Хромосомные мутации человека - презентация. Презентация на тему "Мутационная изменчивость
- Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
- Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
- Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
- Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
- Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
- Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.
-
Слайд 4
Классификация мутаций
По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.
- В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
- По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезныенейтральные и вредные
-
Слайд 5
Геномные мутации
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.
Слайд 6
Некратное изменение числа хромосом:
Гетероплоидия или анэуплоидия:
- Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
- Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)
Полисомия:
- Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
- Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)
-
Слайд 8
Внутрихромосомные перестройки.
- Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
- Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ=> АБВГД
- Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
- Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
- Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД =>АБАБВГ
- Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД
-
Слайд 9
Межхромосомные перестройки
Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)
Слайд 10
Генные (точечные) мутации
Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов
Слайд 11
Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) =>G(пурин) С(пиримидин)
- GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT
Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
-
Слайд 12
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шершевского-Тернера
- Синдром Кошачьего крика
-
Слайд 13
Синдром Дауна
- Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
- Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
- Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
- Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.
-
Слайд 14
Слайд 15
Синдром Патау
- Впервые описанный в 1960г.
- Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
- Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
- Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.
-
Слайд 16
Слайд 17
Синдром Эдвардса
- Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
- Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
- При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов
-
Слайд 18
Слайд 19
Синдром «кошачьего крика»
- Впервые болезнь была описана в 1963г.
- Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
- Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
- Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани
-
Синдром Шершевского-Тернера.
- Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
- Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
- Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
- Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост
Частота заболевания: 1\2500
Слайд 24
Слайд 1
Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.
Слайд 2
Мутационная теория.
Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация
Слайд 3
Основные положения теории:
Посмотреть все слайды
Биология
9 класс
Учитель:
Иванова Наталья Павловна
МКОУ Дресвянская ООШ
Тема урока:
Закономерности изменчивости:
мутационная изменчивость.
Мутации – это изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Гуго (хьюго) де Фриз (16 февраля 1848 г – 21 мая 1935 г )
Ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.
Основные положения мутационной теории:
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
- Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.
Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.
По характеру изменения генотипа мутации делятся на три группы:
- Генные.
- Хромосомные.
- Геномные.
Генные, или точечные, мутации.
Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие.
Выпадение оснований
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Замена оснований.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val- Cys-Val
Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Добавление оснований
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. " width="640"
Серповидноклеточная анемия
Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в ( B -цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» - валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
Значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.
Виды хромосомных мутаций:
А Б В Г Д Е Ж З – нормальная хромосома.
А Б В Г Д Е Ж - утрата (потеря концевой части
хромосомы)
А Б В Д Е Ж З – делеция (потеря внутреннего
участка хромосомы)
А Б В Г Д Е Г Д Е Ж З – дупликация (удвоение какого-
нибудь участка хромосомы)
А Б В Г Ж Е Д З – инверсия (поворот участка внутри
хромосомы на 180˚)
Синдром «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь)
Уменьшение одного плеча 5 хромосомы.
- Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
- Глубокая умственная отсталость.
- Множественные аномалии внутренних органов.
- Задержка роста.
Геномные мутации.
Возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии).
Примерами анэуплоидии являются:
- Моносомия, общая формула 2n-1 (45, XO), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.
- Трисомия, общая формула 2n+1 (47, XXX или 47, XXY), болезнь – синдром Клайнфельтера.
Синдром дауна.
Трисомия по 21 хромосоме.
Умственная и физическая отсталость.
Полуоткрытый рот.
Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица.
Пороки сердца.
Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз
Синдром патау.
Трисомия по 13 хромосоме
Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
Низкий скошенный лоб, суженные глазные щели.
Расщелина верхней губы и нёба.
Полидактилия.
Высокая смертность (90% больных не доживают до 1 года).
Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными.
К мутагенным факторам относятся:
1) Физические (радиация, температура, электромагнитное излучение).
2) Химические (вещества, вызывающие отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин).
3) Биологические (вирусы, бактерии).
Значение мутаций
Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные.
- Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам).
- Вредные мутации: глухота, дальтонизм.
- Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).
Домашнее задание:
- П.3.12 учебника.
- Вопросы, стр.122.
- Сообщение на тему «Синдром Шерешевского-Тернера».
Хромосомные Мутации человека
Выполнила: ученица 11 класса Карпова Александра
Хромосома
– нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.
Типы хромосомных перестроек
Транслокация – перенос какого-то участка хромосомы в другое место той же хромосомы или на другую хромосому. Инверсия – внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180, при котором меняется порядок генов хромосомы (АГВБДЕ). Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы, потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ).
Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).
