Фокальная гетеротопия серого вещества. Субэпендимальная гетеротопия серого вещества
Смотрите также:
- ГЕТЕРОТРОФНЫЕ РАСТЕНИЯ (от греч. heteros-другой и trepho-питаю), растения, неспособные использовать С02 как источник С для построения органического вещества и нуждающиеся поэтому в питании органическими соединениями. Противополагаются автотрофным растениям, которые могут строить органическое...
- ГЕТЕРОФОРИЯ (от греч. heteros-различный и phero--стремлюсь), представляет собой состояние, при к-ром глаза единственно под влиянием механических сил, возникающих из различия анатомических соотношений, устанавливаются так, что их зрительные линии перестают быть параллельными, ...
- ГЕТЕРОХРОМИЯ (от греч. heteros-другой, различный и chroma-цвет), разный цвет глаз, зависящий от различной окраски радужных оболочек того и другого глаза. Окраска радужки стоит в тесной связи с общей пигментацией данного индивидуума...
- ГЕТЕРОХРОМОСОМЫ (от греч. heteros- разный), термин, обозначавший первоначально хромосомы, отличающиеся некоторыми особенностями во время деления (син. аллосомы); в последнее время часто применяется в более узком смысле: хромосомы, имеющиеся в соматических клетках...
- ГЕТЕРОХРОНИЯ (от греч. heteros-другой и chronos-время), несвоевременность какого-либо явления. Термин этот часто употребляется в учении о наследственности для обозначения того, что тот или иной передаваемый по наследству признак выявляется в потомстве...
^ Гетеротопия вещества мозга диагностирована у 6 (6,3%) больных с КД. В ряде случаев гетеротопии являются “незамеченными” при нейровизуализации, а единичные гетеротопичные клетки не отмечаются при анализе аутопсий или могут быть случайной находкой (Norman M. et al. 1995), что подтверждают наши данные. Результаты РКТ головного мозга оказались недостаточно информативными у больных гетеротопией вещества мозга. При НСГ у 4 больных сгетеротопией вещества мозга на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия. При МРТ головного мозга дополнительно были верифицированы гипоплазия мозолистого тела и/или вентрикуломегалия – 4, агенезия прозрачной перегородки - 1, гипоплазия мозжечка – 1 (рис. 9).
Рис. 9. МРТ головного мозга больного Г., 8 лет, с правосторонней височной гетеротопией. Аксиальные срезы (А - Т2, Б - Flair режимы): дилатация и удлинение заднего рога левого бокового желудочка.
^ При клиническом обследовании единственной больной 6 месяцев с гетеротопией вещества мозга был диагностирован синдром Веста, у 5 больных старших возрастных групп – симптоматическая фокальная эпилепсия (височная, лобно-височно-центральная, и недифференцированная). Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) выявлен у одной больной. ДЦП (спастическая диплегия) - у 2 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения различной тяжести были обнаружены у 4 из 6 детей с гетеротопией вещества мозга (тяжелые – 1, средние – 3). При ЭЭГ у больных с гетеротопией вещества мозга определялись замедление основной активности фоновой записи различной протяженности и локализации, региональная эпилептиформная активность в лобно-центрально-височной области с ВБС, мультифокальная эпилептиформная активность с ВБС без четкого очага локализации.
^ у 2 больных была выявлена классическая гипоплазия зрительного нерва, у 2 – экскавация ДЗН. При регистрации В-ЗВП у 6 больных, имеющих изменения на глазном дне, было установлено снижение амплитуды и удлинение латентности основного позитивного компонента Р100.
Голопрозэнцефалия диагностирована у 5 (5,3%) больных с КД. у 4 больных верифицировали лобарную форму голопрозэнцефалии, у 1 – семилобарную (рис. 10). Все случаи голопрозэнцефалии сочетались с вентрикуломегалией, диффузной атрофией коры головного мозга. При НСГ у 5 больных сголопрозэнцефалией на первом году жизни была обнаружена вентрикуломегалия.
Рис 10. НСГ больной А., 1 мес с голопрозэнцефалией, семилобарной формой.
А – боковые желудочки слиты между собой в передних отделах. Коронарное сканирование на уровне отверстий Монро и III желудочка.
Б - частичное разделение зрительных бугров между собой. Вещество мозга в виде плащевидной зоны по периферии боковых желудочков.
^ При клиническом обследовании 2 больных в возрасте от 1 до 12 мес. жизни была выявлена эпилептическая энцефалопатия (ранняя миоклоническая энцефалопатия – 1, синдром Веста – 1). У 3 пациентов - симптоматическая фокальная эпилепсия: височная, лобно-височная. Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) был выявлен у 2 больных первого года жизни. ДЦП (двойная гемиплегия) - у 2 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения тяжелой степени отмечены в 100% наблюдений (тяжелые – 4, средние – 1). При ЭЭГ у больных с голопрозэнцефалией определялась: региональная эпилептиформная активность в центрально-височной и височно-затылочной областях с ВБС, замедление основной активности фоновой записи различной протяженности и локализации.
^ При офтальмологическом обследовании у 4 из 5 больных выявлена гипоплазия зрительного нерва и нарушения амплитудно-временных характеристик Р100 В-ЗВП.
Порэнцефалия была диагностирована у 4 (4,2%) больных с КД. Данные лучевых методов исследования, МРТ головного мозга у всех больных подтвердили наличие порэнцефалии. У одной больной порэнцефалическая киста сочеталась с ФКД (рис. 11), в 3 других наблюдениях - с полимикрогирией, вентрикуломегалией и/или вентрикулодилатацией. При НСГ у 4 больных с порэнцефалией на первом году жизни была обнаружена вентрикуломегалия.
А Б 
Рис.11 МРТ головного мозга больной М., 7 л с порэнцефалической кистой. Аксиальные срезы (А - Т2 режим, Б - Т1 режим): порэнцефалическая киста левой теменно-затылочной области, вентрикуломегалия.
^ При клиническом обследовании единственного больного первого года жизни с порэнцефалией была выявлена эпилептическая энцефалопатия (синдром Веста), у 3 больных - симптоматические формы фокальной эпилепсии (лобно-височно-затылочная локализация). Синдром двигательных нарушений в виде спастического гемипареза - у одного больного в возрасте 3 мес. ДЦП (гемипаретическая форма, спастический тетрапарез) установлен у 3 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения средней степени отмечались у всех больных.При ЭЭГ у больных с порэнцефалиейзарегистрирована региональная эпилептиформная активность без ВБС, продолженная медленно-волновая тета-дельта активность с периодическим включением отдельных и групповых высокоамплитудных дельта волн.
^ При офтальмологическом обследовании у 4 больных выявлены различные формы гипоплазии зрительного нерва. При регистрации В-ЗВП у 4 больных с порэнцефалией обнаружено снижение амплитуды и удлинение латентности основного позитивного компонента Р100 по сравнению с нормой.
Гемимегалэнцефалия диагностирована у 4 (4,2%) больных с КД. Л учевые методы исследования, МРТ головного мозга верифицировали гемимегалэнцефалию в сочетании с вентрикуломегалией, атрофией гиппокампа и/или гипоплазией мозолистого тела и полимикрогирией (рис. 12) При НСГ у всех больных с гемимегалэнцефалиейна первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия.
Р
ис. 12. Результаты МРТ головного мозга (А-В) и регистрация ЗВП (Г) у больной Х., 6 мес, с левосторонней гемимегалэнцефалией.
А-В - аксиальные срезы (А - Т2 режим, Б - Т1 режим, В - Flair режим): полимикрогирия, асимметричная вентрикуломегалия, гипоплазия мозолистого тела, расширение субарахноидального пространства.
Г- перекрестная асимметрия ЗВП на вспышку.
