Народная медицина

Гермафродитизм у людей: причины, симптомы, лечение. Ложный гермафродитизм — аномалия дисгенезии гонад

Ложный гермафродитизм - заболевание, сопровождающееся нарушением в развитии половой железы у особи любого пола. В результате у человека удаётся визуализировать одновременно развитие и функционирование железы, характерной для обоих полов.
В медицине выделяют два типа подобных изменений. Это может быть истинное смешанное строение половых органов с присутствием яичек и яичников. Чаще выявляют ложное состояние, выражающееся несоответствием в строении наружных половых органов к внутренним.

В качестве причин, формирующих ложный гермафродитизм, выделяют действие неблагоприятных факторов на женщину во время беременности. Гинекология выделяет наиболее критичные периоды, когда происходит закладка и формирование основных органов и систем, в том числе и половой. Именно патогенное воздействие в данные периоды провоцирует развитие необратимых изменений.
К ним относят:

Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.

Ложный женский гермафродитизм

Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем. Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин. Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола. При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.

Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Проявления сопровождаются:

Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.

Мужской псевдогермафродитизм

Ложный мужской псевдогермафродитизм - это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма. Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры. Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:

Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.

Диагностика

На начальных этапах не всегда удаётся сразу поставить диагноз. Изменение наружных половых органов у новорожденных детей можно с трудом отличить от нормы. Именно поэтому важно проводить тщательный осмотр младенца, особенно если в семье были подобные случаи или имеются факторы риска. Заподозрить патологию необходимо при выявлении таких симптомов, как гипертрофированный клитор, развитие половых губ, напоминающих мошонку с кожной складкой, закрывающей вход во влагалище.
Основным методом диагностики в настоящее время считают выполнение ультразвукового сканирования. Во время исследования ложного женского гермафродитизма удаётся выявить наличие яичек или яичников с развитой маткой.
Обязательным этапом становится проверка состояния надпочечников, так как они могут результатом формирования патологии. В тяжелых диагностических случаях выполняется лапароскопия с последующей биопсией подозрительных элементов. Важную роль может играть кариотипирование с исследованием хромосом у пациента и выявление трисомий. На основании полученных данный решается вопрос о дальнейшей тактике ведения гинекологами, эндокринологами, урологами или генетиками.

Лечение

Психотерапия является важной частью в лечении ложного мужского гермафродитизма у женщин или женского гермафродитизма у мужчин. Ее показано проводить всем пациентам при выявленных признаках нарушений в половом восприятии.
Выбор способа терапии во многом зависит от причины, которая повлекла за собой развитие данного состояния, а также степени тяжести патологического процесса. Лишь на основании данных об уровне гормонов и состоянии половых органов решается вопрос о дальнейшем лечении. В основе лечения ложного мужского и женского гермафродитизма лежит гормональная терапия.

Принцип гормонотерапии

Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.

Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:

Регулирование соотношения половых гормонов.
Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
Корректировка работы гипофизарных клеток.

Хирургическое вмешательство

Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов. Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы. Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.
В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.
При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.

Осложнения

Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:

Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
Отсутствие нормального полового акта.
Патологии в сексуальном поведении.
Трудности с мочеиспусканием.
Низкая адаптация человека в обществе.

Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.

Видео: Гермафродитизм психосоматика

Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации - это целая группа пороков развития с различными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием у одного индивида признаков обоих полов. Термин "гермафродитизм" связан с древнегреческим мифом, согласно которого сын двух греческих богов - Гермеса и Афродиты - Гермафродит был превращен в двуполое существо. Гермафродитизм иначе именуют двуполостью, бисексуальностью, андрогенией. Естественный гермафродитизм встречается в природе у некоторых видов растений, у представителей семейства кишечнополостных, у плоских червей, у ряда моллюсков и рыб.

Различают ложный гермафродитизм , или псевдогермафродитизм , который подразумевает наличие наружных половых органов обоих полов в одном организме, и истинный, или гонадный, гермафродитизм, при котором половые железы индивида представлены и яичниками, и яичками. Выявление формы нарушения половой дифференцировки позволяет выбрать соответствующий метод коррекции патологии. При рождении младенца с бисексуальными наружными половыми органами производят кариотипирование и ультразвуковой исследование органов малого таза для определения половой принадлежности половых желез, что позволит установить и документально зафиксировать гражданский пол ребенка.

Истинный гермафродитизм встречается крайне редко. Распространенность псевдогермафродитизма составляет примерно 1 случай на две тысячи новорожденных.

Классификация гермафродитизма

Все проявления гермафродитизма можно разделить на 2 группы - нарушения дифференцировки наружных половых органов и нарушение дифференцировки гонад.

К дефектам генитальной дифференцировки относят:

1. Женский гермафродитизм , характеризующийся кариотипом 46ХХ с частичной вирилизацией. Возникает при врожденной дисфункции коры надпочечников или внутриутробной вирилизации плода, связанной с наличием андрогенсекретирующих опухолей у женщины, либо с приемом андрогенактивных препаратов.

