Насморк

Синдром франческетти челюстно лицевой дизостоз. Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

очень высокое («готическое») небо;
«волчья пасть»;
«открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
атрезия (отсутствие) слухового прохода;
неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

пороком сердца;
преаурикулярными выростами;
отсутствием околоушных желез;
атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

регистрация вызванных слуховых потенциалов;
речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Лечение

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

Прогноз

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется .

Профилактика

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с .

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
при серьезных стрессовых ситуациях;
из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
вследствие тяжелых хронических заболеваний;
при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
«волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
«заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
рост волос на щеках;
деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне

Лечение

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Важнейшие разновидности Дизостоз: ключично-черепной, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черепной.

Ключично-черепной дизостоз (синдром Шейтхауэра - Мари - Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, то есть нарушением развития так называемый мембранозных костей. Для Дизостоз этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (смотри полный свод знаний) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, главным образом верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведёт к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их - к полному соприкосновению плеч (рисунок 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглён, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенологическое исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остаётся незаращённым. В местах перекрёста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бёдер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенологическое диагноз достоверным.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) - недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом (смотри полный свод знаний), косоглазием (смотри полный свод знаний), нистагмом (смотри полный свод знаний), расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рисунок 2), нос своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития. Наследуется по доминантному типу.

Рентгенологически выявляются изменения черепа. На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления. Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдаётся вперёд, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Берри - Франческетти, синдром Франческетти - Цвалена) - гипоплазия главным образом нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рисунок 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щёк, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (смотри полный свод знаний Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной дизостоз (синдром Петерс - Хевельса) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Дизостоз: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и другие Внешний вид больных с различными формами Дизостоз характерен. Дизостоз сохраняется всю жизнь, не поддаётся оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгено л. исследование.

Различают так называемый неполные типы перечисленных Дизостоз, когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Дизостоз

Прогноз для жизни благоприятный.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке:

Первые упоминания о заболевании в медицинской практике относятся к 1912 г., когда аномалия была открыта и описана детским врачом О. Крузоном.

Заболевание представляет собой генетически обусловленную аномалию , при которой имеет место деформация лицевого и мозгового отделов черепа.

Cиндром Крузона сопровождается не только костными заболеваниями, но и сопутствующими поражениями органов зрения, слуха. Несомненно, это самым отрицательным образом сказывается на качестве жизни крохи.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного? Узнайте об этом из нашей .

Характеристика патологии

Черепно-лицевой дизостоз Крузона — фото:

Аномалия считается достаточно редкой, встречается примерно в 0.002% случаев .

Заболевание имеет врожденный характер, возникает вследствие мутационных процессов, преимущественно, аутосомно-доминантного характера, однако, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из большого количества отдельных косточек, которые, по мере развития ребенка, срастаются между собой, образуя черепную коробку. В некоторых случаях процесс заращения швов нарушается , кости срастаются преждевременно, либо, наоборот, с некоторым опозданием.

Это приводит к деформации черепа, возникновению патологических процессов в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у ребенка отмечается не только внешнее уродство, но и умственная отсталость , либо , снижение остроты зрения, нарушения слуха.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор . Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Виды заболевания

Основным признаком развития патологии считается , изменение его формы. Деформационные процессы могут быть различными, в зависимости от этого выделяют следующие формы недуга:

тригонокефалия . У ребенка отмечается расширенный затылок и аномально узкий лоб;
скафокефалия . Отмечается удлинение черепа, узкий лоб. Череп ребенка имеет низкую посадку;
брахикефалия . Череп ребенка укорочен, голова слишком широкая;
гидроцефальная форма. Череп малыша напоминает трилистник.