^ При клиническом обследовании единственной больной младенческого возраста с гемимегалэнцефалией диагностирована эпилептическая энцефалопатия (синдром Веста), у 3 больных старших возрастных групп - симптоматические формы фокальной эпилепсии (лобной и височно-центральной локализации). Синдром двигательных нарушений (спастический гемипарез) выявлен у одной больной первого года жизни. ДЦП (гемипаретическая форма) был выявлен у 3 пациентов старших возрастных подгрупп. У всех больных встречались когнитивные нарушения средней выраженности. При ЭЭГ у больных гемимегалэнцефалией определялась: модифицированная гипсаритмия, региональная эпилептиформная активность с/без ВБС.
^ При офтальмологическом обследовании у 4 больных с гемимегалэнцефалией выявлена гемианоптическая гипоплазия зрительного нерва, характеризующаяся уменьшением диаметра ипсилатерального ДЗН до 0,8 РД расширением экскавации или сегментарным побледнением контралатерального ДЗН. У всех больных обнаружена перекрестная асимметрия В-ЗВП при их регистрации с трех активных электродов (рис. 12 Г), а также значительное уменьшение амплитуды Р100 без удлинения его латентности при стандартной регистрации ЗВП с расположением 1-го активного электрода в точке inion .
Лиссэнцефалия быладиагностирована у 2 (2,1%) детей с КД. Лиссэнцефалияпредставляет диффузное поражение коры головного мозга, радиологически проявляющееся отсутствием борозд и извилин. В нашем исследовании лиссэнцефалия сочеталась с гипоплазией мозолистого тела у 1 больной, вентрикуломегалией в 1 наблюдении. При НСГ у 2 больных с лиссэнцефалией на первом году жизни была обнаружена вентрикуломегалия.
^ При к линическом обследовании у 2 больных с лиссэнцефалией в возрасте от 1 до 12 месяцев диагностирована эпилептическая энцефалопатия - синдром Веста. Синдром двигательных нарушений (спастические тетрапарез) был выявлен у 2 детей первого года жизни. У всех больных с лиссэнцефалией отмечены тяжелые когнитивные нарушения. При ЭЭГ у больных с лиссэнцефалией определялась модифицированная гипсаритмия.
^ При офтальмологическом обследовании у 1 больной с лиссэнцефалией выявлена гипоплазия зрительного нерва, у другой - синдром расширенной экскавации. При регистрации В-ЗВП у 2 больных амплитуда основного позитивного компонента Р100 была снижена до 6-14 мкВ, латентность соответствовала норме.
Таким образом, анализ результатов пароксизмальных неврологических событий в проведенном исследовании показал, что в подгруппе детей с КД от 1 до 12 мес жизни превалировали инфантильные спазмы (23,2%) и миоклонические приступы (10,5%), вторично-генерализованные судорожные приступы (10,5%), являясь основным клиническим проявлением КД у младенцев и составляя основу следующих эпилептических синдромов: синдрома Веста у 23,2% больных; ранней миоклонической энцефалопатии - 4,2%, синдрома Отахара - 3,2% (диаграмма 2,3).
Диаграмма 2
Семиотика приступов у больных с корковыми дисгенезиями
С возрастом у всех выживших детей формировалась симптоматическая фокальная эпилепсия с преобладанием простых и/или сложных фокальных приступов с моторными феноменами с/без вторичной генерализации у 69,5% больных, преимущественно лобно-височной (24,1%), лобной (21,1%) и височной локализации (17,9%).
Диаграмма 3
Эпилепсии при корковых дисгенезиях
Как показано на диаграмме 3, суммарно в 47,3% случаев у детей первого года жизни доминировали синдром Веста и симптоматическая лобно-височная эпилепсия в старших возрастных подгруппах при всех типах КД. Тяжесть течения эпилепсии определялась возрастом дебюта эпилептических приступов (диаграмма 4).
Диаграмма 4
У больных с корковыми дисгенезиями
Результаты сравнения возраста дебюта эпилептических приступов не показали значимых различий между I и III группами (р>0,05).
Таблица 2
Структура эпилептических приступов у больных
С корковыми дисгенезиями
| Группа | Частота приступов | Частота | % от численности группы |
| единичные | 39 | 41,0 |
|
| серийные | 49 | 31,6 |
|
| I | статусные | 7 | 7,4 |
| единичные | 56 | 61,5 |
|
| серийные | 25 | 27,5 |
|
| III** | статусные | 10 | 10,9 |
| Примечание: ** результаты сравнения возраста дебюта эпилептических приступов не показали значимых различий между I и III группами (р>0,05) |
|||
Двигательные расстройства имели место у 69,5% детей с КД. Среди них 37,9% детей старше первого года жизни имели ДЦП преимущественно в виде гемипаретической формы или спастического тетрапареза. Группу “риска по ДЦП” составили все пациенты первого года жизни с превалированием двигательных нарушений в виде спастического тетрапареза в сочетании с персистенцией безусловных рефлексов (табл. 3).
Таблица 3
| Группа | | Частота | % от численности группы |
| 0 | 29 | 30,5 |
|
| 1 | 0 | 0 |
|
| I | 2 | 8 | 8,4 |
| 3 | 15 | 15,8 |
|
| 4 | 9 | 9,5 |
|
| 5 | 34 | 35,8 |
|
| 0 | 33 | 36,3 |
|
| 1 | 3 | 3,3 |
|
| 2 | 6 | 6,6 |
|
| III** | 3 | 13 | 14,3 |
| 4 | 13 | 14,3 |
|
| 5 | 23 | 25,3 |
|
| Примечание: ** результаты сравнения тяжести двигательных нарушений не показали значимых различий между I и III группами (р>0,05) |
|||
Когнитивные нарушения различной степени выраженности (тяжелые – 42,1%, средние – 39%, легкие – 13%) у детей с КД суммарно выявлены в 94,7% случаев.
Изучение анте-, интра- и постнатальных факторов риска развития КД показало, что среди них превалировали угроза прерывания беременности и ранний гестоз (р
Прогноз КД может быть различным. К наиболее неблагоприятным формам КД относятся голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия, шизэнцефалия, мегалэнцефалия, со статусно-серийным течением эпилептических приступов, входящих в структуру фармакорезистентных эпилептических синдромов и симптоматической эпилепсии. Относительно благоприятное течение отмечалось у больных с фокальной пахигирией.
Морфология корковых дисгенезий
Структура КД, основанная на результатах гистологического исследования головного мозга умерших детей, представлена на диаграмме 5.
Диаграмма 5.
Структура корковых дисгенезий по результатам
морфологического исследования (n=50)
Микроцефалия подтверждена в 40 случаях (суммарно в 80%, n=50). В 62,5% случаях выявлены сочетание микроцефалии с различными церебральными мальформациями; чаще всего это были вентрикуломегалия, микрогирия, гипоплазия отдельных частей полушарий и подкорковых структур, очаговый глиоз, реже - порэнцефалия.
По-видимому, микроцефалия не является изолированным пороком развития коры больших полушарий головного мозга. В этой связи более доказательной представляется концепция о стимуляции апоптоза нейронов в процессе нормальной нейробластической миграции. Активированный апоптоз протекает в две фазы: во время ранней фазы запрограммированной гибели не подвергаются нейробласты с незавершенной дифференцировкой (I и II триместр беременности); во вторую фазу дополнительному апоптозу подвергаются уже дифференцированные нейроны фетального головного мозга (III триместр и постнатальный период) (Harvey B. Sarnat L. Flores – Sarnat 2005). Данная концепция объясняет наличие у детей изолированной микроцефалии (в нашем материале – 37,5%) с аутосомно-рецессивным наследованием, т.е. дефектами тех генов, которые регулируют апоптоз или ингибируют экспрессию апоптотических генов (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). Однако в большинстве наблюдений микроцефалия сопровождается нарушениями нейробластической миграции, что приводит к сопутствующим аномалиям мозга или микроцефалии с множественными пороками развития. Выявлена статистически значимая корреляционная взаимосвязь между показателями окружности головы (ОГ) и дефицитом массы головного мозга (коэффициент корреляции r = - 0,67). Снижение общей массы головного мозга от 19 до 70% дефицита относительно возрастной нормы является доминирующим признаком микроцефалии (рис. 13).