2. Мужской гермафродитизм , для которого характерен кариотип 46ХУ и неадекватная вирилизация. Возникновению этой формы гермафродитизма способствуют синдром тестикулярной феминизации, недостаток 5а-редуктазы и дефекты синтеза тестостерона.

Нарушения дифференцировки гонад могут проявляться в виде:
- истинного гермафродитизма;
- синдрома Тернера;
- дисгенезии тестикул;
- чистой агенезии гонад.

Причины и механизм развития гермафродитизма

В основе развития гермафродитизма лежит нарушение нормального эмбрионального развития плода вследствие наследственных или внешних причин. Наследственные причины могут быть связаны с количественными и качественными хромосомными дефектами половых хромосом и аутосом - генными мутациями, транслокациями, делециями. К внешним причинам, способствующим развитию гермафродитизма, относят интоксикации, облучение, андрогенпродуцирующие опухоли в организме беременной женщины, прием лекарственных средств, обладающих андрогенной активностью. Особо опасно воздействие этих факторов в критические периоды эмбрионального развития плода (на седьмой - восьмой неделе беременности).

Формирование пола индивида происходит в несколько этапов. Все начинается с детерминации генетического пола и дифференцировки гонад в период внутриутробного развития, исходя из чего намечается потенциальное направление функции размножения. После этого происходит формирование гормонального фона с преобладанием мужских или женских половых гормонов. Завершается процесс половой идентичности ребенка формированием соматического и гражданского пола, который и определяет направленность полового воспитания. Генетическая детерминация пола и предполагаемый путь развития гонад зависит от генов, а развитие половых желез и гениталий по мужскому типу определяют факторы, которые продуцируются гонадами плода. Исходя из этого, гермафродитизм может возникать вследствие дефекта одного из внутриутробных этапов формирования пола.

Признаки гермафродитизма

Ложный женский гермафродитизм характеризуется женским кариотипом 46ХХ и гонадами, присущими женскому полу - яичниками. А вот наружные половые органы имеют бисексуальное строение. У больных отмечается различная степень вирилизации от незначительного увеличения клитора до формирования половых органов, близких по строению с мужскими. Вход во влагалище сужается. Так как заболевание чаще всего связано с ферментативной недостаточностью 21-гидроксилазы и 11-гироксилазы, которая сопровождается нарушением калий-натриевого обмена, пациентки предъявляют жалобы на отеки и повышение артериального давления.

Ложный мужской гермафродитизм, иначе именуемый синдромом андрогенной нечувствительности или синдромом тестикулярной феминизации, для которого характерен мужской кариотип 46ХУ на фоне женского фенотипа, характеризующегося спонтанным ростом молочных желез, скудным оволосением по мужскому типу, отсутствием матки и аплазией влагалища. При этом яички располагаются в паховых каналах, больших половых губах или в брюшной полости. Если фенотип имеет наружные половые органы, сходные с нормальными мужскими, то говорят о синдроме Райфенстайна .

Изредка причиной мужского гермафродитизма может стать врожденная патология продукции тестостерона в надпочечниках и яичках, которая проявляется либо его недостаточной секрецией, либо нарушенным механизмом действия.

Синдром Тернера является одним из вариантов нарушенной дифференцировки гонад и обусловлен полным отсутствием Х - хромосомы или её структурной аномалией. Дефект Х-хромосомы приводит к деформациям в процессе экспрессии генов, которые контролируют дифференцировку и функцию яичников, что в итоге приводит к нарушению формирования гонад и образованию вместо них стрек. Гены аутосомных хромосом, контролирующих рост и дифференцировку клеток внутренних органов, также подвергаются трансформациям, что приводит к низкорослости, развитию высокого неба. Кроме того, при осмотре пациентов выявляются деформации ушей, короткая шея с кожными складками со стороны спины в виде "крыльев". При инструментальном обследовании больных обнаруживаются пороки сердца и почек.

У больных с синдромом чистой дисгенезии гонад гениталии обычно сформированы по женскому типу, лишь при кариотипе 46ХУ иногда отмечается вирилизация гениталий. Рост у пациентов нормальный, внешние половые признаки не выражены, характерен половой инфантилизм. У больных со смешанной дисгенезией гонад отмечается ассиметричное формирование внутренних половых органов. Таким образом, с одной стороны у них обнаруживается стрека, а с другой - яичко, функциональность которого сохранена.

При истинном гермафродитизме, встречающемся крайне редко, у больного обнаруживаются элементы тканей яичников и яичек. Признаки такой формы гермафродитизма вариативны и зависят от активности овариальной и тестикулярной тканей. Гениталии устроены по бисексуальному типу.

Методы диагностики гермафродитизма

Диагностика заболевания складывается из сбора и анализа анамнестических данных, осмотра, инструментальных и лабораторных методов исследования.

При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников по материнской линии. Необходимо заострить внимание на характере и темпах роста в период детства и пубертата, так как активный рост до 10 лет с его последующим прекращением может свидетельствовать о надпочечниковой дисфункции в результате гиперандрогенемии. Заподозрить этот процесс можно и по факту раннего появления полового оволосения.

