Državna pomoć oboljelima od CF. Cistična fibroza - simptomi, studije i testovi, uticaj na trudnoću Da li bolest utiče na mentalni razvoj osobe
– teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećenjem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se zasebno. Osim nje, postoje crijevni, mješoviti, atipični oblici i mekonska crijevna opstrukcija. Cistična fibroza pluća manifestira se u djetinjstvu kao paroksizmalni kašalj s gustim sputumom, opstruktivni sindrom, ponavljani produženi bronhitis i upala pluća, progresivni poremećaj respiratorne funkcije koji dovodi do deformacije grudnog koša i znakova kronične hipoksije. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, radiografije grudnog koša, bronhoskopije i bronhografije, spirometrije i molekularnog genetskog testiranja.
ICD-10
E84 Cistična fibroza
Opće informacije
– teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećenjem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema.
Promjene u cistične fibroze utiču na gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva i bronhopulmonalni sistem. Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja koji su nosioci mutiranog gena). Poremećaji u organima sa cističnom fibrozom javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja, a progresivno se povećavaju s godinama bolesnice. Što se cistična fibroza ranije manifestuje, to je tok bolesti teži, a prognoza je ozbiljnija. Zbog kroničnog tijeka patološkog procesa, pacijenti s cističnom fibrozom zahtijevaju stalno liječenje i nadzor specijaliste.
Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze
Tri su glavna faktora u razvoju cistične fibroze: oštećenje egzokrinih žlijezda, promjene u vezivnom tkivu i poremećaji vode i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je mutacija gena koja narušava strukturu i funkciju CFTR proteina (transmembranski regulator cistične fibroze), koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita epitela koji oblaže bronhopulmonalni sistem, gušteraču, jetru, gastrointestinalni trakt, i organa reproduktivnog sistema.
Kod cistične fibroze mijenjaju se fizičko-hemijska svojstva sekreta egzokrinih žlijezda (sluz, suzna tekućina, znoj): postaje gusta, s povećanim sadržajem elektrolita i proteina i praktički se ne evakuira iz izvodnih kanala. Zadržavanje viskoznih sekreta u kanalima uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, ponajviše u bronhopulmonarnom i probavnom sistemu.
Poremećaji elektrolita su povezani sa visokim koncentracijama kalcijuma, natrijuma i hlora u sekretu. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (sušenja) žljezdanog tkiva i progresivne fibroze (postepene zamjene žljezdanog tkiva vezivnim tkivom), rane pojave sklerotičnih promjena u organima. Situacija je komplicirana razvojem gnojne upale u slučaju sekundarne infekcije.
Oštećenje bronhopulmonalnog sistema kod cistične fibroze nastaje zbog otežanog pražnjenja sputuma (viskozna sluz, disfunkcija trepljastog epitela), razvoja mukostaze (stagnacije sluzi) i hronične upale. Narušena prohodnost malih bronha i bronhiola je u osnovi patoloških promjena u respiratornom sistemu kod cistične fibroze. Bronhijalne žlijezde sa sluzavo-gnojnim sadržajem, povećavajući se u veličini, strše i blokiraju lumen bronha. Formiraju se sakularne, cilindrične i „kapkaste“ bronhiektazije, formiraju se emfizematozna područja pluća, uz potpunu opstrukciju bronha sputumom - zone atelektaze, sklerotične promjene u plućnom tkivu (difuzna pneumoskleroza).
Kod cistične fibroze patološke promjene u bronhima i plućima su komplicirane dodatkom bakterijske infekcije (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formiranjem apscesa (apsces pluća) i razvojem destruktivnih promjena. To je zbog poremećaja u lokalnom imunološkom sistemu (smanjenje nivoa antitijela, interferona, fagocitne aktivnosti, promjene u funkcionalnom stanju epitela bronha).
Osim bronhopulmonalnog sistema, cistična fibroza uzrokuje oštećenje želuca, crijeva, pankreasa i jetre.
Klinički oblici cistične fibroze
Cističnu fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje zavise od težine promjena na pojedinim organima (egzokrinih žlijezda), prisutnosti komplikacija i starosti pacijenta. Javljaju se sljedeći oblici cistične fibroze:
- plućna (cistična fibroza);
- crijevni;
- mješoviti (istovremeno su zahvaćeni respiratorni organi i probavni trakt);
- mekonij ileus;
- atipične forme povezane s izoliranim lezijama pojedinih egzokrinih žlijezda (cirotične, edematozno-anemične), kao i izbrisane forme.
