

सायटोजेनेटिक पद्धतीची सुधारित आवृत्ती, ज्यामुळे अगदी सूक्ष्म बदल आणि सर्वात लहान गुणसूत्र ब्रेक देखील शोधणे शक्य होते;

सिंड्रोमॉलॉजिकल पद्धत

अनेक प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक रोगामध्ये समान लक्षणे असू शकतात जी इतर, गैर-पॅथॉलॉजिकल रोगांच्या अभिव्यक्तींशी जुळतात. या पद्धतीमध्ये हे तथ्य आहे की अनुवांशिक तपासणी आणि विशेष संगणक प्रोग्रामच्या मदतीने, लक्षणांच्या संपूर्ण स्पेक्ट्रममधून, केवळ तेच वेगळे केले जातात जे विशेषतः अनुवांशिक रोग दर्शवतात.

आण्विक अनुवांशिक पद्धत

याक्षणी ते सर्वात विश्वसनीय आणि अचूक आहे. यामुळे मानवी डीएनए आणि आरएनएचा अभ्यास करणे आणि न्यूक्लियोटाइड क्रमासह अगदी किरकोळ बदल शोधणे शक्य होते. मोनोजेनिक रोग आणि उत्परिवर्तनांचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते.

अल्ट्रासाऊंड तपासणी (अल्ट्रासाऊंड)

मादी प्रजनन प्रणालीचे रोग ओळखण्यासाठी, पेल्विक अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड वापरले जाते. अल्ट्रासाऊंडचा वापर जन्मजात पॅथॉलॉजीज आणि गर्भाच्या काही गुणसूत्र रोगांचे निदान करण्यासाठी देखील केला जातो.

हे ज्ञात आहे की गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत सुमारे 60% उत्स्फूर्त गर्भपात हे गर्भाला अनुवांशिक रोग झाल्यामुळे होते. अशा प्रकारे मातेचे शरीर अव्यवहार्य गर्भापासून मुक्त होते. अनुवांशिक आनुवंशिक रोगांमुळे वंध्यत्व किंवा वारंवार गर्भपात होऊ शकतो. अनेकदा स्त्रीला अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घेईपर्यंत अनेक अनिर्णित परीक्षांना सामोरे जावे लागते.

गर्भाच्या अनुवांशिक रोगाच्या घटनेचा सर्वोत्तम प्रतिबंध म्हणजे गर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान पालकांची अनुवांशिक तपासणी. निरोगी असूनही, एक पुरुष किंवा स्त्री त्यांच्या जीनोटाइपमध्ये खराब झालेले जनुक विभाग घेऊ शकतात. एक सार्वत्रिक अनुवांशिक चाचणी जीन उत्परिवर्तनांवर आधारित शंभरहून अधिक रोग शोधू शकते. भविष्यातील पालकांपैकी किमान एक या विकाराचा वाहक आहे हे जाणून, डॉक्टर आपल्याला गर्भधारणेची तयारी आणि त्याचे व्यवस्थापन करण्यासाठी पुरेशी युक्ती निवडण्यास मदत करेल. वस्तुस्थिती अशी आहे की गर्भधारणेसह जीन बदलांमुळे गर्भाला कधीही भरून न येणारे नुकसान होऊ शकते आणि आईच्या जीवालाही धोका होऊ शकतो.

एखाद्या महिलेच्या गर्भधारणेदरम्यान, विशेष अभ्यासांच्या मदतीने, गर्भाच्या अनुवांशिक रोगांचे कधीकधी निदान केले जाते, ज्यामुळे गर्भधारणा चालू ठेवणे योग्य आहे की नाही असा प्रश्न उद्भवू शकतो. या पॅथॉलॉजीजचे निदान करण्यासाठी सर्वात लवकर वेळ 9 वा आठवडा आहे. हे निदान सुरक्षित, नॉन-आक्रमक DNA चाचणी पॅनोरामा वापरून केले जाते. चाचणीमध्ये गरोदर मातेच्या रक्तवाहिनीतून रक्त घेणे, गर्भाची अनुवांशिक सामग्री वेगळे करण्यासाठी अनुक्रम पद्धती वापरणे आणि गुणसूत्रातील विकृतींच्या उपस्थितीसाठी त्याचा अभ्यास करणे समाविष्ट आहे. डाऊन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम पॅथॉलॉजीज आणि इतर अनेक विसंगती अशा विकृती ओळखू शकतात.