При осмотре больного оценивают телосложение, которое может информировать об отклонениях, происходящих в период полового созревания. К примеру, телосложение "евнуха" формируется из-за гипогонадизма, основой которого может выступать гермафродитизм. Низкорослость, сочетающаяся с половым инфантилизмом, позволяет задуматься о синдроме Тернера. Ложный мужской гермафродитизм может быть заподозрен при пальпаторном выявлении яичек в больших половых губах или в паховых каналах.

Лабораторные исследования для диагностики гермафродитизма сводятся к определению хромосомных и генных мутаций с помощью кариотипирования и исследования генов. Определение уровня содержания гонадотропинов и половых гормонов в крови позволяет дифференцировать гермафродитизм с другими заболеваниями. Для выявления потенциального направления половой адаптации у пациентов со смешанной формой дисгенезии гонад проводят пробу с хорионическим гонадотропином. А для диагностики больных с нарушением синтеза тестостерона и андрогенов, исследуют уровень тестостерона, глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, а также их предшественников, используя для этого стимуляционную пробу аналогами адренокортикотропного гормона.

С помощью ультразвукового исследования и компьютерной томографии получают информацию о состоянии внутренних половых органов.

Лечение гермафродитизма

Основными задачами лечебных мероприятий для коррекции гермафродитизма являются определение гражданского пола и формирование всех необходимых для этого признаков больному, и обеспечение нормального гормонального фона. Складывается лечение больных гермафродитизмом из хирургической коррекции пола и заместительной гормональной терапии.

Хирургическая коррекция пола направлена на формирование наружных половых органов с помощью маскулинизирующей или феминизирующей реконструкции и на определение судьбы половых желез. В настоящее время из-за высокого риска развития опухолей хирурги прибегают к двустороннему удалению гонад всем пациентам с женским фенотипом, но имеющих при этом мужской кариотип.

Гормональную терапию пациентам с женским полом проводят с целью профилактики проявлений посткастрационного синдрома, который развивается у больных, которым проведено удаление гонад. Гормональное лечение складывается из использования только препаратов эстрадиола - эстрофема, прогинова. Кроме того, возможно назначение комбинированных пероральных контрацептивов, таких как мерсилон, новинет, жанин, диане-35. Для коррекции расстройств в постменопаузе используют монофазные и двухфазные препараты заместительной гормональной терапии. Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

УЗИ малого таза

УЗИ малого таза – ультразвуковое исследование органов малого таза (матки, маточных труб, влагалища, яичников, мочевого пузыря). УЗИ малого таза может выполняться с целью диагностики заболеваний женских половых органов или мочевого пузыря, а также с целью диагностики состояния плода при беременности или диагностики самой беременности

Консультация уролога-андролога

Андрология - область медицины, изучающая мужчин, мужскую анатомию и физиологию, заболевания мужской половой сферы и методы их лечения. На данный момент специализации по андрологии в России не существует, поэтому специалисты, желающие заниматься этой областью медицины, должны получать базовое образование по урологии с последующей дополнительной специализацией по эндокринологии

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

УЗИ органов мошонки и яичек

УЗИ органов мошонки и яичек – один из наиболее эффективных способов обследования половой системы мужчин, включая яички, семенные канатики и придатки

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

недоразвитие полового члена и простаты,
отсутствие либидо и эрекции,
несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
бледность и тонкость кожи,
отсутствие волос на лице,
отсутствие или недостаточность волос на лобке,
худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний и у 4% — двусторонний. У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными. У 4% больных была обнаружена и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

Аномалия положения.
Аномалия количества.
Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма , при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

ложный мужской гермафродитизм;
ложный женский гермафродитизм.

Ложный мужской гермафродитизм

Иногда паспортный пол бывает мужским при ложном мужском гермафродитизме. Нужно учесть, что заболевание это всегда развивается у мужчин с отсутствием полового хроматина и с кариотипом XY. Тем не менее яички таких больных еще во внутриутробном периоде являются дефектными, не вырабатывающими в должном количестве эмбриональные гормоны, в подавляющем большинстве случаев отсутствуют матка, маточные трубы, но имеется короткое слепое влагалище. Яички могут быть расположены в толще половых губ, паховых каналах или брюшной полости. В отдельных случаях наружные половые органы представляются женскими. У других же наблюдается более или менее выраженная гипертрофия клитора, который у ряда больных способен к эрекции и достигает почти нормальной величины мужского полового члена. Обычно именно у этих больных в пубертатном периоде начинается вирилизация. Понятно, что подход к таким больным определяется их паспортным полом. Лицам женского паспортного пола производят удаление яичек и клитора, пластику влагалища, если оно недостаточной глубины. Если паспортный пол мужской, то производят пластические операции с целью приближения гениталий к мужским. Спорным представляется вопрос о том, как поступать с эктопическими яичками у таких больных. Если речь идет о больных с женскими гениталиями, то нужно учесть, что перерождение яичек почти никогда не бывает до 20 лет, но позднее встречается нередко, а в возрасте 30 лет и старше злокачественные изменения отмечаются в ⅕ случаев. Поэтому многие авторы считают удаление таких яичек после 20 лет обязательным. У лиц с женским паспортным полом при первых признаках вирилизации (рост волос на теле и лице, еще большее увеличение клитора и т. д.) такие яички подлежат немедленному удалению, у лиц с мужским паспортным полом удаление их нецелесообразно.

