Реклама на портале

Наследственные заболевания. Причины и профилактика наследственных заболеваний Наследственные болезни их причины и предупреждение

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Причины появления наследственных заболеваний

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

  1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
  2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
  3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, и психические травмы.

Виды наследственных заболеваний

Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:

  • генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;
  • хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;
  • болезни с наследственной предрасположенностью.
Методы определения наследственных болезней

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

  1. Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.
  2. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.
  3. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.
  4. Биохимический метод. Наблюдение за особенностями .

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.

Профилактика наследственных заболеваний

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.

Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.

К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.

У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые - очень редкие.

Список редких наследственных болезней

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) - хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера - заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии - заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера - заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз - генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США - у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие - сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия - генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса - генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.






























Назад Вперёд

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

"Все мы стоим на плечах наших предков".
Африканская пословица

Тип урока: урок изучения нового материала и закрепления полученных знаний.

Цели: формирование знаний о наследственной природе болезней человека, их классификации; причинах возникновения и методах лечения; систематизация знаний о закономерностях наследственности, законах генетики; закрепление умений пользования генетическими терминами и символикой; формирование гуманного отношения к людям с проблемами здоровья как полноценным членам общества, развитие интереса учащихся к современным научным исследованиям человека и всего органического мира.

  • образовательные: расширить знания о биологии человека, продолжить усвоение учащимися системы знаний о болезнях человека, обусловленных наследственностью, причинах наследственных заболеваний и типов их наследования, методах предупреждения и лечения;
  • воспитательные: продолжитьформирование научного мировоззрения учащихся, системы взглядов и убеждений о необходимости сохранения своего здоровья; способствовать развитию профессиональной ориентации учащихся;
  • развивающие - продолжить формирование умений учащихся:
    • учебно-интеллектуальных: анализировать факты, устанавливать причинно-следственные связи;
    • делать выводы, выделять главное, сравнивать, систематизировать, объяснять;
    • учебно-информационных: осуществлять обработку полученной информации;
    • работать с учебником, формировать культуру использования информационных технологий в индивидуальной, коллективной учебной и познавательной деятельности;
    • учебно-коммуникативных: владеть устной и письменной речью, уважать мнение собеседника.
  • Развитие эмоциональной сферы: повышение интереса к предмету, активизация познавательной деятельности.

Методы обучения: объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый.

Оборудование: компьютер, проектор, экран.

Формы организации познавательной деятельности:индивидуальная, коллективная.

Место урока: Раздел "Основы генетики и селекции", глава "Закономерности изменчивости", тема "Генетика человека" (2-3 урок).

Ход урока

I. Организация начала урока: оргмомент, приветствие.

II. Введение в тему урока.

Вводная беседа. Учитель: "На предыдущих уроках мы рассмотрели методы изучения наследственности человека, их особенностях. Сегодня на уроке мы будем говорить о наследственных болезнях человека. Какие болезни называют наследственными?" Презентация (слайд 3).

Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Общее число наследственных болезней огромно, к настоящему времени их установлено уже более 6000 и примерно 1000 из них на сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Вопрос: "Есть ли разница между наследственными болезнями, врожденными болезнями и пороками развития? В чём она заключается?" (ответы на вопросы - Приложение 1 ).

Вопрос: "Почему необходимо изучать наследственные болезни человека?"

Учитель: "Для лучшего понимания нового материала нам необходимо опираться на терминологию предыдущих тем. По ходу урока Вам будут задаваться вопросы на знание терминов. Новые понятия мы будем записывать в тетради. Первое понятие - "наследственные болезни".

III. Изучение нового материала.

1. Учитель: "Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. До сих пор окончательно она не разработана. В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации. В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой".

Рассмотрим классификацию наследственных болезней (слайд 4) (учащиеся зарисовывают схему в тетрадях)

2. Генные болезни (слайд 5).

3. Моногенные болезни (слайд 6).

Рассмотрим некоторые моногенные болезни. Основную информацию учащиеся будут заносить по ходу урока в таблицу "Характеристика наследственных болезней человека":

3.1. Синдром Марфана (слайд 7).

Вопрос: "Что означает термин "синдром"? Почему эта болезнь так названа?"

Учащиеся обращаются к глоссарию (Приложение 2) . Глоссарий для учителя Приложение 3.