एक प्रौढ, अनुवांशिक चाचण्या उत्तीर्ण केल्यानंतर, अनुवांशिक रोगांच्या त्याच्या पूर्वस्थितीबद्दल शोधू शकतो. या प्रकरणात, त्याला प्रभावी प्रतिबंधात्मक उपायांचा अवलंब करण्याची आणि तज्ञांच्या निरीक्षणाद्वारे पॅथॉलॉजिकल स्थितीची घटना रोखण्याची संधी असेल.

अनुवांशिक रोगांवर उपचार

कोणताही अनुवांशिक रोग औषधासाठी अडचणी आणतो, विशेषत: त्यापैकी काहींचे निदान करणे कठीण असते. तत्वतः मोठ्या संख्येने रोग बरे होऊ शकत नाहीत: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक फायब्रोसिस इ. त्यापैकी काही गंभीरपणे मानवी आयुर्मान कमी करतात.

उपचाराच्या मुख्य पद्धतीः

• लक्षणात्मक

  वेदना आणि अस्वस्थता निर्माण करणारी लक्षणे दूर करते, रोगाच्या प्रगतीस प्रतिबंध करते, परंतु त्याचे कारण दूर करत नाही.

  अनुवंशशास्त्रज्ञ

  कीव युलिया किरिलोव्हना

  जर तुझ्याकडे असेल:

  • जन्मपूर्व निदानाच्या परिणामांबद्दल प्रश्न उद्भवले;
  • खराब स्क्रीनिंग परिणाम
  आम्ही तुम्हाला ऑफर करत आहोत अनुवांशिक तज्ञाशी विनामूल्य सल्लामसलत करण्यासाठी साइन अप करा*

  *रशियाच्या कोणत्याही प्रदेशातील रहिवाशांसाठी इंटरनेटद्वारे सल्लामसलत केली जाते. मॉस्को आणि मॉस्को प्रदेशातील रहिवाशांसाठी, वैयक्तिक सल्लामसलत शक्य आहे (आपल्यासोबत पासपोर्ट आणि वैध अनिवार्य वैद्यकीय विमा पॉलिसी आणा)

सामग्री

त्याच्या आयुष्यादरम्यान, एखाद्या व्यक्तीला अनेक सौम्य किंवा गंभीर रोग होतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये तो त्यांच्याबरोबर जन्माला येतो. डीएनए गुणसूत्रांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे मुलामध्ये आनुवंशिक रोग किंवा अनुवांशिक विकार दिसून येतात, ज्यामुळे रोगाचा विकास होतो. त्यापैकी काही केवळ बाह्य बदल करतात, परंतु अशा अनेक पॅथॉलॉजीज आहेत ज्यामुळे बाळाच्या जीवनास धोका असतो.

आनुवंशिक रोग काय आहेत

हे अनुवांशिक रोग किंवा क्रोमोसोमल विकृती आहेत, ज्याचा विकास पुनरुत्पादक पेशी (गेमेट्स) द्वारे प्रसारित झालेल्या पेशींच्या आनुवंशिक उपकरणातील विकारांशी संबंधित आहे. अशा आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजची घटना अनुवांशिक माहितीच्या प्रसार, अंमलबजावणी आणि संचयनाच्या प्रक्रियेशी संबंधित आहे. अधिकाधिक पुरुषांना या प्रकारच्या असामान्यतेची समस्या आहे, म्हणून निरोगी मूल होण्याची शक्यता कमी होत चालली आहे. अपंग मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी एक प्रक्रिया विकसित करण्यासाठी औषध सतत संशोधन करत आहे.

कारणे

अनुवांशिक प्रकारचे अनुवांशिक रोग अनुवांशिक माहितीच्या उत्परिवर्तनाने तयार होतात. ते एखाद्या मुलाच्या जन्मानंतर किंवा पॅथॉलॉजीच्या दीर्घ विकासादरम्यान बर्याच काळानंतर लगेचच शोधले जाऊ शकतात. आनुवंशिक रोगांच्या विकासाची तीन मुख्य कारणे आहेत:

• क्रोमोसोमल विकृती;
• गुणसूत्र विकार;
• जनुक उत्परिवर्तन.