Podjela cistične fibroze na oblike je proizvoljna, jer se uz dominantno oštećenje respiratornog trakta uočavaju i poremećaji organa za varenje, a kod crijevnog oblika razvijaju se promjene u bronhopulmonalnom sistemu.
Glavni faktor rizika za nastanak cistične fibroze je nasljeđe (prenošenje defekta u CFTR proteinu – transmembranskom regulatoru cistične fibroze). Početne manifestacije cistične fibroze obično se uočavaju u najranijem periodu djetetovog života: u 70% slučajeva otkrivanje se javlja u prve 2 godine života, a znatno rjeđe u starijoj dobi.
Plućni (respiratorni) oblik cistične fibroze
Respiratorni oblik cistične fibroze manifestira se u ranoj dobi, a karakterizira ga bljedilo kože, letargija, slabost, malo debljanje uz normalan apetit i česte akutne respiratorne virusne infekcije. Djeca imaju konstantan paroksizmalni, veliki kašalj sa gustim sluzavo-gnojnim sputumom, ponovljene produžene (uvijek bilateralne) pneumonije i bronhitisa, sa teškim opstruktivnim sindromom. Disanje je otežano, čuju se suvi i vlažni hripavi, a kod bronhijalne opstrukcije - suvo piskanje. Postoji mogućnost razvoja bronhijalne astme povezane s infekcijom.
Respiratorna disfunkcija može postojano napredovati, uzrokujući česte egzacerbacije, pojačanu hipoksiju, simptome plućne (otežano disanje u mirovanju, cijanoza) i zatajenja srca (tahikardija, cor pulmonale, edem). Javlja se deformacija grudnog koša (kobičasta, bačvasta ili lijevkasta), promjene na noktima u obliku satnih naočala i terminalnih falanga prstiju u obliku bataka. Uz dugi tok cistične fibroze kod djece, otkriva se upala nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi i adenoidi. Uz značajne poremećaje u funkciji vanjskog disanja, uočava se pomak kiselinsko-bazne ravnoteže prema acidozi.
Ako se plućni simptomi kombiniraju s vanplućnim manifestacijama, onda govore o mješovitom obliku cistične fibroze. Odlikuje se teškim tokom, javlja se češće od drugih i kombinuje plućne i crevne simptome bolesti. Od prvih dana života primjećuju se teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, stalni kašalj i probavne smetnje.
Kriterijum za težinu cistične fibroze je priroda i stepen oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem, cistična fibroza razlikuje četiri stupnja oštećenja respiratornog sistema:
- Faza I karakteriziraju povremene funkcionalne promjene: suhi kašalj bez ispljuvka, blagi ili umjereni nedostatak daha tokom vježbanja.
- Faza II povezan je s razvojem kroničnog bronhitisa i manifestira se kašljem s izlučivanjem sputuma, umjerenom kratkoćom daha, pogoršanom naporom, deformacijom falangi prstiju, vlažnim hripavcima koji se čuju na pozadini teškog disanja.
- Faza III povezana je s progresijom lezija bronhopulmonalnog sistema i razvojem komplikacija (ograničena pneumoskleroza i difuzna pneumofibroza, ciste, bronhiektazije, teška respiratorna i srčana insuficijencija tipa desne komore (“cor pulmonale”).
- IV stadijum karakterizirano teškim kardiopulmonalnim zatajenjem, što dovodi do smrti.
Komplikacije cistične fibroze
Dijagnoza cistične fibroze
Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze za život bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične pneumonije drugog porekla, bronhijalne astme; crijevni oblik - s poremećenom crijevnom apsorpcijom koja se javlja kod celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.
Dijagnoza cistične fibroze uključuje:
- Proučavanje porodične anamneze, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
- Opća analiza krvi i urina;
- Koprogram - ispitivanje fecesa na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (utvrđuje stepen enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
- Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
- Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata)
- Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
- Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
- Spirometrija (utvrđuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
- Test znojenja - proučavanje elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućuje nam da otkrijemo visok sadržaj klora i natrijevih jona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
- Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
- Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.