Рис. 13. Макропрепарат головного мозга мальчика 1 года 7 мес - сочетание микроцефалии и пахигирии, дефицит массы мозга – 71,7%.
Рис. 13 иллюстрирует незначительную информативность широко используемого в клинике измерения ОГ для диагностики микроцефалии, особенно при наличии внешней гидроцефалии. Соответствующие диспропорции объема мозга и диаметра черепной коробки отмечены при рентгеновском исследовании, а так же при анализе результатов пренатальной НСГ. На рис. 14 показан микропрепарат головного мозга, демонстрирующий нарушение цитоархитектоники у больной с микроцефалией.
Рис. 14. Микропрепарат головного мозга девочки 1 год 2 мес с микроцефалией. Отсутствие дифференцирования слоев коры на маргинальный, наружный зернистый, слой мелких пирамидных клеток и внутренний зернистый слой. Окраска гематоксилин-эозином, х 100.
Гистологическое исследование 6 умерших больных (суммарно в 12%, n=50) подтвердило наличие полимикрогирии в сочетании с вентрикуломегалией - 83,3%, атрофией подкорковых ядер и полушарий мозжечка - 33,3%, пахигирией - 16%, однако, о статистической достоверности полученных результатов говорить преждевременно. На рис. 15 показан макропрепарат головного мозга, демонстрирующий полимикрогирию.
Р
ис. 15. Макропрепарат головного мозга девочки К., 6 мес с полимикрогирией, пахигирией, микроцефалией.
При анализе РКТ головного мозга выявлен “порок развития борозд, недоразвитие лобных долей”. Максимальная информативность была получена исключительно за счет анализа гистологической картины с выявлением пахигирии в лобных отделах и полимикрогирии в затылочных отделах коры головного мозга.
Таким образом, в данном случае имеется расхождение заключительного клинического и патологоанатомического диагнозов, что подтверждает максимальную информативность гистологического исследования по сравнению с методами лучевой диагностики.
При анализе аутопсий с полимикрогирией обнаружена дезорганизация слоев коры, преимущественно в зоне неглубоких извилин (рис. 16) с едва контурируемым маргинальным слоем (I) без четкой границы перехода в наружный зернистый слой (II). В то же время при полимикрогирии вес мозга в целом соответствует возрастным нормативам.
Рис. 16. Микропрепарат головного мозга больной девочки К., 6 мес с полимикрогирией. Неглубокая и широкая извилина без выделения маргинального и зернистого слоев. Окраска гематоксилин-эозином х 100.
Голопрозэнцефалия подтверждена морфологическим исследованием 4 умерших больных (суммарно в 12%, n=50). Морфологически верифицированы два типа голопрозэнцефалии: алобарная форма (n=2); семилобарная форма (n=2). Голопрозэнцефалия сочеталась с микроцефалией - 50%, вентрикуломегалией - 25%. На рис. 17 показан фенотип больной, прижизненные результаты РКТ головного мозга, глазное дно и посмертный макро- и микропрепарат головного мозга больной девочки 2 мес с голопрозэнцефалией.
Рис 17. Больная Ч., 2 мес с голопрозэнцефалией, семилобарной формой.
А – внешний вид больной.
Б – РКТ головного мозга. Голопрозэнцефалия, семилобарная форма. Визуализируются височные рога, часть задних рогов боковых желудочков мозга. Межполушарная щель разделяет головной мозг на две гемисферы.
В, Г - глазное дно правого и левого глаза той же больной (объяснения в тексте).
^ При о фтальмологическом обследовании у больной Ч., 2 мес. обнаружена гипоплазия зрительного нерва (рис. 17 В, Г) обоих глаз, отсутствие фовеальных и макулярных рефлексов, штопорообразная извитость сосудов сетчатки.
Р
ис. 18. Макропрепарат головного мозга больной Ч., 2 мес. с голопрозэнцефалией (семилобарная форма). Полушария разделены неглубокой бороздой; при отделении одной доли был выявлен общий крупный желудочек без боковых ветвей.
На рис. 19 показан микропрепарат головного мозга той же больной с голопрозэнцефалией, демонстрирующий картину нарушения цитоархитектоники слоев неокортекса.
Р
ис. 19. Микропрепарат головного мозга той же больной с голопрозэнцефалией. Крупные дизморфичные нейроны в V слое коры, их вакуольная дегенерация.
Таким образом, при гистологическом исследовании установлено, что КД, как правило, сочетанные и имеют общие цитологические признаки: редукцию числа и плотности нейронов, преимущественно пирамидных клеток, нарушения цитоархитектоники слоев неокортекса, наличие крупных дизморфичных нейронов. Полученные нейрогистологические данные свидетельствуют о неблагоприятном прогнозе выше перечисленных КД. МРТ диагностика плода в ряде случаев позволяет предотвратить рождение нежизнеспособного ребенка с КД.
Сопутствующие аномалии внутренних органов
(по данным аутопсий)
Оказалось, что большинство случаев микроцефалии, все наблюдения с полимикрогирией и голопрозэнцефалией сочетались с другими аномалиями внутренних органов. Чаще встречались пороки развития сердца и магистральных сосудов (в 32 случаях – 64%), из них врожденные пороки сердца и магистральных сосудов – в 18,7%, малые аномалии развития сердца (МАРС) – 43,7%, дисплазии сердца, включая фиброматоз створок атриовентрикулярных клапанов (28,5%). Среди них наиболее тяжелыми формами были открытый артериальный проток, микрокардия, коартация брюшной аорты и стеноз устья аорты.
Диаграмма 7
Структура сопутствующих аномалий внутренних органов
(по данным аутопсий) 
Наличие у детей с КД сопутствующих пороков развития сердца и магистральных сосудов, свидетельствует о двух важных особенностях. Во-первых, позволяет уточнить терминационный период их общего возникновения; так как известно, что указанные выше пороки развития сердца формируются на 4-8 нед беременности, нарушают оптимальные условия дальнейшего развития головного мозга, в том числе нейробластную миграцию (Г.И. Лазюк, 1991). Другие пороки внутренних органов представлены на диаграмме 7. Во-вторых, подобные сочетания следует учитывать при прогностической оценке состояния ребенка, дополнительно обследовать его сердечно-сосудистую систему, органы брюшной полости и забрюшинного пространства.
Таким образом, правомочен вывод о том, что КД сочетаются с другими церебральными аномалиями, а диагностика изолированных форм основывается на доминирующих макроскопических признаках, что было подтверждено при анализе 50 аутопсий.
Так, на рис. 20 представлена макрокартина двух разных по объему и характеру строения извилин полушарий; в левой гемисфере преобладают крупные слившиеся извилины (пахигирия); правое полушарие гипоплазировано, в нем отсутствуют четкие извилины (гладкая кора), что соответствует классическому типу лиссэнцефалии.
Р
ис.20. Макропрепарат головного мозга мальчика 1 года 4 мес - сочетание диффузной пахигирии в левом полушарии и классической лиссэнцефалии в правом полушарии.
Спектр неврологических нарушений у умерших больных
с корковыми дисгенезиями
Анализ результатов пароксизмальных неврологических нарушений в проведенном исследовании показал, что основным клиническим проявлением КД в подгруппе умерших детей с КД от 1 до 12 мес жизни превалировали вторично-генерализованные судорожные приступы (20%), сложные фокальные приступы с моторными феноменами (20%), генерализованные судорожные приступы (15%), инфантильные спазмы (10%), реже - приступы апноэ с цианозом (6%) и миоклонические приступы (5%) (диаграмма 8).