शेवटचे कारण वंशानुगत पूर्वस्थितीच्या गटात समाविष्ट केले आहे, कारण त्यांचा विकास आणि सक्रियता देखील पर्यावरणीय घटकांद्वारे प्रभावित आहे. अशा रोगांचे एक उल्लेखनीय उदाहरण म्हणजे उच्च रक्तदाब किंवा मधुमेह मेल्तिस. उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, त्यांच्या प्रगतीवर मज्जासंस्थेचा दीर्घकाळ ओव्हरस्ट्रेन, खराब पोषण, मानसिक आघात आणि लठ्ठपणा यांचा प्रभाव पडतो.

लक्षणे

प्रत्येक आनुवंशिक रोगाची स्वतःची विशिष्ट लक्षणे असतात. सध्या, 1,600 पेक्षा जास्त भिन्न पॅथॉलॉजीज ज्ञात आहेत ज्यामुळे अनुवांशिक आणि क्रोमोसोमल विकृती निर्माण होतात. प्रकटीकरण तीव्रता आणि चमक मध्ये भिन्न आहेत. लक्षणे दिसणे टाळण्यासाठी, वेळेत त्यांच्या घटनेची शक्यता ओळखणे आवश्यक आहे. यासाठी खालील पद्धती वापरल्या जातात:

1. जुळे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे निदान जुळ्या मुलांमधील फरक आणि समानतेचा अभ्यास करून रोगांच्या विकासावर आनुवंशिक वैशिष्ट्यांचा आणि बाह्य वातावरणाचा प्रभाव निश्चित करण्यासाठी केला जातो.
2. वंशावळी. एखाद्या व्यक्तीच्या वंशावळीचा वापर करून असामान्य किंवा सामान्य गुणधर्म विकसित होण्याची शक्यता अभ्यासली जाते.
3. सायटोजेनेटिक. निरोगी आणि आजारी लोकांच्या गुणसूत्रांचा अभ्यास केला जातो.
4. बायोकेमिकल. मानवी चयापचय निरीक्षण केले जाते आणि या प्रक्रियेची वैशिष्ट्ये हायलाइट केली जातात.

या पद्धतींव्यतिरिक्त, बहुतेक मुली गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड तपासणी करतात. हे गर्भाच्या वैशिष्ट्यांवर आधारित, जन्मजात विकृतीची शक्यता (1ल्या तिमाहीपासून) निर्धारित करण्यात मदत करते, जे न जन्मलेल्या मुलामध्ये विशिष्ट संख्येतील गुणसूत्र रोग किंवा मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक आजारांची उपस्थिती सूचित करते.

मुलांमध्ये

बहुसंख्य आनुवंशिक रोग बालपणात दिसून येतात. प्रत्येक पॅथॉलॉजीजची स्वतःची लक्षणे असतात जी प्रत्येक रोगासाठी अद्वितीय असतात. मोठ्या प्रमाणात विसंगती आहेत, म्हणून त्यांचे खाली अधिक तपशीलवार वर्णन केले जाईल. आधुनिक निदान पद्धतींबद्दल धन्यवाद, मुलाच्या विकासातील विकृती ओळखणे आणि मूल गरोदर असतानाही आनुवंशिक रोगांची शक्यता निश्चित करणे शक्य आहे.

आनुवंशिक मानवी रोगांचे वर्गीकरण

अनुवांशिक रोग त्यांच्या घटनेच्या आधारावर गटबद्ध केले जातात. आनुवंशिक रोगांचे मुख्य प्रकार आहेत:

1. अनुवांशिक - जीन स्तरावर डीएनएच्या नुकसानीमुळे उद्भवते.
2. आनुवंशिक पूर्वस्थिती, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग.
3. क्रोमोसोमल विकृती. अतिरिक्त गुणसूत्र दिसणे किंवा गुणसूत्रांपैकी एक गमावणे किंवा त्यांचे विकृती किंवा हटविणे यामुळे रोग उद्भवतात.

आनुवंशिक मानवी रोगांची यादी

विज्ञानाला 1,500 हून अधिक रोग माहित आहेत जे वर वर्णन केलेल्या श्रेणींमध्ये येतात. त्यापैकी काही अत्यंत दुर्मिळ आहेत, परंतु बर्याच लोकांना विशिष्ट प्रकार माहित आहेत. सर्वात प्रसिद्ध पॅथॉलॉजीजमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• अल्ब्राइट रोग;
• ichthyosis;
• थॅलेसेमिया;
• मारफान सिंड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पॅरोक्सिस्मल मायोप्लेजिया;
• हिमोफिलिया;
• फॅब्री रोग;
• स्नायुंचा विकृती;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाऊन सिंड्रोम;
• शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम;
• मांजर रडणे सिंड्रोम;
• स्किझोफ्रेनिया;
• जन्मजात हिप डिस्लोकेशन;
• हृदय दोष;
• फाटलेले टाळू आणि ओठ;
• syndactyly (बोटांचे संलयन).