Liječenje cistične fibroze
Budući da se cistična fibroza, kao nasljedna bolest, ne može izbjeći, pravovremena dijagnoza i kompenzacijska terapija su od najveće važnosti. Što se prije započne adekvatno liječenje cistične fibroze, veće su šanse za preživljavanje bolesnog djeteta.
Intenzivna terapija cistične fibroze sprovodi se kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, destrukcijom pluća, dekompenzacijom „plućnog srca“ i hemoptizom. Hirurška intervencija je indikovana kod teških oblika crijevne opstrukcije, sumnje na peritonitis i plućne hemoragije.
Liječenje cistične fibroze je uglavnom simptomatsko, usmjereno na obnavljanje funkcija respiratornog i gastrointestinalnog trakta, a provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Ako prevladava crijevni oblik cistične fibroze, propisuje se ishrana bogata proteinima (meso, riba, svježi sir, jaja), uz ograničenje ugljikohidrata i masti (samo lako probavljivih). Gruba vlakna su isključena, a u slučaju nedostatka laktaze mlijeko. Uvek je potrebno posoliti hranu, konzumirati povećane količine tečnosti (posebno u toploj sezoni) i uzimati vitamine.
Nadomjesna terapija za crijevni oblik cistične fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže probavne enzime: pankreatin i dr. (doziranje ovisi o težini lezije i propisuje se individualno). Efikasnost tretmana se ocjenjuje po normalizaciji stolice, nestanku bolova, izostanku neutralne masti u stolici i normalizaciji tjelesne težine. Za smanjenje viskoznosti probavnih sekreta i poboljšanje njihovog odljeva propisuje se acetilcistein.
Liječenje plućnog oblika cistične fibroze usmjereno je na smanjenje debljine sputuma i obnavljanje prohodnosti bronha, eliminiranje infektivnog i upalnog procesa. Mukolitici (acetilcistein) se propisuju u obliku aerosola ili inhalacija, ponekad inhalacija sa enzimskim preparatima (himotripsin, fibrinolizin) svakodnevno tokom života. Paralelno sa fizikalnom terapijom koriste se fizikalna terapija, vibraciona masaža grudnog koša i pozicijska (posturalna) drenaža. U terapijske svrhe vrši se bronhoskopska sanacija bronhijalnog stabla mukolitičkim sredstvima (bronhoalveolarna lavaža).
U prisustvu akutnih manifestacija upale pluća i bronhitisa, provodi se antibakterijska terapija. Koriste se i metabolički lijekovi koji poboljšavaju ishranu miokarda: kokarboksilaza, kalijum orotat, glukokortikoidi, srčani glikozidi.
Bolesnici s cističnom fibrozom podliježu dispanzerskom nadzoru pulmologa i lokalnog terapeuta. Rodbina ili roditelji djeteta obučavaju se o tehnikama vibracijske masaže i pravilima brige o pacijentu. Pitanje preventivnog cijepljenja djece oboljele od cistične fibroze odlučuje se pojedinačno.
Djeca sa blagim oblicima cistične fibroze primaju sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti djecu sa cističnom fibrozom iz boravka u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole zavisi od stanja djeteta, ali mu se daje dodatni dan odmora u toku školske sedmice, vrijeme za liječenje i pregled, te oslobađanje od ispitnih testova.
Prognoza i prevencija cistične fibroze
Prognoza cistične fibroze je izuzetno ozbiljna i određena je težinom bolesti (posebno plućnog sindroma), vremenom pojave prvih simptoma, pravovremenošću dijagnoze i adekvatnošću liječenja. Veliki je postotak smrtnih slučajeva (posebno kod bolesne djece prve godine života). Što se pre dijagnostikuje cistična fibroza kod deteta i započne ciljana terapija, veća je verovatnoća da će tok biti povoljan. Posljednjih godina prosječan životni vijek pacijenata oboljelih od cistične fibroze je povećan i u razvijenim zemljama iznosi 40 godina.
Od velikog značaja su pitanja planiranja porodice, medicinskog i genetskog savjetovanja parova koji imaju cističnu fibrozu, te ljekarski pregled pacijenata sa ovom teškom bolešću.
Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti kod ljudi. Uz ovu bolest, žlijezde respiratornog sistema, gastrointestinalnog trakta i drugih stvaraju pregustu sluz.