Диаграмма 8
Семиотика эпилептических приступов
У умерших больных с корковыми дисгенезиями
У умерших детей старших возрастных подгрупп доминировали сложные фокальные приступы с моторными феноменами и вторичной генерализацией (19%), генерализованные судорожные приступы (10%), сложные фокальные приступы без вторичной генерализации (8%), миоклонические приступы (5%), входящие в структуру симптоматической фокальной или мультифокальной эпилепсии преимущественно лобно-височной (24%), височной (20%) и лобной (16%) локализации (диаграмма 9).
Диаграмма 9
Спектр эпилептических синдромов и симптоматической
Эпилепсии при корковых дисгенезиях у умерших больных
Итак, в 32% случаях суммарно доминировали синдром Веста и симптоматическая фокальная эпилепсия у умерших детей первого года жизни, реже – тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества - 4%, синдром Отахара - 4%. Среди умерших больных старших возрастных подгрупп были выявлены различные формы симптоматической эпилепсии (лобно-височная – 24%, височная – 20%, лобная – 16%). Тяжесть течения эпилепсии определялась возрастом дебюта и структурой эпилептических приступов (диаграмма 10, табл. 2).
Диаграмма 10
Возрастные периоды манифестации эпилептических приступов
У умерших детей с корковыми дисгенезиями
Следует отметить, что в 94% наблюдений манифестация эпилептических приступов в группе умерших детей с КД
была на первом году жизни. Во всех исследуемых группах статистически значимое различие по частоте дебюта приступов (р
Таблица 2
Структура эпилептических приступов у умерших детей
С корковыми дисгенезиями
| Группа | Частота приступов | Частота | % от численности группы |
| единичные | 9 | 18,0 |
|
| II | серийные | 29 | 58,0* |
| статусные | 12 | 24,0 |
|
| Примечание: *структура эпилептических приступов имела статистически значимые различия (р 0,05) – табл. 2 |
|||
Двигательные расстройства в анамнезе отмечались у всех умерших больных с КД (табл. 3).
Таблица 3
Распределение тяжести двигательных нарушений
(шкала GMFCS, R. Palisano et al., 1997)
| Группа | Тяжесть двигательных нарушений (баллы) | Частота | % от численности группы |
| 0 | 0 | 0 |
|
| II | 1 | 0 | 0 |
| 2 | 0 | 0 |
|
| 3 | 1 | 2,0 |
|
| 4 | 18 | 36,0* |
|
| 5 | 31 | 62,0* |
|
| Примечание: *результаты сравнения двигательных нарушений в I, II и III группах больных выявили статистически значимое различие (р 0,05) |
|||
Когнитивные нарушения тяжелой степени выраженности были выявлены в анамнезе у всех умерших больных с КД.
Причины летальных исходов у больных с корковыми дисгенезиями
Важным клинико-морфологическим аспектом в проблеме КД головного мозга у детей с эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией является продолжительность их жизни и распределение летальных исходов по возрасту (диаграмма 11).
Диаграмма 11
Распределение умерших больных с корковыми дисгенезиями
Смертность детей с КД приходилась на 3 периода: максимальный – первые три года, средний 6-7 лет и высокий 12-14 лет жизни; непосредственными её причинами были бронхопневмонии (64,0%), острые вирусные респираторные заболевания, сепсис и полиорганная недостаточность (10,0%), остальные причины (6,0%).
Минимальная продолжительность жизни оказалась у детей с наиболее тяжелыми формами КД (голопрозэнцефалия) и сопутствующей соматической патологией, что подчеркивает значимость ранней диагностики и попытки их ранней коррекции.
К сожалению, даже современные прижизненные нейровизуализационные исследования не всегда могут верифицировать истинную распространенность структурного дефекта мозговой ткани.
У 40% умерших больных с КД установлено расхождение между заключительным клиническим и патологоанатомическим диагнозами.
Противоэпилептическая терапия при корковых дисгенезиях
У всех пациентов с КД вальпроаты (VPA) были первым препаратом в терапии эпилепсии. VPA в лечении 90 пациентов с КД, в возрасте от 1 месяца до 17 лет назначались в монотерапии: 29 (32,3%) больному; в политерапии: (VPA+TPM) - 27 (30,0%) больным, (VPA+LTG) – 3 (3,4%), (VPA+TPM+LTG) – 11 (12,3%), (VPA+LTG+LEV) – 10 (11,2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11,2%). Дозы VPA в моно- и политерапии варьировали от 20 до 70 мг/кг/сутки, в среднем 30 - 50 мг/кг/сутки. В нашем исследовании чаще применялись соли вальпроевой кислоты. Топирамат (TPM ) применялся в лечении 29 пациентов с КД в возрасте от 4 до 17 лет в политерапии у 38 (42,3%) больных, в монотерапии - 2. Дозы TPM назначались от 2,8 до 17 мг/кг/сутки, в среднем 6,6 мг/кг/сутки. Ламотриджин (LTG ) применялся в лечении 27 пациентов с КД в возрасте от 6 до 17 лет в политерапии у 24 (26,7%) больных, в монотерапии - 3. Дозы LTG в монотерапии - от 4,5 до 8,5 мг/кг/сутки, в среднем 7 мг/кг/сутки, в политерапии - от 0,5 до 6 мг/кг/сутки, в среднем 4,5 - 5,5 мг/кг/сутки. Фенобарбитал (PB ) в политерапии с вальпроатами и производными бензодиазепина (CZP ) были назначены 10 пациентам в возрасте от 1 месяца до 17 лет в дозе от 1,5 до 10 мг/кг/сутки, в среднем 5,4 мг/кг/сутки, CZP - 0,5 - 1,0 мг/кг/сутки. Леветирацетам (LEV ) в политерапии (VPA+LTG+LEV) назначался 10 пациентам в возрасте от 4 до 17 лет из расчета на килограмм веса больного 30 - 50 мг/кг/сутки.
Важным клиническим критерием эффективности противоэпилептической терапии является прекращение приступов или урежение их частоты на фоне проводимого лечения.
Анализ результатов лечения в группе монотерапии вальпроатами (n=29) и в группе больных, получавших вальпроаты в составе политерапии (n=61), оценивался с помощью критерия χ2, который не выявил статистических различий в частоте урежения приступов (p
Младенцы, получавшие VPA, имели минимальную продолжительность заболевания от момента дебюта приступов до начала приема препарата - в среднем около 1 месяца 14 дней. Обращает на себя внимание аггравация миоклонических приступов вальпроатами у 2 больных первого года жизни, что, по-видимому, связано с нарушениями нейронального рецепторного аппарата или метаболизма.
Наиболее эффективной дуотерапией была комбинация вальпроатов в сочетании с топираматом, которая полностью купировала эпилептические приступы у 10,4% больных с микроцефалией, ФКД. У 9,2% больных было отмечено урежение частоты приступов более чем на 50%.
В группе пациентов, принимавших TPM, средняя длительность заболевания до включения препарата в протокол лечения, составила около 3 лет 8 месяцев, и практически все пациенты уже получали предшествующую терапию другими АЭП.
Пациенты, принимавшие LTG до начала приема препарата, уже имели предшествующую терапию другими АЭП. В нашем наблюдении LTG в монотерапии купировал эпилептические приступы на 50-100% у 2 больных с фокальной пахигирией.