सर्वात धोकादायक कोणते आहेत?

वर सूचीबद्ध केलेल्या पॅथॉलॉजीजपैकी असे रोग आहेत जे मानवी जीवनासाठी धोकादायक मानले जातात. नियमानुसार, या यादीमध्ये त्या विसंगतींचा समावेश होतो ज्यात गुणसूत्र संचामध्ये पॉलीसोमी किंवा ट्रायसोमी असते, जेव्हा दोन ऐवजी 3 ते 5 किंवा त्याहून अधिक असतात. काही प्रकरणांमध्ये, 2 ऐवजी 1 गुणसूत्र आढळले आहे. अशा सर्व विसंगती पेशी विभाजनातील विचलनाचा परिणाम आहेत. या पॅथॉलॉजीसह, एक मूल 2 वर्षांपर्यंत जगतो; जर विचलन फार गंभीर नसेल तर तो 14 वर्षांपर्यंत जगतो. सर्वात धोकादायक आजार आहेत:

• कॅनवन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हिमोफिलिया;
• पटौ सिंड्रोम;
• स्पाइनल स्नायुंचा अमायोट्रॉफी.

डाऊन सिंड्रोम

जेव्हा दोन्ही किंवा पालकांपैकी एकामध्ये दोषपूर्ण गुणसूत्र असतात तेव्हा हा रोग वारशाने मिळतो. डाउन सिंड्रोम ट्रायसोमी 21 गुणसूत्रांमुळे विकसित होतो (2 ऐवजी 3 आहे). हा आजार असलेल्या मुलांना स्ट्रॅबिस्मसचा त्रास होतो, त्यांचे कान असाधारण आकाराचे असतात, मानेमध्ये एक क्रेज, मतिमंदता आणि हृदयाच्या समस्या असतात. ही गुणसूत्र विकृती जीवघेणी नाही. आकडेवारीनुसार, 800 पैकी 1 या सिंड्रोमसह जन्माला येतो. ज्या स्त्रिया 35 वर्षांनंतर जन्म देऊ इच्छितात, डाउन सह मूल होण्याची शक्यता वाढते (375 पैकी 1); 45 वर्षांनंतर, संभाव्यता 30 पैकी 1 आहे.

ऍक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलांगिया

या रोगामध्ये विसंगतीचा एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार आहे, त्याचे कारण गुणसूत्र 10 मध्ये उल्लंघन आहे. शास्त्रज्ञ या रोगाला अॅक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलॅन्गिया किंवा अपर्ट सिंड्रोम म्हणतात. खालील लक्षणांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत:

• कवटीच्या लांबी आणि रुंदीच्या गुणोत्तराचे उल्लंघन (ब्रेकीसेफली);
• उच्च रक्तदाब (उच्चरक्तदाब) कवटीच्या आत कोरोनरी सिव्हर्सच्या संमिश्रणामुळे विकसित होतो;
• syndactyly
• कवटीने मेंदूच्या कम्प्रेशनमुळे मानसिक मंदता;
• प्रमुख कपाळ.

आनुवंशिक रोगांवर उपचार पर्याय कोणते आहेत?

जनुक आणि गुणसूत्रांच्या विकृतींच्या समस्येवर डॉक्टर सतत काम करत आहेत, परंतु या टप्प्यावर सर्व उपचार लक्षणे दडपण्यासाठी खाली येतात; पूर्ण पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नाही. लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यासाठी पॅथॉलॉजीच्या आधारावर थेरपी निवडली जाते. खालील उपचार पर्याय अनेकदा वापरले जातात:

1. येणारे कोएन्झाइम्सचे प्रमाण वाढवणे, उदाहरणार्थ, जीवनसत्त्वे.
2. आहार थेरपी. एक महत्त्वाचा मुद्दा जो आनुवंशिक विसंगतींच्या अनेक अप्रिय परिणामांपासून मुक्त होण्यास मदत करतो. आहाराचे उल्लंघन केल्यास, रुग्णाच्या स्थितीत तीव्र बिघाड त्वरित दिसून येतो. उदाहरणार्थ, फेनिलकेटोन्युरियासह, फेनिलॅलानिन असलेले पदार्थ आहारातून पूर्णपणे वगळले जातात. या उपायाचा नकार गंभीर मूर्खपणा होऊ शकतो, म्हणून डॉक्टर आहार थेरपीच्या गरजेवर लक्ष केंद्रित करतात.
3. पॅथॉलॉजीच्या विकासामुळे शरीरात अनुपस्थित असलेल्या त्या पदार्थांचे सेवन. उदाहरणार्थ, ऑरोटासिडुरियासाठी, सायटीडिलिक ऍसिड निर्धारित केले जाते.
4. चयापचय विकारांच्या बाबतीत, विषारी पदार्थांपासून शरीराची वेळेवर स्वच्छता सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. विल्सन-कोनोवालोव्ह रोग (तांबे जमा होणे) वर डी-पेनिसिलामाइनचा उपचार केला जातो आणि हिमोग्लोबिनोपॅथी (लोह जमा होणे) वर डेस्फेरल उपचार केले जातात.
5. इनहिबिटर एंजाइमची अतिरीक्त क्रिया अवरोधित करण्यास मदत करतात.
6. सामान्य अनुवांशिक माहिती असलेल्या अवयवांचे, ऊतींचे विभाग आणि पेशींचे प्रत्यारोपण करणे शक्य आहे.

मुलाचा जन्म- प्रत्येक विवाहित जोडप्यासाठी सर्वात आनंदाची घटना. तुमच्या बाळाला भेटण्याच्या अपेक्षेवर अनेकदा त्याच्या आरोग्याविषयी आणि योग्य विकासाविषयीच्या चिंताग्रस्त विचारांनी छाया केली आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तरुण पालकांची काळजी व्यर्थ ठरते, परंतु कधीकधी नशीब न जन्मलेल्या बाळाला कठोरपणे वागवते: बाळाला आई आणि वडिलांकडून केवळ केसांचा रंग, डोळ्यांचा आकार आणि गोड हसणेच नाही तर विविध आनुवंशिक रोग देखील मिळतात. .

वैद्यकीय आकडेवारीनुसार, प्रत्येक गर्भवती आईसाठी आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेले मूल असण्याची शक्यता 3-5% आहे. उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम असलेली मुले असण्याची शक्यता 1:700 आहे. निदान करणे सर्वात कठीण आणि पुढील उपचारांसाठी सक्षम असे दुर्मिळ, तथाकथित अनाथ रोग आहेत: ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, मेनकेस सिंड्रोम, प्रोजेरिया आणि इतर अनेक. नियमानुसार, या अनुवांशिक आनुवंशिक रोगांमुळे मुलाच्या जीवनास धोका निर्माण होतो, त्याचा कालावधी आणि गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि अपंगत्व येते. आपल्या देशात, 1:10,000 च्या वारंवारतेसह उद्भवणारे रोग "दुर्मिळ" मानले जातात.

आनुवंशिक रोग कारणे

मानवी शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्रांमध्ये असलेला एक विशिष्ट कोड असतो. एकूण, मानवांमध्ये त्यापैकी 46 आहेत: त्यापैकी 22 ऑटोसोमल जोड्या आहेत आणि गुणसूत्रांची 23 वी जोडी एखाद्या व्यक्तीच्या लिंगासाठी जबाबदार आहे. क्रोमोसोम्समध्ये अनेक जीन्स असतात ज्यात जीवाच्या विशिष्ट गुणधर्माची माहिती असते. गर्भधारणेच्या वेळी तयार झालेल्या पहिल्या पेशीमध्ये 23 मातृ गुणसूत्रे आणि पितृ गुणसूत्रांची संख्या समान असते. जनुक किंवा क्रोमोसोममधील दोष अनुवांशिक विकारांना कारणीभूत ठरतो.

अनुवांशिक विकारांचे विविध प्रकार आहेत: एकल जनुक दोष, गुणसूत्र दोष आणि जटिल दोष.