Plućna bolest može s vremenom uzrokovati kolaps desnog donjeg dijela srca (desne komore).
Probavne komplikacije
Cistična fibroza čini pacijente sklonijim dijareji. Ljepljivi sekret začepljuje kanale pankreasa, sprečavajući oslobađanje enzima potrebnih za varenje masti i proteina. Iscjedak sprječava tijelo da apsorbira vitamine rastvorljive u mastima (A, D, E, K).
Cistična fibroza pogađa gušteraču, a budući da ovaj organ kontrolira razinu šećera u krvi, osobe s cističnom fibrozom mogu imati dijabetes. Osim toga, žučni kanali se mogu začepiti i upaliti, što dovodi do problema s jetrom kao što je ciroza.
Liječenje i terapija cistične fibroze
Kako bi se simptomi i komplikacije cistične fibroze sveli na minimum, koristi se nekoliko metoda liječenja, čiji su glavni ciljevi:
- prevencija infekcije
- smanjenje količine i razrjeđivanje konzistencije sekreta iz pluća
- poboljšano disanje
- kontrolu kalorija i pravilnu ishranu
Da bi se postigli ovi ciljevi, liječenje cistične fibroze može uključivati:
- Antibiotici. Najnovija generacija lijekova izvrsna je u borbi protiv bakterija koje uzrokuju infekcije pluća kod pacijenata s cističnom fibrozom. Jedan od najvećih problema s upotrebom antibiotika je pojava bakterija koje su otporne na terapiju lijekovima. Osim toga, dugotrajna upotreba antibiotika može uzrokovati gljivične infekcije u ustima, grlu i respiratornom sistemu.
- Mukolitički lijekovi. Mukolitički lijek čini sluz tečnijom i stoga poboljšava odvajanje sputuma.
- Bronhodilatatori. Upotreba lijekova kao što je salbutamol može pomoći u održavanju bronhija otvorenim, omogućavajući iskašljavanje sluzi i sekreta.
- Bronhijalna drenaža. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, sluz se mora ručno ukloniti iz pluća. Drenaža se često izvodi udaranjem rukama po grudima i leđima. Ponekad se za to koristi električni uređaj. Možete nositi i prsluk na naduvavanje koji emituje visokofrekventne vibracije. Većini odraslih i djece s cističnom fibrozom potrebna je bronhijalna drenaža najmanje dva puta dnevno u trajanju od 20 minuta do pola sata.
- Oralna enzimska terapija i pravilna prehrana. Cistična fibroza može dovesti do pothranjenosti jer enzimi pankreasa potrebni za probavu ne dospiju u tanko crijevo. Dakle, osobama sa cističnom fibrozom može biti potrebno više kalorija nego zdravim ljudima. Visokokalorična dijeta, posebni vitamini rastvorljivi u vodi i tablete koje sadrže enzime pankreasa pomoći će vam da ne smršate ili čak dobijete na težini.
- Transplantacija pluća. Liječnik može preporučiti transplantaciju pluća ako postoje ozbiljni problemi s disanjem, komplikacije na plućima koje su opasne po život ili ako su bakterije postale rezistentne na korištene antibiotike.
- Analgetici. Ibuprofen može usporiti uništavanje pluća kod neke djece sa cističnom fibrozom.
Način života za osobe sa cističnom fibrozom
Ako vaše dijete pati od cistične fibroze, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti je naučiti što više o toj bolesti. Dijeta, terapija i rano otkrivanje infekcija su veoma važni.
Kao i kod odraslih pacijenata, važno je obavljati svakodnevne procedure “udaranja” za uklanjanje sluzi iz djetetovih pluća. Ljekar ili pulmolog može vam reći koji je najbolji način za obavljanje ove veoma važne procedure.
- Zapamtite o vakcinaciji. Pored redovnih vakcina, vakcinišite se i protiv pneumokokne bolesti i gripa. Cistična fibroza ne utiče na imuni sistem, ali čini decu podložnijom i sklonijom komplikacijama.
- Ohrabrite svoje dijete da živi normalnim životom. Vježbanje je od najveće važnosti za ljude bilo koje dobi koji pate od cistične fibroze. Redovna vježba pomaže u uklanjanju sluzi iz disajnih puteva i jača srce i pluća.