Клинические проявления и признаки

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Костная система	Органы слуха	Органы зрения
деформация черепной коробки; деформация средней части лица; изменение формы носа; изменение челюстно-лицевой системы, при которых челюсти не могут полностью смыкаться; нижняя губа ребенка недоразвита, расположена достаточно низко; язык ребенка периодически выступает за пределы зубного ряда; в некоторых случаях на черепе можно нащупать специфические гладкие швы.	нарушение слуха, глухота различной степени тяжести; деформация внутреннего слухового прохода; снижение слуховой проводимости костей черепа; изменение строения внешнего слухового канала.	пучеглазость, выпячивание глаз, при котором строение глазного яблока не меняется; колебания глазных яблок, носящие непроизвольный характер; , при котором глаза как бы смотрят в разные стороны; расстояние межу внутренними уголками глаз и зрачками увеличено; неправильное расположение хрусталика глаза или зрачка, когда он расположен не по центру, как это должно быть; деформация радужки (часть ее может отсутствовать) и роговицы (увеличение ее размеров).

Чем опасна болезнь?

К сожалению, полностью устранить проявления патологии невозможно , в большинстве случаев у ребенка отмечаются опасные для здоровья и жизни последствия, такие как:

Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери.
Так как ребенок, страдающий синдромом Крузона, не может в полной мере сомкнуть веки, отмечается сухость слизистых оболочек глаза, сопровождающаяся появлением микротрещин.
Задержки психического развития, иногда весьма значительные (умственная отсталость).
Значительное ухудшение внешнего вида, что приводит к серьезным проблемам в общении, невозможности полноценной социальной адаптации в обществе.

Диагностика

Распознать наличие патологии можно во внутриутробном периоде развития плода, в первые дни после появления ребенка на свет, либо в первые годы его жизни.

Для постановки диагноза врач использует следующие методы диагностики:

визуальный осмотр ребенка;
генетические обследования;
тесты для определения психического развития;
консультации ЛОРа и офтальмолога для выявления повреждений органов зрения и слуха;
рентген головы.

Специалистов по исправлению косолапости у детей вы найдете на нашем сайте.

Лечение и коррекция

Основной метод лечения — хирургическое вмешательство .

Посредством оперативного лечения устраняют деформацию костей черепа, средней части лица, восстанавливают челюстно-лицевую систему ребенка, строение органов зрения.

В качестве вспомогательных методов лечения применяют медикаментозную терапию .

Лекарственная терапия в лечебной схеме

Полностью вылечить патологию при помощи одних лишь лекарственных средств невозможно, медикаменты назначают для того, чтобы улучшить состояние ребенка .

Группа препаратов	Наименование	Особенности
Ноотропы	Пирацетам, Пантогам	Препараты нормализуют деятельность головного мозга, предупреждают развитие умственной отсталости. Противопоказания: заболевания почек, склонность к аллергии, возраст до 12 мес. Побочные эффекты: Перевозбуждение, раздражительность, нарушение сна, аппетита, шум в ушах.
Сосудистые	Кавинтон, Циннаризин	Способствуют укреплению стенок кровеносных сосудов, нормализации кровообращения и метаболизма в области головного мозга, органов зрения, слуха. Противопоказания: заболевания сердца, нарушение ЧСС, частые изменения , аллергия. Побочные эффекты: нарушение сна, учащенное сердцебиение, понижение АД.
Диуретики	Лазикс, Диакарб	Мочегонные препараты, способствующие выведению лишней жидкости из организма. Противопоказания: нарушения работы почек, затруднение процесса мочеиспускания, сахарный диабет, непереносимость активных компонентов препарата. Побочные эффекты: вялость, слабость мышечной ткани, снижение ЧСС, снижение АД, сонливость, головокружения.

Виды хирургических операций

Несмотря на то, что хирургическое вмешательство считается наиболее эффективным методом лечения, даже операция не способна полностью устранить патологию .

Лечение носит симптоматический характер, то есть позволяет уменьшить проявление характерных симптомов.

На сегодняшний день известны следующие виды операций для лечения синдрома Крузона :

Удаление некоторых фрагментов костей черепной коробки, восстановление формы головы (расширение черепа). Операцию рекомендуется проводить как можно раньше, в противном случае возможно поражение головного мозга со всеми вытекающими отсюда проблемами.
Коррекция костей в области глазниц, устранение пучеглазости.
Коррекция челюсти, нормализация ее внешнего вида, восстановление зубного ряда.