एकल जनुक दोषएक किंवा दोन्ही पालकांकडून प्रसारित केले जाऊ शकते. शिवाय, रेसेसिव्ह जीनचे वाहक असल्याने, आई आणि वडिलांना त्यांच्या आजाराबद्दल माहितीही नसते. अशा रोगांमध्ये प्रोजेरिया, मेनकेस सिंड्रोम, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आणि ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता यांचा समावेश होतो. गुणसूत्र 23 वर प्रसारित झालेल्या दोषाला X-linked म्हणतात. प्रत्येक व्यक्तीला त्याच्या आईकडून X गुणसूत्राचा वारसा मिळतो, परंतु त्याच्या वडिलांकडून त्याला Y गुणसूत्र (या प्रकरणात मुलगा जन्माला येतो) किंवा X गुणसूत्र (मुलगी जन्माला येते) मिळू शकते. एखाद्या मुलाच्या X गुणसूत्रावर दोषपूर्ण जनुक आढळल्यास, ते दुसऱ्या निरोगी X गुणसूत्राद्वारे संतुलित केले जाऊ शकत नाही आणि त्यामुळे पॅथॉलॉजी विकसित होण्याची शक्यता असते. हा दोष एखाद्या आईकडून प्रसारित केला जाऊ शकतो जो रोगाचा वाहक आहे किंवा पूर्णपणे अप्रत्याशितपणे विकसित होतो.

गुणसूत्र दोष- त्यांची रचना आणि संख्येत बदल. मुळात, असे दोष पालकांच्या अंडी आणि शुक्राणूंच्या निर्मिती दरम्यान तयार होतात; या पेशींच्या संलयनाच्या वेळी गर्भामध्ये गुणसूत्र दोष आढळतो. हे पॅथॉलॉजी सामान्यतः शारीरिक आणि मानसिक विकासातील गंभीर विकृतींच्या स्वरूपात प्रकट होते.

जटिल दोषजीन्स किंवा जनुकांच्या गटावर पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावामुळे उद्भवतात. या रोगांच्या प्रसाराची यंत्रणा अद्याप पूर्णपणे समजलेली नाही. डॉक्टरांच्या मते, मुलाला पालकांकडून विशिष्ट पर्यावरणीय घटकांबद्दल विशेष संवेदनशीलता वारशाने मिळते, ज्याच्या प्रभावाखाली हा रोग शेवटी विकसित होऊ शकतो.

जन्मपूर्व काळात निदान

जन्मपूर्व काळात मुलांचे आनुवंशिक रोग ओळखले जाऊ शकतात. म्हणून, अलीकडे, बर्याच सल्लामसलतांमध्ये, AFP, इस्ट्रोजेन आणि hCG हार्मोन्सची पातळी निर्धारित करणारी चाचणी गर्भधारणेच्या 18 आठवड्यांपासून आणि 18 आठवड्यांदरम्यानच्या सर्व स्त्रियांवर केली जाते. क्रोमोसोमल दोषांमुळे मुलांच्या विकासाचे पॅथॉलॉजीज निर्धारित करण्यात मदत होते. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की हे स्क्रीनिंग आपल्याला अनुवांशिक विकारांचा फक्त एक भाग ओळखण्याची परवानगी देते, तर आनुवंशिक रोगांचे आधुनिक वर्गीकरण ही एक जटिल प्रणाली आहे ज्यामध्ये सुमारे दोन हजार रोग, परिस्थिती आणि सिंड्रोम समाविष्ट आहेत.

भविष्यातील पालकांनी हे लक्षात ठेवले पाहिजे की या विश्लेषणाच्या परिणामांवर आधारित, विशिष्ट रोगाचे निदान केले जात नाही, परंतु केवळ त्याची शक्यता निश्चित केली जाते आणि अतिरिक्त परीक्षांच्या गरजेवर निर्णय घेतला जातो.

ऍम्नीओसेन्टेसिस- एक प्रक्रिया ज्या दरम्यान डॉक्टर, पातळ आणि लांब सुई वापरुन, अम्नीओटिक द्रवपदार्थ घेतात, ओटीपोटाच्या भिंतीतून स्त्रीच्या गर्भाशयात प्रवेश करतात. पूर्वी, गर्भाची स्थिती आणि सुई घालण्यासाठी सर्वोत्तम जागा निर्धारित करण्यासाठी स्त्रीला अल्ट्रासाऊंड तपासणीसाठी पाठवले जाते. कधीकधी अल्ट्रासाऊंड थेट अॅम्नीओसेन्टेसिस प्रक्रियेदरम्यान केला जातो.