При использовании в политерапии антиконвульсантов нового поколения (топирамат, ламиктал) возможно уменьшение частоты приступов, хотя достижение ремиссии имеет место в незначительном проценте случаев. Можно предположить, что комбинация двух АЭП с различными механизмами действия является потенциально более перспективной в отношении достижения ремиссии, тем не менее, эффективность различных схем терапии у детей с КД нуждается в дальнейшем изучении.
Таким образом, фармакорезистентность эпилепсии была выявлена у 82,1% больных вне зависимости от типа КД. Эпилептические приступы были купированы у 17,9% больных, достигнуто урежение на 50% и более - у 21,1% больных, у 61,1% больных лечение оказалось неэффективным. Препаратом выбора в лечении больных с различными типами КД являются вальпроаты в составе политерапии.Оптимальная схема – комбинация производных вальпроевой кислоты и топирамата.
Узловые гетеротопии серого вещества присутствуют у многих пациентов с другими нарушениями миграции, такими как полимикрогирия или шизэнцефалия. Одиночные или многоочаговые крупные гетеротопические узлы могут являться фокусами парциальных судорог. Однако даже гигантские гетеротопии, затрагивающие одно полушарие, могут оставаться бессимптомными. Детализированное нейропсихологическое исследование одного из таких случаев продемонстрировало едва уловимые нарушения полушарных функций, несмотря на нормально развитый интеллект (Calabrese et al., 1994).
Спектр классической лиссэнцефалии и субкортикальной линейной гетеротопии. Эти нарушения миграции могут быть рассмотрены для оценки различных степеней тяжести основной патологии нейрональной миграции, хотя генетически они различаются (Palmini et al., 1993).
Под лиссэнцефалией понимают гладкий мозг. Термин агирия-пахигирия лучше, так как поверхность мозга не всегда гладкая (Aicardi, 1991). В наиболее тяжелых случаях извилины не формируются (агирия). В большинстве случаев присутствует несколько извилин (пахигирия). Dobyns и Leventer (2003) различают 6 степеней лиссэнцефалии (от 1 до 6), в зависимости от количества извилин, видимых на МРТ. Только степень I заслуживает названия лиссэнцефалии; степени 2-4 являются случаями с пахигирией, и степени 5 и 6 относятся к субкортикальной линейной гетеротопии. В данном разделе объединены различные типы, как имеющие сходный спектр и, очевидно, отчасти сходные механизмы. Хотя имеется несколько форм лиссэнцефалии, в этом разделе рассмотрен только вариант мутации гена LIS1 на 17 хромосоме.
Классическая (тип 1, Бильшовского) лиссэнцефалия
. При классической лиссэнцефалии мозг имеет малые размеры и только первичные, и иногда несколько вторичных извилин. При отсутствии извилин извилистыми становятся сосуды. Кора патологически утолщена (10-20 мм), тогда как белое вещество выглядит узкой полосой вдоль желудочков. Типично наличие четырех слоев коры:
1) поверхностный, разреженный клеточный слой, аналогичный молекулярному слою нормального мозга;
2) узкий, густоклеточный слой, где располагаются большие пирамидальные нейроны, которые в норме должны располагаться в более глубоких отделах;
3) тонкий слой белого вещества, ниже которого находится
4) широкая полоса малых эктопированных нейронов, распрострающаяся почти до стенки желудочков (Dobyns и Leventer, 2003).
Многие нейроны в клеточных слоях ориентированы неправильно, с апикальным дендритом, направленным вниз или вбок (Takashima et al., 1987). Более глубокий клеточный слой сформирован из эктопированных нейронов, остановившихся на пути их миграции из герминативного слоя к коре примерно на 12 неделе гестации, поэтому кора выглядит как у 13-недельного плода. Нейроны этого слоя имеют избыточную колонковую организацию. В продолговатом мозге характерна эктопия ядра оливы. Зубчатые ядра ненормально запутанны, и пирамиды гипоплазированы или отсутствуют (Friede, 1989).
Агенезия мозолистого тела при таком типе необычна. Тип I лиссэнцефалии в 65% случаев возникает в результате мутации гена LIS1, который кодирует 46D белок, некаталитическую часть ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов (Bix и Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). Большинство случаев носит спорадический характер. Зарегистрированы случаи в связи с врожденной цитомегаловирусной инфекцией, но с разными патологическим изменениями (Hayward et al., 1991). Часть случаев возникает в связи с хромосомной патологией, делецией дистальной части короткого плеча 17 хромосомы (17р13.3).
Некоторые из таких случаев являются частью специфического дисморфического близкого генного синдрома, синдрома Миллера-Дикера, который характеризуется узким лбом, широкой переносицей, отсутствием выемки верхней губы, вздернутыми ноздрями, ретрогнатизмом, аномалиями пальцев и гиперваскуляризацией сетчатки (Dobyns и Leventer, 2003). В таких случаях Dobyns и Truwit (1995) выявили явную делецию 17р13.3 у 14 из 25 пациентов и субмикроскопические делеции в 25 из 38 случаев с использованием цитогенетических методов и в 35 из 38 случаев с флюоресцентной гибридизацией in situ. Сиблинги с синдромом Миллера-Дикера рождались у пар, в которых у одного из родителей произошла пропорциональная транслокация концевого фрагмента хромосомы 17р на хромосому 13-15 пары, что проявлялось в несбалансированных формах у пострадавших детей (Greenberg et al., 1986, Dobyns и Leventer, 2003).
(слева) Тип I (классическая) лиссэнцефалия. Четырехслойная кора. От поверхности (сверху) вниз:
(1) молекулярный слой;
(2) поверхностный клеточный слой, содержащий несколько типов клеток, включая большие пирамиды, в норме располагающиеся глубже в пятом слое;
(3) широкий, бесклеточный слой;
(4) широкая полоса гетеротопированных клеток, остановленных при миграции - обратите внимание на столбчатое расположение.
(справа) Нормальное расположение.
Большинство случаев с типом I лиссэнцефалии не являются частью синдрома Миллера-Дикера и определяются как «изолированное» последствие лиссэнцефалии.
Клинические проявления во всех случаях отличаются тяжелой задержкой умственного развития и диплегией, часто атонического типа (de Rijk-van Andel et al., 1990). Как правило, имеются парциальные судороги и, как правило, инфантильные спазмы. У большинства пациентов присутствует некоторая степень микроцефалии, обычно легкой. При нехромосомной патологии дисморфизм не выражен, хотя лоб узкий и часто присутствует ретрогнатизм. Прогноз неблагоприятный, с ограниченной выживаемостью.
Некоторые случаи мутации LIS1 могут быть в большей степени связаны с субкортикальными групповыми гетеротопиями, нежели чем с лиссэнцефалией (Gleeson et al., 2000).
Диагноз типа I лиссэнцефалии стал возможным при помощи современных методов нейровизуализации. КТ и МРТ демонстрируют характерный внешний вид широкой кортикальной пластинки, с несколькими присутствующими или отсутствующими извилинами, отделенными от гиподенсивного белого вещества слегка волнистой или почти прямолинейной границей. Слоистость коры может быть выявлена при КТ или МРТ с высокой степенью разрешения. Патологические изменения обычно доминируют в задней части коры, в то время как несколько изгибов можно обнаружить спереди. При ультрасонографии уже с 18,5-25 недели определяется гладкость коры плода или новорожденного (Toi et al., 2004). МРТ дает более точные результаты (Ghai et al., 2006).
На ЭЭГ в большинстве случаев можно увидеть высокоамплитудную быструю активность альфа и бета частот, чередующихся даже на той же записи с высокоамплитудными дельта или тета медленными ритмами, которые могут имитировать медленные комплексы спайк-волн или гипсаритмию (de Rijk-van Andel et al., 1992, Quirk et al., 1993, Mori et al., 1994).
