Ангина

Мутации. Хромосомные мутации человека - презентация Мутации человека презентация

ИЗМЕНЧИВОСТИ

Изменчивость - способность живых организмов изменяться, приобретать новые признаки под влиянием условий внешней (ненаследственная изменчивость) и внутренней (наследственная изменчивость) среды.

Генотипическая изменчивость складывается из МУТАЦИОННОЙ И КОМБИНАТИВНОЙ изменчивости.

В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, которое обеспечивает огромное разнообразие генотипов.

Комбинативная изменчивость

Генотип любой особи представляет собой сочетание генов материнского и отцовского организмов.

- независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении.

- рекомбинация генов (изменение состава групп сцепления), связанная с кроссинговером (перекрестом).

- случайное сочетание генов при оплодотворении.

Мутационная изменчивость

Мутация - наследуемое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Де Фриз пришёл к убеждению, что новые виды не возникают путём постепенного накопления непрерывных флюктуационных изменений, а путем внезапного появления резких изменений, превращающих один вид в другой.

Эксперимент

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным

растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenotherabiennis ). Де

Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2%растений другой формы.

В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей.

Мутации

Основные положения мутационной теории Де Фриза

Положения де Фриза	Современные уточнения
Мутации возникают внезапно, без	существует особый тип мутаций,
всяких переходов.	накапливающихся в течение ряда поколений
Успех в выявлении мутаций	без изменений
зависит от числа
проанализированных особей.
Мутантные формы вполне	при условии 100%-ной пенетрантности и 100%-
устойчивы.	ной экспрессивности
Мутации характеризуются	существуют ликовые мутации, в результате
дискретностью -это качественные	которых происходит незначительное
изменения, которые не образуют	изменение характеристик
непрерывных рядов.
Одни и те же мутации могут	это касается генных мутаций; хромосомные
возникать повторно.	аберрации уникальны и неповторимы
Мутации могут быть вредными и	сами по себе мутации не носят адаптивный
полезными.	характер; только в ходе эволюции, в ходе
	отбора оценивается «полезность»,
	«нейтральность» или «вредность» мутаций в
	определенных условиях;

Мутанты

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из

мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры).

В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит,

если мутации появляются в ходе онтогенеза –индивидуального развития.

И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути –клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

Различают«новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀ АА × ♂ АА → Аа ); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.

Спонтанные и индуцированные мутации

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10-9 – 10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции.

Индуцированные мутации

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Классы мутагенов:

– Физические мутагены : ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

– Химические мутагены : аналоги азотистых оснований (например, 5- бромурацил), альдегиды,нитриты,ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

– Биологические мутагены : чистая ДНК, вирусы.

– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты).Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Классификации мутаций

геномные;

хромосомные;

Биология 10 класс

Тема: «Мутации. Виды мутаций»

Цели урока:

Образовательные: изучение видов мутаций и причин их возникновения

Развивающая : развитие надпредметных и внутрипредметных компетенций, формирование научной картины мира.

Воспитательная : воспитание осознанной ответственности за свое здоровье и здоровье окружающих; умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии

Тип урока: изучение нового материала

Методы:

Методы формирования интереса к учению (рассказ, методы эмоционального стимулирования)

Методы организации и осуществления учебных действий и операций (рассказ, беседа, демонстрации, выполнение заданий);

Методы самоуправления учебными действиями (самостоятельная работа);

Методы контроля и самоконтроля (работа с карточками, с книгой (самостоятельная работа), беседа, использование элементов проблемного обучения, устный опрос, работа у доски, использование игровой технологии).

ОБОРУДОВАНИЕ: ТСО, презентация,

Ход урока:

Организационный момент.

Учитель: добрый день, ребята!

Какую тему изучали на прошлом уроке?

Что такое изменчивость? Давайте проверим, ваши знания по теме: Изменчивость. Для этого предлагаю вам, заполнить схему в тетрадях.

Изучение нового материала .

Сегодняшний урок мы с вами начнём с известного стихотворения А. Пушкина:

О сколько нам открытий чудных 1 слайд

Готовит просвещенья дух,

И опыт, сын ошибок трудных,

И гений, парадоксов друг,

И случай, бог-изобретатель…

Скажите, пожалуйста: а справедливы ли эти слова для биологии? (открытий много). Есть в биологии парадоксы? На каком уровне их можно заметить? И может случай что-то изобрести?