Величина яичек у таких больных различна, а иногда даже нормальных размеров, с развитым придатком яичка. Гистологически во всех случаях яички глубоко изменены, полностью отсутствует сперматогенез, происходит запустевание и гиалиноз семенных канальцев, обнаруживаются гиперплазированные лейдиговские клетки.

Важное значение приобретает вопрос установления пола у больных с ложным мужским гермафродитизмом. Недопустимо придерживаться устаревшего и неверного взгляда о том, что гонада является важнейшим признаком пола. Наличие яичка недостаточно для определения мужского паспортного пола. Такие лица подлежат обследованию совместно с эндокринологом. Решающим в определении пола является состояние наружных половых органов и прогноз их будущего развития. Большинство таких больных при рождении, несмотря на гипертрофию клитора, считаются женщинами. Мужчинами можно признать лишь меньшинство больных этой группы. В случае резчайшего гипогонадизма, с полным отсутствием мошонки и резким недоразвитием члена, никакая гормональная терапия в будущем не окажется эффективной, поэтому считают, что таких детей нужно считать при рождении девочками, удалять у них половой член и в 17-20 лет производить пластику влагалища.

Ложный женский гермафродитизм

Урологам иногда приходится консультировать больных с ложным женским гермафродитизмом, наиболее частой формой которого является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки корой надпочечника плода кортизола, ввиду чего усиливается выработка АКТГ и наступает гиперплазия надпочечников. Обычно это обеспечивает достаточную секрецию кортизола, но одновременно в огромном количестве вырабатываются андрогены. У мальчиков это выражается в преждевременном половом развитии при недоразвитии яичек, а у девочек ведет к вирилизации и резкой гипертрофии клитора. Для уролога особенно важно, что у некоторых больных при этом имеется пенильная уретра, а отсутствие яичек и гипертрофия половых губ, напоминающих мошонку, могут привести к неверному диагнозу крипторхизма. У таких больных девочек имеется половой хроматин, кариотип XX, во всех случаях - женские внутренние половые органы, но могут быть: клитор, способный к эрекции, пенильная уретра, открывающаяся по женскому типу, либо, что бывает очень часто, сохраняется урогенитальный синус, в котором открываются влагалище и уретра. При ректальном исследовании обнаруживается образование - матка, которую легко принять за простату. Поскольку такие больные напоминают лиц с ложным мужским гермафродитизмом, требуется специальное исследование. При ложном мужском гермафродитизме наблюдается нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, при врожденной же гиперплазии надпочечников имеется половой хроматин, а выделение мочой 17-кетостероидов резко повышено. Показание к операции при ложном женском гермафродитизме определяется полом. Если пол женский, то производят резекцию клитора и, в необходимых случаях, вскрытие урогенитального синуса. Если же паспортный пол мужской и изменение его по психологическим причинам невозможно, то приходится удалять матку, трубы и яичники и производить пластику гениталий с целью приближения их к мужским.

Природа четко разделила человеческие организмы на мужские и женские. Отличие проявляется не только в строении половых органов, но и во внешних данных. Голос, характер роста волос, молочные железы, распределение жира и мышечной массы тесно связано с преобладанием гормонов своего пола. Но иногда по внешним данным тяжело определить, мужчина это или женщина. Так может проявляться гермафродитизм.

Разновидности нарушений дифференцировки по полу

По срокам появления гермафродитизм разделяют на:

врожденный;
приобретенный.

Первый из них зависит от внутриутробного развития ребенка и правильности формирования органов малого таза. Приобретенный развивается при поражении органов, продуцирующих гормоны с последующим появлением вторичных половых признаков (например, поражение гипофиза, гиперплазия коры надпочечников).

Также выделяют два основных типа гермафродитизма:

истинный, встречается крайне редко, в медицинской практике зарегистрировано около 200 случаев;
ложный, который бывает мужской и женский.

Гениталии развиваются у мальчиков из мезонефрального, у девочек – парамезонефрального протоков. Уже на 3 неделе эмбрионального развития начинается закладка соответствующих полу органов.

Из парамазонефрального протока формируется матка, придатки, влагалище. Мезонефральный проток при этом атрофируется. Если в организме продолжают соседствовать зачатки половых органов обоих полов, то развивается истинный врожденный гермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм развивается несколько иначе. Причина заключается в дефекте ферментной системы, что приводит к нарушению синтеза кортизола в коре надпочечников плода и избыточному образованию андрогенов. Внутренние органы – матка, яичники – развиваются по нормальному пути, но воздействие гормонов приводит к формированию наружных половых органов по мужскому типу.

В чем отличие истинного гермафродитизма от ложного?

Это можно объяснить, исходя из строения половых органов. Если у индивидуума обнаруживаются железы обоих полов, то такое состояние называют истинный гермафродитизм.