Прогнозы

Определить, как будет чувствовать себя ребенок после операции, как заболевание будет проявлять себя в дальнейшем, не сможет даже самый опытный специалист. Все зависит от индивидуальных особенностей организма маленького пациента, степени выраженности и вида аномалии.

Так, нередко после хирургического вмешательства ребенок полностью теряет зрение, слух.

Однако, многие пациенты, несмотря на внешние недостатки, способны сохранить трудоспособность и адаптироваться в обществе .

Синдром Крузона — фото до и после операции:

Заболевание не поддается полному излечению, никаких хирургических методов и медикаментозных препаратов для этого еще не придумано . Не существует также и универсального метода профилактики.

Синдром Крузона — достаточно редкое , но оттого не менее опасное заболевание, не поддающееся полному излечению.

Часто патология влечет за собой всевозможные осложнения и негативные последствия, которые неблагоприятно сказываются на состоянии здоровья и качестве жизни ребенка.

Так, у детей, страдающих патологией, может возникнуть слепота, глухота, умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, коррекции различных проявлений аномалии, дополняющимся медикаментозным лечением.

Прогнозы неоднозначны. Методов, позволяющих предотвратить развитие патологии не существует.

О том, что такое синдром Крузона и каковы его последствия , вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

(d. mandibulofacialis; син. Франческетти-Цвалена синдром) Д., характеризующийся гипоплазией нижней челюсти и скуловых костей с нарушениями развития зубов, деформацией ушных раковин, а иногда и среднего уха, а также макростомией ("рыбье" или "птичье" лицо); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

- аномалии развития скелета...
Медицинские термины
- аномальное костное образование или образование костей не в тех местах, где они должны находиться...
Медицинские термины
- dysostosis - .Hарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами...
Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
- клиническая форма А., характеризующаяся развитием инфильтратов в области шеи и...
Большой медицинский словарь
- общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы...
Большой медицинский словарь
- см. Дизостоз ключично-черепной...
Большой медицинский словарь
- Д., характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей, полным или частичным недоразвитием ключиц...
Большой медицинский словарь
- см. Гаргоилизм...
Большой медицинский словарь
- Д., характеризующийся узким носом, укорочением средней части верхней губы, расщеплением языка и верхнего неба, нарушением развития зубов, недоразвитием фаланг пальцев и т. д....
Большой медицинский словарь
- Д., характеризующийся гипоплазией верхней челюсти, скуловых дуг, прогенией, укорочением переднего отдела основания черепа...
Большой медицинский словарь
- Д., характеризующийся сочетанием недоразвития костей черепа с преждевременным закрытием черепных швов, гипертелоризмом, экзофтальмом, косоглазием, расстройством зрения, крючковатой формой носа...
Большой медицинский словарь
- ...
- ...
Орфографический словарь русского языка
- ...
- ...
Слитно. Раздельно. Через дефис. Словарь-справочник
- ч"елюстно-лицев"...
Русский орфографический словарь

"дизостоз челюстно-лицевой" в книгах

14.2. Челюстно-лицевой перелом

Из книги Скорая помощь. Руководство для фельдшеров и медсестер автора Верткин Аркадий Львович

14.2. Челюстно-лицевой перелом Челюстно-лицевой перелом может быть открытым (имеется сообщение костной раны с окружающей средой, все переломы в пределах зубного ряда принято считать открытыми) или закрытым (перелом ветви нижней челюсти, мыщелкового и венечного отростка,