Учитель говорит о проявлениях болезни: поражение соединительной ткани, скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности: люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем, необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована (килевидная грудь), Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука, что послужило основанием для образного названия этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука). Характерно поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещен), дрожание радужки. Узкое вытянутое лицо.

Известные люди с синдромом Марфана (слайд 8).

Вопрос: "Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей. Чем известны люди, изображённые на слайде?"

Вопрос: "Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?"

3.2. Муковисцидоз (слайд 9).

Учитель дополняет: муковисцидоз - самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Частота встречаемости: среди новорождённых примерно 1:1500-1:2000. Известно более 130 аллелей.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности - изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Посмотрите видеосюжет телеканала СТС, программа "История в деталях. Грегори Лемаршаль" (фр. Gregory Lemarchal, 13 мая 1983, Ля Тронш, Франция - 30 апреля 2007, Париж, Франция).

Вопросы к учащимся после просмотра: "Возможно ли человеку, страдающему наследственным заболеванием, реализовать себя в жизни? Что для этого нужно?"

3.3. Гемофилия (слайд 10). Обращение учащихся к глоссарию.

Вопрос: "Почему гемофилию называют "царской" болезнью? (параграф 35 учебника, рис. 46 "Наследование гемофилии").

Просмотр видеосюжета телеканала "Россия", программа "Вести" от 17.04.2009 "Диагноз гемофилия уже не приговор".

Перед просмотром видеосюжета учащимся задаются вопросы : "Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии?"

4. Полигенные болезни (слайд 12). Дополнения учителя (Приложение 3).

5. Митохондриальные болезни (слайд 13) - синдром Лебера, полиодистрофия Альперса, синдром Пирсона. Причина - мутации, затрагивающие митохондриальные гены, которые кодируют белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Фенотипическое проявление патологического гена зависит от соотношения нормальных и мутантных митохондрий.

Описания таких синдромов продолжаются и сейчас. Их известно в настоящее время около 30.

Вопрос: "Как вы думаете, по какому типу наследуются митохондриальные болезни? Рассмотрите схему наследования такой болезни". (слайд 14).

6. Хромосомные болезни (слайд 15).

Учитель дополняет: частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.

Всего к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования.

6.1. Причины хромосомных болезней (слайд 16).

6.2. Нарушение плоидности (слайд 17).

Вопрос: "Что такое анеуплоидии? Полиплоидии?"

6.3. Формы анеуплоидий (слайды 18, 19, 20).

6.3.1. Мир равных возможностей. Синдром Дауна (слайд 21).

Вопросы: "Что вы знаете о синдроме Дауна? Каковы причины синдрома Дауна? (параграф 35, рисунок 49). Какие ассоциации вызывает у Вас название этой болезни?"

Дополнения учителя: зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что: коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.

Дети с синдромом Дауна обучаемы.

У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

6.4. Трисомии по половым хромосомам (слайд 22).

Вопрос : "Каковы причины трисомий?"

6.5.Изменения структуры хромосом (слайд 23).

Вопрос: "Рассмотрите внимательно рисунки. Какие изменения хромосом, кроме указанных на слайде, вы видите? Назовите их". Повторение терминов параграф 34.

6.7. Болезни хромосомных перестроек (слайд 24).

Учитель: "Важно помнить, что:

1) хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения. Перестройку нельзя исправить - она остается на всю жизнь.

2) Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.

3) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

4) Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

IV. Закрепление полученных знаний.

Вопросы (слайд 25).

1. Какие болезни называются наследственными?

2. Какова классификация наследственных болезней человека?

3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?

5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?

6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя XIX в. Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему? (слайд 26).

Дополнительная информация для учащихся: его необычайная трудолюбивость проявилась еще в школе. Свои произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременной легкости стиля. Современники так описывали его внешность: "Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед". Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов - он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

7. На следующем слайде на картинах изображены три человека. Вопрос к учащимся: "Что их объединяет?" (слайд 27).

Дополнения учителем ответов учащихся сведениями из истории (Приложение 1) . Причины карликовости, однако, у этих людей разные:

Кретинизм - болезнь, как правило, связана с резко сниженной функцией щитовидной железы, что вызвано недостаточным потреблением йода с пищей. Кретинизм часто встречается в горных районах с эндемическим распространением зоба.