Расположение гонад может быть различным:

двустороннее – с каждой стороны есть яичник и яичко;
односторонний – на одной стороне есть мужская и женская гонада, на второй – только одна из них;
латеральный – на каждой стороне есть гонада своего типа – одна женская и одна мужская;
билатеральный – половая железа состоит частично из ткани яичника и яичка.

Ложный гермафродитизм бывает женский и мужской. При этом у обоих полов сохранен соответствующий кариотип. Для женщин это 46ХХ, для мужчин 46ХУ. Но внешне добавляются гендерные признаки противоположного пола.

Проявления различных типов гермафродитизма

Истинный гермафродитизм

Истинный гермафродитизм имеет различные проявления. Не всегда его наличие определяется при рождении ребенка. Иногда внешний вид гениталий позволяет установить пол, но в период взросления появляются дополнительные признаки. Больные обращаются в первый раз за медицинской помощью, когда в период пубертата имеется недоразвитие женских половых органов, если воспитание и социальное становление проходило в роли девочки.

Визуально гениталии при истинном гермафродитизме формируются по четырем типам:

Преимущественно женский тип – клитор увеличен незначительно, отверстие во влагалище сохранено, отдельно имеется устье мочеиспускательного канала.
Клитор увеличен до размеров, которые делают его подобным половому члену, могут быть складки кожи, имитирующие крайнюю плоть, устье уретры и вход во влагалище расположены обособленно.
Уретра имеет выход во влагалище, имеется небольшой половой член, иногда – предстательная железа.
Гениталии дифференцированы в мужскую сторону – уретра выходит на головке пениса, есть мошонка. Но параллельно существует недоразвитое влагалище и матка.

Яичко может локализоваться в различных местах:

в мошонке;
складке кожи, напоминающей половые губы;
в паховом канале;
брюшной полости.

Часто имеется паховая грыжа. Семенные канальцы обычно атрофированы, но у некоторых гермафродитов сохранен сперматогенез. В 25% случаев регистрируются .

В период полового созревания развиваются признаки вирилизации, развитие может идти по бисексуальному типу. Голос остается низкий, фигура имеет и женские, и мужские черты, волосы растут по мужскому типу, имеются молочные железы. Менструальные кровотечения при женском типе развития половых органов имеют обычный вид, если преобладает мужской тип – в моче на период месячных появляется кровь.

Нарушение дифференцировки пола сказывается на социальном поведении, приводит к бисексуальности, гомосексуализму, транссексуальности.

Ложный женский гермафродитизм

Развитие патологии происходит при гиперплазии коры надпочечников и формировании адреногенитального синдрома.

Заболевание связано с опухолью коры надпочечников или врожденной гиперплазией коркового вещества. Патология может быть врожденной или приобретенной. Опухоль может возникнуть в любом возрасте, а врожденная форма передается по наследству. Патология может иметь несколько форм, которые отличаются по клинической картине:

вирильная;
сольтеряющая;
гипертензивная;
вирильная с периодами лихорадки.

Проявление избыточного синтеза андрогенов заключается в формировании внешних половых признаков. У таких больных имеются признаки гермафродитизма, которые делают их похожими на мужчин:

низкий голос;
развитая мускулатура;
рост волос на лобке по мужскому типу;
избыток волос на теле – гипертрихоз;
усы и борода.

Одновременно увеличено количество анаболических гормонов. Поэтому у детей с адреногенитальным синдромом наблюдается быстрый рост. Но из-за раннего закрытия зон окостенения в эпифизах костей, к 9-13 годам рост полностью прекращается, обычно он не превышает 145 см.

У детей младшего школьного возраста тело развито диспропорционально: туловище длинное, голова большая, а конечности короткие. При врожденном адреногенитальном синдроме может быть гипертрофирован клитор.

Изменения внешнего вида приводят к проблемам в психологической сфере – такие дети могут быть застенчивыми, малообщительными, с задержкой интеллектуального развития, сниженной или повышенной сексуальностью.

Сольтеряющая форма развивается у новорожденных на 2-3 неделе развития. При этом наблюдаются симптомы обезвоживания, ребенка постоянно рвет. Потери жидкости невозможно устранить приемом ее внутрь. Черты лица заостряются, кожа становится сухой, снижается ее тургор, цвет лица изменяется с розового на землистый. В тяжелых случаях возникает недостаточность периферического кровообращения, сосудистый коллапс, появляются судороги, нарушения сердечного ритма. Натрий и хлор при этой форме усиленно выводятся с мочой.

При гипертензивной форме клиническая картина характеризуется приступами артериальной гипертензии, которая устойчива к действию антигипертензивных средств, но поддается коррекции при назначении Преднизолона. Постоянное повышенное давление сказывается на состоянии органов-мишеней: наблюдается характерное изменение сосудов почек, глазного дна, расширение левого желудочка сердца.

Если адреногенитальный синдром является результатом опухоли в репродуктивном возрасте, то у женщины развиваются следующие симптомы:

или расстройство менструального цикла;
гипертрофия клитора;
гипертрихоз;
атрофия молочных желез;

Степень выраженности ложного гермафродитизма определяет дальнейшую тактику. При обнаружении несоответствия полу необходимо провести обследование и необходимое лечение.