Подлинник лицевой

Из книги Большая Советская Энциклопедия (ПО) автора БСЭ

Лицевой нерв

БСЭ

Лицевой указатель

Из книги Большая Советская Энциклопедия (ЛИ) автора БСЭ

Челюстно-лицевая травма

Из книги автора

Челюстно-лицевая травма Челюстно-лицевые травмы подразделяются на закрытые (ушибы, кровоизлияния, разрывы мышц, сухожилий и нервов, закрытые переломы костей лицевого отдела черепа, вывихи нижней челюсти) и открытые (раны, открытые переломы).Ушибы мягких тканей лица

Челюстно-лицевые повреждения

Из книги Боевая подготовка работников служб безопасности автора Захаров Олег Юрьевич

Челюстно-лицевые повреждения Наложить асептическую повязку на место повреждения таким образом, чтобы она не вызвала удушения.При носовом кровотечении посадить потерпевшего, сдавить крылья носа пальцами, если кровотечение не останавливается, ввести в носовые ходы

ЛЕКЦИЯ № 1. Стоматология как наука. Анатомия челюстно-лицевой области

автора Орлов Д Н

ЛЕКЦИЯ № 1. Стоматология как наука. Анатомия челюстно-лицевой области Стоматология является относительно молодой дисциплиной в медицине: как отдельная отрасль она сформировалась только в 20-х г. XX в. Ее название происходит от двух греческих корней «stoma» – рот, отверстие и

1. Анатомическое строение челюстно-лицевой области

Из книги Стоматология: конспект лекций автора Орлов Д Н

1. Анатомическое строение челюстно-лицевой области Полость рта представлена следующими органами и анатомическими образованиями: ротовой щелью, преддверием полости рта, щеками, губами, твердым небом, мягким небом, языком, деснами, зубами, верхней и нижней

2. Анатомическое строение челюстно-лицевой области

Из книги Стоматология автора Орлов Д Н

2. Анатомическое строение челюстно-лицевой области Полость рта представлена следующими органами и анатомическими образованиями: ротовой щелью, преддверием полости рта, щеками, губами, твердым небом, мягким небом, языком, деснами, зубами, верхней и нижней

4. Иннервация челюстно-лицевой области

Из книги Стоматология автора Орлов Д Н

4. Иннервация челюстно-лицевой области Челюстно-лицевую область иннервируют следующие нервы:1) тройничный (V пара черепно-мозговых нервов), выполняющий, кроме чувствительной иннервации, еще и двигательную (для жевательных мышц) и отходящий от тройничного узла в составе

автора Иванюк Андрей

ТРАВМАТИЧЕСКИЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

Ушибы челюстно-лицевой области

Из книги Реабилитация после переломов и травм автора Иванюк Андрей

Ушибы челюстно-лицевой области Раны мягких тканей лица Раны – повреждение мягких тканей с нарушением целостности кожных покровов или слизистой оболочки рта. Различают раны: 1) поверхностные; 2) глубокие. По отношению к естественным полостям (полости рта, оса,

Физиотерапевтические методы, применяемые при травмах челюстно-лицевой области

Из книги Реабилитация после переломов и травм автора Иванюк Андрей

Физиотерапевтические методы, применяемые при травмах челюстно-лицевой области Среди лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий при заболеваниях и травмах челюстно-лицевой области большое значение имеют физиотерапевтические процедуры. Они показаны

Особенности питания пациентов с челюстно-лицевыми травмами

Из книги Полный справочник по уходу за больными автора Храмова Елена Юрьевна

Особенности питания пациентов с челюстно-лицевыми травмами Кормление пациентов, перенесших травму челюстно-лицевой области (переломы лицевой час ти черепа и нижней челюсти), доставляет особые проблемы.Кроме особой диеты, такие пострадавшие нуждаются в специальном

АКТИНОМИКОЗ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ

Из книги Боли и болезни зубов и десен. Лечение и профилактика народными средствами автора Дубровская Светлана Валерьевна

АКТИНОМИКОЗ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ Данное заболевание представляет собой специфический воспалительный процесс, возникающий после внедрения в ткани патогенного грибка актиномицета. Обычно этот микроорганизм присутствует в глубоких кариозных областях, зубном налете,