Мутагены
Химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.
Мутация
(лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Синдром Ангельмана
Характерные внешние признаки: 1.косоглазие:гипопигментаци я кожи и глаз; 2.нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; 3.подняты, согнуты во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть; 5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык; 7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.
Синдром Клайнфельтера
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА
СИНДРОМ БЛУМА
Характерные внешние признаки: 1.Невысокий рост 2.Высыпания на коже, возникающие сразу после первого воздействия солнечных лучей 3. Высокий голос 4. Телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже.
СИНДРОМ ПАТАУ
Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.
Спасибо за просмотр!
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Мутации Учитель биологии ГБОУ СОШ №422 Кронштадтского района СПб Беляева Ирина Ильинична
Цели урока: Сформировать понятия: мутации, мутагенные факторы; Показать генетические основы мутации; Раскрыть значение мутации.
Мутация - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Термин «мутация» впервые предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в 1901 году.
Классификация мутации по характеру происхождения: Виды Изменения в генотипе Примеры мутации Генные Изменение расположения нуклеотидов и их состава в пределах гена Хромосомные Структурные (видимые) изменения в хромосомах Геномные Количественное нарушение числа хромосом
Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Если …- Г Т А -…, то …- ВАЛ-…
Альбинизм
Различные типы хромосомных мутаций: 1 - нормальная хромосома; 2 - деления; 3 - дупликация; 4 - инверсия; 5 - транслокация
Генетическое заболевание кожи, ни причин, ни способов лечения мы пока не знаем. Нарушена температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие. При жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций. Задержка умственного развития, иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, плохое зрение, психологическая опустошённость. Ихтиоз
Синдром «кошачьего крика » Причина – утрата фрагмента 5-й хромосомы. Необычный плач, похожий на мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.
Синдром В ильямса
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует. Психологические особенности Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях. Причины отклонения Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.
Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз
Синдром Э двардса
Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы. Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС, низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца.
Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие
Синдром Шерешевского-Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие
О дна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей) Синдром Патау
Полиплоидия Кратное увеличение числа хромосом. Широко используется в селекции растений. Дает увеличение размеров плодов, цветов.
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию. Причины мутаций
Мутагены Мутагены (от мутация и др.-греч. γεννάω - рождаю) - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации.
По природе возникновения мутагены классифицируют Физические мутагены: § ионизирующее излучение; § радиоактивный распад; § ультрафиолетовое излучение; § моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля; § чрезмерно высокая или низкая температура. Биологические мутагены: § некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); §а нтигены некоторых микроорганизмов; § продукты обмена веществ (продукты окисления липидов).
Химические мутагены: § окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); § алкилирующие агенты (например, иодацетамид); § пестициды (например гербициды, фунгициды); § некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); § продукты переработки нефти; § органические растворители; § лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).
Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке - к изменению свойств всего организма-потомка.
В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.
Характеристики мутаций Виды мутаций а) является следствием ошибок при репликации ДНК; б) приводит к увеличению числа хромосом; в) приводит к образованию новой формы гена; г) изменяют последовательность генов в хромосоме; д) наблюдается у растений; е) затрагивают отдельные хромосомы. А) геномные; Б) хромосомные; В) генные. Проверь себя
а б в г д е В А В Б А Б Проверь себя
Домашнее задание: 1. § 3.12, 2. конспект
Слайд 1
Урок «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации»
Подготовлен урок
преподавателем биологии
МБОУ г. Астрахани «СОШ № 23»
Медковой Е.Н.
Слайд 2
Эпиграфом к уроку могут служить слова из знаменитой сказки А. С. Пушкина «Сказка о царе Салтане»
«Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку».
А. С. Пушкин
Слайд 3
Слайд 4
Мотивация на уроке:
Вступительное слово
учителя о проблеме явления мутаций у человека и в окружающей его действительности
Проблемные вопросы:
Почему возникают мутации?
Так ли опасны мутации?
Нужно ли их бояться?
Могут ли быть полезны мутации?
Нужны ли мутации в природе?