Способы установить истинный пол

Еще при рождении ребенка на 3-4 сутки в роддоме берут анализ крови на выявление генетических аномалий – , гипотиреоза, муковисцидоза. Эти патологии способны повлиять на умственное развитие, но при своевременно назначенном лечении можно скорректировать или не допустить клинические проявления.

Если после рождения ребенка возникают трудности с определением пола, проводится дополнительное обследование.

При внешнем осмотре сомнения возникают если имеется гипертрофированный клитор, половые губы напоминают мошонку, вход во влагалище прикрыт кожной складкой или отсутствует. Иногда в половых губах могут располагаться яичники. Выход мочеиспускательного канала может быть в основании клитора. УЗИ внутренних органов позволит выявить наличие матки, яичников или их отсутствие. Также проводится ультразвуковое исследование надпочечников.

Консультирование проводится совместно врачами нескольких специальностей – гинекологом, урологом, эндокринологом и генетиком.

С точностью установить пол и причины отклонений можно с помощью следующих исследований:

определяет набор хромосом;
анализ полового хроматина;
исследование уровня гормонов: тестостерона, эстрогенов, 17-кортикостерона, фолликулостимулирующего и других.

Истинный гермафродитизм подтверждается диагностической лапароскопией и биопсией гонад. Гистологическое исследование помогает установить состояние ткани, соответствует она яичникам или яичкам.

Возможности устранения несоответствия полу

Осознание своего пола происходит у детей 2 лет. Дальнейшее психическое и социальное развитие происходит в соответствии с этими знаниями. Несоответствие строения гениталий и внешнего вида своей половой принадлежности приводит к серьезному психологическому перенапряжению. Поэтому важно как можно раньше диагностировать неправильное формирование пола и выбрать методику коррекции.

Лечение гермафродитизма проводится гормональными и хирургическими методами. При истинном гермафродитизме тактика определяется выраженностью наружных половых органов. Если они сформированы по 1-3 типу, то тогда решается вопрос в пользу женского пола. При 4 типе формирования половых органов пол выбирается мужской.

Воспитание детей при ложном гермафродитизме проходит по женскому типу. Удаление гипертрофированного клитора производят в возрасте 1-3 лет. Операция может включать в себя разделение сращенных половых губ, формирование входа во влагалище. Иногда при заращении влагалища может потребоваться его пластика, которую делают из лоскута брюшины.

Гормональная терапия заключается в назначении кортикостероидов, которые тормозят избыточный синтез АКТГ. Одновременно тормозится производство андрогенов надпочечниками. Для появления признаков женского пола назначают . Могут быть использованы комбинированные оральные контрацептивы, которые установят нормальный гормональный цикл. При недостаточном росте назначают соматотропный гормон.

Гормональные расстройства в период менопаузы устраняют назначением заместительной терапии.

Эффективность лечения гермафродитизма зависит от его причин, выраженности признаков и времени начала терапии. Чем раньше это будет сделано, тем выше шансы на успех. Но не всегда даже при коррекции пола до 6 лет удается достичь полной феминизации девочек.

При лечении признаков гермафродитизма, которые развились у женщин репродуктивного возраста, при коррекции гормонального фона голос становится мягче, устраняются признаки гипертрихоза, гирсутизма. Постепенно восстанавливается менструальный цикл. Гипертрофированный клитор можно уменьшить только хирургическим путем.

Для некоторых больных может потребоваться лечение у психолога и психотерапевта для коррекции поведенческих отклонений.

Определение «гермафродитизм» означает «двуполость», специфика заключается в наличии признаков обоих полов в одном организме. В животном мире явление гермафродитизма считается одним из естественных процессов размножения. В ботанике, у растений, среди которых преобладающая часть гермафродитна, применяют определение «двудомность», когда на одном растении присутствуют и мужские и женские цветы. Способность к самооплодотворению распространена у значительной части червей, некоторых видов рыб. Моллюски, водоросли, грибы, ракообразные это лишь немногие представители естественного гермафродитизма на планете.

Что такое гермафродитизм у людей

Человеческий гермафродитизм относят к аномальному явлению, так как это дефект развития половой сферы на генетической и гормональной ступени, при котором в его организме присутствуют признаки обоих полов (кто такие гермафродиты, см. фото органов человека выше).

Часто это заболевание врожденное. Реже отклонения в сторону противоположной принадлежности выявляются на этапе преждевременного полового развития. Во взрослом возрасте гермафродитизм может возникать вследствие проведения гормональной терапии при смене пола.

Статистика по количеству людей с такими отклонениями отсутствует по причине нежелания афишировать диагноз. Гермафродитизм всегда сопровождается сопутствующими заболеваниями, аномалиями развития не только половых органов. Часто параллельно диагностируются нарушения:

сердечно-сосудистой системы;
аномалии строения скелета.

Сопровождается выраженными, в разной степени:

умственными и психическими расстройствами;
нарушениями в сексуальной и психоэмоциональной сфере;
проблемами с социальной адаптацией.