- Pobrinite se da se vaše dijete pridržava zdrava dijeta. Razgovarajte o pravilima ishrane vašeg djeteta sa porodičnim ljekarom ili nutricionistom.
- Koristite dodatke ishrani. Dajte svom djetetu suplemente s vitaminima topivim u mastima i enzimima pankreasa.
- Pobrinite se za dijete popio dosta tečnosti, – pomoći će razrjeđivanju sluzi. Ovo je posebno važno tokom letnje sezone, kada su deca aktivnija i gube mnogo tečnosti.
- Ne pušite u kući, pa čak i u autu, i ne dozvolite drugima da puše u prisustvu vašeg djeteta. Pasivno pušenje je štetno za sve, ali osobe sa cističnom fibrozom su posebno pogođene.
- Zapamtite uvek perite ruke. Naučite sve članove vaše porodice da peru ruke prije jela, nakon korištenja toaleta i kada se vraćaju kući s posla ili škole. Pranje ruku je najbolji način za prevenciju infekcije.
Ako imate cističnu fibrozu, važno je dodati proteine i kalorije u vašu prehranu. Nakon liječničkog savjeta, možete uzeti i dodatni multivitamin koji sadrži vitamine A, D, E i K.
Enzimi i mineralne soli
Svi pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju uzimati enzime pankreasa. Ovi enzimi pomažu tijelu da metabolizira masti i proteine.
Ljudima koji žive u vrućim klimama možda će trebati malo dodatne kuhinjske soli.
Prehrambene navike
- Jedite kada imate apetita. To znači da je najbolje jesti nekoliko malih obroka tokom dana.
- Imajte pri ruci razne hranljive grickalice. Pokušajte da pojedete nešto svaki sat.
- Pokušajte da jedete redovno, čak i ako je u pitanju samo nekoliko gutljaja.
- Dodati rendani sir u supama, umacima, pitama, povrću, kuvanom krompiru, pirinču, tjestenini ili knedle.
- Koristite obrano mlijeko, djelomično obrano, obogaćeno vrhnjem ili mlijekom, za kuhanje ili samo za piće.
- Dodajte šećer u sokove ili vruću čokoladu. Kada jedete kašu, pokušajte da dodate suvo grožđe, urme ili orašaste plodove.
Cistična fibroza naziv je rijetke genetske bolesti koja pogađa više od 100 hiljada ljudi širom svijeta. U Rusiji je ova bolest i dalje malo poznata. Prema statistikama, svaki 20. predstavnik bele rase ima gen za cističnu fibrozu. Prema podacima Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja, oko 2.500 ljudi živi sa ovom dijagnozom u Rusiji. Međutim, stvarna brojka je 4 puta veća.
Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza (cistična fibroza) je česta nasljedna bolest. Zbog defekta (mutacije) CFTR gena, sekreti u svim organima su vrlo viskozni i gusti, pa je njihovo izdvajanje otežano. Bolest pogađa bronhopulmonalni sistem, pankreas, jetru, znojne žlezde, pljuvačne žlezde, crevne žlezde i gonade. U plućima se zbog nakupljanja viskoznog sputuma razvijaju upalni procesi u prvim mjesecima djetetovog života.
1. Koje simptome pokazuju osobe s cističnom fibrozom?
Neki od prvih simptoma bolesti su jak, bolan kašalj i kratak dah. U plućima je poremećena ventilacija i opskrba krvlju, a zbog nakupljanja viskoznog sputuma razvijaju se upalni procesi. Pacijenti često pate od bronhitisa i upale pluća, ponekad već od prvih mjeseci života.
Zbog nedostatka enzima pankreasa, oboljeli od cistične fibroze otežano probavljaju hranu, pa takva djeca i pored povećanog apetita zaostaju u težini. Imaju obilnu, masnu stolicu neprijatnog mirisa koju je teško isprati iz pelena ili iz noše, a postoji i rektalni prolaps. Zbog stagnacije žuči kod neke djece se razvija ciroza jetre, a može doći i do stvaranja žučnih kamenaca. Majke primećuju slan ukus na bebinoj koži, što je povezano sa povećanim gubitkom natrijuma i hlora kroz znoj.