Обратите внимание на слайды:

2 слайд

Ребята, скажите пожалуйста, увидели ли вы здесь какой-то парадокс? Что-то необычное? (возможные ответы: необычна белый лев, двухголовая змея, совсем обычная бабочка и растения – парадокс: «нормальные» организмы и «ненормальные»).

Действительно, нечасто в природе встретишь двухголовую змею или белого льва – это парадокс. А можете ли вы предположить, в чем причина появления этих парадоксальных, необычных организмов? (возможный ответ: наличие изменений в организме)

(Где произошли изменения?), мутации (А что такое мутации?)). Все эти организмы следствие изменений в организме, в генах и хромосомах.

Тема нашего урока «Мутации: парадокс или закономерность?» СЛАЙД 3. .

Сегодня на уроке мы рассмотрим виды мутаций, узнаем к акие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит?

Мутация от латинского « mytatio » - изменение. Это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. (слайд 4 и запись в рабочей карте).

Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.

А к каким последствиям могут привести мутации? Всегда ли это болезни и физические уродства? (вернуться к слайду, обратить внимание, что бабочка и растения тоже имеют изменения в организме - мутации) – слайд 5

(возможный ответ: мутации не всегда проявляются фенотипически). Затрагивают ДНК в различной степени: отдельный ген, отдельную хромосому или весь генотип. По уровню возникновения мутации делят на группы: (слад со схемой, учащиеся заполняют рабочую карту по мере изучения). Слайд 5

мутации

Генные мутации: слайд 6 (работа с учебником): Изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена, их часто называют точечными. Они возникают при репликации ДНК, вместо комплементарных пар А-Т и Г-Ц возникают неправильные сочетания, в результате возникают новые сочетания нуклеотидов, которые кодируют новые или изменённые белки. Такие казалось бы, незначительные изменения приводят к серьёзным, неизлечимым заболеваниям. Дальтонизм, гемофилия, отсутствие пигментации – всё это генные мутации. (слайды 7,8,9)

слайд 9. Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, поэтому он получил его от матери. Бабка царевича Алиса была носительницей мутантного гена, который в свою очередь получила от своей матери – королевы Виктории. А королеве Виктории он достался от кого-то из предков, но так как ее муж принц Альберт приходился ей двоюродным братом, то вполне возможно, что их дочери получали дефектную Х-хромосому или от папы или от мамы. Все они были носительницами мутантного гена. От них и пошла гулять гемофилия по королевским и царским семьям Европы. Гемофилией страдали один сын, три внука и четыре (а по другим данным - 6) правнука королевы Виктории.

Хромосомные мутации: ( значительные изменения структуры хромосом, затрагивают несколько генов. В зависимости из изменений их делят на группы: (работа с учебником)

А) утрата - отрыв концевой части хромосомы (хромосомная мутация в 21 хромосоме человека вызывает острый лейкоз и приводит к смерти).

Б) делеция – утрата средней части (тяжелые заболевания, летальный исход)

В) дупликация –удвоение какого-либо участка

Г) инверсия – разрыв хромосомы в 2-х местах, разворот получившегося фрагмента на 180°и обратное встраивание на место разрыва.

Хромосомные мутации: закономерно приводят к гибели организмов, так как затрагивают целые хромосомы (организмы нежизнеспособны: мутация 21 хромосомы человека приводит к тяжелой лейкемии и смерти.)

Парадокс: вирусы (бактериофаги) могут терять значительную часть своей единственной хромосомы и замещать его чужеродной ДНК. При этом не только сохраняют свою функциональную активность, но и приобретают новые свойства. Возможно, появление таких болезней как, птичий и свиной грипп – следствие хромосомных мутаций вирусов.

Геномные мутации: изменение числа хромосом (слайд 14)

А) не кратно гаплоидному набору (± 1 хромосома)- гетероплоидия – синдром Дауна («солнечные дети») Шерешевского – Тернера (слайд 14)

Б) кратно гаплоидному набору (увеличение числа хромосом в 2, 4 и более раз) –полиплоидия. Свойственна растениям, приводит к увеличению массы и урожайности. Получают искусственно, путём воздействия на клетку колхицина (разрушает веретено деления). (слайд растения полиплоиды –15)

Так как данный вид мутаций приводит к изменению числа хромосом,

Слайд 17. найдите и подчеркните 1-2 факта, подтверждающих, что:

Первый ряд - причинами мутаций может являться образ жизни родителей.