Причины возникновения гермафродитизма

Первопричиной дефективности, свойственной гермафродитизму, является влияние наследственных факторов. Второе место принадлежит поражающим факторам извне. К наследственным относятся патология в числе и качестве половых хромосом, генетические мутации в неполовых хромосомах.

К факторам внешнего воздействия, на формирующийся плод, относятся:

радиоактивное излучение;
употребление токсических веществ;
употребление алкоголя;
прием гормональных препаратов, проявляющие .

Наиболее опасно влияние этих факторов в начале третьего триместра беременности.

Также гермафродитизм женский или мужской, еще будучи в организме беременной, может быть спровоцирован следующими факторами:

гормональными нарушениями, в организме беременной, происходящие при заболеваниях гипоталамуса и гипофиза, отвечающих за выработку половых гормонов;
избыточное содержание у плода гормонов противоположного пола;
внутриутробное инфицирование плода;
опухоли и заболевания надпочечников и яичников.

Симптомы гермафродитизма

Истинный гермафродитизм
оволосение у женщин по мужскому типу
Гермафродитизм при врожденном дефиците 21-кидроксилазы

Ниже приводится симптоматика, распространенная для всех типов этой патологии (как выглядет гермафродитизм у человека, см фото выше):

раннее половое созревание;
дефект формирования половых органов:
- половой член недоразвит, деформирован:
- различны варианты размещения уретры в отделах промежности, обособленно от головки пениса:
  - яички в мошонке отсутствуют, располагаются либо в брюшной полости, либо в складках кожи, копирующие большие половые губы, либо в паховом канале;
  - гипертрофирование, до размеров полового члена, клитора;
несформировавшиеся молочные железы у особей с женским набором хромосом и развитие груди у особей с мужским набором;
несоответствующие паспортному полу стандарты фигуры, оволосения, гортани;
несостоятельность сексуальной жизни;
невозможность иметь потомство.

Классификация

Различают истинный и ложный гермафродитизм:

Истинный гермафродитизм явление исключительно эпизодическим. Проявляется образованием в человеческом организме желез обоего пола (яичко и яичник).

Хромосомная составляющая, при истинном гермафродитизме, чаще женская, реже мужская. Бывают случаи мозаицизма в хромосомах.

Железы способны развиться самостоятельно, или, в случае мутационного слияния, сформироваться в единую (овотестис), содержа частично в себе ткани обеих желез. Выделяется подвид истинного гермафродитизма – перекрестный . Проявляется формированием в человеческом теле, одновременно, с одной стороны мужской (яичко) железы, а с другой — женской (яичника).

В 10% удается идентифицировать гендерную принадлежность. В 90 % случаев строение половых органов комбинированное. Встречается в разнообразных вариациях:

превалируют женские признаки:
- присутствует влагалище;
- клитор значительно увеличен;
преобладающие мужские признаки:
- присутствует малый размер пениса, мошонки;
- однорогая матка и влагалище;
увеличенный до размеров пениса клитор, влагалище и уретра размещены разобщенно;
уретра выходит в вагину, пенис маленького размера, иногда имеется предстательная железа;
встречаются варианты с нормально сформировавшимися гениталиями, но с наличием, гонады, противоположного пола.

Симптоматика у истинного гермафродитизма вариабельна и обуславливается активностью ткани половой железы. У четверти пациентов с этой патологией случаются овуляции, и в некоторых случаях сохранен сперматогенез. У индивидов, приближенных по строению гениталий к женскому типу бывает менструация, к мужскому типу — примесь крови в моче, в менструальный период.

У пациентов велика вероятность трудности с самоидентификацией и адаптацией в социуме.

Ложный гермафродитизм подразделяется на мужской и женский.

Частота эпизодов выше, чем у истинного. Определяется образованием у человека половых желез противоположных, по половой принадлежности, сформировавшимся у него гениталиям.

Женский ложный гермафродитизм

При данном типе патологии, в организме, определяются яичники, но половые органы, которым присущи маскулинизирующие признаки:

клитор значительно увеличен, есть вероятность разрастания больших половых губ;
грудные железы не развиты;
наблюдается рост волос на лице, груди;
низкий тембр голоса;
скелет и мускулатура типичны для мужчин;
психическое самовосприятие соответствует мужскому.

Мужской ложный гермафродитизм.

Наружные органы визуально схожи с женскими. Яички не опущены в мошонку, вероятное их местоположение – брюшная полость. Развиваются замедленно, патологически. Пенис недоразвит, искривлен. Отверстие мочеиспускательного канала сильно смещено, ввиду чего становится затруднительным мочеиспускание. Форма молочных желез увеличена, напоминают женские. Строение голосовых связок, рост волос характеризует женский тип. Строение фигуры и психическое самовосприятие женское.

Диагностика

Сразу же, после рождения ребенка с набором бисексуальных наружных половых органов, проводятся мероприятия по установлению принадлежности к полу: кариотипирование – определение пола по хромосомам и УЗИ малого таза, для установления соответствия половых желез . После этого официально регистрируется гражданский пол в документах.

По показаниям, на 3-4 сутки жизни у новорожденного берут анализ крови на выявление генетических отклонений, в том числе и .