Дифференциальную диагностику проводят с другими состояниями, при которых имеется утолщение коры и нарушение послойного строения. Пахигирия в результате мутации LIS1 считается лишь легкой степенью лиссэнцефалии, не имеющей отношения к дифференциальному диагнозу. Определенные нарушения развития плода, особенно цитомегаловирусная инфекция, по-видимому, могут вызывать развитие пахигирии, гистологически связанной с полимикрогирией. Перивентрикулярная кальцификация может сопровождаться патологией формирования извилин мозга. В таких случаях микроскладки могут сливаться и походить на пахигирию.
Пренатальный диагноз не представляется возможным на поздних сроках беременности с помощью ультрасонографии, поскольку в это время только появляются третичные борозды (Toi et al., 2004). Исследования ДНК могут выявить мутировавший или отсутствующий ген LIS1. Для определения риска рецидива при поиске ламинарных гетеропий необходимы хромосомный анализ и МРТ родителей (особенно матерей).
Классическая (тип I) лиссэнцефалия.
Т1-взвешенная аксиальная МРТ: (мутация LIS I) толстая корковая лента с гладкой поверхностью и прямой, неволнистой границей между серым и белым веществом.
Обратите внимание на присутствие нескольких мелких борозд в лобной области и полное отсутствие борозд сзади,
отсутствие оперкуляции с широко открытой сильвиевой бороздой и слоистость коры со слабой границей между гетеротопированными и полностью мигрировавшими нейронами.
Субкортикальная ламинарная гетеротопия и лиссэнцефалия в результате мутации DCX гена. Ленточные гетеротопии (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) или «двойная кора» (Livingston и Aicardi, 1990, Palmini et al., 1991) являются результатом нарушенной миграции, при которой поверхностная кора, внешне нормальная или с отклонениями в извилинах, отделена тонким слоем белого вещества от полосы серого вещества. Граница между серым веществом и подлежащим белым веществом ровная как при агирии-пахигирии. Пациенты с этой аномалией часто страдают судорогами, которые могут иметь очаговый или генерализованный характер, иногда в форме синдрома Ленокса-Гасто и аномальной ЭЭГ (Hashimoto et al., 1993, Parmeggiani et al., 1994).
Нарушения умственного развития значительно варьируют, некоторые пациенты развиваются нормально (Livingston и Aicardi, 1990, Ianetti et al., 1993). Barkovich et al. (1994) при детальном изучении 27 случаев обнаружили значительную корреляцию между интеллектуальным уровнем и толщиной гетеротопической полосы; внешне нормальная кора была связана с лучшим развитием, но, вероятно, этот признак может варьировать. На ЭЭГ было обнаружено, что полоса способна продуцировать пароксизмальную активность и повышенный кровоток, как было продемонстрировано с помощью ОФЭКТ, что указывает на активацию коры.
Это состояние в большинстве случаев обусловлено сцепленной с полом мутацией DCX гена, кодирующего даблкортин (англ, doublecortin) (des Portes et al, 1998, Gleeson et al., 1999). Тем не менее, сходная мутация у мальчиков может привести к классической лиссэнцефалии (Pilz et al., 1998). Мутация очень разнообразно выражается у женщин и даже у некоторых мужчин (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) и поэтому трудно распознается. Поэтому генетическое консультирование семьи, где родился мальчик с лиссэнцефалией, должно включать тщательный поиск ламинарной гетеротопии на МРТ и, если необходимо, мутации DCX у матери и сестер. Известны семьи, где пораженная мать рождала мальчиков с лиссэнцефалией и девочек с ламинарными гетеротопиями (Pinard et al., 1994). Редкие случаи ламинарной гетеротопии связаны с миссенс-мутацией LIS1 и с более умеренным фенотипом (Leventer et al., 2001).
При визуализации, тяжесть экспрессии у девочек варьирует от широких субкортикальных полос, иногда покрытых патологической корой, до с трудом обнаруживаемых тонких полос, которые видны только под ограниченными участками коры. Односторонние и частичные линейные гетеротопии иногда сложно распознать, для выявления могут потребоваться специальные срезы и изменение формата MPT (Gallucci et al., 1991). У мальчиков картина классической лиссэнцефалии такая же, как при LIS1. Однако передние отделы коры имеют более гладкую поверхность в сравнении с задними, в отличие от происходящего при мутации LIS1.
Эпилепсия, связанная с ламинарными гетеротопиями, может поддаваться медикаментозному лечению, но бывает и устойчивой. Хирургическое лечение оказалось неэффективным.
Синдром Барайтсера-Уинтера включает дисмор-фические признаки и пороки развития мозга в виде классической лиссэнцефалии или субкортикальных ламинарных гетеротопий (Rossi et al., 2003).
Пахигирия . Этот тип представляет менее тяжелую форму спектра лиссэнцефалии и, вероятно, возникает в результате тех же механизмов. Однако эта форма гетерогенна и может входить в состав разных синдромов. Клинически пахигирия представлена различными схожими симптомами, но с меньшей тяжестью. На МРТ выявляют утолщение коры и линейное разделение между корой и белым веществом.
(а) Лиссэнцефалия-пахигирия у двухлетней девочки: ЭЭГ указывает на типичные быстрые ритмы с альфа и выше частотой.
(б| Синдром Миллера-Дикера у 14-недельной девочки: ритмическая активность различных частот, но в основном в тета-диапазоне.
(в) Синдром Миллера-Дикера у двухлетнего мальчика: хотя присутствует некоторая избыточная тета-альфа активность, в записи преобладают повторяющиеся вспышки острых волн, достигающих 500-600 μВт.
Другие формы и синдромы лиссэнцефалии . Распознание некоторых менее распространенных вариантов лиссэнцефалии не менее важно из-за разницы генетических и прогностических последствий (Hennekam и Barth, 2003, Raoul et al., 2003).
Микролиссэнцефалия состоит из крайне выраженной врожденной и агирии или пахигирии с широкой корой. Описано по меньшей мере, пять или шесть типов, передающихся по рецессивному типу, с различной степенью утолщения кортикального слоя, расположением имеющихся борозд и наличием сопутствующих пороков, таких как гипоплазия мозжечка, стволовая атрофия и увеличение желудочков (Ross et al., 2002, Dobyns и Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Некоторые авторы (Dobyns и Barkovich, 1999) выделили эти случаи из «олигирической микроцефалии» (Hanefeld, 1999), которую они расценивают скорее как форму первичной микроцефалии, нежели форму расстройства миграции. Один из этих синдромов может быть связан с мутацией рилин гена (Hong et al., 2000, Crino, 2001).
Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка является отдаленным проявлением микроцефалии с рудиментарной двуслойной корой мозга и тяжелой гипоплазией мозжечка (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Вероятно, с рецессивным наследованием.
Лиссэнцефалия с гипоплазией мозолистого тела генетически гетерогенна. Некоторые случаи могут входить в группу мутации LIS1 или микролиссэнцефалии.
Х-сцепленная лиссэнцефалия с аномалией гениталий (XLAG) - врожденный порок с микроцефалией, тяжелой задержкой развития, тенденцией к гипотермии, отсутствием мозолистого тела и множественными аномалиями мозга (Berry-Kravis и Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). Более вероятна гипоплазия гениталий, чем агенезия. XLAG развивается в результате мутации гомеобоксного гена ARX на хромосоме Х33.2 (Uyanik et al., 2003), на которой другие мутации также могут быть причиной некоторых неврологических синдромов (Kato et al. 2004, Suri 2005), включая Х-сцепленную задержку умственного развития (MRX54), агенезию мозолистого тела с патологией гениталий и синдром Партингтона с умственной отсталостью, атаксией и дистонией в зависимости от типа мутации.
Интересно, что лиссэнцефалия с неонатальными судорогами и тяжелыми аномалиями развития нервной системы, как было выявлено, связана с отсутствием глутамина.