Второй ряд - причинами мутаций может являться загрязнение среды.

Третий ряд - последствиями мутаций являются болезни.

Мутагены и их воздействие на организм.

Высокая мутагенная активность установлена у копчено стей, пережаренного мяса, черного перца, ванилина, жира, который многократно используется для жарения, алкоголя, веществ табачного дыма. Некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, лекарственные препараты, биодобавки ), нарушающими эмбриогенез. Если во время беременности мать получала с пищей недостаточное количество цинка, содержащегося в основном в мясе, ребенку будет позже трудно научиться читать.

Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы - результат соматических мутаций.

После аварии на Чернобыльской АЭС в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточ ное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.

В табачном дыму содержится более 4 тыс. химических соединений, из которых около 40 относятся к канцерогенам, а 10 активно способствуют развитию раковых заболеваний. С твердыми компонентами более-ме нее успешно справляются сигарет ные фильтры, а вот от угарного и уг лекислого газа, аммония, цианисто го водорода, бензина и других вредных веществ в газообразном со стоянии фильтры не спасают.

Генеративные мутации, т. е. нарушения структуры ДНК в поло вых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболе ваний.

После Чернобыльской катаст рофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению ра дионуклидами, почти в 2 раза уве личилась частота рождения детей с аномалиями развития (расщели ны губы и нёба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушения развития головного мозга и др.).

Ярко выраженным антимутагенным действием обладают витамины, серосодержащие аминокислоты, овощные и фруктовые соки (капустный, яблочный, мятный, ананасовый). Какие выводы можно сделать из этих данных для здорового образа жизни?

Слайд 18. Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? (Слева – три Х- хромосомы, справа – ХХУ).

В каких хромосомах произошли мутации? (В половых). Как называется такой вид мутаций? (Трисомия по половым хромосомам). Синдром Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера).

Женщины с набором ХХХ существенных патологий не имеет. Мужчина с набором ХХУ страдает болезнью Клайнфельтера. (Половая система недоразвита, рост высокий, интеллект снижен, женоподобное строение). Если же одной половой Х-хромосомы не хватает в теле женщины, развивается девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. (Бесплодие, маленький рост, короткая шея).

III .Закрепление.

Игра «Лото». (Мозаика)

Синий цвет – генные мутации

Изменение числа хромосом

Новый организм репродуктивно изолируется, что приводит к закономерному эволюционному процессу – видообразованию.

При з

слайд 20. правильная мозаика.

Теперь вернёмся к первому слайду и представленному организму – двухголовой змее, такие организмы мы часто называем «мутант». Скажите, какой это вид мутации? Парадокс заключается в том, что с позиции генетики этот организм нельзя назвать мутантом, так как изменения здесь не на уровне ДНК, а на уровне эмбриона (нарушен процесс дробления зиготы). Такая вот «змея-мутант», но без мутаций.

И в заключении ещё раз обратимся к Пушкинским строкам: есть в биологии парадоксы? (Да, убедились в течение урока), можете ли вы, примером из сегодняшнего урока подтвердить строку «случай бог-изобретатель» -(случайные мутации приводят к видообразованию). Многообразие видов это закономерный эволюционный процесс, который происходит во многом благодаря мутациям, но в результате естественного отбора сохраняются только полезные мутации.

Итак, мутации это парадокс или закономерность? С одной стороны – это закономерные изменения под влиянием факторов окружающей среды, с другой это парадокс, так как появляются новые виды, выживают совсем необычные организмы.

Появляясь внезапно, мутации, как и революции, разрушают и созидают, но не уничтожают законы природы. Они сами подчинены им.

Рефлексия.

Медицинская генетика еще не все знает. На пути от генов до признаков скрыто много неизвестного и неожиданного. Возможно, кто-то из вас сделает новые открытия на пути профилактики наследственных заболеваний человека. Но это уже тема следующего урока. Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».

IV .Домашняя работа.

Подведение итогов. Выставление оценок.

Тестовая проверочная работа по теме: "Типы мутаций"

1 вариант.

1 .Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

2.Удвоение участка хромосомы называется:

а) дупликация; б) делеция; в) инверсия.

3.Некратное изменение числа хромосом:

а) полиплоидия; б) анэуплоидия; в) аллополиплоидия.

4. Возникновение хромосомных мутаций связано:

б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях;

в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК.