Тяжелая наследственная болезнь, называемая остеохондродисплазия, при которой из-за недостатка гормона нарушается рост хрящевых и костных тканей. Поэтому у таких людей нарушены все пропорции тела. При этой болезни не редкость полное отсутствие пальцев. Но умственные способности, психика остаются совершенно нормальными.

Карликовый рост - последствия тяжелого рахита, перенесенного в раннем детстве и вызывающего нарушение минерального обмена в растущем организме. Но такие люди, как правило, хорошо учатся, получают образование, обзаводятся семьями.

Вопрос: "Сможете те ли вы определить, кто из изображённых людей страдал наследственной болезнью, а кто - другими типами заболеваний?"

8. Какие методы генетики человека используются для диагностики наследственных болезней? (актуализация знаний учащихся, работа с текстом учебника параграф 35).

9. Какие существуют методы лечения болезней обмена веществ? (Работа с текстом учебника параграф 36, стр. 126).

10. Как вы прокомментируете поговорки:

Болезнь не по лесу ходит, а по людям.

По семени плод: что посеяно, то и вырастает?

V. Подведение итогов.

Беседа. На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в Российской Федерации имеются десятки медико-генетических учреждений, в которых работают более 140 генетиков-клиницистов. В г. Владивостоке также имеется медико-генетическая консультация при Краевом Клиническом Центре Охраны Материнства и Детства, Медико-генетическая консультация Краевой клинической больницы, а во Владивостокском Государственном Медицинском институте есть Кафедра биологии с курсом медицинской генетики.

Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.

VI. Домашнее задание.

Параграфы 35, 36, записи в тетрадях. Учебник "Биология. Базовый уровень. 10-11 класс". Под редакцией Д.К. Беляева, Г.М. Дымшица. М. "Просвещение". 2008 г.

Дополнительное задание: в нашей стране все новорожденные обследуются на выявление следующих болезней: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Выясните, к какой группе наследственных болезней относятся фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Дополните таблицу.

В связи с большим объемом видеофайла (24,7 МБ) и ограничением конкурсными требованиями общего объёма предоставляемого материала (до 10 МБ), даётся адрес страницы с видеороликом http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0 .

Адрес страницы с видеороликом (7,54 МБ):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related .

Список источников.

1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и др. Медицинская генетика. - М.: Материнство. Высшая школа, 2001.

2. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика - Пер. с англ. О. Перфильева. - М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. - 448 с: ил.

3. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX - X кл. М.: "Просвещение", 1978 г., 144 с.

4. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.

5. Популярная медицинская энциклопедия. Гл. ред. Б.В. Петровский, 1987 - 704 с. с илл.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм

Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия

Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

Наследственные заболевания – это болезни, вызванные хромосомными и генными мутациями. Некоторые путают наследственные заболевания с врожденными. Действительно, врожденные болезни, то есть заболевания, с которыми рождается ребенок, могут быть наследственными, но их причиной может стать и какое-либо повреждающее внешнее воздействие на эмбрион или плод – инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество. С другой стороны, не все наследственные заболевания врожденные, так как некоторые из них могут возникнуть и позднее, даже у взрослого человека. Появление наследственного заболевания не зависит от внешних причин и всегда обусловлено патологической мутацией.

Существуют еще и заболевания с наследственной предрасположенностью. Это сахарный диабет, атеросклероз, ожирение, язва желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Они могут возникнуть у человека, родственники которого страдали этими патологиями, под влиянием внешних воздействий – неправильного питания, недостатка движения, сильного стресса (но это не означает, что такое обязательно случится).

Сегодня медицине известно около пяти тысяч наследственных заболеваний – генных и хромосомных.

Генные болезни

Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.

К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).

Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.

Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.

Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера , развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.


Хромосомные болезни

Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.

К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.

– хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы. У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса). Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.


Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия. Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз. У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.

Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика , или синдром Лежена , вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы. Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани. Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.

Профилактика наследственных заболеваний

Сегодня часть наследственных заболеваний можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью молекулярно-генетических исследований. Конечно, некоторые такие исследования небезопасны, поэтому их выполняют только при необходимости, когда женщина находится в группе риска: в семье имеются случаи наследственных заболеваний, первый ребенок родился больным, если женщина рожает после 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и др. Но лучше, если оба родителя, пройдут генетическое исследование еще на стадии планирования беременности и определят, насколько велик у них риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.