Субкортикальная групповая гетеротопия («двойная кора»):
(а) Аксиальный срез МРТ: широкие, непрерывные группы с таким же сигналом как от коры.
(б) Коронарный срез: в этом же случае имеется расширение желудочков преимущественно спереди.
(в, г) MPT, Т1-взвешенная последовательность - (в) аксиальный срез, (г) сагиттальный срез -тонкий слой белого вещества, лежащий между истинной корой и тонкой линейной гетеротопией серого вещества (стрелки).
В соединения структуры человеческого мозга входят два основополагающих компонента – это белое и серое вещество. Белое вещество заполняет всю пространственную область между серым на коре и лежащими в основании ганглиями. Поверхность покрывается слоем серого компонента с многомиллиардными нейронами, толщина слоя при этом составляет примерно 4-5 мм.
Существует достаточно много различных источников о том, что такое и за что отвечает серое , однако, до сих пор многие люди, так и не имеют полного представления об этом важном компоненте человеческого мозга.
Пожалуй, начнем с ключевого компонента - серого вещества, которое является основополагающим компонентом нашей ЦНС. Серое вещество головного мозга образовано из нервных клеток, отростков этих клеток, а также из тоненьких сосудов. Данный компонент отличается главным образом от белого тем, что последний не имеет в своем составе нейронных тел, а состоит из группы нервных волокон.
Серое вещество выделяется коричневатым окрасом, такой цвет придают сосуды и нейронные тела, которые входят в состав самого вещества. Данный компонент протекает в коре главных полушарий - мозжечка и также во внутренних структурах большого мозга.
Главным образом отвечает за активность мышц и целостное отражение предметов (слух, зрение), а также когнитивные функции и эмоциональное восприятие. Значительные изменения показателей объема серого компонента происходит у людей преклонного возраста и с нарушениями кратковременной памяти.
Часть показательных аномалий серого вещества можно обнаружить у людей с психическими патологиями. При гетеротопии серого вещества головного мозга наблюдается развитие эпилептического синдрома, в особенности у пациентов детского возраста.
Не выявлено каких-либо изменений в общем объеме серого компонента у пациентов с биполярным расстройством, а также полностью здоровых пациентов.
Роль белого вещества
Серое вещество и белое вещество головного мозга человеческой ЦНС обладают различной цветовой интенсивностью, которая обуславливается белым цветом миелина, а его формирование происходит из нейронных отростков. Находится внутри головного мозга и окружается серым веществом, а в спинномозговом отделе располагается снаружи от данного компонента. Нейронные отростки белого вещества включают в себя:
- Чувствительные нервы, состоящие из дендритов, которые проводят импульс из рецепторов прямо в ЦНС
- Двигательные нервы, состоящие из аксонов. Проводят необходимый импульс из ЦНС в двигательные органы, главным образом это в мышцы
- Смешанные нервы, состоящие как из дендритов, так и из аксонов. Проведение импульса производится в обоих направлениях
Белое вещество представляется группой миелинизированных волокон. Восходящие волокна выполняют проводниковый путь от нервных клеток спинномозгового отдела и далее в большой мозг, а нисходящие выполняют передачу информации.
Белое вещество двух половинок спинного мозга связывается соединяющей тканью (спайками):
- Наружной, которая располагается под восходящими путями
- Внутренней, расположенной вблизи, отвечающих за движение столбов серого компонента
Нервные волокна
Данные волокна – это многомиллиардные отростки нейронов, проводящие нервные импульсы в головном и спинном мозге.
Основной частью нервного волокна представляется непосредственно сам отросток нейрона, который впоследствии формирует ось волокна. В большей мере это аксон. Толщина нейронного волокна у человека составляет в среднем 25 микрометров.
Нейронные волокна подразделяются на:
- Миелиновые
- Безмиелиновые
Периферическая и центральная нервная система обуславливается преобладанием миелиновых волокон. Нейронные волокна с отсутствием в своем составе миелина находятся, как правило, в симпатической части вегетативной нервной системы.
Основной функцией нейронных волокон является передача нервного импульса. На сегодняшний день учеными были изученными только два типа его передачи:
- Импульсная (обеспечивается электролитами и нейротрансмиттерами)
- Безимпульсная
Продолговатый мозг
В полости черепной коробки спинномозговой отдел плавно перетекает в продолговатый. Верхняя граница внутренней поверхности протекает по нижерасположенному краю моста, а на наружной поверхности располагается вблизи мозговых полос 4 желудочка.
Верхние отделы несколько толще, чем ее нижние. А длина данного отдела у взрослого человека, в среднем составляет 2,5 см.
Продолговатый мозг начал свое развитие вместе со слуховыми органами, а также аппаратом, имеющим прямое влияние на дыхательную систему и кровообращение. Также в нем, были заложены ядра серого компонента, которые отвечает за равновесие, двигательную координацию, а также отвечает за выполнение функций обмена веществ и контролирует деятельность нашей системы дыхания и кровообращения.
Функции данного отдела выполняют следующие задачи:
- Защитные реакции (кашель, рвота)
- Поддержание нормальной работы дыхания
- Функционирование сосудистого тонуса и регулирование деятельности работы сердца
- Функционирование системы дыхания
- Регулирование деятельности пищеварительного тракта
- Поддержание мышц в тонусе
Задний мозг
Данный отдел включает в себя мозжечок и Варолиев мост. С передней стороны мост представляется в виде валика с мозговыми ножками, а с другой – верхней половиной ромбовидной ямки.
Серое вещество входит в состав мозжечковой коры. Белое вещество головного мозга в этой части располагается под мозжечковой корой. Он возникает во всех извилинах и различных волокнах, которые выполняют связующую функцию долек и извилин, либо направляются к ядрам.
Мозжечок координирует наши движения и ориентацию в пространстве. Мост выполняет связующие функции со средним мозговым отделом, который в свою очередь выполняет функции проводника.
Средний мозг
Данный отдел начинает свое развитие из срединного мозгового пузыря. Полость этого отдела представляется своеобразным мозговым водопроводом. На наружной поверхности его ограничение происходит крышей среднего мозга, а внутренняя – крышкой мозговых ножек. Функции среднемозгового отдела:
- Стереоскопическое зрение
- Реакция зрачков на раздражитель
- Синхронность движений головы и глаз
- Обработка первичных данных (слух, обоняние, зрение)
Чаще всего средний мозговой отдел выполняет функции с продолговатым отделом мозга, которые в свою очередь контролируют каждое рефлекторное действие тела человека. Функционирование этих отделов позволяет ориентироваться в пространстве, моментально реагировать на внешние раздражители, а также контролировать поворот тела в сторону взгляда.
Промежуточный мозг
Этот отдел закладывается под мозолистым телом и сводом, срастаясь по двум сторонам полушарий конечного отдела мозга. Серое вещество промежуточного отдела непосредственно составляет ядра, которые напрямую относятся к подкорковым центрам.
Данный мозговой отдел подразделяется на:
- Таламус
- Гипоталамус
- Третий желудочек
Основная деятельность продолговатого мозга направлена:
- Регулирование рефлексов тела
- Координирование деятельность внутренних органов
- Осуществление обмена веществ
- Поддерживание температуры тела
Естественно данный отдел не может работать сам по себе, выполнять различные функции и т. д. Поэтому его деятельность заключается во взаимосвязанной работе с головным мозгом, что позволяет полностью выполнять регуляцию системы, а также координировать внутренние процессы в организме.
Конечный мозг
Представляется наиболее развитым отделом, который покрывает собой все остальные мозговые отделы.
Как мы отметили, большой мозг представляется двумя полушариями. Каждое полушарие представляется своеобразным плащом, отделом обоняния и ганглиями. Полостью представляются боковые желудочки, располагающиеся в полушариях. Отделение полушарий друг от друга, производится продольной щелью, а их соединение - мозолистым телом.