5. Причиной заболевания синдрома Дауна является мутация:

а) генная; б) хромосомная; в) геномная.

Тестовая проверочная работа по теме; "Типы мутаций".

2 вариант.

1. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов ДНК:

а) хромосомные; б) геномные; в) генные.

2. Кратное число хромосом:

а) полиплоидия; б) анэуплоидия (гетероплоидия);

в) автополиплоидия.

3. Нехватка участка хромосомы:

а) инверсия; б) дупликация; в) делеция.

4. Синдром Дауна является проявлением мутации:

а) геномной; б) хромосомной; в) генной.

5.Возникновение геномных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;

б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК;

в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях.

Рабочая карта.

ученика(цы) 10 класса ____________________________________________________

Словарная работа:

Парадо́кс - ситуация ( , , становления Тема урока «………………………………………………………»

Качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа называют _______________________.

Термин введён _________________________________________________________

Виды мутаций

Мутагенные факторы: Свойства мутаций:

Игра «Лото». (Мозаика)

Цветные карточки приклеиваем к каждой клеточке. Определяем, к какому виду мутаций относится каждый данный признак.

Зеленый цвет – генные мутации

Красный цвет – геномные мутации

Желтый цвет – хромосомные мутации

Изменение формы и размера хромосом

Изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена

Синдром Дауна, синдром Шерешевского – Тернера

Дальтонизм, гемофилия, отсутствие пигментации

Изменение числа хромосом

Они возникают при репликации ДНК

При з амене 1 аминокислоты в молекуле гемоглобина возникает тяжелое заболевание – серповидно-клеточная анемия

В зависимости от изменений их делят на группы: утрата, делеция, дупликация.

Тестовая проверочная работа

Мутация

Слайдов: 18 Слов: 438 Звуков: 0 Эффектов: 117

Мутации. Определение мутации. Мутации в природе возникают случайно и обнаруживаются у потомков. «В семье не без урода». Мутации бывают доминантными и рецессивными. Доминантная мутация yellow. Рецессивные мутации: nude \слева\ и hairless \ справа\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологическая мутация замирания в любой позе. Мутация у японских вальсирующих мышей приводит к странному кружению и глухоте. Гомологичные мутации. Одинаковые или близкие мутации могут возникать у общих по происхождению видов. Мутация голландской пегости. Исчезновение волос. «Жила-была бесхвостая кошка, которая ловила бесхвостую мышку». - Мутация.ppt

Мутация в биологии

Слайдов: 20 Слов: 444 Звуков: 0 Эффектов: 13

Выравнивание … Мутации и отбор. Сегодня основное внимание уделим мутациям. CDS, coding sequence – кодирующая последовательность гена. Схема репликации. Виды мутаций. Причины мутаций разнообразны. Мутации CDS и отбор. Как отобразить отошение предок – потомок для нуклеотидов? “Наследование” аминокислотного остатка белка. Проблема выравнивания. Пример выравнивания. Что делать с остатками, которые не должны выравниваться? Выравнивание и эволюция. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки и энтеровируса человека. - Мутация в биологии.ppt

Виды мутаций

Слайдов: 20 Слов: 323 Звуков: 0 Эффектов: 85

Мутация- источник формирования биологического разнообразия. Какое значение для процесса эволюции имеет возникновение мутаций? Гипотеза: Мутации могут быть как вредными, так и полезными. Цели исследования. Виды мутаций. Как может меняться генетический материал? Мутация. Изменчивость. Геном. Ген. Хромосома. Модификационная. Наследственная. Ненаследственная. Фенотипическая. Генотипическая. Условия среды. Комбинативная. Мутационная. Митоз, мейоз, оплодотворение. Мутации. Новый признак. Генетический материал. Мутагенез. Мутант. Свойства мутаций. Внезапны случайны не направлены наследственны индивидуальны редки. - Виды мутаций.ppt

Генные мутации

Слайдов: 57 Слов: 1675 Звуков: 0 Эффектов: 2

Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена. Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК. Лекция получилась трудная для восприятия. Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов. Генные мутации. Определение. Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена. Гены. структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК. Регуляторные – регулируют работу структурных. Уникальные – одна копия на геном. - Генные мутации.ppt