हा अभ्यास आपल्याला अनेक गुणसूत्र दोष ओळखण्यास, मुलाच्या फुफ्फुसांच्या विकासाची डिग्री निर्धारित करण्यास (जर नियोजित तारखेपूर्वी जन्म देणे आवश्यक असेल तर) आणि मुलाचे लिंग अचूकपणे निर्धारित करण्यास अनुमती देतो (संबंधित रोगांचा धोका असल्यास. एका विशिष्ट लिंगासह). परिणामी द्रवाची तपासणी अनेक आठवडे घेते. या प्रक्रियेचा तोटा असा आहे की ती गर्भधारणेच्या 16 आठवड्यांनंतर केली जाऊ शकते, याचा अर्थ असा आहे की गर्भधारणा संपवायची की नाही हे ठरवण्यासाठी स्त्रीला खूप कमी वेळ आहे. शिवाय, पहिल्या त्रैमासिकाच्या विपरीत, इतक्या दीर्घ कालावधीत गर्भपात ही स्त्रीच्या शारीरिक आणि मानसिक आरोग्यासाठी अत्यंत धोकादायक प्रक्रिया आहे. या अभ्यासानंतर उत्स्फूर्त गर्भपात होण्याचा धोका 0.5 ते 1% पर्यंत असतो.

कोरिओन (गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात गर्भाच्या सभोवतालच्या ऊतींचे) परीक्षण करून, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आणि ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता यासारख्या दुर्मिळ रोगांचे निदान करण्यासह, गर्भातील अनुवांशिक विकार देखील निर्धारित करणे शक्य आहे. या प्रक्रियेदरम्यान, डॉक्टर योनीमार्गे स्त्रीच्या गर्भाशयात एक पातळ ट्यूब टाकतात. कोरिओनिक विलीचे तुकडे ट्यूबमधून चोखले जातात आणि नंतर विश्लेषणासाठी पाठवले जातात. ही प्रक्रिया वेदनारहित आहे आणि गर्भधारणेच्या 9व्या आठवड्यापर्यंत केली जाऊ शकते; अभ्यासाचे परिणाम एक ते दोन दिवसात तयार होतील. स्पष्ट फायदे असूनही, उत्स्फूर्त गर्भपात (2-3%) आणि गर्भधारणेच्या विविध विकारांमुळे या प्रक्रियेला फारशी मागणी नाही.

कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग आणि अम्नीओसेन्टेसिससाठी संकेत आहेत:

• गर्भवती आईचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे;
• एक किंवा दोन्ही पालकांमध्ये गुणसूत्र दोष;
• जोडप्यामध्ये गुणसूत्र दोष असलेल्या मुलाचा जन्म;
• गर्भवती माता ज्यांच्या कुटुंबांना एक्स-लिंक्ड रोग होते.

जर अभ्यासांनी अनुवांशिक विकाराच्या उपस्थितीची पुष्टी केली असेल, तर पालकांना, सर्व साधक आणि बाधकांचे वजन करून, त्यांच्या जीवनातील सर्वात कठीण निवड करावी लागेल: गर्भधारणा चालू ठेवणे किंवा संपवणे, कारण या टप्प्यावर आनुवंशिक रोगांवर उपचार करणे. , दुर्दैवाने, अशक्य आहे.

जन्मानंतर निदान

दुर्मिळ अनुवांशिक आनुवंशिक रोगांचे निदान प्रयोगशाळेतील चाचण्यांच्या आधारे केले जाऊ शकते. अनेक वर्षांपासून, सर्व प्रसूती रुग्णालयांमध्ये, बाळाच्या जन्मानंतर पाचव्या दिवशी, नवजात तपासणी केली जाते, ज्या दरम्यान अनेक दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांचे निदान केले जाते: फेनिलकेटोनुरिया, हायपोथायरॉईडीझम, सिस्टिक फायब्रोसिस, गॅलेक्टोसेमिया आणि अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. .

इतर रोगांचे निदान लक्षणे आणि चिन्हे यांच्या आधारे केले जाते जे नवजात काळात आणि जन्मानंतर अनेक वर्षांनी दिसू शकतात. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आणि ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टाची लक्षणे बहुतेक प्रकरणांमध्ये जन्मानंतर लगेच दिसून येतात आणि प्रोजेरियाचे निदान बहुतेकदा मुलाच्या आयुष्याच्या 2-3 वर्षांमध्येच केले जाते.