Покрывающая кора представляется незначительного размера пластинкой серого вещества, примерной толщиной в 2-4 мм. Белое вещество представляется системами нейронных волокон, а именно:
- Комиссуральные, возникают в один момент с формированием полушарий
- Проекционные (восходящие и нисходящие), принимают участие в формировании сложных рефлекторных дуг
- Ассоциативные (вставочные) обеспечивающие функциональную взаимосвязь между отдельными нейронными слоями коры
В конечном мозговом отделе располагаются следующие центры:
- Двигательной регуляции
- Контроля условных рефлексов и высших психических функций, которые выполняют функции:
- Воспроизведения речи (лобная доля)
- Мышечной и кожной чувствительности (теменная доля)
- Зрительной функциональности (затылочная доля)
- Обоняния, слуха и вкуса (височная доля)
Поражения головного мозга
На сегодняшний день, в эпоху инновационных открытий и новых достижений науки, появилась возможность проведения высокоточной и технологичной диагностики мозга. Следовательно, если существует патологическая аномалия белого вещества, то существует возможность его раннего выявления, что позволяет начать терапию уже на ранней стадии заболевания.
Среди патологий, которые связаны с поражением белого вещества, выделяют некоторые патологические аномалии в различных частях мозга. Например, при поражении задней ножки, пациент может быть парализован на одну сторону.
Также это проблема может быть связана с нарушений функциональности зрения. Нарушения работы мозолистого тела, может способствовать развитию психических расстройств. В этом случае, зачастую человек не узнает окружающие предметы, явления и наблюдается ярко-выраженное дисфункция целенаправленных действий. При двусторонней патологии человеку может стать сложно говорить, глотать.
Постепенная утрата серого компонента и познавательных функций наблюдается у людей с большим стажем курения и возникает заметно быстрее, чем у пациентов с отсутствием этой вредной привычки. Курильщики со стажем, не курившие непосредственно во время обследования, потеряли меньшее количество клеток, а их мыслительные процессы сохранили более лучшие показатели, чем те, кто начал курить.
Также очень занимательно то, что у подростков, которые подвергались наказаниям с применением силы или страдали синдромом дефицита внимания, наблюдалось заметно более низкое содержание серого компонента в префронтальной коре.
Рис. 3.18. Лиссэнцефалия. МРТ.
а - Т1-ВИ, сагиттальная плоскость. Агирия затылочной доли. Извилины теменной доли утолщены, широкие.
б - IR ИП, аксиальная плоскость. Толщина коры увеличена, желудочки мозга расширены.
Рис. 3.19. Перивентрикулярная гетеротопия. МРТ. а - IR ИП, аксиальная плоскость; б - IR ИП, корональная плоскость.
Множественные узлы гетеротопии располагаются вдоль стенок боковых желудочков.
Различают следующие формы гетеротопии: перивентрикулярную узловую, перивентрикулярную и субкортикальную как с изменением, так и без изменения строения коры, гигантскую, сочетающуюся с кортикальной дисплазией, и лентовидную.
Перивентрикулярная узловая гетеротопия характеризуется четко очерченными узлами, расположенными вдоль стенки желудочка мозга. Узлы могут быть как одиночными, так и множественными и обычно вдаются в полость желудочка (рис. 3.19).
Перивентрикулярная и субкортикальная гетеротопия как с изменением, так и без изменения строения коры проявляется узловой перивентрикулярной гетеротопией и скоплением серого вещества в субкортикальных отделах. Поражение в большинстве случаев одностороннее. Субкортикальное скопление серого вещества может приводить к локальной деформации борозд и утолщению коры (рис. 3.20).
Гигантская форма гетеротопии с изменением строения коры - большое по протяженности скопление серого вещества, занимающее большую часть гемисферы, от стенки желудочка до поверхности коры, приводящее к деформации кортикальной поверхности мозга. При данной форме гетеротопии скопления серого вещества в виде отдельных узлов не наблюдается. Гигантскую форму гетеротопии, вследствие большого размера зоны поражения, необходимо дифференцировать с патологическими образованиями. При гетеротопии, в отличие от опухолей, не определяются перифокальный отек, смещение срединных структур, нет усиления сигнала после введения контрастирующего вещества.
|
|
Рис. 3.20. Перивентрикулярно-субкортикальная гетеротопия. МРТ.
а - IR ИП, аксиальная плоскость. Узлы гетеротопии располагаются вдоль стенки левого бокового желудочка и в субкортикальных отделах белого вещества. Между субкортикальными узлами сохраняются прослойки белого вещества. Поверхность коры деформирована.
б - Т2-ВИ, корональная плоскость. Субэпендимальные узлы вдаются в полость левого бокового желудочка, что делает его контуры волнистыми.
Лентовидная гетеротопия, или синдром двойной коры, проявляется четко очерченным лентовидным слоем нейронов, отделенным от коры полосой белого вещества. Диагностировать данную патологию можно только по данным МРТ. При этом на изображениях выявляется ровная, четко очерченная полоса серого вещества, расположенная параллельно боковому желудочку и отделенная от коры и стенки желудочка слоем серого вещества. Кора мозга может быть неизмененной либо может быть изменена от умеренно выраженной пахигирии до полной агирии (рис. 3.21). В белом веществе на Т2-ВИ могут определяться очаги гиперинтенсивного сигнала. Лентовидную гетеротопию достаточно сложно дифференцировать с лиссэнцефалией: они, вероятно, представляют собой различные степени одного общего процесса нарушения миграции нейронов. В отличие от лиссэнцефалии, при лентовидной гетеротопии изменения коры выражены меньше.
Рис. 3.21. Лентовидная гетеротопия. МРТ.
а - IR ИП, аксиальная плоскость; б - Т2-ВИ, аксиальная плоскость.
Полоса гетеротопированного серого вещества отделена
слоем белого вещества от коры и желудочков мозга.
|
|
Рис. 3.22. Двусторонняя открытая шизэнцефалия. МРТ.
а - Т2-ВИ, аксиальная плоскость; б - Т1-ВИ, корональная плоскость.
В обеих гемисферах мозга определяются расщелины, распространяющиеся от субарахноидального пространства до бокового желудочка. В правой гемисфере имеется широкое сообщение между субарахноидальным пространством и боковым желудочком. В левой гемисфере мозга расщелина узкая. Желудочки мозга расширены, деформированы.
Рис. 3.23. Открытая шизэнцефалия правой лобной доли. МРТ.
а - IR ИП, аксиальная плоскость.
Края расщелины, располагающейся в правой лобной доле, представлены диспластичным серым веществом. Полость расщелины заполнена ликвором. В левой гемисфере определяется изменение хода борозд и утолщение коры.
б - Т1-ВИ, корональная плоскость.
В лобной доле выявлена расщелина сложной формы с образованием нескольких небольших слепо заканчивающихся ответвлений. Прилежащее субарахноидальное пространство и передний рог бокового желудочка расширены.
Шизэнцефалия представляет собой вариант кортикальной дисплазии, когда определяется расщелина, проходящая через все полушарие головного мозга - от бокового желудочка до кортикальной поверхности. Клинические симптомы зависят от степени выраженности изменений и проявляются судорогами, гемипарезом, отставанием в развитии. Наиболее часто расщелина локализуется в пре-и постцентральной извилине и может быть как односторонней, так и двухсторонней (рис. 3.22). В большинстве случаев при унилатеральной шизэнцефалии в контралатеральной гемисфере выявляются другие виды кортикальных дисп-лазий (пахигирия, полимикрогирия) (рис. 3.23). В области расщелины прослеживаются крупные сосуды. Серое вещество, покрывающее расщелину, диспластичное, утолщенное, имеет неровную внутреннюю и наружную поверхность.