Слайд 5
Цель урока:
углубить и расширить знания о молекулярно-цитологических основах мутационной изменчивости на основе изучения основных характеристик мутационной изменчивости и разнообразия соматических и генеративных мутаций
сформировать знания о мутагенных факторах как причинах мутаций на основе знаний из курса физики и химии
Слайд 6
Задачи урока:
Ответить на вопросы, изучив:
понятие мутация и классификацию мутаций
характеристику различных видов мутаций
Выяснить причины мутаций в природе
Подвести итоги урока:
Значение мутаций в природе и в жизни человека
Слайд 7
Основные понятия:
Мутация,
мутагенез,
мутагены,
мутанты,
Мутагенные факторы
Соматические мутации
Генеративные мутации
Дополнительные понятия
Ионизирующее излучение
Ультрафиолетовое излучение
Хромосомные,
генные и геномные мутации
Летальные мутации
Полулетальные мутации
Нейтральные мутации
Полезные мутации
Слайд 8
Определения:
Мутация
Мутагены
Мутация (от лат. mutatio - изменение, перемена) - любое изменение в последовательности ДНК.
Мутация - это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа.
Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.
На основе исследований им создана мутационная теория.
Мутагены – факторы среды,
вызывающие появления мутаций у
организмов
Слайд 9
Мутации (по степени изменения генотипа)
Генные
(точечные)
Хромосомные
Геномные
Слайд 10
Генные мутации:
Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.
Слайд 11
Серповидно-клеточная анемия -
наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа)
Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.
Слайд 12
Примеры генных мутаций
Гемофилия -(несвёртываемость крови) –одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.
Слайд 13
АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмента
Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.
Слайд 14
Хромосомные мутации
Изменение формы
и размера хромосом.
Слайд 15
Хромосомные мутации
Слайд 16
Слайд 17
Геномные мутации -
Изменение числа хромосом
Слайд 18
Геномные мутации -
«Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами)
Слайд 19
Полиплоидия
Гексоплоидное растение
(6n)
Диплоидное растение
(2n)
Слайд 20
Использование полиплоидов человеком
Слайд 21
Мутации различают:
Видимые (морфологические) - коротконогость и бесшерстность у животных, гигантизм, карликовость и альбинизм у человека и животных.
Биохимические – мутации,
нарушающие обмен веществ. Например, некоторые виды слабоумия вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез тирозина.
Слайд 22
Слайд 23
Существуют несколько классификаций мутаций
Мутации различают по месту возникновения:
Генеративные – возникшие в половых клетках. Проявляются в следующем поколении.
Соматические – возникающие в соматических клетках (клетках тела)
и по наследству не передаются.
Слайд 24
Мутации по адаптивному значению:
Полезные – повышающие жизнеспособность особей.
Вредные – понижающие жизнеспособность особей.
Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей.
Летальные – приводящие к гибели особи на стадии зародыша или после его рождения
Слайд 25
Слайд 26
Мутации различают:
Скрытые (рецессивные) – мутации, которые не проявляются в фенотипе у особей с гетерозиготным генотипом (Аа).
Спонтанные – самопроизвольные мутации, в природе очень редки.
Индуцированные – мутации, возникающие в силу ряда причин.
Слайд 27
Мутагенные факторы:
Физические факторы
Химические факторы
Биологические факторы
Слайд 28
Вопросы к беседе о физических мутагенах:
1. Какие виды излучений вы знаете?
2. Какое излучение называется инфракрасным? (установим связь между температурой и мутациями)
3. Почему ультрафиолетовое излучение называют химически активным?
4. Что представляет собой ионизирующее излучение?
5. Каково влияние ионизирующего излучения на живые организмы?
Слайд 29
Мутагенные факторы:
Физические мутагены
ионизирующее излучение
ультрафиолетовое излучение
- чрезмерно высокая или низкая температура.
Биологические мутагены
некоторые вирусы (вирус кори, краснухи,
гриппа)
- продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
Слайд 30
Физические мутагены
Мутации из-за взрыва в Чернобыле
Ученые выяснили, что за 25 лет после Чернобыльской катастрофы генетические мутации вдвое увеличили число врожденных аномалий у потомков людей, живущих на территориях, пострадавших от радиации
Слайд 31
Химические мутагены:
- нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензопирен.
- некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды
- продукты переработки нефти
- органические растворители
- лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты.
Слайд 32
Воздействия химических мутагенов
Оксид азота. Токсичное вещество, в организме человека распадается на нитриты и нитраты. Нитриты провоцируют мутации клеток организма, мутируют половые клетки, приводя к необратимым изменениям у новорожденных.
Нитрозамины. Мутагены, к которым наиболее чувствительны клетки реснитчатого эпителия. Подобные клетки выстилают легкие и кишечник, что объясняет тот факт, что у курильщиков высока заболеваемость раком легких, пищевода и кишечника
Бензол. Постоянное вдыхание бензола способствует
развитию лейкозов - раковых заболеваний крови.
При сгорании бензола образуется копоть, в составе
которой также немало мутагенов.