सामान्य बालरोगतज्ञांना दुर्मिळ रोग ओळखणे खूप कठीण आहे; डॉक्टरांना नेहमीच्या भेटीदरम्यान त्यांची लक्षणे लक्षात येत नाहीत. म्हणूनच आईने स्वतःच्या मुलाकडे खूप लक्ष देणे आवश्यक आहे आणि धोक्याच्या लक्षणांकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे: मोटर कौशल्ये जी तिच्या वयासाठी योग्य नाहीत, फेफरे दिसणे, अपुरे वजन वाढणे, अनैसर्गिक रंग आणि विष्ठेचा वास. तसेच, मुलाच्या वाढीच्या प्रक्रियेत तीव्र वाढ किंवा मंद होणे हे देखील चिंतेचे कारण असावे; हे बौनेत्वासारख्या रोगाची उपस्थिती दर्शवू शकते. अशी लक्षणे दिसू लागल्यास, पालकांनी निश्चितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, मुलाची सखोल तपासणी करण्याचा आग्रह धरला पाहिजे, कारण आनुवंशिक रोगांचे वेळेवर निदान आणि योग्य उपचार कार्यक्रम निवडल्यास आरोग्य आणि काहीवेळा बाळाचे आयुष्य देखील टिकू शकते.

अनुवांशिक रोगांवर उपचार कसे केले जातात?

जरी बहुतेक आनुवंशिक रोग बरे होऊ शकत नसले तरी, आधुनिक औषध आजारी मुलांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या वाढविण्यास तसेच त्याची गुणवत्ता सुधारण्यास सक्षम आहे. आज, अशा रोगांना मृत्यूदंडाची शिक्षा नाही, तर जीवनाचा एक मार्ग आहे जो मुलाला सामान्यपणे विकसित होऊ देतो, जर त्याला आवश्यक उपचार मिळाले तर: औषधे घेणे, जिम्नॅस्टिक्स, विशेष आहार घेणे. शिवाय, जितक्या लवकर निदान करणे शक्य होईल तितके आनुवंशिक रोगांचे उपचार अधिक यशस्वी होईल.

अलीकडे, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) उपचारांच्या पद्धती वाढत्या प्रमाणात वापरल्या जात आहेत: औषधे आणि अगदी शस्त्रक्रियेच्या मदतीने.

मुलाचा आजार संपूर्ण कुटुंबासाठी एक कठीण परीक्षा आहे. या परिस्थितीत, पालकांनी नातेवाईकांना पाठिंबा देणे आणि इतर माता आणि वडिलांशी संवाद साधणे खूप महत्वाचे आहे जे स्वतःला अशाच परिस्थितीत सापडतात. दुर्मिळ अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलांसह पालकांचे विविध समुदाय अशा कुटुंबांना खूप मदत करतात.

आनुवंशिक रोग कसे टाळायचे?

सक्षम गर्भधारणा नियोजन, ज्याचा मुख्य फोकस आनुवंशिक रोगांचा प्रतिबंध आहे, आजारी मुलाचा जन्म टाळण्यास मदत करेल. जोखीम असलेल्या पालकांनी निश्चितपणे अनुवंशशास्त्रज्ञांना भेट दिली पाहिजे:

• पालकांचे वय -35 वर्षे आणि त्याहून अधिक;
• आनुवंशिक रोगाने एक किंवा अधिक मुले असणे;
• जोडीदार किंवा त्यांच्या जवळच्या नातेवाईकांचे दुर्मिळ रोग;
• निरोगी बाळाची काळजी जोडप्यांना.

एक अनुवांशिक सल्लागार, वैद्यकीय तपासणीच्या डेटावर आधारित, तसेच कौटुंबिक इतिहासाविषयी माहिती, नातेवाईकांना ग्रासलेले रोग, गर्भपात आणि गर्भपाताची उपस्थिती, अनुवांशिक रोगाने ग्रस्त मूल असण्याची शक्यता मोजतो. असे घडते की ज्या जोडप्याला आजारी मुलाला जन्म देण्याची उच्च शक्यता असते त्यांनी या युनियनमध्ये या योजनांचा त्याग केला आणि इतर भागीदारांसह त्यांना पूर्णपणे निरोगी मुले आहेत.

मुली! चला पुन्हा पोस्ट करूया.

याबद्दल धन्यवाद, तज्ञ आमच्याकडे येतात आणि आमच्या प्रश्नांची उत्तरे देतात!
तसेच, तुम्ही तुमचा प्रश्न खाली विचारू शकता. तुमच्यासारखे लोक किंवा तज्ञ उत्तर देतील.
धन्यवाद ;-)
सर्वांसाठी निरोगी बाळ!
Ps. हे मुलांनाही लागू होते! इथे मुली जास्त आहेत ;-)

तुम्हाला साहित्य आवडले का? समर्थन - पुन्हा पोस्ट करा! आम्ही तुमच्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न करतो ;-)