Для подтверждения диагноза, пациенты обследуются у генетика, эндокринолога, гинеколога, уролога.

Более старшие пациенты, при патологии в развитии, начинают обследование:

с общего осмотра;
сбора анамнеза жизни, жалоб;
оценивается состояние половых органов, а также наличие и степень развития вторичных половых признаков (оволосение и телосложение, развитие мускулатуры и молочных желез);
обращается внимание на общее состояние здоровья, так как есть большая вероятность сопутствующих заболеваний;
проводится влагалищное обследование и пальпация мошонки.

Также проводится:

кариотипирование – один из методов ранней диагностики патологий, еще в период внутриутробного развития плода. Изучает состав и качество хромосом. Определяет половую принадлежность плода;
анализ полового хроматина ;
ультразвуковое обследование органов малого таза , надпочечников и брюшной полости. Позволяет определить состояние внутренних органов, недостатки в их развитии, наличие половых желез;
магнитно-резонансная томография (МРТ) сообщает высокоточные визуальные сведения о состоянии и расположении внутренних органов;
Лабораторные исследования крови и мочи . Проводятся с целью определения уровня гормонального фона . Принадлежность тестов конкретизирует лечащий врач. Обычно это:
- тестостерон;
- лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны;
- эстрадиол;
- глюкокортикоиды;
эндоскопическое обследование внутренних половых органов;
диагностическая лапаротомия . Проводится с целью взятия ткани гонады на гистологический анализ.

Лечение гермафродитизма

Главной целью является выбор пациентом или его законными представителями гражданского пола, на основании которого назначается комплексное лечение: хирургическая реконструкция и заместительная терапия гормональными препаратами.

Медикаментозное лечение половыми гормонами, длится весь репродуктивный период жизни:

для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат («Прогинова »), микрофоллин; комбинированные оральные контрацептивы – «Мерсилон», «Логест», «Новинет», «Ярина», «Жанин» и другие;
средства для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления менопаузы («Климодиен», «Фемостон») ;
лицам, у которых заболевание вызвано врожденными нарушением выработки стероидов в коре надпочечников, назначаются синтетические аналоги Глюкокортикоидных и Минералокортикоидных гормонов .
для маскулинизации – Тестостерона пропионат, «Тестэнат», «Сустанон-250», «Омнадрен» .
для стимуляции роста пациента, лицам, с синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона («Нордитропин» или аналоги );

Хирургическое лечение

Одним из важнейших факторов в лечении гермафродитизма, является проведение хирургических мероприятий, как можно раньше, желательно до двухлетнего возраста, до окончания периода полового самосознания. В крайнем случае, до начала полового созревания, чтобы воспитать полноценный, соответствующий установленному полу, организм.

Во всех случаях женского ложного гермафродитизма необходимо выбирать женский вариант воспитания.

Успешная хирургическая (феминизирующая) пластика и гормональная терапия дают все шансы для успешной адаптации к женской принадлежности. При наличии в организме двух рудиментарных яичек, показано их удаление, феминизирующая пластика и воспитание по женскому типу, с поддержкой гормональной терапией.

Сложнее решается вопрос с ложным гермафродитизмом. Случай, когда в организме функционирует хотя бы один яичик и строение гениталий сходно с мужскими, позволяет воспитать пациента по мужскому полу. При условии пластической коррекции и гормонотерапии.

У более старших пациентов коррекция пола проводится с учетом психосексуального направления и анатомических и функциональных возможностей половой сферы.

Если половой член плохо развит, то прибегают к его удалению. Удаляют также яички, так как есть вероятность их злокачественному перерождению. При удачно проведенной операции и комплексной гормонотерапии шанс на формирование женского организма достаточно высок.

При средних размерах пениса проводится пластическая коррекция:

выпрямление пениса;
вывод в него мочеиспускательного канала;
из ткани собственного организма формируют мошонку;
опускают в нее яички;
удаляют, если присутствуют, женские органы.

Женщинам удаляют гипертрофированный клитор, проводят пластику половых губ. Формируют влагалище из ткани брюшины. Удаляют все органы, содержащие тестикулярную ткань. Назначают глюкокортикоиды, гормоны надпочечников, которые тормозят выработку андрогенов и эстрогены, для формирования женских признаков.

Пациенты, после перенесенной операции, наблюдаются врачом-эндокринологом. При показаниях необходимы консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Возможные осложнения

Неспособность к деторождению.
Нетрадиционное сексуальное поведение:
- Трансвестизм, гомосексуализм, транссексуализм, бисексуальность.
Дезадаптация в социуме.
Патология мочеиспускания при неправильном расположении уретры.
Злокачественные опухоли яичек и яичников.

К сожалению полностью излечить гермафродитизм не представляется возможным, но при адекватной коррекции, прогноз для жизни благоприятный. Неотъемлемой составляющей терапии является психологическая и психотерапевтическая помощь пациенту. Постоянное наблюдение врачом эндокринологом. Ухудшить прогноз может малигнизация, то есть перерождение в злокачественную, аномально развитых половых желез.