2. Koje organe bolest pogađa?t prije svega?
Cistična fibroza pogađa sve endokrine žlijezde. Međutim, u zavisnosti od oblika bolesti, prvenstveno je zahvaćen ili bronhopulmonalni ili probavni sistem.
3. Koje oblike može poprimiti bolest?
Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: plućni oblik, intestinalni oblik, mekonijumski ileus. Ali najčešće postoji mješoviti oblik cistične fibroze s istovremenim oštećenjem gastrointestinalnog trakta i respiratornih organa.
4. Kakve bi mogle biti posljedice akoDa li se bolest ne dijagnosticira na vrijeme i nije započeto liječenje?
U zavisnosti od oblika bolesti, dugotrajno zanemarivanje može dovesti do različitih posljedica. Dakle, komplikacije crijevnog oblika cistične fibroze uključuju metaboličke poremećaje, crijevnu opstrukciju, urolitijazu, dijabetes melitus i cirozu jetre. Dok respiratorni oblik bolesti može rezultirati kroničnom upalom pluća. Nakon toga nastaju pneumoskleroza i bronhiektazije, pojavljuju se simptomi "plućnog srca", plućne i srčane insuficijencije.
5. Da li bolest utiče na mentalni razvoj osobe?
Pacijenti sa cističnom fibrozom mentalno su potpuno funkcionalni. Osim toga, među njima ima mnogo zaista nadarene i intelektualno razvijene djece. Posebno su dobri u aktivnostima koje zahtijevaju mir i koncentraciju - uče strane jezike, puno čitaju i pišu, bave se kreativnošću i stvaraju divne muzičare i umjetnike.
6. Možete li dobiti cističnu fibrozu?
Ne, ova bolest nije zarazna i prenosi se samo na genetskom nivou. Nisu bitne prirodne katastrofe, bolesti roditelja, njihovo pušenje ili konzumiranje alkoholnih pića, kao ni stresne situacije.
7. Može li se bolest pojaviti samo u odrasloj dobi ili se simptomi pojavljuju od rođenja?
Cistična fibroza može trajati dosta dugo i biti asimptomatska - u 4% slučajeva dijagnosticira se u odrasloj dobi. Ali najčešće se bolest manifestira u prvim godinama života. Prije pojave visokotehnološke dijagnostike i liječenja, djeca s cističnom fibrozom rijetko su živjela iznad 8-9 godina.
8. Da li se bolesna deca mogu baviti sportom ili treba da imaju blag režim?
Ne samo da je moguće baviti se sportom, već je čak i neophodno - fizička aktivnost pomaže da se sluz efikasnije evakuiše i održava dobre performanse. Posebno su korisni plivanje, vožnja bicikla, jahanje, i što je najvažnije, sport koji privlači i samo dijete. Međutim, roditelji bi trebali biti oprezni sa traumatskim sportovima.
9. Može li se cistična fibroza izliječiti ili je ova bolest neizlječiva?
Danas je nemoguće u potpunosti pobijediti ovu bolest, ali uz stalno adekvatno liječenje, osoba s takvom dijagnozom može živjeti dug, ispunjen život. Sada se praktikuju operacije transplantacije oštećenih organa.
10. Kako se provodi tretman?
Terapija cistične fibroze je kompleksna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronhija, borbu protiv infekcije u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima pankreasa, korekciju nedostatka multivitamina i razrjeđivanje žuči.
Osoba sa cističnom fibrozom stalno treba lekove tokom celog života, često u velikim dozama. Potrebni su im mukolitici - tvari koje uništavaju sluz i pomažu njeno odvajanje. Da bi rastao, dobio na težini i razvijao se u skladu sa godinama, pacijent mora uzimati lijekove uz svaki obrok. U suprotnom, hrana se jednostavno neće probaviti. Ishrana je takođe važna. Antibiotici su često neophodni za kontrolu respiratornih infekcija i propisuju se za ublažavanje ili prevenciju egzacerbacija. U slučaju oštećenja jetre potrebni su hepatoprotektori - lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju funkciju stanica jetre. Mnogi lijekovi zahtijevaju inhalatore za primjenu.
Kineziterapija je od vitalnog značaja - vježbe disanja i posebne vježbe za uklanjanje sluzi. Nastava treba da bude svakodnevna i doživotna. Zbog toga su djetetu potrebne lopte i druga oprema za kineziterapiju.