Мутационная изменчивость

Слайдов: 17 Слов: 717 Звуков: 0 Эффектов: 71

Мутационная изменчивость. Генетика. Из истории: Мутации: Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Кем была создана: Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. Слайд разделитель. По способу возникновения По отношению к зачатковому пути По адаптивному значению. По локализации в клетке. Классификация мутаций. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены же бывают трех видов: Физические Химические Биологические. По отношению к зачатковому пути. - Мутационная изменчивость.ppt

Наследственная изменчивость

Слайдов: 14 Слов: 189 Звуков: 0 Эффектов: 0

Наследственная изменчивость. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Проверим свои знания. Комбинативная изменчивость. Случайная комбинация генов в генотипе. Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству. Механизм мутаций. Геномные приводят к изменению числа хромосом. Генные Связаны с изменением последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные связаны с изменением структуры хромосом. Цитоплазматические результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Примеры хромосомных мутаций. -

Хромосомные Мутации человека

Выполнила: ученица 11 класса Карпова Александра

Хромосома

– нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.

Типы хромосомных перестроек

Транслокация – перенос какого-то участка хромосомы в другое место той же хромосомы или на другую хромосому. Инверсия – внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180, при котором меняется порядок генов хромосомы (АГВБДЕ). Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы, потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ).

Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).

Мутагены

Химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Мутация

(лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Синдром Ангельмана

Характерные внешние признаки: 1.косоглазие:гипопигментаци я кожи и глаз; 2.нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; 3.подняты, согнуты во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть; 5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык; 7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.

Синдром Клайнфельтера

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

СИНДРОМ БЛУМА

Характерные внешние признаки: 1.Невысокий рост 2.Высыпания на коже, возникающие сразу после первого воздействия солнечных лучей 3. Высокий голос 4. Телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже.

СИНДРОМ ПАТАУ

Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.

Спасибо за просмотр!

1 слайд

2 слайд

Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней).

3 слайд

4 слайд

Ненаследственная изменчивость Фенотипическая изменчивость(модификационная) – это изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется. Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма. Границы фенотипической изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции.

5 слайд

Норма реакции У одних признаков норма реакции очень широкая (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов). Широкая норма реакции приводит к повышению выживаемости. Интенсивность модификационной изменчивости можно регулировать. Модификационная изменчивость направлена.

6 слайд

Вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая Вариационный ряд представляет ряд вариант, (есть значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания (например: если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака). Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Наиболее типичный показатель признака – это его средняя величина, то есть среднее арифметическое вариационного ряда.

7 слайд

Виды фенотипической изменчивости Модификации – это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода). Морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы). Фенокопии – это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает наследственные заболевания (увеличение щитовидной железы на территории, где в воде или земле не хватает йода).

8 слайд

Наследственная изменчивость Наследственные изменения обусловлены изменениями генов и хромосом, передаются по наследству, различаются у особей в пределах одного вида, сохраняются в течение всей жизни особи.

9 слайд

Комбинативная наследственная изменчивость Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

10 слайд

Мутационная наследственная изменчивость Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации - это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

11 слайд

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

12 слайд

Классификация мутаций Виды мутаций по изменению генотипа Изменение одного гена Изменение структуры хромосом Изменение числа хромосом Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Замена, утрата или удвоение нуклеотидов Кратное увеличение числа хромосом; уменьшение или увеличение числа хромосом

13 слайд

Генные мутации Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотидных пар, инверсии (переворот участка гена на 180°). Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

14 слайд

Генные мутации Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» -> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

15 слайд

Хромосомные мутации Известны перестройки разных типов: нехватка, или дефишенси, - потеря концевых участков хромосомы; делеция - выпадение участка хромосомы в средней ее части; дупликация - двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; инверсия - поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной; транслокация - изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

16 слайд

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание -синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

17 слайд

Геномные мутации Это изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

18 слайд

Полиплоидия Это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетраплоидной. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, - полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах. В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

19 слайд

Анеуплоидия Или гетероплодия, - явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.

20 слайд

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни. У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.

23 слайд

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

24 слайд

Цитоплазматическая наследственность Ведущая роль в генетических процессах принадлежит ядру и хромосомам. Вместе с тем носителями наследственной информации являются и некоторые органеллы цитоплазмы (митохондрии и пластиды), в которых содержится собственная ДНК. Такая информация передается с цитоплазмой, поэтому она получила название цитоплазматической наследственности. Причем эта информация передается только через материнский организм, в связи с чем называется еще материнской. Это обусловлено тем, что и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а сперматозоид ее почти лишен. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции. Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.