11. Da li se može liječitikod kuće ili je potrebno ambulantno liječenje?
Liječenje cistične fibroze često zahtijeva hospitalizaciju, ali se može obaviti kod kuće, posebno ako je bolest blaga. U ovom slučaju ogromna odgovornost u liječenju djeteta pada na roditelje, ali je neophodna stalna komunikacija sa ljekarom koji prisustvuje.
12. Koliko košta liječenje bolesti?
Trenutačno je liječenje cistične fibroze vrlo skupo - cijena terapije održavanja za pacijenta se kreće od 10.000 do 25.000 dolara godišnje.
13. Koje vježbe trebaju raditi osobe sa cističnom fibrozom?
Bolesnom djetetu je svakodnevno potrebna kineziterapija - poseban set vježbi i vježbi disanja koje imaju za cilj uklanjanje sluzi. Postoji pasivna tehnika koja se koristi kod novorođenčadi i djece do 3 godine i uključuje promjenu položaja djetetovog tijela, drhtanje i ručne vibracije. Nakon toga, pacijent mora biti prebačen na aktivnu tehniku, kada dijete samo radi vježbe. Prije početka kineziterapije roditelji su obavezni da se konsultuju sa ljekarom.
14. Trebalo biDa li je ljekar prisutan tokom vježbi?
U početnoj fazi na svakoj seansi masaže mora biti prisutan ljekar ili kinezioterapeut, a kasnije roditelji mogu sami naučiti terapijsku masažu.
15. Da li je tačno da mDa li je ukoviscidoza najčešća nasljedna bolest?
Cistična fibroza je zaista jedna od najčešćih naslednih bolesti kod pacijenata koji pripadaju kavkaskoj (beloj) populaciji. Svaki 20. stanovnik planete nosilac je neispravnog gena.
16. Koliko često se djeca rađaju s cističnom fibrozom?
U Evropi je jedna beba od 2000-2500 novorođenčadi bolesna od cistične fibroze. U Rusiji je prosječna incidencija bolesti 1:10.000 novorođenčadi.
17. Ako viroditelji imaju mutaciju gena, kolika je vjerovatnoća da ćete imati dijete sa cističnom fibrozom?
Ako su oba roditelja nosioci mutiranog gena, ali sami nisu bolesni, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 25%.
18. Da li je mogućedijagnosticirati ovu bolest u ranim fazama trudnoće?
Da, u 10-12 sedmici trudnoće može se otkriti bolest fetusa. Ali treba imati na umu da se dijagnoza provodi kada je trudnoća već nastupila, stoga, u slučaju pozitivnog rezultata, roditelji moraju odlučiti hoće li nastaviti ili prekinuti trudnoću.
19. Kolika je stopa smrtnosti među djecom sa cističnom fibrozom?
Među pacijentima s cističnom fibrozom, stopa smrtnosti je vrlo visoka: 50-60% djece umire prije nego što postanu odrasli.
20. Koliki je prosječni životni vijek pacijenatacistična fibroza?
U cijelom svijetu nivo liječenja cistične fibroze pokazatelj je razvoja nacionalne medicine. U SAD-u i evropskim zemljama prosječni životni vijek ovih pacijenata raste svake godine. Trenutno je to 35-40 godina života, a bebe koje se sada rode mogu računati na još duži život. U Rusiji je prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom mnogo niži - samo 20-29 godina.
21. Postoje li fondovi koji pružaju pomoć djeci i odraslima oboljelim od cistične fibroze?
Postoji nekoliko fondacija koje rade sa bolesnom decom: to su „Pomogi.Org“, fondacija „Stvaranje“, specijalna fondacija „U ime života“, koju su kreirali roditelji dece obolele od cistične fibroze, i program „Kiseonik“ dobrotvorne fondacije "Toplina srca".
22. Kakva se podrška pacijentima pruža u ovim fondovima?
Stranica pruža referentne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnoza i liječenje bolesti moraju se provoditi pod nadzorom specijaliste. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Konsultacija sa specijalistom je obavezna!
Kakva je ovo bolest? Zašto ga neki ljudi dobijaju, a drugi ne? Kako savremena medicina može pomoći pacijentima sa ovom bolešću i da li je moguće da osoba sa cističnom fibrozom preživi?.site) pomoći će vam da dobijete iz ovog članka.
